全血细胞减少的病因诊断和治疗.pptx

1、全血细胞减少的病因诊断和治疗,全血细胞减少（Pancytopenia,）,定义：多种原因,6,月6岁,6 岁14 岁,白细胞（WBC）410 9/L血小板（PLT）100 10 9/L血红蛋白（Hb）110 109/L血红蛋白（Hb）120 109/L,一组综合征，可以是血液病或非血液病,发病机理,造血干细胞病变,造血原料不足,全血细胞减少,血细胞破坏过多,病态成分在骨髓中浸润,全血细胞减少的常见病因,再生障碍性贫血骨髓增生异常综合征溶血性贫血合并再障危象 噬血细胞综合征低增生性白血病 坏死性淋巴结炎急性造血功能停滞 脾功能亢进,全血细胞减少 各疾病的特点和治疗,（一）再生障碍性贫血,范可尼综

2、合征（先天性再障）病因：常染色体隐性遗传性疾病特点：头小畸形、斜视、体格矮小、智力低下 骨骼畸形，以挠骨和拇指缺如或畸形常见 血象：全血细胞减少、网织红细胞减少 骨髓象：红系增生和巨幼变；脂肪增多 生化：HbF（515）G6PD 活性,Fanconi AnemiaAuerbach AD.Mutat Res.2009;668(1-2):410.,有核细胞增生极度低下，红系增生尚可，晚幼红见“碳核”,范可尼综合征的骨髓象,范可尼综合征的治疗,肾上腺糖皮质激素（有效后予小剂量维持）雄性激素造血干细胞移植,获得性再生障碍性贫血,病因：特发性、病毒感染相关（肝炎、EBV)特点：发热、贫血、出血表现肝脾不

3、大全血细胞减少、正细胞正色素贫血、Ret 骨髓象（髂后/活检）：非造血细胞增加,治疗：强化免疫治疗、造血干细胞移植,获得性再生障碍性贫血的骨髓象,有核细胞增生极度低下，晚幼红见“碳核”，易见以非造血细胞为主的 骨髓小粒,强化免疫治疗再障,Fang JP,et al.Pediatr Hematol Oncol.2006;23(1):45-50.,（二）骨髓增生异常综合征,特点：白血病前期发热、贫血、出血表现 可出现肝脾肿大血象：二系减少/全血细胞减少骨髓象：增生活跃，二系/三系病态造血,难治性贫血（Refractory Anemia，RA)骨髓中原始早幼稚粒细胞5%，血涂片中原早幼1%,难治性贫

4、血伴环状铁粒幼细胞贫血（RARS）骨髓与RA相似，但同时见环状铁粒幼红细胞15%,难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）骨髓中原始早幼稚粒细胞约5%15%，血涂片中占5%,骨髓增生异常综合征的分型,难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB-T）骨髓中原始早幼稚粒细胞约20%30%血涂片中原早幼5%幼稚细胞中见Auer小体,幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）,-7综合征/-8综合征发热、贫血、出血表现 肝脾肿大,骨髓增生异常综合征的分型,难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）骨髓象,有核细胞增生活跃,骨髓片中幼稚细胞约占12.5%,诱导分化：小剂量Ara-C维甲酸 干扰素糖皮质激素,缓解后争取行造血干细

5、胞移植,骨髓增生异常综合征的治疗,病因：在G6PD缺乏症、遗传球基础上发生 微小病毒B19感染多见特点：感染或药物诱发溶血血管内溶血为主：黄疸、贫血、Hb尿 肝脾可不大或轻度肿大（G6PD),脾大（HS）骨髓早期为增生性贫血增生低下,（三）溶血性贫血合并再障危象,外周血象见球形红细胞,骨髓象示缺乏成熟幼红细胞,Aplastic Crisis Induced by Human Parvovirus B19 as an Initial Presentation of Hereditary Spherocytosis,Carzavec D,et al.Collegium antropologicum

