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1、E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3属于多基因遗传病的疾病包括 AB A冠心病 B糖尿病 C血友病A D成骨不全 E脊柱裂第二章 基因突变1由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 B A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换2A 3异类碱基之间发生替换的突变为 E 4染色体结构畸变属于B 5C 6不改变氨基酸编码的基因突变为 A 7属于转换的碱基替换为 C AA和C BA和T CT和C DG和T EG和C8属于颠换的碱基替换为 A AG和T BA和G CT和C DC和U ET和U9同类碱基之间发生替换的突变为 D 1片段突变包括ABDE A重复 B缺失 C碱基替换 D重组 E重

2、排2属于动态突变的疾病有 ABCD A脆性X综合征 B脊髓小脑共济失调 C强直性肌营养不良DHuntington舞蹈症 E地中海贫血3属于静态突变的疾病有 BCE A脆性X综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症第三章 单基因疾病的遗传1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 B AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传2在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A 3在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 D 4在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 C 5家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 E 6男性患者所有女儿都患病的遗传病为 D 7属于完全显性的遗传

3、病为 D A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃8属于不完全显性的遗传病为 A A软骨发育不全 B短指症 C多指症 DHuntington舞蹈病 E早秃9属于不规那么显性的遗传病为 B A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃10属于从性显性的遗传病为 E A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃11子女发病率为1/4的遗传病为B A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传12患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为B 13在患者的同胞中有1/2的可能性为

4、患者的遗传病为A 14存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 C DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传15一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病AR患者。假设白化病基因在人群中携带者频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为B A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/48016母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 D A1个 B2个 C3个 D4个 E0个17父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 C AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O18父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型

5、为 D A仅为A型 B仅为O型 C3/4为O型，1/4为B型 D1/4为O型，3/4为A型 E1/2为O型，1/2为B型19丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 D A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 20丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率 A 21短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为 E A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 22短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有

6、一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为A A1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/823血友病A用Hh表示和红绿色盲用Bb表示都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是 B AXHbXhB BXHBXhb CXHBXHb DXHBXhB EXHBXHB24常因形成半合子而引起疾病的遗传病有B AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病25以下哪种遗传没有父传子的现象 C A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传 CX伴性遗传DY伴性遗传E多基因遗传26男女间期细胞中X连锁基

7、因的产物在数量上根本相等。这是因为 B A男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体 B女性细胞两条X染色体只有一条有活性CX染色体与Y染色体完全同源 D男性细胞中X连锁基因特别活泼 E 以上都不是27双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是 E AA型 BB型 CAB型 DO型 E以上均不正确28双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是 E AA型、B型 BB型、O型 CAB型、A型 DO型、A型 EA型、B型、AB型、O型29以下哪种疾病是由CAGn动态突变引起的 C A先天聋哑 B红绿色盲 CHuntington舞蹈病 DPKU E先天愚型30 C A是由LDL基因突变

8、所致 B是由LDLR因突变所致 C属于AD遗传病 D属于受体蛋白病 E主要表现为血清中胆固醇严重升高31 E A外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率B不完全外显中，外显率介于0和100%之间C是引起不规那么显性的原因之一D未外显的个体称为顿挫型E以上均正确32引起不规那么显性的原因为 D A性别 B外显率 C表现度 DB和C EA、B和C33 E A是引起不规那么显性的原因之一 B是遗传因素和环境因素共同作用的结果C主要表现为致病基因表达程度的差异 DA和C EA、B和C34以下哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的 D AHuntington舞蹈病 B脊髓小

9、脑性共济失调 C脆性X染色体综合征 D甲型血友病 E 强直性肌营养不良35在常染色体显性遗传病的系谱中，假设患者表现为散发病例即患者双亲未受累，可能的原因是： BA新的突变 B外显率低顿挫型 C延迟发病 D生殖系嵌合体 E以上均正确36以下哪一项不是AR病的系谱特征 D A男女患病时机相等 B患者双亲都无病而是肯定携带者 C患者同胞中1/4将会患病 D连续遗传 E在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高37某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000，那么该病携带者的频率为 B A0.001 B0.002 C0.0001 D0.099 E0.000238白化病的发病率为1/10000，那么

