健康的基本概念.docx

1、健康的基本概念健康的基本概念：健康是指一个人在身体、精神和社会等方面都处于良好的状态。标准是.传统的健康观是“无病即健康”，现代人的健康观是整体健康，世界卫生组织提出“健康不仅是躯体没有疾病，还要具备心理健康、社会适应良好和有道德”。因此，现代人的健康内容包括：躯体健康、心理健康、心灵健康、社会健康、智力健康、道德健康、环境健康等。健康是人的基本权利，是人生最宝贵的财富之一；健康是生活质量的基础；健康是人类自我觉醒的重要方面；健康是生命存在的最佳状态，有着丰富深蕴的内涵。健康是指不仅仅是指没有疾病或病痛，而且是一种躯体上、精神上和社会上的完全良好状态。也就是说健康的人要有强壮的体魄和乐观向上的

2、精神状态，并能与其所处的社会及自然环境保持协调的关系和良好的心理素质。优生是我国计划生育政策“晚婚、晚育、少生、优生”的基本要求之一，也是提高一个国家和民族的人口素质的重要措施。人口是素质和数量的统一，也是生物属性和社会属性的统一。人口素质的高低决定于先天的遗传和后天的培养教育。社会生产方式对人口素质水平有决定性的作用，但不能忽视先天遗传对人口素质的影响。现代遗传科学证明，遗传因素对婴儿身心健康有着重大影响。提倡优生就是防止有遗传疾病和先天畸形婴儿的出生。 我国婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲以及患麻风病未经治愈或患其他在医学上认为不应当结婚的疾病，禁止结婚。这一规定的基本目的就是为了

3、防止有先天遗传性疾病婴儿的出生，以便生育身心健康和聪明智慧的后一代。 人类对优生早有认识。我国早在先秦时期，就已提出，“男女同姓，其生不蕃”（左传僖公二十三年），反对近亲结婚。随着社会生产力的发展，科学技术的进步，特别是医学科学的进展，优生日益为人们所重视，并在婚姻关系中遵循优生原理。优生学的基本概念：优生学，是应用遗传学原理来改善人类遗传素质的科学，也可以说优生学是研究防止出生缺陷，提高出生素质的科学。优生学是19世纪60年代由英国学者高尔顿1911)创建的。此后，优生学作为一门科学发展起来。但是，优生学的发展经过了一个曲折的历程。在法西斯主义横行时期，种族主义者胡说什么人有“优等和“劣等之

4、分，以优生学为幌子，疯狂地推行种族歧视和种族灭绝政策，把优生学引入歧途。因此，优生学在很长一段时间里被人们误解，而对其全盘加以否定，使优生学的发展受到了严重的影响。优生学作为一门科学，并没有因为遭受了上述的厄运而消亡，在遗传学家和优生学家的努力下，随着细胞遗传学、分子生物学、医学遗传学的发展，优生学又进入了科学发展的新阶段。20世纪60年代，以美国学者斯特恩，19021982)为代表的优生学家提出了优生学可分为预防性优生学和进取性优生学的观点人类遗传性疾病的基本概念：另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于饮食中缺少

5、维生素A,一家中多个成员都可以患夜盲症。先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病。因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的。先天性疾病、家族性疾病与遗传病。遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。先天性疾病与遗传病。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先

6、天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。家族性疾病与遗传病。家族性疾病，是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中，显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指（趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母

7、都是杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少(只有在纯合状态下才发病)，所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。基因突变与染色体畸变第一节 DNA损伤与修复一、定义 生物体受某些理化和生物等外源性因素或机体内环境改变的影响，引起DNA分子结构的任何异常改变称为DNA损伤(DNA damage)/基因突变 遗传物质的结构改变而引起的遗传信息改变，均可称为突变。从分子水平来看，突变就是DNA 分子上碱基的改变。 二、引发DNA损伤的因素1.物理因素: 紫外线(ultra violet, UV)、各种辐射2.化学因

