版高考生物复习遗传的基本规律与伴性遗传第21讲人类遗传病学案.docx

1、版高考生物复习遗传的基本规律与伴性遗传第21讲人类遗传病学案第21讲人类遗传病1人类遗传病的类型()2人类遗传病的监测和预防()3人类基因组计划及意义()4实验：调查常见的人类遗传病人类遗传病的类型、监测和预防1人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的类型连一连2人类遗传病的监测和预防(1)遗传咨询：了解家庭病史分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)3人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有

2、利于诊治和预防人类疾病。(1)人类基因组计划是测22XY(24条)染色体上的DNA序列；水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。(2)基因组不等同于染色体组。1(必修2 P94基础题T1改编)下列表述正确的是()A先天性心脏病都是遗传病B人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能D单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病答案：C2(深入追问)(1)遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。(2)能否用基因诊断的

3、方法来检测21三体综合征？提示：不能。 突破1不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等 突破2羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)相同点：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。(2)不同点：提取细胞的部

4、位不同；妊娠的时间不同。(1)先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄后才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(3)禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。 【感知考题】图1是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率统计结果，图2是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中不同年龄段发病个体数量的统计结果。回答以下问题：编号疾病同时患病率

5、(%)21三体综合征100精神分裂症80苯丙酮尿症100图1图2(1)属于_遗传病，并非所有遗传病都是由基因的改变而引起的。(2)形成过程易受_影响，该病和原发性高血压同属于_遗传病。(3)遵循孟德尔遗传定律，属于_遗传病，是由_基因控制。(4)图2可知，大多数_遗传病会导致胎儿期流产。答案(1)染色体异常(2)环境因素多基因(3)单基因1对(4)染色体异常(1)不能(填“能”或“不能”)用基因诊断的方法检测猫叫综合征。(2)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示：据图分析，预防该遗传病的主要措施是适龄生育和染色体分析。 高分点拨类题通法(1)遗传病的判定技巧(2)直系血亲及三代以

6、内旁系血亲禁止结婚，可有效预防隐性遗传病的发生。(3)开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。【跟进题组】 命题1人类遗传病的类型及特点1(单基因遗传病)(2016高考全国卷乙，6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析

7、：选D。常染色体隐性遗传病在男性中的发病率(基因型频率)等于该病致病基因的基因频率的平方，A项错误；X染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方与显隐性基因频率之积的2倍的和，B、C项错误；X染色体隐性遗传病，其致病基因在男性中只位于X染色体上，故该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。2(多基因遗传病)唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型()单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病线粒体病进行性肌营养不良原发性高血压并指青少年型糖尿病先天性聋哑无脑儿A， B，C， D，解析：选D。唇裂属于

8、多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病，患者常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。3(染色体异常遗传病)(2015高考全国卷，6)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是()A该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B该病是由于特定染色体的数目增加造成的C该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析：选A。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名， A项正确。 命题2人类遗传病的监测和预防4(2017山师大附中月考)一对夫妇，其中一

9、人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析：选D。根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要进行基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。 命题3染色体组和基因组的比较5(2017河北廊坊市高三质量监测)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是()A染色体组内不存在同源染色体B人类基因组中含有23条非同源染色体C染色体组只存在于体细胞中D体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二

10、倍体解析：选A。染色体组是由一组非同源染色体构成的，A项正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，D项错误。6如图为雄果蝇染色体图，据图分析不正确的是() A其配子的染色体组是X、或Y、B有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态C减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态D该生物进行基因测序应选择5条染色体解析：选C。果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即X、或Y、；在有丝分裂后期，染色体数

11、目加倍，因此可存在4个染色体组，同时染色体有5种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体XY已经分离，因此存在2个染色体组，染色体有4种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定3XY共5条染色体。性染色体与不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常XY)5 (3常XY)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体利用信息材料分析某种遗传病产生的几率7(2017湖北咸宁鄂南高中模拟)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综

12、合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是()A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C。该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，21三体综合征患儿的基因型为，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。遗传系谱图的判断及概率计算1遗传系谱的判断(1)确定是否为伴Y遗传若系谱图中女性全