10、致病基因频率和携带者频率分别为 C A0.01和0.001 B0.001和0.01 C0.01和0.02 D0.001和0.002 E0.02和0.00239夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是C A不完全外显 B延迟显性 C遗传异质性 D从性遗传 E限性遗传40以下哪一项不是XR特点 C A交叉遗传 B系谱中男性患者远多于女性患者 C系谱中女性患者远多于男性患者 D致病基因位于X染色体上 E男性患者的致病基因是从母亲遗传而来41从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者 A 甲型血友病 红绿色盲 先天聋哑 DMD PKU 抗维生素D性佝偻病A B C D E

11、42从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为 E A男性男性男性 B女性男性男性 C女性女性女性D男性男性女性 E女性男性女性43以下哪一项不是XD特点 B A交叉遗传 B系谱中男性患者远多于女性患者 C系谱中女性患者远多于男性患者D致病基因位于X染色体上 E连续遗传44，正确的选项是：连续遗传 隔代遗传 交叉遗传 CA B C D E45属于XD遗传的疾病为 B A甲型血友病 B抗维生素D性佝偻病 CDMD DPKU E先天聋哑46当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是C A从性遗传 B限性遗传 CY连锁遗传病 DX连锁显性遗传病 EX连锁隐性遗传病47以

12、下哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征 B A半自主性 B符合孟德尔遗传规律 C复制别离 D阈值效应 E突变率高于核DNA48符合母系遗传的疾病为 A A甲型血友病 B抗维生素 D性佝偻病 CPKU DLeber遗传性视神经病E家族性高胆固醇血症1X连锁隐性遗传病表现为（ BCDE ） A系谱中只有男性患者 B女儿有病，父亲一定有病 C父母无病，子女也无病D有交叉遗传 E母亲有病，儿子一定有病2A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有（ ABCD ） AA BB CAB DO EH3一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为（ ABCDE ） AO型和M型

13、 BO型和N型 CO型和MN型 DB型和M型 EB型和N型4主要为男性发病的遗传病为（ CE ） 5发病率有性别差异的遗传病有（ CDE ） 6短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。该家庭再生育，不同患儿的比例有（ BDE ）A1/4白化病 B1/8白化病 C3/8短指白化病 D3/8短指 E1/8短指白化病7血友病A用Hh表示和红绿色盲用Bb表示都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲XHbY，母亲正常XhBXHb，如不发生重组，其子女可能的表型有（ABE ） A正常的儿子和女儿 B红绿色盲的儿子和女儿 C血友病A的儿子和女儿 D血友病A的儿子 E血友病A的女儿8一个男性为

14、血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是（ ABD ） A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥9 ACD A外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无病症B按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其病症严重程度不同C外显率局部关系到临床检查发现病症的能力，在未能发现病症时被认为正常D常染色体显性遗传病涉及外显不完全E外显率是一个全或无的概率10线粒体基因病的遗传特点AD A母系遗传 B一旦线粒体DNA发生突变即可致病 C符合孟德尔遗传规律 D突变纯质病情严重 E与突变线粒体DNA的数量无关11交叉遗传的特点是 DE A女性患者的致病基因一定由母亲传来，将

15、来一定传给儿子B女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子C男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿E舅舅和外甥可同为患者三系谱分析题1.（1）哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？ I1 I2 II1 II2 4 5（2）2是疾病基因携带者的概率是多少？ 2/3 3 如果3和4结婚，他们第一个孩子是PKU患者的概率是多少？第二个孩子是PKU患者的概率又是多少？ 1/62.在视网膜母细胞瘤的系谱中，为什么II4的家系中没有患者？假设6与正常人结婚，其后代是否会出现患者？II6和II7表型都正常，但在他们的后代中却出现了患者，

