染色体核型简要说明.docx

1、染色体核型简要说明1、简介1.1染色体数目和形态在核型图的组成中，常染色体依照长度递减的顺序用数字1到22表示，性 染色体用X和Y表示。依照染色体大小递减的顺序和着丝粒的位置，可将其分为七组（AG）。分组号染色体号形态大小着丝粒位置随体次缢痕A13最大近中部着丝粒无常见于1号B45次大亚中部着丝粒无C612+X中等亚中部着幺2粒无常见于9号D1315中等顶端着丝粒有偏见13号E1618较小近中部着幺幺粒无常见16号F1920次小近中部着丝粒无G2122+y最小（Y有变异）顶端着幺幺粒有（Y无）L2区、带、亚带的命名一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端连续的标记区和带。p和q分别 用于表示染色体

2、的短臂和长臂，着丝粒区定义为10,向着短臂部分称为plO,面 向长臂的部分称为qlO。每条臂上与着丝粒相连的部分定义为1,稍远的区定义 为2,依次类推。在定义一个特定的带时，需要下列四个条件:（1）染色体号，（2）臂的符 号，（3）区号，（4）该带在所属区的带号。这些条件需要连续列出，中间不要有 空格和间断。例如lp31表示1号染色体短臂3区1带。举例说明lp31再分为三条相等或者不相等的亚带，亚带被命名为lp31.l, lp32.2和lp31.3, lp31.1靠近着丝粒，lp31.3远离着丝粒，如果亚带再予以分割， 则只附加数字，中间不插入标记，如lp31.1可进一步分割为lp31.ll,

3、 lp31.12等， 尽管在理论上，一条带任何时候可分割任意数目的新带，但通常一条带只分割为 三条亚带。1.3符号和简写术语下表列出所有用来描述染色体和染色体畸变的符号和简写术语。add额外未知起源的物质方括号描述细胞数目cen着丝粒chr染色体del缺失der衍生染色体dup重复h异染色质ins插入inv倒位mar标记染色体mat母方起源减号丢失mos嵌合体p染色体短臂pat父亲起源+ （加号）获得q染色体长臂qs染色体长臂上的随体?（问号）对某一染色或染色体结构的疑问r环状染色体rob罗宾逊易位s随体t易位ter末端（染色体末端）1.4正常变异染色体的特征 1.4.1异染色区，随体柄和随体

4、的变异1.4.1.1长度的变异通过在相应染色体或其臂描述的符号h, stk, s之后加上或“一 ”号，可以将异染色质片段，随体柄或随体长度变异和由于其它结构变异导致的染色体 臂的长度的增减区分开来。16qh+ 16号染色体长臂的异染色质区长度的增加Vqh Y染色体长臂异染色质区长度的减少21ps+ 21号染色体短臂的随体长度增加22pstk+ 22号染色体短臂的随体柄长度增加13cenh+pat 13号染色体的着丝粒区的异染色质长度增加，父系遗传Iqh-, 13cenh+, 22ps+ 1号染色体长臂异染色质长度减少，13号染色体着丝 粒的异染色质长度的增加，以及22号染色体大随体。15cen

5、h4-mat 15ps+pat 15号染色体着丝粒区异染色质长度增加，母系遗传, 以及由父亲遗传而来的15号染色体大随体。14cenh+pstk+ps+ 14号染色体着丝粒区异染色质长度，随体柄和随体长度 的增加。L4.L2数目和位置的变异可用与上述相同的命名符号描述异染色质区，随体柄和随体的多样性17ps 17号染色体短臂的随体Yqs Y染色体长臂的随体9phqh 9号染色体长臂和短臂的异染色质9ph 9号染色体短臂的异染色质lq41h 1号染色体短臂4区1带的异染色质通过重复相应结构的描写可用于表示重复的染色体结构。21pss 21号染色体短臂的双随体14pstkstk 14号染色体短臂的

