儿科主治医师遗传性和代谢性疾病考试资料模拟考试练习doc.docx

1、儿科主治医师遗传性和代谢性疾病考试资料模拟考试练习doc姓名：_ 班级：_ 学号：_-密-封 -线- 儿科主治医师：遗传性和代谢性疾病考试资料模拟考试练习考试时间：120分钟 考试总分：100分题号一二三四五总分分数遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。1、单项选择题患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（ ）A.血糖测定B.T3、T4、TSH测定C.染色体核型分D.血苯丙氨酸测定E.尿常规本题答案：2、单项选择题患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显升高，学习

2、成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（ ）A.生长激素缺乏症B.Turner综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.青春期发育迟缓E.特发性矮小本题答案：3、单项选择题关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（ ）A.眼距宽，眼外眦上斜B.骨龄落后C.身材高大，四肢、趾（指）细长D.智力落后E.舌常伸出口外本题答案：4、单项选择题关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（ ）A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检 B.生后3天采血 C.筛查测定血T3和T4 D.筛查测定血TSH E.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH进一步证实本题答案：5、单项选择题患儿女，5岁，

3、门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（ ）A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠本题答案：6、单项选择题患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（ ）A.21-三体征B.克汀病C.苯丙酮尿症D.黏多糖病E.脑发育障碍本题答案：7、单项选择题患儿，10个月，近5天来抽搐发作34次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（ ）A.生后一经确诊，立即

4、开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg） D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E.一般应维持至青春期以后本题答案：8lC、汽包蒸汽并网压力升高D、循环机润滑油泵自启本题答案：10、单项选择题21-三体综合征（ ）A.核型为47，XY，+18B.核型为47，XY，+13C.核型为47，XXYD.核型为47，XY，+21E.核型为45，X本题答案：11、单项选择题1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾

5、病的哪种类型（ ）A.先天性心脏病左向右分流型 B.糖原累积症型 C.黏多糖病型 D.糖原累积症型 E.心内膜弹力纤维增生症本题答案：12、单项选择题筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（ ）A.干血滴纸片测定TSHB.血清T4、TSH测定C.TRH刺激试验D.骨龄测定E.放射性核素检查本题答案：13、单项选择题患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查（ ）A.T3、T4、TSH B.肝组织的糖原定量和酶活性测定 C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D.白细胞或

6、皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 E.血苯丙氨酸本题答案：14、单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确（ ）A.本综合征不属于常染色体畸变 B.小儿染色体病例中最常见的一种 C.母亲年龄越大本病的发病率越高 D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E.活婴中发生率约18001600本题答案：15、单项选择题1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（ ）A.补充蛋白质B.补充大量维生素C.无特殊治疗方法D.低苯丙氨酸饮食E.补充多种氨基酸本题答案：16、单项选择题关于戈谢病的治疗哪项是错误的（ ）A

7、.无治疗 B.贫血时输红细胞 C.巨脾伴脾亢时可切除脾 D.酶替代疗法 E.Ceredase注射本题答案：17、单项选择题新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（ ）A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重本题答案：18、单项选择题患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmolL，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（ ）A.肝功能不全 B.糖原累积症 C.半乳糖血症 D.肝豆状核变性 E.肾功能不全本题答案：19、单项选择题患儿

8、女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（ ）A.无治疗 B.肝移值 C.骨髓移植和酶替代治疗 D.饮食疗法 E.以上均不是本题答案：20、单项选择题典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（ ）A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B.葡糖脑苷酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.四氢生物蝶呤还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶本题答案：21、单项选择题先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（ ）A.血17-羟孕酮 B.血促甲状腺素 C.尿三氯化铁 D.血T3、T4 E.血苯丙氨酸本题答案：22、单项选择题糖原累积病是何种

9、病（ ）A.糖原合成代谢障碍病 B.体内糖原贮积过多病 C.糖原分解代谢障碍病 D.体内糖原贮积量过少病 E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病本题答案：23、单项选择题患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（ ）A.体型矮小B.性发育幼稚型C.染色体核型分析D.尿中雌激素减少E.原发性闭经本题答案：24、单项选择题肝豆状核变性（ ）A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21B.染色体核型为：45，XO/46，xxC.

10、血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L（4mg/dl）D.染色体核型为：48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50mg/L本题答案：25、单项选择题患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。本病的治疗措施不包括（ ）A.治疗开始越早，效果越好 B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养 C.每日仍应保证3050mg/kg的苯丙氨酸摄入 D.饮食控制至少需持续至青春期 E.添加辅食以蛋白质类食物为主本题答案：26、单项选择题关于肝豆状核变性的诊断依据是（ ）A.角膜K-F环B.特征性CT改变C.肝铜300

11、g/g（肝干重）D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低E.24小时尿排铜300g本题答案：27、单项选择题患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查（ ）A.生长激素测定 B.血染色体检查 C.睾酮测定 D.T3、T4和TSH测定 E.血21-羟化酶测定本题答案：28、单项选择题2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，

12、atd角增大。该病可有下列情况，除外（ ）A.约30%的患儿伴有先天性心脏病 B.免疫功能正常 C.白血病的发生率较正常儿增高1030倍 D.性发育延迟 E.30岁以后常出现老年性痴呆症状本题答案：29、单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（ ）A.染色体核型为：46，XX（或XY）47XX（或XY），+21 B.染色体核型为：45，X/46，XX C.染色体核型为：45，X D.染色体核型为：48，XXXY E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）本题答案：30、单项选择题嵌合型Down综合征（ ）A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B.46，XX（XY），-21，

