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1、教案续页基本内容 辅助手段 和学时分配第一节 什么是遗传病 10min 遗传病的定义：由遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。遗传性疾病的一般特征 重点内容，遗传性疾病的类型： 用多媒体一、单基因病 详细讲解二、多基因病或多因子病三、染色体病四、体细胞遗传病第二节遗传病对我国人群的影响。第三节 医学遗传学的分科 8min细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、群体遗传学、肿瘤遗传学等。第四节 医学遗传学传学的发展简史 8min 一、遗传学的创立及遗传病的早期认识二、医学遗传学的兴起（一）生化遗传学的建立与发展（二）细胞遗传学的建立与发展 讲新成果三、分子遗传学的建立与发展 新进展人类基因组计划（hu

2、man Genome Project，HGP），2002年2月已基本完成主要成果有：1、人类基因长2.91个Gb2、人类基因的数量仅为2600040000个。3、基因的平均大小为27Kb4、人类基因的数量只是果蝇的两倍.综观近一个世纪来人类与医学遗传学的发展，可大略分为四个阶段：本世纪初到40年代是人类与医学经典遗传学的发展阶段。50至60年代是细胞遗传学的发展阶段。70年代后期进入分子遗传学发展阶段。 90年代则开始了基因组学（genomics）的发展阶段预示着21世纪分子遗传学和分子医学发展的全新阶段。4、群体遗传学的建立与发展5、我国医学遗传学的发展教案末页小结 2min 强调医学遗传学

3、的概念、遗传病的定义，遗传病的特征及遗传病的分类是本章的重点。本课题方面 人类基因组计划的完成，遗传病诊断的新手段和遗传病治疗成为可能。的新进展 一些肿瘤基因的发现和遗传病致病相关基因的发现参考书籍 1、 李璞、医学遗传学、中国协和医科大学出版社、1999 2、 陈仁彪，冯波.医学遗传学.上海科学技术文献出版社.1994 3、Gelehrter T.D.et al .Principlis of medical genetics,1998 推荐网站：http:/medgin.genetics.utah.edu复习思考题作业题 1、医学遗传学的定义？ 2、如何判断遗传病？ 3、遗传病分为哪几类？

4、4、如何区别遗传病与先天性疾病？遗传病具有哪些与其他疾病不同的特征？ 5、医学生为什么要学习遗传学？实施情况： （课后记） 1、时间分配合理 2、在实施过程中，介绍了遗传学方面的新课题， 新进展鼓舞人心。使学生认识到本门课程在医学领域的 重要地位。大大激发了他们的学习兴趣。3、应该再联系我们教研室自己的课题海南黎族Y染色体多态性的研究使课的内容更生动和丰富。 医学遗传学 医学遗传学 赵霞 2002级 副教授 02级临床3班、预防、02口腔、 大班 1 学时 授课题目（章） 第二章 遗传的细胞和分子基础 （一）遗传的细胞学基础 1、染色质与染色体基本结构和种类 2、配子发生与减数分裂的机制 3、

5、lyom假说与人类性别决定的染色体机制， （二）遗传分子基础 1、染色体的分子组成。 2、基因的概念：真核基因的分子结构特征，外显子，内含子，人类基因组。 3、基因的功能：基因复制，基因表达，遗传印记。 4、基因突变：相关概念；突变的基本特征；突变类型；突变后果。 5、人类基因组计划 大体内容与时间安排，教学方法开始：精讲人类基因组计划实施和完成的情况。进一步提出基因的概念和化学 本质。染色体是遗传物质的载体。及本章要学习的主要内容和简要内容。3min 展开：1、染色质与染色体基本结构和种类。 15min 2、配子发生与减数分裂的机制。 3、lyom假说与人类性别决定的染色体机制。 4、染色体

6、的分子组成 15min 5、真核基因的分子结构特征，外显子，内含子，基因复制，基因表达，基因 突变的类型，突变的后果。 20min 教学重点、难点：1、核型与核型分析；减数分裂与配子发生的概念和过程。 2、真核基因的分子结构特征。RNA编辑、遗传印记的概念。 基因突变的概念类型及后果。 难点: 真核基因的分子结构特征。基因突变的概念、类型及后果。解决方法： 2、利用多媒体幻灯，动画、表格、照片辅助教学 3、突出重点，举例解读难点，引导复习路径。 教研室审阅意见： 教研室主任签名： 教案续页 基本内容 辅助手段 第二章 遗传的细胞和分子基础 一、染色质与染色体 10min（一）染色质微细结构染色

