1、第五节 人类遗传病与优生,姑做婆,最贴心;姨做婆,亲上亲;亲上加亲才放心 这句谚语 正确吗?,学习了高中遗传学知识,我们会了什么?,近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!,树立正确的遗传观和优生观,人类遗传病与优生,遗传病的概念:,遗传病的类型,单基因遗传病,遗传病的危害,我国遗传病现状:发病率1/5-1/4,危害:,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,优生,概念:让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病隐性遗传病,多基
2、因遗传病,染色体异常遗传病,遗传物质异常引起的先天性疾病。,单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体上:抗维生素佝偻病等,常染色体上:如软骨发育不全,多指,并指等,Y染色体上:男人毛耳等,特点:讨论归纳,2、隐性遗传病,特点:讨论归纳,常染色体上:白化病、苯丙酮尿症等,性染色体上:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等,常染色体显性遗传病,软骨发育不全的患儿,单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体上:抗维生素佝偻病等,常染色体上:如软骨发育不全,多指,并指等,Y染色体上:男人毛耳等,特点:讨论归纳,2、隐性遗传病,特点:讨论归纳,常染色体上:白化病、
3、苯丙酮尿症等,性染色体上:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等,性染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病患儿,单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体上:抗维生素佝偻病等,常染色体上:如软骨发育不全,多指,并指等,Y染色体上:男人毛耳等,特点:讨论归纳,2、隐性遗传病,特点:讨论归纳,常染色体上:白化病、苯丙酮尿症等,性染色体上:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日
4、本和美国等地。,苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因,而导致体细胞中缺少一种酶,所以,体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸,而是变成苯丙酮酸,此物在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在34个月后出现智力低下的症状(如面部表情呆滞),并且头发色黄,尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。,单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体上:抗维生素佝偻病等,常染色体上:如软骨发育不全,多指,并指等,Y染色体上:男人毛耳等,特点:讨论归纳,2、隐性遗传病,特点:讨论归
5、纳,常染色体上:白化病、苯丙酮尿症等,性染色体上:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等,多基因遗传病,唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,染色体异常遗传病,猫叫综合征,原因:第5号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。,21三体综合征,症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,性腺发育不良(Turner综合征),是女性中最常见的一
6、种性染色体病,发病率是1/3500。经染色体检查发现,患者缺少了一条X染色体。,主要的外部特征:身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。,性染色体遗传病,人类遗传病与优生,遗传病的概念:,遗传病的类型,单基因遗传病,遗传病的危害,我国遗传病现状:发病率1/5-1/4,危害:,严重降低人口素质,给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。,优生,概念:让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病隐性遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传物质异常引起的先天性疾病。,遗传病的危害,我国遗传病现状:发病率1/5-
7、1/4,危害:,(1)、新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致;(2)、15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致;(3)、自然流产儿中,50%由于染色体异常引起;(4)、21三体综合征总数100万,以每年2万递增。,优生,优生的概念:就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施:,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,例一、中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都很高,他们才华出众,身体健康,下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶,品种齐全”,可谓美矣。遗憾的是,他(她)们全部
8、是重的先天性痴呆患者:究其原因,仅仅因为夫妻是姨表兄妹.,实例,例二、生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文(Charles Darwin),不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚,婚后,他们共生育6子4女。数量不少,品种齐全。但他们的子女,有3个早死,3个一直患病,3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。,例三、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”
9、但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种,无论如何也不要近亲结婚。”,例四、中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明,近亲婚
10、后代中,患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比,患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代,在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,归纳结论:禁止近亲结婚。,近亲:(1)、直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。(2)、三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。,进行遗传咨询,内容和步骤,(1)、对家庭成员进行身体检查,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病;(2)、分析遗传病传递方式,判断类型;(3)、推算出后代的再发风险率;(4)、提出对策、方法和建议。,女子最适于生育的年龄一般是24一29岁。,提倡适龄生育,产前诊断,教材56页,方法:(1)、羊水检查、B超检查;(2)、孕妇血细胞检查;(3)、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿,是优生的重要措施之一。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症 A.常显(2)21三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.X显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 F.常染色体病(7)性腺发育不良 G.性染色体病,习题:,
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