北师大版 遗传信息的有害变异人类遗传病 单元测试7.docx

1、北师大版 遗传信息的有害变异人类遗传病 单元测试7遗传信息的有害变异人类遗传病学校:_姓名：_班级：_考号：_一、选择题（每题3分，共60分）1下列属于多基因遗传病的是A. 蚕豆病 B. 神经性耳聋 C. 原发性高血压 D. 21-三体综合征【答案】C【解析】蚕豆病是单基因遗传病，A错误；神经性耳聋是单基因遗传病，B错误；原发性高血压是多基因遗传病，C正确；21三体综合症是染色体异常遗传病，D错误。【点睛】本题主要考查了人类遗传病的类型及危害，对于人类遗传病的类型和常见的人类遗传病的分类的识记是本题考查的重点。遗传病的监测和预防：1、禁止近亲结婚（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）；2、进行

2、遗传咨询，体检、对将来患病分析；3、提倡“适龄生育”；4、产前诊断。2一对表现型均正常的夫妇，且他们的双亲均正常，但他们都有一个苯丙酮尿症的兄弟，他们婚后生育苯丙酮尿症孩子的概率是多少？若已经生了一个苯丙酮尿症的男孩，再生一个苯丙酮尿症男孩的概率为多少（ ）A. 1/9 1/8 B. 4/9 0 C. 1/4 1/8 D. 1/9 1/9【答案】A【解析】苯丙酮尿症是常染色体上隐性遗传病（设治病基因为a）。一对夫妇均正常，且他们的双亲均正常，但双方都有一苯丙酮尿症的兄弟，推出双亲的基因型都是Aa，这对夫妇的基因型都是1/3AA 、2/3Aa。他们婚后生育苯丙酮尿症孩子的概率是2/3Aa2/3A

3、aaa2/32/31/4=1/9。若已经生了一个苯丙酮尿症的男孩，说明该夫妇的基因型都是Aa，再生一个苯丙酮尿症男孩的概率为1/41/21/8，故A项正确，B、C、D项错误。【点睛】由常染色体上的基因控制的遗传病，患病概率推理技巧男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：男孩患病概率患病孩子概率。患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。以患病男孩概率为例推理如下：患病男孩概率1/2患病孩子概率1/2。3遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是A. 病情诊断B. 禁止近亲结婚C. 提出防治措施D. 遗传方式分析和发病率测算【答案】B

4、【解析】遗传咨询的内容和步骤：1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；2、分析遗传病的传递方式；3、推算出后代的再发风险率；4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，选择B。4下列关于遗传病的叙述错误的是A. 一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B. 血友病属于单基因遗传病C. 猫叫综合症属于人体染色体数目变异引发的遗传病D. 多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病【答案】C【解析】在男性和女性的体细胞中，常染色体组成相同，所以一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同，A项正确；血友病为

5、伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，B项正确；猫叫综合症是人类的第5号染色体缺失引起，属于人体染色体结构变异引发的遗传病，C项错误；多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病，D项正确。5下列有关说法错误的是A. 人们利用先进的基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病B. 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列C. 调查人类遗传病的发病率一般选择在患者所在的家系中进行调查D. 人的线粒体DNA缺陷引发的人类遗传病只能通过母亲遗传给后代【答案】C【解析】人们利用先进的基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病，A正确；人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，B正确；调查人

6、类遗传病的发病率一般选择在人群中进行调查，调查人类遗传病的遗传方式一般选择在患者所在的家系中进行调查，C错误；线粒体DNA属于细胞质基因，其遗传方式属于母系遗传，因此人的线粒体DNA缺陷引发的人类遗传病只能通过母亲遗传给后代，D正确。6下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是A. 性染色体上的基因都与性别决定有关B. 性染色体上的基因所控制的性状都与性别相联系C. 血友病在人群中女性患者远远多于男性患者D. 抗维生素D佝偻病的男性患者所生的儿子一定患病【答案】B【解析】色盲基因位于X染色体上，与性别决定无关，A错误；性染色体上的基因所控制的性状都与性别相联系，B正确；血友病是伴X隐性遗传