7、质的一级结构核小体 多媒体动画（二）染色质的包装 重点DNA双螺旋分子 核小体 螺线管 超螺线管 染色单体（三）染色质的类型 常染色体；异染色体二、人类染色体 20min（一） 分裂中期染色体的形态结构（有两条染单体） 多媒体动画（二 ）、丹佛（Denver）体制 照片（三）核型与核型分析（四）性染色质1、X染色质2、Y染色质 称Y小体（Y body） 三、人类性别决定的染色体机制 10min四 、配子发生与减数分裂 10min（一） 配子发生配子发生是指生殖细胞（精子和卵子）的形成过程。要经历增殖期、生长期、成熟期和变形期四个时期。共同特点是在成熟期进行减数分裂。1、精子发生2、卵子发生3、

8、减数分裂的概念：4、减数分裂的意义 第二节遗传的分子基础 25min染色体组： 重点内容基因组（genome）：是指生物体细胞中储存在DNA内的全部遗传信息， 动画、照片 每个染色体组的DNA构成一个基因组。 结合多媒体 真核生物基因的分子结构特征和功能 ： 详细讲解基因的化学本质：是核酸（DNA或RNA）有一定碱基顺序的多核苷酸。基因的功能：一、染色体的分子组成（一）单一序列（二）重复序列1、 高度重复序列 多媒体动画2、 中度重复序列 真核基因的3、 多基因家族 10min4、 拟基因二、真核基因的分子结构特征（一） 外显子和内含子（二） 测翼序列三、 基因复制：四、 基因表达（一） 转录

9、 （二）翻译1、 翻译（translation）的定义:2、密码子（codon）和反密码子 3、合成的成分和翻译地点：4、蛋白质的生物合成 蛋白质合成5、翻译后修饰的方式： 的动画（三）RNA 编辑及意义定义：RNA的编辑（edting）是个体信息在RNA的水平上发生改变 的过程（导致生成的mRNA分子编码序列不同于它的DNA模板序列）4、遗传印记同一基因的改变，由于亲代性别不同，传给子女引起不同效应。五、 基因突变（一）基因突变的概念突变的定义：在内外因素影响下，生物遗传物质发生变化及其引发的机体表型的改变，称为突变（mntation）。突变的类型：包括染色体畸变和基因突变。基因突变（gen

10、e mutation）：的概念。（一个或一对碱基改变时称点突变）。基因突变的五种结果：（1）中性突变，突变后果轻微。（2）可造成遗传学差异但无害。（3）给生存带来一定的好处。（4）引起遗传性疾病。（5）致死突变。（二）基因突变的分子机制 重点一 、碱基替换（点突变） 碱基替换DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代。 的多媒体二、移码突变 幻灯 定义：指DNA分子的碱基组成中增加或减少一个或几个碱基对（碱基的缺失或插入）造成以下的DNA编码框架全部发生改变。三、动态突变是指基因组中的一些称短串联重复序列其重复次数在一代代传递 过程中出现明显增加的现象，结果导致遗传病的发生。 教案末页

11、小结： 1、人类基因组有单一拷贝的结构及多基因家族。遗传物质的载体 是染色体，人类染色体的基本结构，性染色质在临床上 的意义。配子发生的过程及减数分裂的意义。 2、 染色体的分子组成：强调单一序列才是结构基因，真核基因的 分子结构特征是断裂基因，外显子、内含子的概念。 RNA编辑的意义；遗传印记的概念。基因突变的概念， 基因突变是遗传病的分子基础。 突变类型； 3、人类基因组计划本课题方面 人类基因组计划的完成，基因表达和基因调控的新理论的新进展 基因的重复序列是近年来的热门课题。作业题 1、 什么是基因以及基因的功能？2、 基因组；染色体组？3、 什么是断裂基因，断裂基因的分子结构特征？4、

12、什么是RNA 编辑？5、什么是遗传印记？6、什么是遗传标记常用的遗传标记分为哪几类? 7、 简述基因突变的种类及后果。 实施情况及分析 （课后记） 1、时间分配合理2、本课中有些内容是过去细胞学学过的所以讲解比较简要。3、本课中应用了较多的多媒体帮助学生理解和掌握新的内容。4、在结束前回顾、强调主要内容、理清思路、加深印象。5、此内容生化已讲，今后应注意详略得当。第2次课 授课时间 3月8日 教案完成时间：预防02口腔、 大班 3学时 授课题目（章） 第三章 单基因病 基本教材 李璞、医学遗传学 2003、7 北京大学医学出版社 1、掌握单基因遗传的基本概念；研究方法系谱的概念和系谱绘制。 2