13、正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。如图1。若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。(2)确定是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”是隐性遗传病，如图2。“有中生无”是显性遗传病，如图3。(3)确定是常染色体遗传还是伴X遗传已确定是隐性遗传的系谱图a若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传，如图4。b若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。已确定是显性遗传的系谱图a若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传，如图6。b若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。(4)若系谱图中无上述特征，只能从可能

14、性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。如图8最可能是伴X显性遗传。图82“男孩患病”与“患病男孩”的计算(1)由常染色体上的基因控制的遗传病男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：男孩患病概率患病孩子概率。患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率。以患病男孩概率为例推理如下：患病男孩概率患病孩子概率。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病若病名在前、性别在后，则从全部后代(即XXXY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩即(

15、XY)中患病的男孩占的比例。综上可知，“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若是在伴性遗传中，则患病与否与性别相联系，因此有别于常染色体遗传。【感知考题】(2016高考浙江卷，6)如图是先天聋哑遗传病的某家系图，2的致病基因位于1对染色体上，3和6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若2所患的是常染色体隐性遗传病，2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D若2与3生育了1个先天聋

16、哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲解析由3和4正常，生下患病的女儿3可知，3和6所含的致病基因是位于常染色体上的隐性基因，两者所患疾病为常染色体隐性遗传病，A错。分析题图可知，2所患疾病可能是常染色体隐性遗传病也可能是伴X染色体隐性遗传病。若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则2的致病基因一定遗传给他的女儿2，而2不患病的原因是从其母亲3处获得了正常的显性基因，B错。若2所患的是常染色体隐性遗传病，结合题干信息和上述分析可知2为双杂合子(假设为AaBb)，且由题干信息可知这两对基因可单独致病，因此2与某相同基因型的人婚配，所生子女患病(aaB_、A_bb、aabb)的概率

17、为3/163/161/167/16，C错。若2和3生下一个先天聋哑女孩且该女孩的一条X染色体长臂缺失，则2所含的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，该女孩患病的原因是来自母亲3的一条X染色体长臂缺失导致正常基因缺失，D正确。答案D 高分点拨类题通法快速突破遗传系谱题思维模型【跟进题组】 命题1遗传系谱图中性染色体的传递规律1如图所示遗传系谱图，若进行DNA序列比较，以下分析正确的是(不考虑突变和互换)()A8与2的X染色体DNA序列一定相同B8与3的四分之一常染色体DNA序列一定相同C8与5的Y染色体DNA序列一定相同D8与4的X染色体DNA序列一定相同解析：选C。8号个体的X染色体来自7号，

18、8号与2号个体的X染色体DNA序列不同，A错误；人体内有22对常染色体，8号个体的常染色体来自6号和7号，7号的常染色体来自3号和4号，又因为7号形成配子时，同源染色体分离，故8号与3号的常染色体DNA序列相同的比例无法确定，B错误；8号个体的Y染色体来自6号，5号和6号Y染色体相同，因此8号与5号的Y染色体序列一定相同，C正确；8号个体的X染色体来自7号，7号个体的X染色体来自3号和4号，故8号与4号的X染色体DNA序列不一定相同，D错误。2(高考山东卷改编)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是()A2基因型为XA1XA2的

19、概率是1/4B1基因型为XA1Y的概率是1/4C2基因型为XA1XA2的概率是1/8D1基因型为XA1XA1的概率是1/8解析：选D。A项， 2是女性，她的XA1一定来自 1， 2产生的卵细胞的基因型及其比例为XA2XA311，故 2基因型为XA1XA2或XA1XA3，各占1/2。B项， 1是男性，他的Y染色体来自 1，由对选项A的分析可知他的母亲 2的基因型及其概率为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3， 2产生的卵细胞的基因型及其比例为XA1XA2XA3211，故 1基因型为XA1Y的概率是2/411/2。C项， 2是女性，她的XA2一定来自 4， 3的基因型及其产生的卵细胞的基因型和比