8、素烷化剂：(如氮芥类, CTX)，使鸟嘌呤的 N7烷基化后脱落，成为无鸟嘌呤的位点氮芥类是一类含有双-（-氯乙基）氨基即氮芥基的化合物。其通式可分为氮芥基和载体R两部分，用苯丙氨酸为载体的美法仑（Melphalan）对卵巢癌、乳腺癌、淋巴肉瘤和多发性骨髓瘤等恶性肿瘤有较好的疗效。脱氨剂：使碱基脱氨原G-C配对最终变为A-T配对，导致错配碱基类似物:5-FUDNA加合剂:嘌呤碱共价交联抗生素:嵌入DNA碱基对间3.自发因素: 机率极低（1）糖苷键自行断裂；（2）自发脱氨基作用, CU，AI。4.生物因素:如逆转录病毒三、基因突变的后果及类型(一)类型1.点突变：只有一个碱基发生改变，包括碱基的转

9、换、颠换、缺失或插入。病例：镰刀型红细胞贫血2.复突变：两个及两个以上碱基的改变，包括多个碱基或一段核苷酸序列的缺失、插入、倒位、移位或重排。插入或缺失突变称为移码突变，使合成的蛋白质分子结构与功能发生改变。3.重排: DNA分子内较大片段的交换，称为重组或重排。 病例: 地中海贫血(二)后果 突变导致生物体死亡 突变生物体某些功能丧失 ,是某些疾病的发病基础 突变导致基因型改变，对表型没有影响 突变改变生物物种，出现新的生物特征,是进化、分化的分子基础四、DNA损伤的修复(一)定义修复(repairing) :是对已发生分子改变的补偿措施，使其回复为原有的天然状态(二)类型1.直接修复：光复

10、活酶在可见光激活下，可解聚二聚体中的共价键。2.切除修复（1）碱基切除修复修复单个的碱基损伤，包括识别、切除、修补和连接几个步骤。（2）核苷酸切除修复可以修复几乎所有的损伤类型，先切除，后以另一条链为模板合成缺失链，再在连接酶作用下连接。（3）碱基错配修复碱基错配是由DNA复制是错配所致，可以切除后再修复得以更正。3.重组修复：可见DNA分子损伤面较大，还来不及修复完善就进行复制的情况。五、DNA损伤与衰老“错误成灾”理论六、DNA损伤与肿瘤 DNA 序列的不稳定性包括碱基置换和核苷酸的缺失或插入。这些突变来自DNA聚合或修复机制的缺陷。肿瘤细胞中尚未发现与DNA 聚合酶相关的缺陷型。但是两个

11、主要的修复系统,核苷酸切除修复和错配修复系统的缺陷却多有报道。第二节 染色体畸变一、定义染色体畸变指染色体结构的变异。引起基因突变的诱变剂含物理、化学、生物的各种，也同样能引起染色体结构的变异。二、分类1、染色体结构改变（1）缺失定义：指染色体丢失了自身的某一个区段类型：丢失一端的一段顶端缺失 丢失臂内的某一段中间缺失 整个染色体臂全部丢失整臂缺失 （中间缺失为最常见）病例：沃夫贺许宏氏症（号染色体短臂缺失导致的先天智障 ）（2）重复：染色体中增加了某一片段 （3）倒位：染色体在某一片段的位置颠倒了180（4）易位：定义：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上 病例：慢性髓性白血病（CML）

12、 22号染色体丢失的部分（22-）易位到9号染色体上（9+）。几乎所有CML患者（90%到95%）都有Ph染色体。该染色体的存在被用于CML诊断及治疗后随访 （5）染色体结构改变与肿瘤的发生2、染色体数目变化（1）非整倍化变化：定义：增加或减少一条染色体病例：21三体（2）整倍化变化定义：增加或减少一个染色体组染色体组：配子中的一套染色体为一个染色体组。其中的染色体形态、大小都不同。用n表示染色体组案例：无籽西瓜第一节 基因突变 一、基因突变的概念及类型 在三大规律中介绍了基因的分离、重组、使生物的性状出现千变万化，但是，这些变化仅仅是基因的分离与重新组合造成的，而基因本身没有发生质的变化（也