7、病，人群中男性患者远远多于女性患者，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，男性患者遗传给儿子Y染色体，其儿子不一定患病，D错误。【点睛】7下图是某家庭的遗传系谱图，其中甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，3号个体不携带乙病致病基因。下列对该遗传图谱分析准确的是（ ）A. 5号个体为杂合子的概率是2/3B. 8号个体的基因型一定是AaXBXbC. 9号个体产生的精细胞一定含有致病基因D. 国家法规严禁近亲结婚，若9号与12号结婚，生出不患病孩子的概率仅为1/18【答案】B【解析】据图分析，10号患甲病，符合“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，则甲病属于常染色体

8、隐性遗传病。7号患乙病，符合“无中生有为隐性”，而3号个体不携带乙病致病基因，则为伴X隐性遗传病。13号两病都患，基因型为aaXbY，8号表现型正常，则基因型AaXBXb，A正确；1号和2号无病，初步判断1号基因型为A_XBX-，2号基因型为A_XBY，由于10号患甲病，7号患乙病，则1号基因型为AaXBXb，2号基因型为AaXBY，5号是正常的女子，甲病的基因型为AA：Aa=1：2，乙病的基因型为XBXB：XBXb=1：1，则纯合子的概率1/31/2=1/6，则杂合子的概率=1-1/6=5/6，B错误；3号基因型为AaXBY，4号基因型为AaXBXb，9号的基因型为AAXbY或AaXbY，则

9、9号个体产生的精细胞的基因型为AXb、aXb、AY、aY、不一定含有致病基因，C错误；9号的基因型为AAXbY或AaXbY，13号两病都患，则7号的基因型为AaXbY，8号的基因型为AaXBXb，则12号基因型为AAXBXb或AaXBXb，则甲病双亲的基因型为2/3Aa2/3Aa，甲病患病率=1/42/32/3=1/9，正常的概率为8/9，乙病双亲为XbYXBXb，则乙患病率1/2，正常的概率1/2，则后代正常的概率=8/91/2=4/9，则患病率为5/9，D错误。【点睛】分析遗传系谱图的一般方法步骤：8下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一

10、对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。下列叙述错误的是()A.甲遗传病致病基因位于常染色体上，乙遗传病致病基因位于X染色体上B.2的基因型为AaXBXb，3的基因型为AAXBXb或AaXBXbC.若3和4再生一个孩子，为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是1/24D.若1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是1/4【答案】D【解析】试题分析：由图可知II1和II2都没有甲病但生出的男孩有甲病，且I1和I2生出的男孩没有甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病，III3和II4没有乙病但生出的孩子2和3有乙病，而III

11、4不携带乙病致病基因，故乙病是位于X染色体上的隐性遗传病，故A正确。II2表现型正常，但生出的男孩有甲病，说明其应是甲病携带者，因其是III3的母亲，III3是乙病的携带者，故II2也是乙病的携带者，故基因型是AaXBXb， III3没有甲病但其兄弟有甲病，所以基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，故B正确；3的基因型是1/3AAXBXb或2/3AaXBXb ，4的基因型为AaXBY，因此3和4再生一个孩子，为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率：2/31/41/41/24，故C正确。IV1其父亲是甲病的携带者，IV1有1/2是携带者，与一个正常男性结婚，生一个患乙病男孩的概率是1/8，

12、故D错误。考点：本题主要考查遗传方式的判断，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系和识图、图文转化、计算的能力。9在下图所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传病的是（ ）A. B. C. D. 【答案】C【解析】该系谱图中，所有男性都患病，最有可能是Y染色体上的遗传病，A错误；伴X隐性遗传病的特点是女性患者的父亲和儿子一定患病，故图B不可能是X染色体隐性遗传病，B错误；由图可知，有3位男性患者，无女性患者，并且属于隐性遗传病，同时也可直接看出，男性患者多于女性患者，最可能是X染色体隐性遗传病，C正确；伴X隐性遗传病的特点是女性患者的父亲和儿子一定患病，故图B不可能是X染色