16、这是为什么？（1）该病为显性遗传病外显不全,有70%的外显率（2）可能（3）II6中带有致病基因,传给了她的后代3. 有一对男女青年A和B即将结婚，但B的亲属中曾出现有粘多糖累计症I型患者。他们前来咨询，欲知道婚后是否会生出此症患儿。经家系调查，A的父母正常，A还有一个正常的叔叔C，B的父母亲也正常，B有一个正常的大姨D及患此症的舅舅已于9岁时死亡，C和D已结为夫妻，并生有一正常的女儿假设本病发病率为1/40000。1请绘出系谱图2A和B婚后生出此症患儿的风险有多大？ 1/12003C和D第二胎出生了一个粘多糖累计症I型的男性患儿，问A和B生出此症患儿的风险有多大？1/484试指出以下三个系谱

17、中所显示的“疾病的可能的和不可能的遗传方式，为什么？（1）可能：AR 不可能：AD XD XR Y连锁遗传（2）可能：XR AR 不可能：AD XD Y连锁遗传（3）可能：AD 不可能： AR XR XD Y连锁遗传5. 试指出以下系谱中所显示的疾病的遗传方式，其判断依据是什么？ 1.AD 2.XR 3.XD 4.XD 5.AD 6.AD 7.AD 8.AR 第四章 单基因遗传病1.珠蛋白位于 D A.6 B.11 C.14 D.16 E.222.珠蛋白位于 B 3.不能表达珠蛋白的基因是 D A. B. C. D. E.4.镰状细胞贫血的突变方式是 C A.GAGGGG B.GAGGCG C

18、.GAGGTG D.GAGGAT E.GAGTAG 5.血红蛋白Barts胎儿水肿征的基因型为 A A/ B/ C/或/ D/ E/6.HbH病的基因型为 B 7.标准型地中海贫血的基因型是 C 8静止型地中海贫血的基因型是 D A/ B/ C/或/ D/ E/9引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变的方式是 B A移码突变 B错义突变 C无义突变 10Hb Lepore基因的形成的机制是 E A碱基替换 B移码突变 C重排 D缺失 E错配引起不等交换11属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 E A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血12属于受体病的分子病为

19、 D 13属于凝血障碍的分子病为 C A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血14由于基因融合引起的分子病为 B 15血友病A缺乏的凝血因子是A A B C DVWF E16血友病B缺乏的凝血因子是B 17血友病C缺乏的凝血因子是 C 18血管性假血友病缺乏的 凝血因子是 D 19属于转运蛋白缺陷的分子病是 E A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E囊性纤维性变20属于结构蛋白缺陷的分子病是 C 21缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 D A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病22由于D

20、NA修复系统缺陷而引起的疾病是 E 23由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 C 24由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 A 25由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 B 26与苯丙酮尿症不符的临床特征是B A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有大量的苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味 D患者智力低下E患者的毛发和肤色较浅27白化病发病机制是缺乏 B A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶28黑尿酸尿症患者缺乏 D 29苯丙酮尿症患者缺乏 A 30苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是 D A酪氨酸 B5-羟色胺 C黑尿酸 D苯丙酮酸 E氨基丁酸31白化病属

21、于 A 32苯丙酮尿症属于 A 33血友病B属于 C 34家族性高胆固醇血症属于 B 35由于反应抑制丧失引起疾病的分子病是 A A自毁容貌综合症 B卟啉病 C肝豆状核变性 D胱氨酸血症 E家族性黑朦性白痴36静止型地中海贫血患者之间婚配，生出轻型地中海贫血患者的可能性是 C A0 B1/8 C1/4 D1/2 E137正常人与重型地中海贫血患者结婚，其子女患轻型地中海贫血的可能性为 E 38Duchenne型肌营养不良的遗传方式是 B 39血友病C的遗传方式是 C 40具有缓慢渗血病症的遗传病为 D A苯丙酮尿症 B白化病 C自毁容貌综合症 D血友病 E血红蛋白病41镰刀形红细胞贫血是由于以