6、双随体柄相对而言，普通人群的倒位多样性由其常染色质的断裂位点来决定。inv(9)(pl2ql3) 9号染色体的臂间倒位inv(pll.2ql3) 2号染色体的臂间倒位2、染色体病产前诊断结果咨询要点1、 未见异常：1染色体无异常。2受检查技术的限制，存在未能检出的微小异常。2、 异常结果：说明该染色体异常可能导致的疾病、可能机制以及预后，为咨询者提供尽可 能全面的信息，以利于作出最合适的决定。对于产前诊断结果异常的胎儿是否终止妊娠，在充分履行告知义务后，由孕 妇及其丈夫决定。检测如为父母遗传的，按孟德尔遗传规律对再生患儿的风险作出估计；如为 新发生的，应以群体发生率为基础，结合夫妇年龄、既往生

7、育史、致畸因素接触 史等对再发风险进行估计；提出保护性腺的重要性及再妊娠产前诊断的建议。3、 平衡易位携带者：如检测到胎儿的平衡易位来源于父母的一方，则胎儿一般无临床症状，但在 婚后可引起流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等；将来结 婚后需要进行产前诊断。如胎儿的易位为新发突变，在咨询中应考虑易位形成过程中可能出现的难以 观察到的微缺失或微重复所导致的智力障碍与畸形。3、染色体结果解释示例例1： 9号染色体臂间倒位标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46, XN, inv (9) (pl2ql3) mat结果分析及咨询意见：1.羊水染色体分析，发现胎儿核型为46, XX, i

8、nv (9) (pllql3),即9号染 色体臂间倒位。通过父母的染色体检查，发现胎儿核型与母亲核型一致。确 定胎儿的9号染色体臂间倒位遗传自母亲，由于母亲表型正常(智力及生长 发育均正常)，因此，认为所检测到的胎儿的染色体变化，一般情况下，不会影响胎儿的智力和生长发育。2.但鉴于遗传物质在不同个体间的作用有可能出现个体差异，因此这种遗传性 的染色体倒位是否会导致胎儿今后的智力、发育与生殖等方面的异常，目前 尚无法完全排除。本胎儿是否保留，由夫妇双方自行决定，其风险由夫妇双 方自行承担。3.羊水或脐血染色体分析，排除320-400显带阶段胎儿染色体数目、结构异 常，但不能排除由于其他微小染色体

9、异常所导致的疾病、或由于基因突变所 导致的疾病。4.进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。例2： 1号、9号、16号、Y染色体长臂次缢痕多态标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46, XN, lqh+或Iqh-、9qh+、9 qh-、 16qh+、16qh-、大 Y (Y=18)、小 Y (Y=G)结果分析及咨询意见：1.建议检查胎儿父母双方染色体核型以确定其来源。2.次缢痕主要存在于第1、9和16号染色体及Y染色体的长臂，这些次缢痕 会出现长度增长、断裂或远端染色体片段的重复。一般认为1、9、16号及Y 染色体次缢痕增加或缩短与不孕不育，不良妊娠、智力低下无关，是正常人 群中的一种多

10、态现象。3.羊水或脐血染色体分析，排除320400显带阶段胎儿染色体数目、结构异 常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所 导致的疾病。4.进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。例3： D、G组染色体短臂多态标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46, XN, 13p+或14p+、15p+、21 p+、22p+； 13pstk+、14pstk+、15pstk+、21 pstk+、22 pstk+结果分析及咨询意见：1.建议检查胎儿父母双方染色体核型以确定其来源。2.人类D组（13、14、15号染色体）、G组（21、22号、Y染色体）近端着丝 粒染色体的短臂是高度

11、可变区，其多态表现为短臂的增长或缩短，是正常人 群中的一种多态现象。一般认为这种变异与不孕不育，不良妊娠、智力低下 无关。3.羊水或脐血染色体分析，排除320400显带阶段胎儿染色体数目、结构异 常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所 导致的疾病。4.进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。例4： D、G组染色体随体多态标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46, XN, 13pss+ （13号染色体双随 体）、13ps+ （13号染色体短臂的随体长度增加）其他D组（13、14、15号染色体）、G组（21、22号、Y染色体）随体的变异 结果分析及咨询意见：1.建

