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1、在人体生命科学探索的历史中，没有比“基因”二字更具有震撼力了。由于历史的原因，我们对基因一直采取拒绝承认的态度。直到70年代，经过科学家的努力，“基因”二字才被写进了科教书。现在“基因”已经被世界各国接受。基因，是遗传信息的基本单位。一般指位于染色体上编码一个特定功能产物（如蛋白质或RNA分子等）的一段核苷酸序列。人们对基因的认识是不断发展的。20世纪50年代以后，随着分子遗传学的迅速发展，尤其是沃森和克里克提出双螺旋结构以后，人们才真正认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片断。研究结果还表明，每条染色体只含有12个DNA分子，每个DNA分子上有多个基因，每个基因含有成百上千个脱氧核

2、苷酸。由于不同基因的脱氧核苷酸的排列顺序（碱基序列）不同，不同的基因就含有不同的遗传信息。基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，而另外的一小部分是非致病突变。这两大特点正是遗传和变异的发生基础。人类研究基因主要应用于基因工程。所谓基因工程（genetic engineering）是指在分子水平上对基因进行操作的复杂技术。是将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达的操作。基因工程对人类最大的好处可能就是其应用于医学了，我们知道基因作为机体内的遗传单位，不仅可以决定我们的相貌、高矮，而且它的

3、异常会不可避免地导致各种疾病的出现。目前我们还无法对人类受损的基因进行修复，但我们可以利用正常的人类基因在其他生物体内进行表达，生产出我们所需的激素或是蛋白质等物质，来治疗那些不能自身合成此类物质的病人。例如: 胰岛素是治疗糖尿病的特效药，长期以来只能依靠从猪、牛等动物的胰腺中提取，100Kg胰腺只能提取4-5g的胰岛素，其产量之低和价格之高可想而知。而将合成胰岛素的基因导入大肠杆菌，每2000L培养液就能产生100g胰岛素。大规模工业化生产不但解决了这种比黄金还贵的药品产量问题，还使其价格降低了30%-50%。基因工程在农业上也有很大的应用，在对农业害虫进行长期防治的实践中，人们逐渐认识到必

4、须采取综合治理的措施，才能有效的控制害虫的危害。基因工程技术的发展，为防治农林害虫提供了一种有效、减污的新技术手段，微生物农药也因此在世界范围内受到广泛重视。微生物农药是指非化学合成、具有杀虫防病作用的微生物制剂，如微生物杀虫剂、杀菌剂、农用抗生素等等。这一类微生物包括杀虫防病的细菌、真菌和病毒。杀虫微生物是指其代谢产物或微生物本身对宿主昆虫有致死效应或致病的微生物类群，通常也称为昆虫病原微生物。目前已知的杀虫防病微生物主要有芽孢杆菌科、假单胞菌科、肠杆菌科、链球菌科和杆状病毒科等类群。尽管不同杀虫微生物引起昆虫致病的症状不尽相同，但杀虫微生物对害虫的作用方式主要是通过产生特异性的杀虫毒素来破

5、坏害虫的代谢平衡，或者是通过营养体在虫体内的繁殖复制而引起昆虫死亡和发生流行病。通过减少化学药品的使用而达到抑制害虫、提升产量的效果，同时能够通过生物防治而控制自然进程。人类能动的在地球上以利用自身知识改变自认而使得人类的生存更加便捷和自在。然则，基因工程的广泛运用带来的不仅仅是优点，凡事都有双面性，与之并行而来的负面影响也不可小视。人类基因组计划的完成，给人类提供了更好的认识自己的途径，也使得人类对疾病的控制能力上升到了一个新的高度，不仅仅是在农业方面基因技术的运用有所优异，在人类社会环境中，基因工程带来的好处也越来越多。基因工程技术的日渐成熟，运用范围逐渐开阔起来，人们享受到它的优越性。如

6、：不孕不育的治疗，先天性遗传疾病的治愈。这些都要归功于人类基因组计划的完成。人类基因组计划于20世纪80年代提出，由国际合作组织包括有美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体23对染色体由3109核苷酸组成的全部DNA序列，于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。其研究内容还包括创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。人类基因组计划在二十多年的时间里

7、取得了较大进展。人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者，美国的杜尔贝克Renato Dulbecoo提出。最初目的是完成人类基因组全长约30亿个核苷酸的碱基序列测定，阐明所有人类基因并确定其在染色体上的位置，从而破译全部的人类遗传基因。1986年3月7日，杜尔贝克在科学杂志上发表了一篇题为“癌症研究的转折点测定人类基因组序列”的文章，指出癌症和其它疾病的发生都与基因有关，并提出测定人类整个基因组序列的途径和重要意义。1988年美国能源部和国家卫生研究院率先在美国开展人类基因组计划，并经国会批准由政府给予资助。此后，成立了一个国际间的合作机构人类基因组织（Human Genome Org

8、anization），由多个国家筹集资金和科研力量，积极参加这一国际性研究计划。1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，预计用15年时间，投资30亿美元，完成30亿对碱基的测序，并对所有基因（当时预计为8万10万个）进行绘图和排序。全球性人类基因组计划有美国、英国、日本、法国、德国和中国六个国家负责，其中美国承担了全部任务的54%，英国33%，日本7%，法国2。8%，德国2。2%，中国于1999年9月获准加入人类基因组计划并承担了1%的测序任务，即3号染色体断臂自D3S3610标志至端粒区段约3000万个碱基的全序列测定。 中国1993年启动了相关研究项目，相继在上海和北京成立了国家人类