13、就是没有新的基因产生），基因突变是生物进化的源头，由于基因的结构变化，产生了新的基因（即有了等位基因和复等位基因）才可能发生等位基因的分离，对等位基因的重组，从而丰富了性状变异。 1基因突变：染色体上某一位点，基因内部的化学变化。也就是 DNA 序列中某一区段或某个核苷酸发生了分子结构上的变化。引起生物性状发生变化。 由于基因突变是生物进化的源头，全世界对基因突变的研究都重视，我国在植物的突变育种上是走在世界前列的，无论是诱变的手段，选择的方法及对突变的机制、鉴定还是诱变育种等方面均很有成绩。例如：98 年我省杨赞林首次用离子束处理获得了小麦新品种；有太空辣椒等。 2类型：总体上分为可见大突变

14、和不可见的微小突变两类。在大突变中分为： (1)隐性突变: A a 这种突变类型较多，也称为正突变。自然界许多性状在原始期为显性性状，突变后成隐性性状，就是这种类型，原有性状也常被称为“野生型”用“”表示，突变型为隐性性状“”。 (2)显性突变： a A这种称反突变，较少，如果在体细胞中发生反突变，常当代就出现镶嵌现象。 (3)生化突变：在形态上往往变化不大，只是这种基因突变后影响了生物某种生理代谢，使生化反应发生变异，往往造成营养的缺陷，以及抗病性上出现变化，如人为给以补充营养，给予抗性药剂或去除病原物，则生物体表现正常。 (4)致死突变：由于基因突变严重影响了生物的基础代谢，使生命活动受阻

15、，生活力明显下降以至造成死亡。其中，隐性致死，是指有两份相同的突变基因存在时表现死亡（纯合致死）。如叶绿素基因Aa aa即白化苗而死。显性致死，指只有一份突变基因即造成死亡，也叫杂合致死。如神经胶原症。条件致死，在PDF 文件使用 pdfFactory 试用版本创建 一定的环境条件下发生死亡，如T4噬菌体的某种品系，在25时能在寄主中复制繁殖，裂解大肠杆菌，在40时即死亡，表现出对温度敏感。 不可见的微小突变，常常是基因的作用（对性状）很小，有许多基因作用相同，共同控制某性状。当有一个基因突变时，对性状没有明显可见的变化。但育种者必须注意个体、群体中的这种变化，使有利的突变基因积累起来，使之在

16、个体或群体上产生由量变质变的过程，选择出适合育种目标的个体或群体。因为这些基因往往是由数量性状控制的经济性状，与农业的产量、质量有紧密的联系。 二、突变的频率与时期 1频率：用P表示，突变体数/总观察数 在某一个世代中，基因发生突变的个体（细胞）与总个体数的百分率，不同生物、不同的基因、发生突变的P不等，教材上玉米子粒的几个基因突变频率可以看出： 这是以自然状态下观察的频率，若改变条件，则诱变率就大为提高，诱变育种就是使基因发生突变，供人选择。用诱变剂，（物理、化学、生物）处理都会增加突变频率。各基因突变频率不同，虽都是DNA分子，但不同的基因分子大小不同，排列须序不同，所处的内外环境不同，其

17、突变频率不同。有的基因易变，玉米胚乳，大丽花等花卉的花瓣、叶片表现不同颜色称易变基因。有增变基因能促进其他基因突变，玉米9#上的Dt可使3#的a A，使aac_R_表现出花斑，而Dt自己不控制性状，但dt 无此作用。因此突变不是随机发生的。 一般高等生物的基因突变频率在110-5110-8，十万至一亿个配子中只发生一个突变，而低等生物的茎因突变频率在 110-4110-10 基因间的变异幅度更大，一万至一百亿个细菌中有一个突变。 2突变发生的时期 理论上讲，生物在整个生活周期内的，任何时期都可以发生基因突变。以植物来说，从受精卵（合子）开始分裂起一直到产生的性母细胞进入减数分裂产生雌雄配子，全