13、体隐性遗传病，D错误。10某病为伴X隐性遗传病，且男患者不育，以下说法正确的是A. 该病发病率男女相当B. 男患者的致病基因来自于父亲C. 男患者的双亲均表现为正常D. 男患者的致病基因只能传给女儿【答案】C【解析】伴X隐性遗传病的发病率男高于女，A错误；男患者的致病基因来自于母亲，B错误；男患者的Y染色体来自于父亲，说明父亲可育是正常的。由于男患者不育，女方只能获得正常X染色体，即女性都正常，所以C正确；的男患者不育，致病基因不能遗传给下一代，D错误。【点睛】掌握不同类型遗传病的特点：11在下列4个图中，肯定是常染色体上隐性基因决定的遗传病（图中深颜色表示患者）( )【答案】C【解析】试题分

14、析：分析四个系谱图，其中B图中不能判断该病是显性还是隐性遗传病，故排除B选项；D图中父母都有病，而孩子有正常的，说明该病为显性遗传病，故排除D选项；AC两图中父母正常，孩子有得病的，说明该病是隐性遗传病，A图的患者为男孩，则该病可能在常染色体上，也可能在X染色体上，故排除A选项；C项中疾病为隐性遗传病，若为X染色体上，其父亲一定患病，而图中父亲正常，因此该病为常染色体上隐性遗传病，故C正确。考点：本题考查伴性遗传的有关知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。12母亲生育年龄与所生子女先天愚型患病率的关系如图所示。由图可知，要降低后代中先天愚型病的发病率，主要

15、的优生措施是A. 婚前检查 B. 适龄生育C. 遗传咨询 D. 产前诊断【答案】B【解析】从曲线图分析可知，随着母亲年龄的增长，21-三体综合征患儿的发病率越来越高。由此可见，降低该遗传病发病率的主要措施是已婚女性适龄生育，故选择B。13一对表现正常的夫妻均含有2条异常染色体，生育一个不含异常染色体的正常孩子。下列叙述错误的是A. 这对夫妻各自体内的基因总数有可能未发生变化B. 这对夫妻各自含有的两条异常染色体可能是同源染色体C. 这对夫妻再生一个染色体正常孩子的概率为1/16D. 这对夫妻再生一个有两条异常染色体的孩子可能表现正常【答案】B【解析】本题考查染色体变异及人类遗传病、基因分裂定律

16、等相关知识，意在考查考生理解相关知识的要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能从课外材料这获取相关的生物学信息，运用这些信息结合所学知识解决相关生物学问题的能力。由于该对均含有2条异常染色体的夫妻均表现正常，故这对夫妻各自体内的基因总数有可能未发生变化，A正确。根据题意，一对表现正常的夫妻均含有2条异常染色体，生育一个不含异常染色体的正常孩子，可知该对夫妇均能产生不含异常染色体的正常配子，可推测该对夫妇各自含有的2条异常染色体一定不是同源染色体，B错误；由于2条异常染色体不是同源染色体，所以妻子的一个初级卵母细胞产生不含异常染色体的正常配子概率为1/4，同理丈夫的一个初级精母细胞产

17、生不含异常染色体的正常配子概率也为1/4，故这对夫妻再生一个染色体正常孩子的概率为1/16，C正确；根据上述分析可知，该对夫妇产生不含异常染色体的正常配子概率为1/4，产生含有一条异常染色体的配子的概率为2/4，产生含有2条异常染色体的配子的概率为1/4，两个均含有一条异常染色体的配子雌雄配子结合形成受精卵的概率为1/4，该受精卵发育成的个体含有2条异常染色体，可能和亲本一样表现正常，D正确。14下图为甲种遗传病（基因为D、d）和乙种遗传病（基因为E、e）的家系图，其中控制一种遗传病的基因位于X染色体上。人群中甲病的患病率为1%，3为该地区的一位表现正常的男性。下列相关叙述错误的是A. 甲、乙

18、两病的遗传符合基因的自由组合定律B. 6的基因型是DDXeY或DdXeYC. 7为甲病患者的概率是1/33D. 若5与一表现正常男性婚配，所生儿子患乙病的概率为1/2【答案】D【解析】由题干信息可知，一种病的致病基因位于X染色体上，另一种病的致病基因位于常染色体上，故两病的遗传符合基因的自由组合定律，A正确；由1号、2号不患甲病却生出患甲病的5号，可判定甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，由1号、2号不患乙病却生出患乙病的6，结合题干信息可判定乙病为伴X染色体隐性遗传病根据以上分析可知1号和2号的基因型分别是DdXEY、DdXEXe，所以II-6的基因型是DDXeY或DdXeY，B正确；已知人群