6、 2010;34(2):619-21.,溶贫合并再障危象的治疗,丙种球蛋白水化、碱化，保护肾功能 糖皮质激素治疗输G6PD正常红细胞病情稳定后遗传球患者可切脾,（四）噬血细胞综合征（HLH）,Hematology Am Soc Hematol Educ Program,2009,噬血细胞胞体大小不一,胞浆丰富,胞膜清晰,核小偏旁,吞噬 有少量有核红细胞、中性粒细胞、血小板及红细胞等,骨髓见噬血细胞,噬血细胞综合征的治疗,化疗,造血干细胞移植适应征,病因未明,特点：发热、贫血、出血、骨痛 肝脾肿大多见,Hb,血象示WBC/PLT正常或低下,外周血见幼稚细胞,治疗：ALL AML,（五）低增生性白

7、血病,低增生性白血病的骨髓象,红系明显抑制，未见产板巨核细胞，粒系增生旺盛，原始 粒细胞占38.50%,病因：由病毒感染引起，T细胞和组织细胞占主导 的高免疫反应。特点：57天上感的前驱症状急性者：高热，伴淋巴结肿大、压痛、无红肿 亚急性者：不规则发热轻度肝脾肿大，一过性皮疹，偶见关节痛 血象：二系或三系减少骨髓：感染性骨髓象，组织细胞增多淋巴结活检：皮质区出现凝固性坏死灶，可有恶性表现治疗：激素,（六）坏死性淋巴结炎,淋巴结活检病理片,特点：急性起病、发热、进行性贫血血象：三系减少，网织红细胞为“0”骨髓：有核细胞增生活跃，但粒系、红系增生抑制，可见巨大原始RBC生化：血清铜红细胞内铜 病程

8、12月，自限性,治疗：丙种球蛋白、抗感染治疗、对症支持治疗,（七）急性造血功能停滞病因：病毒感染（肝炎病毒、EBV、HPV-B19、CMV）或 败血症诱发，一般无基础疾病,急性造血功能停滞的骨髓象,有核细胞增生旺盛，粒系增生稍减低，红系增生减低,病因：综合征、多种原因所致（肝硬化、寄生虫、地中海 贫血、网状内皮系统疾病）,特点：慢性起病，可有低热、出血性皮疹 脾肿大明显在原发病基础上发生全血细胞减少 骨髓象：有核细胞和三系均增生活跃,治疗：切脾术治疗基础疾病,（八）脾功能亢进,脾功能亢进贫血骨髓象,红系增生旺盛，以中幼红和晚幼红细胞为主,全血细胞减少 临床病例分析,现病史,患儿朱X，男，11岁

9、，广东佛山人，以“反复发 热13天”入院；患儿13天前出现发热，无咳嗽、流涕，无腹泻，曾到当地镇医院治疗（具体治疗 不详），体温降至正常，后又反复发热，最高体 温达40.9，又到佛山某医院就诊，查血常规示“三系减少”，做骨髓细胞学检查拟诊为“白血 病”。并予输红细胞，丙种球蛋白治疗，无好转，为求进一步诊治来我院就诊，患儿起病以来，无 关节肿痛，无牙龈出血、鼻衄，胃纳及睡眠可，大小便正常。,入院体检,贫血貌，全身皮肤无皮疹及出血点，浅表淋巴结 未及肿大，咽充血，心肺查体无特殊，肝肋下 2cm可及，脾未及,腹水征(+),外院骨髓报告:增生性骨髓像,异淋细胞增多,不明细胞2.5%,外 院 血 常 规 示：WBC 0.41109/L,N 0.02109/L,HGB 63g/L,PLT 41109/L,急诊检查,我院入院检查：血常规：WBC 0.29109/L,HGB 68g/L,PLT 23109/L；生化检查：AST 345U/L,ALT216U/L;SF 10938ug/L,FIB 0.66g/L；EBV-DNA定量1.74106copies/ml。,我院骨髓报 告:噬血细胞综合征,Thank You!,