18、期均可发生突变。因为有基因存在，就可以发生基因的分子结构化学变化。但是实际上我们观察到的基因突变常常是:生殖器管多于营养器PDF 文件使用 pdfFactory 试用版本创建 管；性细胞多于体细胞；细胞分裂旺盛期的幼嫩组织比停止分裂的成年组织多，也就是新陈代谢旺盛的细胞、组织比较容易发生基因突变。说明基因发生突变与生物的不同部位、不同代谢情况以及环境条件有关。 例如，生殖细胞在减数分裂时比较容易发生突变，如果是性母细胞发生了基因突变，那么通过减数分裂产生的众多配子都带有突变基因可以通过受精作用传递给后代。如果是在减数分裂的晚期有突变产生，则配子中有一部分是突变基因，在后代中也是个别个体有突变基

19、因。自然界往往是减数分裂的晚期发生的突变频率高于性母细胞期。 突变常常只发生在某一点上，极少有一对同源染色体上的同一对等位基因同时发生突变。这个可以从基因突变频率来理解。高等生物自然突变频率110-4110-8，最低在10-4，欲使同一细胞，同一对染色体上的相应区域同时发生突变的频率应该有 10-410-4=10-8 十分罕见。所以我们可以认为基因突变是独自发生的，与附近基因无关，与周围的细胞也无关。 突变了的基因在细胞繁殖时能传递给下一代细胞，但是植物体的体细胞突变一般情况下不能通过有性繁殖传递，除非某生长点有突变即芽变，由此生长发育成的枝条、开花、结果，那么还可以通过种子来传递。或者枝条、

20、芽利用无性繁殖方法与母株分离，由此而长成的新植株也可以保持突变性状。许多园艺植物的优良品种就是通过芽变选育而来。当体细胞突变为显性突变且发生较迟时，如叶片、花瓣、枝条、果实，常有镶嵌现象产生，即一部分为正常细胞，一部分为突变细胞有不同的表现，称为嵌合体。如花叶、花枝，红白相间的花冠，红黄相间的蕃茄。 （此时可让学生观看发生芽变的菊花、芍药、月季的彩色照片。） 三、基因突变的一般特征 1重演性：某种基因变变，可在不同个体（含不同地点，不同年份上）多次出现。 如玉米子粒的性状，每百万个配子中有几百个变化，等就直接证明了这一点。人的一种皮肤突变，当时全世界有 12 个不同血缘的家庭成员额头有白斑及腹

21、部长白毛的遗传病。再如安康羊（矮腿羊）在英国和挪威的两农户家相距100年，先后再次发生了相同的突变矮腿。 PDF 文件使用 pdfFactory 试用版本创建 可逆性：A a 象化学反应有可逆一样，基因的突变也有一定的可逆性，但反突变少，正突变多。因为基因的 DNA 片段有许多 bp，常以 1000bp为一个基因，任何一个 bp 的变化均会带来这个 DNA 分子结构上的变化，引起突变，所以机会较多。但反突变要使原来变化了的部位再恢复到过去一样，就比较少。也有可能使基因恢复了原有的功能，因而常把反突变称为回复突变。可是实际上真正 DNA 的恢复很少，常常是 DNA 没恢复原样，但由于种种原因使这

