名解.doc

1、顺式作用元件：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异DNA序列。包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等。反式作用因子：是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。操纵子：是指数个功能上相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区(包括启动子和操纵基因)以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位，所转录的RNA为多顺反子。SiRNA：利用双链小片段RNA高效、特异性降解细胞内同源mRNA，从而阻断体内靶基因表达，使细胞出现靶基因缺失的表型。基因(gene)：是指携带有遗传信息的DNA

2、或RNA序列，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。从分子生物学角度看，基因是合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA，包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，也包括为保证转录所必需的调控序列。开放阅读框架(ORF)：在DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码序列。基因组(genome)：是指一个细胞内的全部遗传信息，包括染色体基因组和染色体外基因组。C值(C-value)：一种生物体单倍体基因组DNA的总量，用以衡量基因组的大小。基因重叠：是指同一段DNA片段能够参与编码两种甚至两种以上的蛋白质分子，这种现象在其他的生物细胞中仅见于线粒体和质粒DNA。这种结构的

3、意义在于使较小的基因组能够携带较多的遗传信息。多顺反子mRNA (polycistronie mRNA)：病毒基因组DNA序列中功能上相关的蛋白质的基因或rRNA的基因往往丛集在基因组的一个或几个特定的部位，形成一个功能单位或转录单元。它们可被一起转录成含有多个mRNA的分子，称为多顺反子mRNA。类核(nucleoid)：原核生物基因组通常由一条环状的双链DNA分子组成，在细胞中与蛋白质结合成染色体的形式，在细胞内形成一个致密的区域，称为类核。插入序列(IS)：长度在2000bp以内，两端都有正向重复序列(DR)和反向重复序列(IR)，中间1kb左右的编码序列，仅编码和转座有关的转座酶。只有

4、当IS转座到某一基因中使该基因失活或插入位点旁边的染色体发生畸变等效应时才会被发现。复合型转座子(Tn)：长度在2000-20000bp之间，两端由一对IS元件组成，带有与转座作用有关的基因以及其他基因。质粒(plasmid)：一类染色体外具有自主复制能力的环状双链DNA分子，属染色体外基因组。cccDNA：共价闭合环状DNA，大肠杆菌质粒是双链环状结构的DNA分子，没有游离的末端，每条链上的核苷酸通过共价键彼此头尾相连，这种结构称为共价闭合环状DNA。质粒的不相容性(incompatibility)：两种不同质粒因利用同一复制和维持机制，在复制和随后向子代细胞分配的过程中会发生竞争，从而不能

5、在同一宿主细胞内稳定存在，其中一种质粒将被丢失，这种现象称为质粒的不相容性。反向重复序列：是指两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上的方向排列。反向重复序列常见于基因的调控区，可能与复制、转录的调控有关。卫星DNA：由2-10bp组成重复单位，重复单位成串排列而成，由于这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开。多基因家族(multi gene family)：是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类：一个基因家族的不同成员成簇地分布在不同染色体上，但核酸序列高度同源，编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族；基因家族成

6、簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族。假基因(pseudo gene)：是指与某些有功能的基因结构相似，但不能表达有功能的基因产物的某些基因。基因组学(Genomics)：是一门对生命有机体全基因组进行序列分析和功能研究的学科。蛋白质组学(proteomics)：以蛋白质组为研究对象，分析细胞内动态变化的蛋白质组成成分、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，在整体水平上研究蛋白质的组成与调控的活动规律。基因工程(gene engineering)：又称为重组DNA技术，是指将外源基因通过体外重组后导入受体细胞，并使其能在受体细胞内复制和表

7、达的技术。分子克隆(molecular cloning)：是指在体外将制备的DNA片段与载体重组，然后导入受体细胞，并在受体细胞中复制、扩增，以获得该DNA分子的大量拷贝的技术。冈崎片段(okazakifragment)：DNA复制是半保留复制，复制是从一个复制起点双向进行的。DNA合成相对于模板链总是按53方向进行。复制叉是由一条前导链和一条滞后链组成的，前导链中DNA合成可连续进行，而在滞后链中是先合成一些不连续的短的片段即岗崎片段。载体：指能携带外源DNA片段导入宿主细胞进行扩增或表达的工具。载体的本质为DNA。制备的目的基因或外源性DNA片段必须与合适的载体连接形成重组体，才能进入受体

8、细胞并进行复制和表达。载体包括克隆载体和表达载体。多克隆位点(multiple cloning sites,MCS)：载体上具有多个限制酶的单一位点(即在载体其他部位无这些酶的相同位点)，以供外源DNA插入。克隆载体：能将载体外源基因在受体细胞中复制扩增并产生足够量目的基因的载体。表达载体：指能将外源基因在受体细胞中有效转录和正确翻译的载体。报告基因：是指处于待测基因下游并通过转录和表达水平来反映上游待测基因功能的基因，又称报道基因。启动子(promoter)：在转录起始位点及其上游大约100-200bp内的一组具有独立功能的DNA序列，决定RNA聚合酶转录起始点和转录频率的关键元件，包括核心