12、议检查胎儿父母双方染色体核型以确定其来源。2.D组（13、14、15号染色体）、G组（21、22号、Y染色体）染色体随体增大、 双随体或缺如等现象，在人群中出现频率超过1%,认为属于多态现象。一 般无表型效应，不影响个体健康。3.羊水或脐血染色体分析，排除320400显带阶段胎儿染色体数目、结构异 常，但不能排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所 导致的疾病。4.进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。例5： Y染色体臂间倒位标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：46, XY, inv （Y） （pll.3qll.2） pat 结果分析及咨询意见：1.羊水或脐血染色体分析

13、，发现胎儿核型为46, XY, inv （Y） （pll. 3qll. 2）, 即Y染色体臂间倒位。通过父母的染色体检查，可确定胎儿的倒位Y染色体 为父源性，非新生突变。由于父亲表型正常(智力及生长发育均正常)，因此, 认为所检测到的胎儿的染色体变化，一般情况下，不会影响胎儿的智力和生 长发育。2.但鉴于遗传物质在不同个体间的作用有可能出现个体差异，因此这种遗传性 的染色体倒位是否会导致胎儿今后的智力、发育与生殖等方面的异常，目前 尚无法完全排除。本胎儿是否保留，由夫妇双方自行决定，其风险由夫妇双 方自行承担。3.羊水或脐血染色体分析，排除320400显带阶段胎儿染色体数目、结构异常, 但不能

14、排除由于其他微小染色体异常所导致的疾病、或由于基因突变所导致 的疾病。4.进行包括彩色B超等在内的相关检查，加强产检。例6：非同源染色体间的相互易位携带者夫妇结婚4年间，孕早期流产2次。男方46, XY, t (4; 21) (pl6; q22),女方正常1.女方外周血染色体检查，400550条带阶段均未见染色体异常。2.男方外周血染色体检查为4号染色体短臂和21号染色体长臂平衡易位，为 携带者。3.根据遗传学分析，在男方的精子形成过程中，可形成18种类型的精子，与 正常卵子受精，可形成18种类型的合子，其中仅有一种为正常，一种为表 型正常的易位携带者，其他均为染色体异常胚胎，这些异常胚胎可导

15、致流产、 死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿的出生。如果一旦妊娠成功必须进行产前 诊断。4.夫妇可通过自然妊娠产前诊断，供精人工授精，植入前诊断等途径获得正常 的后代。例6：罗迫逊易位携带者非同源的罗伯逊易位携带者有der (13ql4q) ; der (13ql5q) ; der (13q21q); der (13q22q); der (14ql5q); der (14q21q); der (14q22q);der (15q21q); der (15q22q); der (21q22q) 10 种类型。1.根据遗传学分析，精子(卵子)形成过程中，可形成6种类型的精子(卵子)， 与正常卵子(精子)

16、受精，可形成6种类型的合子，其中1/6为正常，1/6 为表型正常的易位携带者，2/3的可能性为三体型或单体型胚胎，这些异常 胚胎可导致流产、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿的出生。如果一旦妊娠 成功必须进行产前诊断。2.夫妇可通过自然妊娠产前诊断，供精人工授精，植入前诊断等途径获得正常 的后代。同源罗伯逊易位携带者有 der (13q 13q) ; der (14q 14q), der (15ql5q) ; der (21q21q); der (22q22q) 5种类型，对于这种类型的携带者，不能简单地根据分 离定律作出不可能生育正常后代的结论，因为在减数分裂中每一条同源的罗伯逊 易位染色体有可

17、能分离成2条独立的染色体而形成带有23条正常染色体的配子 而产生正常的后代。例：45, XY, der (15; 15) (qlO;qlO)携带者，男，33岁，婚后其妻相继自然流产4次，均发生在妊娠3个月左右。 体查无异常发现，精液检查，乳白色，量3ml,活动率40%,稠，计数7100万/ml, 正常35%,异常65%o外周血染色体检查，其妻核型正常，患者核型为 45, XY, der (15; 15) (ql0;ql0)。分析其起源该突变有可能是在配子形成的第二次 减数分裂中1条15号染色体发生了错分裂而形成的带der(15q;15q)的配子与一 个丢失了 15号染色体的配子结合而形成的合子