22、个DNA控制性状回到了原来的状态。这儿有蛋白质四级结构上的变化及蛋白质功能表现，还有基因内抑制突变和基因间抑制突变的作用，总之使性状恢复到原样了。统称为反突变。 这点与染色体结构变异是不同的，结构变异没有反突变。 3多向性 一个基因可以突变成为几个相对应的等位基因。遗传上把这种基因称为复等位基因（即有两个以上的等位基因）也就是等位基因的多态性。这儿 A与a、A与a1、A与an都是对应的分别近期制相对性状，a1与a2之间也是相对应的等位基因。突变的这种多向性，使生物性状出现多样变化，有利人类的选择。 烟草自交不孕有15种等位基因。 果蝇复眼的颜色，红、白、黄、血红、桃红有 12 种。都是一个基因

23、位点变化出来的，但这也不是无限制地变化，受一定化学性质限制。 4平行性：亲缘关系相近的物种会出现相似的突变。因为有亲缘关系，所以遗传物质的成份，背景有相似之处，所以会有相同或相似的突变性状，如禾本科籽粒的性状，这对育种就有一个启示，例如糯性小麦的选育，可根据平行性预测相近物种的可能表现。 5有害性与有利性：一般来说自然环境与生物是相统一的，保持了一种平衡协调关系。一旦出现突变就会打破原有平衡，使生物的生命活动带来一定的影响。所以野生种一般生命力强，经突变后，生命力弱。前面有个调查隐性有害突 a a1 a2 an A a PDF 文件使用 pdfFactory 试用版本创建 变最多，但也有利的突

24、变，如抗性，或加强某种代谢是有利生命活动的（抗寒、热、干、湿）昆虫的长翅与短翅，植株的高与矮等。 有利有害是相对的，有的性状对生物本身有害但对人类有利，如植物的雄不育。花卉的奇特观赏价值高，但对植物本身无利。百合的4X花大有观赏价值，但不能产生有性后代，观赏动物，金鱼、狗等例。 在自然进化中有许多中性突变能被保留下来。中性突变是指对生物的生命活动影响不大的基因突变。如小麦颖壳的有芒、无芒。一些花卉的花冠颜色，果蝇的红眼、白眼，人的 A、B、O血型等。 过去人们对生物进化的看法是选择是进化的动力，自然选择、人工选择，使生物由一个个体的变异发展到一个种群。近代科学家们提了生物进化中大量中性突变能保

25、存下来，是中性突变的遗传漂变（移）造成。 四、突变的鉴定 出现一个新性状不一定就是基因突变。因为许多内外环境条件的变化也可以引起生物体的一些变异，所以是不是基因突变，应该经过鉴定。鉴定主要是从以下三个方面进行。 1是否是可遗传的变异。如果发现某植株出现了个新的性状，与亲代群体中的性状不同，首先要鉴定它是基因突变还是环境造成的生理变化。一般可将变异株与亲本株栽培在相同的环境条件下观察。如变异能保持下去，则说明是基因突变是可遗传的变异，若在相同的环境条件下新的变异性状消失，还是回到了亲本水平，说明该变异是生理原因造成的，仅是当代个体变异，不能遗传给子代，即非遗传变异。 2是正突变还是反突变。可通过

26、杂交、自交方法判定，把变异株与亲本株杂交，观察F1的表现，若 F1表现为亲本性状，且F1自交后性状出现分离，则说明该变异株是发生了隐性突变正突变。反则如杂交的F1仍表现为变异性状，F1 代自交后出现变异性状与亲本性状的分离，就说明该变异性状是反突变的结果。 3鉴定突变频率。有两种方法鉴定： (1)如果突变性状在种子、果实上表现，且是正突变，有直感现象，就可以测出配子的突变频率。如要测定 su 基因，则将非甜玉米植株的雄蕊进行物理化PDF 文件使用 pdfFactory 试用版本创建 学诱变，然后将其授到甜粒玉米的雌蕊粒头上，最后观察甜玉米植株结的果穗上，有多少粒甜粒。假如观察了万个子粒，有粒甜