9、启动子和上游启动子元件。终止子(terminator)：一个基因的3，末端有一特定的DNA序列，它具有被RNA聚合酶识别并停止转录的功能。该序列含有一段富含A/T和富含G/C的回文对称结构，终止子转录后形成的RNA具有茎环状局部二级结构。穿梭载体：既能在原核细胞中复制、又能在真核细胞中复制，在原核和真核细胞分子克隆中均能应用的载体称为穿梭载体(shuttle vector)。基因组文库(G-文库)：是指含有某种生物全部基因随机片段的重组DNA克隆群。转染(transfection)：是指以噬菌体、病毒或以它为载体构建的重组子导入细胞的过程。蓝白斑筛选：某些质粒载体带有大肠杆菌乳糖操纵子的lac

10、Z基因，该基因含一段编码b-半乳糖苷酶氨基末端145个氨基酸a-肽的片段，IPTG可诱导此片段合成，此片段能与宿主细胞所编码的缺陷型b-半乳糖苷酶实现基因内a-互补，形成完整的b-半乳糖苷酶。该酶能催化指示剂底物X-gal 形成蓝色菌落。当外源基因插入lacZ基因中的MCS时，lac a-肽基因阅读框架被破坏，细菌内将无b-半乳糖苷酶活性，结果重组克隆呈白色菌落，这是常用的蓝白斑筛选。感受态细胞(competent cell)：细胞膜结构改变、通透性增加并具有摄取外源DNA能力的细胞。转化(transformation)：以质粒DNA或以它为载体构建的重组子导入细菌的过程称为转化。基因诊断：利

11、用分子生物学和分子遗传学技术，从DNA/RNA水平检测和分析基因的存在和结构、变异及表达状态，从而对疾病作出诊断的方法。聚合酶链反应(PCR)：是指在DNA聚合酶催化下，以母链DNA为模板，以特定引物为延伸起点，通过变性、退火、延伸等步骤，体外复制出与母链模板DNA互补的子链DNA的过程。基因治疗：是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。核酸分子杂交(nucleic acid hybridization )：在DNA复性过程中，如果把不同DNA单链分子放在同一溶液中，或把DNA与RNA放在一起，只要在

12、DNA或RNA的单链分子之间有一定的碱基配对关系，就可以在不同的分子之间形成杂化双链。探针技术(probe)：将一小段已知序列的核酸片段用放射性同位素、生物素或荧光染料对它的末端或全链进行进行标记，称为“探针”然后用于分子杂交，杂交后通过放射自显影、荧光检测或显色技术，使杂交区带显现出来。原位杂交：即组织原位杂交，指组织切片或细胞涂片直接用于杂交分析。先经适当处理，使细胞通透性增加，让探针进入细胞内与DNA或RNA杂交。因此原位杂交可以确定探针的互补序列在胞内的空间位置，这一点具有重要的生物学和病理学意义。生物大分子：指的是作为生物体内主要活性成分的各种分子量达到上万或更多的有机分子。常见的生

13、物大分子包括蛋白质、核酸、脂类、糖类。核酸变性(nucleic acid denaturation)：在某些理化因素的作用下，维系DNA分子二级结构的氢键和碱基堆积力受到破坏，DNA由双螺旋变成单链过程。增色效应(hyperchromic effect)：DNA变性时其溶液OD260增高的现象。解链曲线：通常利用DNA变性后在波长260nm处吸光度(A260)的增加来监测DNA变性的过程。如果以温度对A260的关系作图，所得的曲线称为解链曲线。典型DNA变性曲线呈S型。融解温度(Tm)：在热变性过程中，紫外吸收值达到最大值的50%时的温度称为DNA的解链温度或融解温度。核酸复性(nucleic

14、 acid renaturation)：指变性DNA在适当条件下，二条互补链全部或部分恢复到天然双螺旋结构的现象，它是变性的一种逆转过程。退火(annealing)：热变性DNA一般经缓慢冷却后即可复性，此过程称之为“退火”。核酸探针(nucleic acid probe)：是指能与特定核苷酸序列发生特异性互补杂交，杂交后可用特殊方法检测的已知被标记的核酸分子。基因芯片(gene chip)：又称DNA芯片(DNA chip)或DNA微阵列(DNA microarray)，将大量的基因片段有序地、高密度地排列在玻璃片或纤维膜等载体上，称之为基因芯片。该技术是建立在基因探针和杂交测序技术上的一种

15、高效、快速的核酸序列分析手段。平台效应：DNA以指数形式进行扩增，但是DNA的指数扩增并不能无限期的进行下去，PCR循环后期，由于引物、dNTP消耗、DNA聚合酶活力下降等因素使得扩增产物累积趋于饱和，原来以指数递增的速率曲线变成平坦的曲线，这种现象称为“平台效应”。巢式PCR(nested PCR)：是用两对引物，一对引物序列在模板的外侧，另一对引物序列在模板内侧，第一对引物做PCR的扩增产物作为第二对引物退火的模板，再做PCR。提高灵敏度和特异性。逆转录PCR(reverse transcription-PCR, RT-PCR)：检测RNA病毒、细胞因子mRNA时，一般不能以RNA为模板直