18、；也可能是在受精卵形成后的第 1次卵裂之前发生了一次2条15号染色体间的着丝粒融合而形成具45, XY, der (15q;15q)核型的合子。按照一般的遗传学分析，因为男方不能形成带23条正常 染色体的精子，故不可能生育正常的子女，但如果在精子形成的减数分裂中 der (15; 15) (ql0;ql0)有可能分离成2条独立的染色体，则可能形成带有23条 染色体的正常配子，而生育正常的后代。例7：倒位携带者1.根据遗传学分析，精子(卵子)形成过程中，可形成4种类型的精子(卵子),与正常卵子（精子）受精，可形成4种类型的合子，其中1/4为正常，1/4 为表型正常的易位携带者，1/2的可能性为染

19、色体异常胚胎，这些异常胚胎 可导致流产、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿的出生。如果一旦妊娠成功 必须进行产前诊断。2.夫妇可通过自然妊娠产前诊断，供精人工授精，植入前诊断等途径获得正常 的后代。穿刺手术相关并发症处理:胎儿心动过缓：1.左侧卧位2.持续吸氧（6升/分）3.50%葡萄糖+维生素C 2. 0g 50ml静脉推注4.阿托品0. 4mg肌注6.10分钟之内胎心率不恢复，立即请示上级医生拟订进一步治疗计划7.必要时妇产科留观（英文版）Two regulations promulgated for implementation is in the party in power for a

20、long time and the rule of law conditions, the imp lementation of conprehensive strictly strategic plan, implementation in accordance with the rules and discq）line to manage the party, strengthen inner-party supervision of major initiatives. The two regulations supporting each other, the adhere to a

21、positive advocate, focusing on morality is ofParty members and Party leading cadres can see, enough to get a high standard; around the party discipline, disciplinary ruler requirements, listed as nnegative list, focusing on vertical gauge, draw the party organizations and Party members do not touch

22、the bottom line n. Here, the main from four square face two party rules of interpretation: the first part introduces two party Revised regulations the necessity and the revision process; the second part is the interpretation of the two fundamental principles of the revision of laws and regulations i

23、n the party; the third part introduces two party regulations modified the main changes and needs to grasp several key problems; the fourth part on how to grasp the implementation of the two regulations of the party. and revised the necessity and revised history of the CPC Central Committee the amend

24、ment to the Chinese Communist Party members and leading cadres honest politics several guidelines and column 1 by 2015 to strengthen party laws and regulations focus. Two party regulations revis ion work lasted a Years, pooling the wisdom of the whole party, ideological consensus, draw historical ex

25、perience, respect for the wisdom of our predecessors, which reflects the unity of inheritance and innovation; follow the correct direction, grasp the limited goals, adhere to the party1 s leadership, to solve the masses of the people reflect a focus on the problem. The new revision of the and , refl

26、ects the partys 18 and the eighth session of the third, the spirit of the fourth plenary session, reflecting the experience of studying and implementing the General Secretary Xi Jinping series of important speech, reflects the partys eighteen years comprehensive strictly practice, (a) revised two re

27、gulations of the party need of in based on revised, the promulgation and implementation of January 2010, to strengthen the construction of the contingent of leading cadres play an important role. But with the party to manage the party strictly administering the deepening, has not been able to fully

28、meet the actual needs. Content is too complicated, eight prohibition, 52 are not allowed to hard to remember, and also difficult to put into practice; the second is concisely positive advocated by the lack of prohibited provisions excessive, no autonomy requirements; the third is banned terms and di

29、scipline law, both with the party discipline, disciplinary regulations repeat and Criminal law and other laws and regulations repeat; the fourth is to clean the theme is not prominent, not for the existing problems, and is narrow, only needle of county-level leading cadres above. is in 1997 v Chines

30、e Communist Party disciplinary cases (Trial) based on revision, in December 2003 the promulgation and imp lementation, to strengthen the construction of the party play very important role. Along with the development of the s ituation, which many pro vis ions have been unable to fully meet the comprehensive strictly administering the practice needs. One is Ji law, more than half of the provisions and criminal law and other countries laws and regulations Repetition; two is the political discipline regulations is not prominent, not specific, for violation of the pa