19、中甲病的患病率为1%，则d的基因频率为1/10，D的基因频率为9/10，正常人3号的基因型是Dd的概率为21/109/10（1-1%）=2/11，II-4的基因型为1/3DD、2/3Dd，故III-7为甲病患者的概率是：2/112/31/4=1/33，C正确；5的基因型XeXe，正常男性不患乙病，其基因型为XDY，故所生儿子患乙病的概率为1，D错误。【点睛】遗传图谱的分析方法和步骤：（1）无中生有为隐性；有中生无为显性，如图所示：；（2）再判断致病基因的位置：无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性；有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性；15【加试题】多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲

20、属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是A. 携带红绿色盲基因的是乙家族B. 红绿色盲基因是通过基因突变产生的C. 若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16D. 若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2【答案】C【解析】色盲是伴X隐性遗传病，由于I2、II2不含致病基因，所以甲家族不可能是色盲遗传病，则携带红绿色盲基因的是乙家族，A正确；红绿色盲是伴X隐性遗传病，属于单基因遗传病，其致病基因产生的根本原因是基因突变，B正确；III1和III2的基因型分

21、别为TtXBY、ttXBXb（1/2），则他们生一个男孩两病均患的概率=1/21/21/2=1/8，C错误；而女孩不可能患色盲，则只患一种病的概率为1/2，D正确。【点睛】关于遗传方式的判断的题目，解决的要点就是熟记每一种遗传病的特点，能根据遗传系谱图推测的就要推测出来，不能推测就根据每一种遗传病类型的特点进行判断。16下列关于遗传咨询和优生的相关叙述错误的是A. 可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征B. 各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的C. 胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面有关D. 如果一对正常的夫妇第一胎生了患血友病的儿子，则建议第二胎时做产前诊断【答案】B【解

22、析】21三体综合征是常染色体异常遗传病，可以在显微镜下观察到，A正确；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B错误；胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面有关，C正确；如果一对正常的夫妇第一胎生了患血友病的儿子，说明妻子的携带者，可能生出有病的儿子，且血友病是伴X隐性遗传病，所以第二胎时应该进行产前诊断，D正确。17人的2号染色体上有决定高尿酸症和早发性阿兹海默氏症的基因，已知早发性阿兹海默氏症为显性遗传病。下图为有这两种遗传病的家族的遗传家系图，下列说法错误的是A. 高尿酸症也是显性遗传病B. 这两种病不遵循基因自由组合定律C. 正常情况下(不考虑基因突变和其

23、他变异）,-4能产生四种比例相等的配子D. -10两病兼患最可能的原因是-4产生配子时发生了交叉互换【答案】C【解析】根据7号和8号患病而11号正常，可判断高尿酸症也是显性遗传病，A正确；根据题意“人的2号染色体上有决定高尿酸症和早发性阿兹海默氏症的基因，”故这两对基因位于同一对染色体上，不遵循基因自由组合定律，B正确；如果不考虑基因突变和其他变异，4的基因型可写成Ab/aB且A和b连锁，a和B连锁，所以4只能产生2种配子（Ab、aB），C错误；系谱图中1号只患高尿酸症，可见高尿酸症和不早发性阿兹海默氏症基因连锁，同理2号只患早发性阿兹海默氏症，可见不高尿酸症基因和早发性阿兹海默氏症基因连锁，

24、3号正常，4号两病兼患，3号、4号婚配可写成ab/abAb/aB（A和b连锁，a和B连锁），3号、4号后代不可能出现两病兼患的，之所以III10两病兼患最可能的原因是II4Ab/aB产生配子时发生了交叉互换，产生了AB的配子，D正确【点睛】分析遗传系谱图的一般方法步骤：18下列有关人类遗传病的说法，正确的是A. 父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病B. 调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查C. 常染色体上单基因隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D. X染色体上单基因隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率【答案】D【解析】父亲正常，女儿患病，不一