16、接扩增，需要现在逆转录酶的作用下逆转录为cDNA，以cDNA为模板，再做PCR，该方法称为逆转录PCR。one-step RT-PCR：一步法PCR，将逆转录和PCR过程合二为一，在同一体系中加入逆转录酶、逆转录引物、Taq DNA聚合酶、PCR引物、dNTP和缓冲液，直接以mRNA为模板进行逆转录和PCR扩增，称为一步法RT-PCR。多重PCR(multiplex PCR)：PCR一般由一对引物扩增产生一个核酸片段，以此手段诊断疾病的效率低。为提高效率，常采用多重PCR技术。该技术是在一个反应体系中加入多对引物，同时扩增出多个核酸片段，由于每对引物扩增的片段长度不同，可用电泳加以鉴别。多重P

17、CR主要用于多种病原微生物的同时检测或病原微生物、遗传病及癌基因的分型鉴定。Ct值：PCR扩增过程中，荧光信号开始由本底进入指数增长阶段时，达到一个人为确定的阈值所对应的循环次数。代谢组学：是通过考察生物体系(细胞、组织或生物体)受刺激或扰动后(如将某个特定的基因变异或环境变化后)，其代谢产物的变化或其随时间的变化，来研究生物体系的一门学科。基因打靶：是指通过DNA定点同源重组，改变基因组中的某一特定基因，从而在生物活体内研究此基因的功能。Knock down：基因敲除。是指对一个结构已知但功能未知的基因，从分子水平上设计实验，将基因去除，或用其它顺序相近基因取代，然后从整体观察实验动物，推测

18、相应基因的功能。基因敲除除可以终止某一基因的表达外，还包括引入新基因及引入定点突变，既可以是用突变基因或其它基因敲除相应的正常基因，也可以用正常基因敲除相应的突变基因。G-protein：G蛋白。是三聚体GTP结合调节蛋白的简称，位于质膜内胞浆的一侧，由，三个亚基组成，二聚体通过共价结合锚定于膜上起稳定亚基的作用，而亚基本身具有GTP酶活性。G蛋白在信号转导过程中起着分子开关的作用，当G蛋白亚基与GDP结合，处于关闭态；当胞外配体与受体结合形成复合物时，导致受体胞内结构域与亚基偶连，并促使亚基结合的GDP被GTP交换而被活化，即处于开启状态，从而传递信号。Off-target effect：脱

19、靶效应。指的是与一个内源性基因某一位点并不完全同源的RNA亦能通过抑制翻译而导致基因表达的静默。Super gene family：超基因家族。指一个共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批基因，这一大批基因分属于不同的基因家族，但可以总称为一个超基因家族。Environment genetic project：环境基因工程，指专门鉴定体积暴露在特定环境下的那些显示易感或抗性基因的DNA多态性。Tumor vaccine：肿瘤疫苗。肿瘤疫苗的本质是将某一抗原组份作用于生物体，从而激发该机体对该抗原或抗原载体的免疫保护，这种抗原形式或抗原的载体形式即是疫苗。肿

20、瘤疫苗的形式有细胞性疫苗和可溶性抗原疫苗两大类。细胞疫苗是将肿瘤细胞进行某些处理灭活后直接作用于机体。可溶性抗原或多肽疫苗则是在体外通过基因工程的方法制备出已知某肿瘤的抗原成分，与不同的佐剂联合应用达到免疫激发的目的。microsatellite marker：又称short tandem repeat(STR)微卫星或简单串联重复(STR)，由较少(通常为二、三或四核苷酸单位)的碱基重复组成，高度多态性，提供的信息量相对很大；另外可用PCR技术使操作实现自动化。自私DNA(selfish DNA)：在哺乳动物包括人体基因组中，存在着大量的非编码顺序。这些顺序中，只有很小一部份具有重要的调节功

21、能，绝大部分都没有什么特殊功用。在这些DNA序列中虽然积累了大量缺失，重复或其他突变，但对生物并没有什么影响，它们的功能似乎只是自身复制，所以人们称这类DNA为自私DNA或寄生DNA。外显子，内含子：真核生物的结构基因不仅在两侧有非编码区，而且在基因内部也有许多不编码蛋白质的间隔序列，称为内含子，编码区则称为外显子。端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒。该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体，仅在真核细胞染色体末端存在。RFLP：即限制性片段长度多态性，个体之间DNA的核苷酸序列存在差异，称为DNA多态性。若因此而改变了限制性内切酶的酶切位点则可导致相应的限制性片段的长度和数量发生变化，称为RFLP。SSCP：单链构象多态性检测是一种基于DNA构象差别来检测点突变的方法。相同长度的单链DNA，如果碱基序列不同，形成的构象就不同，这样就形成了单链构象多态性。管家基因：在生物体生命的全过程都是必须的，且在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达的基因。CAP：是大肠杆菌分解代谢物基因活化蛋白，这种蛋白可将葡萄糖饥饿信号传递个许多操纵子，使细菌在缺乏葡萄糖时可以利用其他碳源。5