9、基因组南、北两个中心，并承担人类基因组计划中1%的测序任务。经过多个国家的科学家的共同协作，人类终于在20世纪90年代完成了对自身基因组测序的初步工作。2003年6月，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。2004年，人类基因组完成测序；2005年，人类X染色体测序工作基本完成，并公布了该染色体基因草图。HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、

10、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。基因图谱的意义在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。人类基因组计划的实施具有重大意义和影响。第一，揭示人类发展历史。破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。同时，人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。对进化的研究，不再建立在假说的基础上，利用比较基因组学，通过研究古代DNA，可揭示生命进化的奥秘以及古今生物

11、的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。第二，基因治疗。获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。第三，基因工程药物研究。基因工程药物，是重组DNA的表达产物。广义的说，凡是在药物生产过程中涉及用基因工程的，都可以成为基因工程药物。基因技术应用于制药工业，可以生产出高效、高产、廉价、不再苦口的

12、防治疾病的新药物，从而引起制药工业的革命性变革。对于肝炎、心血管疾病、肿瘤、艾滋病等目前尚无良药可治的重大疑难病，人们对生物工程寄予厚望，期待基因工程技术生产出有效地治疗药物。第四，DNA鉴定。DNA鉴定已经给法医科学和犯罪司法系统带来了一场革命。DNA已经成为无数审判中的关键证据，帮助警察和法庭鉴别暴力犯罪中的罪犯，而且可信度非常高。它能够确定犯罪的人，同时也能够证明误判的人无罪。不仅如此，DNA鉴定还可以用于帮助寻找失踪的人、谋杀或事故中的受害者；还可以用于证明或否认父子关系。由以上的事实我们可以看出，要想解开人类自身的秘密，就要从破解基因的密码做起。对人类基因的了解和掌控，也将对人类物种

13、的进化、人类社会的进步产生强大推动作用。通过对人类基因已知和未知领域的探索，可以找到更好的基因更有利人类进步的基因，人类社会将从本质上发生突破性的飞越。因此我们可以说，这项耗资大耗时长的人类基因组计划确实是非常必要而且永世受益的。对于生物学界来说这可能是很小的一步，但对人类社会来说却是非常大的一步。尽管该计划已宣告完成，但该计划尚未得出令人满意的人类基因图谱，因此，科学工作者们对人类基因组的探索研究仍在紧张的进行中。但同时，人类基因组的破译引也发了社会各界对人类基因伦理的探讨。“人类基因组计划”的目标不仅从整体上阐明人类遗传信息的组成，还要识别人类基因的结构，包括所有与生殖有关的遗传疾病及其若

14、干有遗传背景多因素疾病的相关基因，破译生命之书在人类掌握自身密码之时，也涉及到伦理、法律和其他一系列社会问题。人们应该如何看待人与人之间的基因差异，以及其主观情感的干扰。一，人类基因信息隐私的伦理问题众所周知，隐私权是人的基本权利之一。隐私被公布于众，可能给本人造成不可估量的伤害和损失，对社会的稳定与发展也不利。因此，人们都很重视隐私，隐私也在各国法律的保护范围之内。有关基因隐私问题往往成为基困组研究中伦理争论的焦点。例如，一些公司在雇用员工时会使用基因信息对存在基因缺陷的人另眼看待；因基因缺陷极易患上某些疾病的人群被保险公司打入另册。因此，在进行基因研究时必须考虑到伦理、法律和社会等问题；要

15、尊重提供试样者及其家属的尊严和人权；研究计划必须事先接受有关行政单位的审查，必须对遗传信息进行严格的保密，对任何泄露个人遗传信息的个人或单位给予严惩；提供遗传信息者有权知道基因利用结果。二，基因歧视带来的伦理问题基因歧视与基因隐私密切相关。基因隐私权的丧失自然会导致新的社会歧视基因歧视的产生。一旦人们认识到性状与基因有关，就会产生基于基因的歧视。可能产生所谓“好”基因歧视“坏”基因、“聪明”基因歧视“愚笨”基因等情况。通过基因研究我们可以得出：基因缺陷也有两面性。其实，人类所有的基因以及等位基因，没有“好基因”与“坏基因”的差别。导致某种疾病的等位基因，在一定的情况下确实是病因；同时也要看到，

16、人类基因线在进化过程中一定会发生突变，就整个人类基因研究而言也是有意义的。希望在不久的将来，人类能解开基因的面纱，了解它并且掌控它，给人类社会带来无穷的财富。 经过一学期生命科学导论课程的学习，对人类基因的遗传和变异有了基础的认识和深刻的理解。在此浅谈我对于基因工程和人类基因组计划及其所带来的优异和矛盾的认识。如有不恰当的地方，望老师海涵。参考文献：1、章波人类基因研究报告重庆出版社 2006年版2、钱俊生、孔伟、卢大振生命是什么中共中央党校出版社2000年12月版3、C。丹尼斯、R。加拉格尔、J。D。沃森 序人类基因组 我们的DNA科学出版社2003年4月版4、杨业洲、陈廉人类基因组计划实用妇产科杂志2001年1月第17期 （Journal of Practical Obstetrics and Gynecology 2001 January Vol。17 No。1）5、胡文耕。生物学哲学M。中国社会科学出版社，2002。6、李海峰。科学是一把双刃剑M。长春出版社，1998。7、陈希敏。基因技术带给人们的不仅仅是福音J。决策探索2001，（5）:38。如有侵权请联系告知删除，感谢你们的配合！