再生障碍性贫血PPT文件格式下载.ppt

1、临床表现为贫血，出血和感染发热。,概 念,分 类（一）,再生障碍性贫血,获得性再障,（多见）,先天性再障（Fanconi anemia）,（罕见）,分 类（二）,再生障碍性贫血,急性再障（AAA）重型再障-型（SAA-）,慢性再障（CAA）轻型再障,起病急病程短，大多1年内死亡贫血、出血、感染严重,起病慢病程长，4年以上贫血为主，出血、感染轻恶化：重型再障-型（SAA-）,问题（单选）：1.区别急性与慢性再生障碍性贫血,下列哪项是错的 A病程长短B起病急慢C骨髓检查特点D发病原因,概述,Company Logo,发病机制,表现:造血干（祖）细胞量和质的改变 CD34细胞 G-CFU、CFU-E

2、、CFUGM集落形成能力骨髓移植可使部分患者造血重建,1.造血干/祖细胞缺陷（种子学说）,表现:骨髓基质细胞培养生长差 血窦破坏 骨髓基质细胞受损的病人骨髓移植后植入的细胞不能很好增殖，故认为患者的发病可能与造血微环境缺陷有关。,2.造血微环境损伤（土壤学说）,发病机制,表现:Th1细胞、CD8T抑制细胞 CD25T细胞、TCRT细胞 IL2、IFN、TNF 多数患者免疫抑制治疗有效。,3.T细胞介导的骨髓免疫损伤（虫子学说）,发病机制,问题（单选）：2.再生障碍性贫血与下列哪些关系不显著：A化学因素 B饮食习惯因素 C放射因素 D生物因素 E免疫因素,问题（单选）：3.不属再生障碍性贫血的发

3、病机理是 A造血干细胞损伤 B造血干细胞缺乏C造血微环境损伤D免疫性造血抑制 E.DNA合成障碍,病 例李XX,男，22岁，皮肤淤斑10天,发热、咳嗽、气促 5天。10天前无明显诱因出现足背部、上肢、躯干、头面部皮肤出血点，当时未注意，5天前始渐出现鼻衄，牙龈出血，肉眼血尿，暗红色大便，成形，每日1次。发热，体温达39，伴咳嗽、气促。,查体:急性重病面容，贫血貌 全身皮肤瘀斑，浅表淋巴结无肿大，面色、结膜苍白，巩膜无黄染.咽充血（+），胸骨无压痛，双肺底可闻及湿性啰音，心界不大，心率120次/分，律整齐，心尖区可闻及级收缩期杂音。腹软，无压痛，肝脾未触及,血象：Hb 66g/L，RBC 1.8

4、1012/L，Plt 3.0109/L，WBC 0.2109/L。胸片:肺炎表现初步诊断：1.肺部感染2.贫血、出血、白细胞减少查因：继发感染？再障？白血病？,再 生 障 碍 性贫血,1、再障诊断及鉴别诊断2、急性再障与慢性再障的区别,诊 断,临床特征血象骨髓象骨髓组织学,一、急、慢性再障的临床特征,紫 癜,面色苍白,血 肿,瘀点、淤斑,问题（单选）：4.下列哪项不是再生障碍性贫血的临床表现 A贫血B出血C脾肿大D感染 E发热,选我,二、实验室检查,（一）血象,急性AA：网织红细胞低于1%，绝对值低于15109/L;中性粒细胞绝对值常低于0.5109/L；血小板低于20109/L。慢性AA：各

5、项指标较急性再生障碍性贫血为高。,再障血象（低倍镜）,全血细胞减少，L,淋巴细胞相对增多,RET 降低,二、实验室检查,（二）骨髓象,1,三系增生不良或极度不良，有核细胞明显减少。,2,粒系、红系、巨核系细胞明显减少，早期幼稚细胞减少或不见，特别是巨核细胞减少。,3,无明显的病态造血。非造血细胞（包括淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高，大于50%。,慢性AA：骨髓中仍有残存散在的增生灶，故常因不同的穿刺部位，骨髓象表现也不一致，但巨核细胞均减少。,再障骨髓象（低倍镜）,骨髓非造血细胞明显增多，如网、浆、肥大细胞等,再障骨髓象（油镜）,以淋巴、组织嗜碱等非造血细胞增生为主,晚幼红-炭核样改变