25、定是常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传病等其他遗传病，A错误；调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查，不能只在具有患者家系中进行调查，B错误；常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同，都等于该病致病基因的基因频率的平方，C错误；【点睛】本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及实例，掌握各种遗传病的特点，能结合所需的知识准确判断各选项。几种常见的单基因遗传病及其特点：1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻

26、病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。19某夫妇去医院进行遗传咨询，己知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测中错误的是A. 可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B. 若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高C. 若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生

27、下患该遗传病的男孩的概率为1/4D. 可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病【答案】B【解析】己知该男子患有某种遗传病，他的母亲正常且其岳母有该病，说明该病不是细胞质遗传，也不是伴Y遗传，A正确；伴X隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者，B错误；根据题干信息分析可知该病是隐性遗传病，若在常染色体上，则该男子为aa，妻子为Aa，则后代为患病男孩的概率为1/2*1/2=1/4，若该病在X染色体上，则该男子为XaY，妻子为XAXa，后代为患病男孩的概率为1/4，C正确；有丝分裂中期，染色体的形态最稳定，数目最清晰，是观察染色体形态和数目的最佳时期，D正确。【点睛】本

28、题考查人类遗传病的相关知识点，对于单基因遗传病的类型的理解，并应用相关知识对某些生物学问题进行解释、推理、判断的能力是本题考查的重点，解答此类题目的关键是理解掌握子代中出现了亲代没有的性状。20某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突变有的是显性突变，有的是隐形突变，此遗传病按照遗传方式可分为型和型，其中型为常染色体显性遗传，型为常染色体隐形遗传，下图为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，据此分析下列说法中不正确的是A. 据图判断，该家族所患遗传病最可能是型B. 此遗传病的型和型致病基因与正常基因互为等位基因C. 一父母表现均正常的女性患者与-5婚配，后代可能不

29、患病D. 突触后膜氯离子内流使得其所在的神经元更容易产生动作电位【答案】D【解析】该遗传病的患病率较高，代代相传，且基因位于常染色体上，所以该家族所患遗传病最可能是型即常染色体显性遗传，A正确；该遗传病是由基因突变产生，基因突变能产生等位基因，所以两者互为等位基因，B正确；-5是杂合体，与一父母表现均正常的患者（很可能是杂合体）婚配，后代可能不患病，C正确；突触后膜氯离子内流受阻，会使膜内的正电位增大，从而影响抑制动作电位的产生，D错误。【点睛】分析遗传系谱图的一般方法步骤：二、综合题（除特别说明外，每空2分，共40分）21下面是某家族遗传病的系谱图（该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）。

30、 据图回答：（1）决定该病的基因呈_性。（2）图中3和6的基因型分别为_和_。（3）图中9是纯合子的概率是_。（4）图中12是杂合子的概率是_。（5）若10和一个正常男子（其弟为患者）结婚，则他们的孩子患病的概率是_，生一个患病女孩的概率是_，生一个女孩患病的概率是_。（6）若12和一个携带该病基因的正常女子结婚，则他们的子女患病的概率是_。若他们所生的第一个孩子患病，则再生一个患病女孩的概率是_。【答案】隐Dddd0【解析】试题分析：本题考查了遗传系谱图的判断及概率的计算，根据遗传系谱图及题干中的条件，准确的判别患病类型是解题的关键，分析遗传图解：7号、8号正常，生患病女儿13号，故该病为常

31、染色体隐性遗传病。（1）根据试题分析，该病为常染色体隐性遗传病。（2）3号表现型正常，但是儿子6号是患者，故6号基因型为dd，3号基因型为Dd（3）9号表现型正常，但是有患病的父亲6号，故其基因型一定为Dd，是纯合子的概率是0。（4）12号表现型正常，没有dd的可能，有患病的妹妹13号，故7号、8号的基因型全为Dd，12号的基因型及概率为1/3DD、2/3Dd，故杂合子概率为2/3。（5）由于6号患病，所以10号的基因型是Dd；而一个正常男子，由于其父母正常、弟为患者，则其基因型为DD或Dd，其中Dd的概率是2/3，因此，他与10号个体结婚，所生子女患病的可能性是2/31/4=1/6。生男生女的概率为1/2，因此生一个患病女孩的概率是1/12，生一个女孩患病的概率是1/2，因此已经是女孩了，不需要考虑性别了。（