27、粒，则说明20000个u雄配子参与受精，其中个配子基因突变为u了，计算突变率就是万分之一。 (2)如果突变性状不在种子，果实上，而在营养体上表现出来，就可以用代的突变体占观察数之比来表示。（正突变）书上举例大麦的a。把大麦种子经诱变处理后去种植，因为禾本科植物常有主穗、分蘖穗突变发生早，可能表现突变性状的范围大。否则，如果一个幼穗上仅有一个小花发生突变，或一个分蘖有突变，这种情况较多，则植株仅一穗或一粒发生变化。假设只有一个分蘖中的幼穗发生变化，在正突变时因当代不表现，必须在才能表现，M1 收获时，应该分穗收，一个入一个纸袋，下次播种时一穗种一行穗行，观察中出现的突变株，（或穗），计算频率。书

28、上是为了获取正突变的纯合体。进一步验证的各穗基因型。根据观察群体大小分别可以是以株、穗、粒为单位计算突变频率。可布置学生自己思考如何测量性突变频率。、非遗传因素 传统的“智力遗传论”认为，智力主要是由基因决定的。你的基因决定你有多聪明，你就只能有多聪明，没有什么环境因素父母的养育方法，或者你念的学校的好坏能够改变智力。即使不是全部，美国绝大多数研究智力的科学家们和普通大众也都这样认为。这样的想法对个人来说是非常不幸的，因为这就意味着即使努力付出也不能使“真正的”智力有所提高。对于社会阶层和智力的关系，大家普遍认为，主要取决于遗传的智力决定了一个人的社会阶层。聪明的人遗传基因更优秀，所以他们注定

29、要进入社会的上层，而不聪明的人遗传基因较差，所以注定要落入社会的底层。的确，智力有一部分来自遗传，而且平均来说，更聪明的人因为继承了高智商的基因，所以一般都处于较高的社会阶层。不过，密歇根大学心理学教授理查德尼斯贝特认为，遗传基因对于决定一个人的社会阶层只能起到很小的作用。他的新书开启智慧提出：社会经济状况最差的1/3的孩子和社会经济状况最佳的1/3的孩子的平均智商相差10分。造成这一差距的一部分原因是生物原因而非遗传因素，包括锻炼、母乳喂养、母亲在怀孕期间饮酒或吸烟，以及接触各种危险的化学品和污染。还有一部分原因是社会经济地位较低的孩子念的学校水平较低，他们接触的同龄人大都会降低他们的智力水

30、平。社会经济地位较低的家庭对子女进行社会化的方式既不能促进他们的智力发展，也不能让孩子做好上学的准备。不仅如此，如果将出生在社会经济地位最低的1/6家庭中的孩子交给社会经济地位最高的1/4家庭抚养，这些孩子的智商会提高12至18分，所以这并没有给基因在社会阶层的方程式中留下什么空间。尼斯贝特并不怀疑基因会起到一定的作用，但他很难相信遗传基因会在很大程度上决定社会阶层。社会经济状况最差的1/3的孩子和社会经济状况最佳的1/3的孩子的平均智商相差10分，这样的差距绝大部分如果不是全部根本上是由环境因素造成。尼斯贝特对“智力遗传论”进行了大胆的驳斥。开启智慧一书充分阐明，能打开通向未来智力进步大门的

31、不是让人无能为力的遗传基因，而是像学校和社会环境这样可变可控的因素。只要我们努力改变我们的生活环境、工作环境和学习环境，接受良好的教育，就可以提高自己的智力。书中告诉我们：“其实你我都可以更聪明”。种族之间在智商上的差异与遗传没有任何关系。绝大多数证明种族之间智商差异是遗传因素造成的证据都是间接证据，很容易就被驳倒了。书中列举了大量极为精彩的证据，解释了为什么学校会让我们变得更聪明，社会阶层对智商的不同影响，以及文化因素如何给不同社会群体带来突出的优势。例如，美国的“黑人”中，有的全部都是非洲血统，有的大部分是欧洲血统，我们从这一自然实验中得出的几乎全部直接证据都显示，智商与遗传基因的差异没有任何