13、+t（21q21q）C.46，XX（XY），+21D.45，XOE.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21本题答案：31、单项选择题以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（ ）A.CT特征性改变B.肝大、惊厥C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环D.肝大、贫血和锥体外系症状E.肝硬化及锥体外系症状本题答案：32、单项选择题1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmolL，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（ ）A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q46h B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q46h C.口服生玉米淀

14、粉每次3g/kg，q46h D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分46次 E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分46次本题答案：33、单项选择题患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（ ）A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D、G易位型 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病本题答案：34、单项选择题典型苯丙酮尿症（ ）A.染色体畸变 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.氨基己糖苷酶缺乏 D.四氢生物嘌呤生成不足 E.甲状腺发育异常本题答案：35、单项选择题患儿男，8岁，因

15、进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约2080m的细胞。最可能的诊断是（ ）A.慢性粒细胞白血病 B.尼曼-匹克病 C.肝硬化伴脾亢 D.戈谢病 E.以上均不是本题答案：36、单项选择题患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（ ）A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.高精氨酸血症 D.组氨酸血症 E.肝糖原累积症本题答案：37、单项选择题目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症

16、采用的方法是（ ）A.尿三氯化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2，4-二硝基苯肼试验D.血游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析本题答案：38、单项选择题肝豆状核变性早期损害的器官是（ ）A.肝脏B.神经系统C.眼D.肾脏E.骨骼系统本题答案：39、单项选择题患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项（ ）A.达到治愈 B.使患儿成年后获得生育能力 C.为了安慰父母 D.防止下一代发生类似情况 E.改善成人期终身高lD.

17、B超盆腔扫描+染色体核型分析E.胸部X线拍片+心脏彩超本题答案：44、单项选择题苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（ ）A.0.060.12mmol（12mg/dl） B.0.060.24mmol（14mg/dl） C.0.120.24mmol/L（24mg/dl） D.0.120.48mmol/L（28mg/dl） E.0.120.6mmol/L（210mg/dl）本题答案：45、单项选择题戈谢病的典型X线征象是（ ）A.肝脾淋巴结肿大 B.巨脾伴脾亢 C.胸片发现肺浸润病变 D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏 E.胫骨远端似烧瓶样膨大本题答案：46、单项选择题苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控

18、制至少应持续到何时（ ）A.幼儿期以后 B.学龄期以后 C.青春期以后 D.成人以后 E.终身控制本题答案：47、单项选择题苯丙酮尿症的治疗（ ）。A.替代治疗B.调节治疗C.食饵治疗D.组织移植E.无需治疗本题答案：48、单项选择题患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（ ）A.先天性心脏病B.21-三体综合征C.先天性甲状腺功能低下症D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常本题答案：49、单项选择题患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+2

19、1，最可能诊断为（ ）A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型E.其他类型染色体病本题答案：50、单项选择题患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（ ）A.甲状腺功能 B.生长激素激发试验 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验本题答案：51、单项选择题患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（ ）A.糖耐量试验 B.胰高糖素试验 C.肾上腺素试验 D.肝组

20、织学检查 E.肝组织的糖原定量和酶活性测定本题答案：52、单项选择题先天性卵巢发育不全综合征（ ）A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21B.染色体核型为：45，XO/46，xxC.血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L（4mg/dl）D.染色体核型为：48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50mg/L本题答案：53、单项选择题患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为30mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为

21、（ ）A.酶替代治疗 B.控制酸中毒 C.进行肝移植 D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 E.保肝+控制感染和酸中毒本题答案：54、单项选择题2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（ ）A.尿三氯化铁试验 B.染色体检查 C.血清甲状腺素检测 D.尿蝶呤分析 E.酶学检测本题答案：55、单项选择题12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST 105U/L，应诊

22、断为（ ）A.小脑性共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎 E.扭转痉挛本题答案：56、单项选择题糖尿病的遗传方式是（ ）A.常染色体显性遗传 B.性连锁隐性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.性连锁显性遗传 E.多基因遗传本题答案：57、单项选择题BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（ ）A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B.葡糖脑苷酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.四氢生物蝶呤还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶本题答案：58、单项选择题患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（ ）A.头颅CTB.智力测

23、定C.脑地形图D.骨龄E.尿三氯化铁试验本题答案：59、单项选择题10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗（ ）A.无需治疗B.单纯应用人生长激素C.补充甲状腺素+雌激素D.应用重组人生长激素+雌激素E.补充雌激素本题答案：60、单项选择题苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（ ）A.大量维生素 B.限制苯丙氨酸的摄入 C.限制蛋白质摄入 D.补充5-羟色氨酸 E.给予青霉胺本题答案：61、单项选择题患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。

24、查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（ ）A.甲状腺功能减低症 B.糖原累积症 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.Turner综合征本题答案：62、单项选择题血友病甲和乙的遗传方式是（ ）A.常染色体显性遗传 B.性连锁隐性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.性连锁显性遗传 E.多基因遗传本题答案：63、单项选择题患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一

25、次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（ ）A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值 E.肝脏活检病理学检查本题答案：64、单项选择题患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为30mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。长期治疗最合理的方法是（ ）A.应用升血糖药物 B.静脉输葡萄糖液 C.少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉 D.血糖药物+静脉输葡萄糖液 E.手术本题答案：65、单项选择题糖原累积病型是由于缺乏

26、哪种酶所引起（ ）A.苯丙氨酸羟化酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸酶D.氨基己糖酶E.半乳糖-1-酸尿苷转移酶本题答案：66、单项选择题黏多糖病最多见的类型是（ ）A.黏多糖病型B.黏多糖病型C.黏多糖病型D.黏多糖病型E.黏多糖病型本题答案：67、单项选择题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（ ）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生本题答案：68、单项选择题下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（ ）A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.Turner综合征本题答案：