13、、 掌握单基因遗传方式：常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）； X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传；Y连锁遗传的系谱特点和系谱分析。3、遗传的异质性。 4、掌握单基因遗传病复发风险的估计。 大体内容与时间安排，教学方法： 开始：单基因遗传也称孟德尔遗传。单基因病即是致病主基因引起的遗传病。简要介绍单基因遗传病的危害，及其在医学遗传学研究中的重要地位。进而指出遗传病的发病机理、遗传方式，预防和治疗是每个医学生必须掌握的基本理论及基本技术。是重中之重。 5min1、单基因遗传的基因概念和研究方法。 2、单基因遗传病的基本遗传方式。 50min 3、影响单基因遗传病发病的几个因素。 4、两

14、种单基因性状的伴随遗传问题。 5、单基因遗传病的复发风险估计。 25min 教学重点难点：单基因遗传方式：常染色体显、隐性遗传；X连锁显、隐性遗传；Y连 锁遗传的遗传方式、系谱特点和系谱分析，遗传异质性；AR遗传病复发风险估计。AR遗传病复发风险估计；Bayes法计算复发风险；绘制和分析系谱。解决办法：力求表述清晰、层次分明、条理清楚、例子生动，同时利用多媒体幻灯的图标显示使课件简单明了以及动画图解生动有趣增强效果。在教学过程中提出问题，解决问题使学生参加到老师的教学中做到教与学的互动。最后引导复习路径。教研室审阅意见教研室主任签名 ： 学时分配 第三章 单基因遗传是指某种性状或疾病的遗传受一

15、对等位基因（主基因）控制，故也称孟德尔遗传。一、基本概念 基本概念二、研究方法1、系谱（或系谱图pedigree） 结合例子2、系谱分析：第二节 单基因遗传病的基本遗传方式 50min概念：由单基因突变引起的疾病。可分核基因遗传和线粒体基因遗传。单基因遗传病的遗传方式（五种）AD、AR、XD、XR、YL一、常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritanse, AD）控制一种性状或疾病的基因位于常染色体上而是显性的。（一） 基本遗传方式 致病基因一般是杂合子（Aa） AD病可能的婚配型：Aa X aa 后代1/2（Aa）是患者；1/2（aa）是正常人 婚配图解AD病系

16、谱特点？ 多媒体幻灯（二）常染色体显性遗传的不同类型（因杂合子表现形式的不同）1、完全显性（compleete dominance）、2、不完全显性（incomplete dominance）或半显性 多媒体幻灯3、不规则显性（virregular dominance） 多指（趾）4、共显性（codominance） ABO血型 5、延迟显性（delayed dominance） Huntington二、 常染色体隐性遗传病（AR） 舞蹈病系谱 定义：其致病的基因位于常染色体上，传递方式是隐性的，即杂合时并不发病，称为隐性遗传（autosomal recessive，AR） 已发现1730种。

17、AR病系谱的特征 AR病系谱AR病中的两个问题 的特征（一）患者同胞发病风险的统计比预期1/4高的问题。 先证者法 （二）近亲婚配明显提高AR病的发病风险 图解亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因的座位上具有相同 通过AR病系等位基因的概率。 谱图解计算三、X连锁显性遗传病（XD）致病基因位于X染色体上，带有致病基因的杂合子个体发病， 抗维生素D称为X连锁显性遗传病（XD） 。交叉遗传的概念。半合体的概念 性佝偻病 X连锁遗传中基因型的表示特点： 图解先写出男或女的性染色体组成，并在X染色体上方标明显性或隐性基因。XD病的系谱特征：四、X连锁隐性遗传疾病（XR） 红绿色盲 致病基因位于X染

18、色体上，带有致病基因的女性杂合子不发病， 血友病只有致病基因的女性纯合子和男性半合子才发病。称为XR病。XR病系谱的特点。 五、Y连锁遗传 决定某性状或疾病的基因位于Y染色体上，其遗传方式为 系谱图解第三节 影响单基因遗传病发病的几个因素 15min一、表现度（exprevssivity）二、基因多效性（pleiotropy）三、遗传异质性（genetic heterogeneity） 举例，两个一个性状可由多个不同的基因控制，这种表型相似而基 先天性聋哑因型不同的现象称为遗传异质性。 人结婚后代四、从性遗传和限性遗传 不患病（一）从性遗传（sex-influenced inheritance