6、,骨髓代偿性增生活跃,问题（单选）：5.下列属于增生不良性贫血的是 A缺铁性贫血B铁粒幼细胞性贫血C巨幼细胞性贫血D再生障碍性贫血 E溶血性贫血,选我,问题（单选）：6.下列哪项检查符合再生障碍性贫血的诊断 A肝、脾及淋巴结肿大 B骨髓增生明显活跃 CDNA合成障碍 D巨核细胞减少 E.外周血可见有核红细胞,选我,问题（单选）：7.下列哪项检查符合再障的红系表现 A核老浆幼 B核幼浆老 C多核 D炭核样变 E.多见H-J小体,选我,二、实验室检查,（三）骨髓活检,骨髓增生减低造血组织与脂肪组织容积比降低（小于0.34）造血细胞减少，非造血细胞比例增加可出现间质水肿、出血甚至脂肪坏死急性再障较慢

7、性再障更加显著骨髓活检对再障的诊断比骨髓涂片更有价值。,正常骨髓组织,再障骨髓组织（脂肪组织填充）,骨髓活检,二、实验室检查,（四）其他检验,三、诊断与鉴别诊断,（一）诊断,1全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少,淋巴细胞相对增加。,根据上述标准诊断为再障后，再进一步分为急性或慢性型。,急、慢性再障的诊断,鉴 别 诊 断,鉴别诊断,（一）再障与PNH 1、相同点：全血细胞 可呈骨髓增生低下 可无血红蛋白尿的发作,再障NAP积分（）RET计数（绝对值）铁染色（细胞内、外铁）溶血试验、蔗糖溶血试验、尿含铁血黄素试验（阴性）,PNH:典型者有血红蛋白尿发作史溶血试验阳性：酸溶血试验、蛇毒因子溶血试验、

8、微量补体溶血敏感试验外周血或骨髓可发现CD55、CD59的细胞,2、不同点：,鉴别诊断,（二）MDS-RA 1、相同点：全血细胞 网织红可 2、不同点：病态造血 幼RBC糖原染色（+）染色体核型异常,MDS病态造血,Pelger-Het畸形 环形中性杆状核粒细胞 双核晚幼红细胞,巨核系病态造血,淋巴样小巨核细胞,鉴别诊断,（三）FA（Fanconi anemia）又名先天性AA，是遗传性干细胞异常性疾病 1、相同点：可全血细胞减少 2、不同点：伴发育异常；皮肤色素沉着,骨骼畸形,器官发育不全。可发现Fanconi基因,鉴别诊断,（四）自身抗体介导的全血细胞减少包含Evans综合征和免疫相关性全

9、血细胞减少不同点：前者成熟血细胞上有自身抗体,后者幼 稚细胞有自身抗体 网织红不/骨髓中易见到“红系造血岛”T辅助细胞、CD5+B细胞增多,血清 IL-4和IL-10增高 激素或丙球疗效较好,鉴别诊断,（五）急性造血功能停滞1、相同点：与SAA-I相似2、不同点：常在溶血、感染或接触某些毒物时发生 骨髓涂片尾部可见到巨大的原红细胞 积极支持治疗下,常于一个月内恢复,鉴别诊断,（六）低增生性白血病1、相同点：全血细胞2、不同点：骨髓的某种原始细胞（粒、淋或单）增多（30%）染色体异常（七）恶组1、相同点：全血细胞减少及其相应表现2、不同点：非感染性高热 黄疸 骨髓中可找到异常组织细胞,治疗,支持

10、治疗保护措施预防感染、防止出血、杜绝接触 危险因素、心理护理 对症治疗纠正贫血控制出血控制感染护肝治疗,促造血治疗,雄激素适用于全部AA司坦唑醇（康力龙）2mg tid.十一丙酸睾酮（安雄）4080mg tid.达那唑 0.2 tid.丙酸睾丸酮 100mg 肌注 qd.造血生长因素适用全部AA，特别是SAA粒-单系集落刺激因素（GM-CSF）或粒系集落刺激因子（G-CSF）5ug/kg.d促红细胞生成素（EPO）50100u/（kg.d）免疫抑制剂环孢素A：35mg/（kgd）适合于全部再障 其他：CD3单克隆抗体、环磷酰胺大剂量甲基强的龙、大 剂量静脉注射丙种球蛋白治疗再障造血干细胞移植4