19、）病例： 遗传性早秃（AD）男女（二）限性遗传 病例：子宫阴道积水第四节 两种单基因性状（或疾病）的伴随遗传问题一、决定两种单基因性状的基因座位于不同的染色体上自由组合， 棋盘格法这两种性状的传递符合自由组合率。 例表计算复发风险可用下列办法估计：1 棋盘格法，例表3-10 用概率定律：独立事件用乘法定律，互斥事件用加法定律。二、决定两种单基因性状的基因座位于同一染色体这两种性状的传递符合连锁与交换率 第五节 单基因遗传病的复发风险估计 25min一、 亲代的基因型确定时后代发病风险的估计 重点内容二、亲代的基因型可以做概率估计时后代的发病风险的估计 三、Bayes法计算复发风险 系谱分析 原

20、理：是根据事情已发生的结果反过来推算形成这种结果的各种 棋盘格法等前提的概率。（1） 前概率（prior probadility）： 帮助理解（2） 条件概率（conditional probadility）：（3） 联合概率（joint prodadility）：（4） 后概率（posteriow probability）；Bayes法在估计不同情况下复发风险时的应用（一）根据正常子女数估计亲代是隐性致病基因携带者的概率 棋盘格法等（二）根据个体的年龄估计迟发显性AD病。 系谱分析 （三）根据外显率估计后代患AD病的风险 图解 再一次强调单基因遗传病系谱特点的区别。AD病杂合子的不同表现 形

21、式，AR病近亲结婚复发风险的估计的计算方法。遗传异质性,Bayes 法计算复发风险，强调懂得绘制和分析系谱。小结 本课题方面 完成人类基因组计划，发现了许多原癌基因和抑癌基因。发明了“反义遗传学”的理论。基因工程、转基因技术的应用以及单克隆抗体“生物导弹”的应用，可期望在不远的将来人类可根治遗传病。的新进展 作业题1、 试述AD、AR、XD、XR病的系谱特点及把这四种遗传方式的系 谱特点进行比较。 2、 懂得绘制和分析系谱。 3、 根据系谱判断出该病的遗传方式及计算出后代发病风险。 4、 在AR遗传中为什么近亲婚配后代发病率高。 5、 懂得用Bayes法计算遗传病的复发风险。 6、 名词解释：

22、等位基因、遗传印记、表现度和外显率；遗传异质性、 交叉遗传7、人类的指关节僵直症是由一个隐性基因引起的，外显率是75%，如果杂合个体之间结婚，子女有此病症的比例是多大？8、人类眼睛的棕色（B）对兰色（b），有耳垂（A）对无耳垂（b）是显性，不同对基因独立遗传，试分析棕眼（B）有耳垂（A）男性与兰眼（b），有耳垂女性结婚，生一个兰眼（b），无耳垂子女的最大的几率是多少？实施情况 及分析 （课后记） 1、 时间分配合理 2、 通过系谱图，分析各种遗传病判断、遗传方式通过各种遗传病病人 的照片图解分析，讲述生动，效果更佳。 3、要结合病例讲述效果更佳。第3次课 授课时间 3月15日 教案完成时间：2

23、004年2月10日 授课题目（章） 第四章 线粒体遗传病 1、线粒体DNA的结构与遗传特性 2、线粒体基因突变与线粒体基因病 大体内容：线粒体是真核细胞能量的代谢中心。 1987年Wallace等通过双线粒体 DNA突变上研究和leber病之间的关系，才明确提出线粒体DNA突 变可引起人类遗传病。因为受精方式限制了线粒体遗传属母系遗传，线 粒体遗传病主要为线粒体性脑肌病。2min 1、 线粒体DNA的结构与遗传特性 15min 2、 线粒体基因突变与线粒体基因病 20min结尾： 教学方法：教学重点、难点：1、线粒体DNA的结构与遗传特性2、 线粒体基因突变的有关概念3、 线粒体基因突变与线粒

24、体基因病。 解决方法：利用多媒体幻灯，动画、表格、照片辅助教学 第三章 线粒体遗传病 第一节 线粒体DNA的结构与遗传特征 20min一、 mtDNA: 是双链闭环状的DNA分子、裸露不与组蛋白结合,分散在线粒体基质中。二、线粒体DNA的遗传特性（一）mtDNA复制具有半自主性（二）线粒体基因组所有的遗传密码和通用密码不同（三） mtDNA为母系遗传人类的受精卵中的线粒体绝大部分来自卵母细胞。（四）mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离（五） mtDNA的杂质性和阈值效应线粒体从卵母细胞的10万个减少到卵母细胞成熟时的少于100个的过程称为遗传瓶颈。mtDNA的杂质性 遗传瓶颈1、“纯质”：指一个细胞或组织中所有线粒体具有相同的基因组。 mtDNA杂质性 2、“杂质”：一个细胞或组织既含有突变型，又含有野生型线粒体基因组。阈值效应阈值效应： 等概念 （六）mtDNA的突变率极高