11、0岁，无感染及其他并发症,再生障碍危象,简称再障危象（aplastic crisis）是由于某种原因所致的骨髓造血功能急性停滞，血液中红细胞及网织红细胞减少或全血细胞减少再障危象患者在原有疾病，如慢性HA、非溶血性血液病或非血液系统疾病的基础上出现急性造血功能停滞常先有短暂的感染（如上呼吸道感染或胃肠炎），病毒感染可能是本病的主要原因；某些药物（如氯霉素、苯妥英钠、磺胺类药物、秋水仙碱等）也可引起再障危象,一、概述,一、概述,临床表现 1.除原发疾病的症状外，当红系造血停滞时，可突然出现贫血或原有的贫血加重、乏力加剧。2.当粒系造血停滞和血小板减少时，可伴有高热或原有发热加重和有出血倾向。3.

12、本病预后良好，多数在去除病因后12周内恢复，治疗目的在于帮助患者度过危象期。因此，及时正确诊断至关重要。,二、实验室检查,（一）血象 1.Hb、RBC、Hct明显减少，Hb常低至30g/L，RET急剧下降或缺如，红细胞形态取决于原发病。2.伴有粒细胞减少时，淋巴细胞比例明显升高，粒细胞胞质内可见中毒颗粒。有的可见异型淋巴细胞，偶见组织细胞。3.当伴有巨核细胞造血停滞时，PLT明显减少。,二、实验室检查,（二）骨髓象 1.多数增生活跃，有的增生减低或重度减低。2.当红系造血停滞时，正常幼稚红细胞少见，粒红比值明显增高，在骨髓涂片中可见巨大原始红细胞（giant pro-erythroblast）

13、是其突出特点。3.粒系和巨核细胞系大致正常。,二、实验室检查,4.当伴有粒系造血停滞时，正常粒细胞明显减少，可见巨大早幼粒细胞。5.当伴血小板减少时，可见巨核细胞减少，以颗粒型巨核细胞多见，有退行性变。6.如三系造血均停滞，骨髓增生重度减低，造血细胞明显减少，非造血细胞增加。,非造血细胞团增多,二、实验室检查,（三）诊断和鉴别诊断 本病的诊断须结合病史、用药史、血象、骨髓象进行综合分析。如骨髓中出现特征性的巨大原始红细胞、早幼粒细胞，异型淋巴细胞和组织细胞增多等，具有提示性诊断价值。需与急性再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血进行鉴别。,纯红细胞再生障碍性贫血,PRCA，简称纯红再障 是由多

14、种原因引起的骨髓以单纯红细胞造血衰竭为特征的一组异质性综合征。,一、概述,一、概述,一、概述,二、实验室检查,1.正细胞正色素性贫血，网织红细胞显著减少（0.1%）或缺如。2.白细胞和血小板正常或轻度减少，白细胞分类正常，红细胞和血小板形态正常。3.HCT减少，MCV、MCH和MCHC均正常。,（一）血象,二、实验室检查,1.有核细胞增生活跃。2.红系各阶段均明显减少，幼稚红细胞5%。3.粒系和巨核细胞系各阶段均正常。红系严重减少时，粒系的百分比相对增加，但各阶段比例正常。个别患者巨核细胞可增多。4.三系细胞形态均正常，无病态造血。,（二）骨髓象,二、实验室检查,1.Ham试验和Coombs试验阴性。2.血清总铁结合力和铁蛋白增加。3.骨髓祖细胞培养BFU-E及CFU-E减少。4.血清中可有多种抗体，如抗幼红细胞抗体、抗EPO抗体等。,（三）其他检验,三、诊断与鉴别诊断,（一）PRCA诊断主要根据血象、骨髓象和临床表现，一般诊断不难。骨髓增生良好，而红系显著减少或缺乏为主要诊断依据。（二）形态学特征为单纯红系减少，网织红细胞显著减少，而粒系和巨核细胞正常；红、粒和巨核细胞形态正常，无病态造血和髓外造血；（三）有关溶血性贫血实验室检查均阴性。（四）临床表现有一般贫血的症状，无出血、发热及肝脾肿大。,三、诊断与鉴别诊断,谢谢大家！,