20、例与 2相同，即 3的卵细胞的基因型及其比例为XA1XA2XA3211，故 2基因型为XA1XA2的概率是2/411/2。D项，若 1的基因型为XA1XA1，则亲本 1的基因型应为XA1Y，亲本 2的基因型应为XA1X。 2一定含有A2基因，因此 2基因型为XA1XA2的概率为1/2， 1为XA1Y的概率是1/2，则 1基因型为XA1XA1的概率是1/21/21/21/8。 命题2以遗传系谱图为载体，判断性状遗传方式3(单基因遗传系谱图类)(2017贵州贵阳监测)已知人类白化病是常染色体隐性遗传病，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病。关于下列三个遗传系谱图的叙述，错误的是(不考虑基因突变及其他变异

21、)()A图甲和图丙不能表示红绿色盲的遗传，图乙可以表示红绿色盲的遗传B图甲、图乙、图丙都可表示白化病的遗传，图丙中的子代一定是杂合体C若表示白化病遗传，图甲、图乙中患者的患病概率因性别而不同D若图乙表示红绿色盲遗传，患病男孩的致病基因一定来自母亲解析：选C。图甲中双亲正常，但出现患病女儿，只能表示常染色体隐性遗传，图乙中双亲正常，子代中儿子患病，可能为常染色体隐性遗传，也可能为伴X染色体隐性遗传，图丙中亲本母亲患病，子代全正常，不能表示伴X染色体隐性遗传，故A、B、D正确；白化病为常染色体隐性遗传病，故子代患病概率与性别无关，C错误。4(不确定性遗传系谱图类)以下家系图中最可能属于常染色体上的

22、隐性遗传、Y染色体遗传、X染色体上的显性遗传、X染色体上的隐性遗传的依次是()A BC D解析：选C。存在“无中生有”的现象，应是隐性遗传，又因为患病的女儿其父亲正常，因此是常染色体上的隐性遗传。代代有患者，患病男性的女儿都有病，且第二代中两患者的后代中出现正常男性，因此最可能是X染色体上的显性遗传。存在“无中生有”的现象，是隐性遗传，且“母患子必患、女患父必患”，因此最可能是X染色体上的隐性遗传。存在明显的传男不传女现象，因此最可能是伴Y染色体遗传。 命题3遗传病类型的判断及概率计算5(与实验调查相结合)(2017江西红色七校第一次联考)某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家庭的某单基因遗传

23、病情况并绘制出如图所示的图谱，相关分析正确的是()A该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B个体3与4婚配后代子女不会患病C个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2D该遗传病的发病率是20%解析：选C。根据个体1、2正常，出生患病的个体5，可知该病是隐性遗传病，但不能确定致病基因所在的位置，A错误；由于个体3可能是杂合子，因此个体3和个体4可能生出患病的孩子，B错误；若该病是常染色体隐性遗传病，则个体3是杂合子的概率为2/3，若该病是伴X染色体隐性遗传病，则个体3是杂合子的概率为1/2，C正确；调查该遗传病的发病率应在广大人群中取样，D错误。6(与基因频率相结合)(2017山东日照一模)如图为某家

24、族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()A个体2的基因型是EeXAXaB个体7为甲病患者的可能性是1/600C个体5的基因型是aaXEXeD个体4与2基因型相同的概率是1/3解析：选D。根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X染色体遗传病。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，个体4的基因型是A_XEX，与2基因型相同的概率

25、是2/31/21/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为299%1%，3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101，4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/1012/31/41/303。(实验9)调查人群中的遗传病1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程图3遗传病发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人

26、数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型【感知考题】(2017湖南株洲模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查C研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查解析研究猫叫综合征的遗传方式，不能在学校内随机抽样调查，因为可能有大量的患病孩子不能上学；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一

27、种多基因遗传病，其遗传特点和方式很复杂，往往不用多基因遗传病来研究遗传病的遗传方式；艾滋病不是遗传病。答案B 高分点拨类题通法(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。【跟进题组】1(2017河北唐山市统考)下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，正确的是()A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D白

28、化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100%解析：选A。调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病发病率白化病的患者人数/被调查的总人数100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。2某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是()A白化病、在熟悉的410个家庭中调查B抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查C血友病、在学校内随机抽样调查D青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查解析：选B。白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。核心体系构建填空单基因多基因染色体异常监测和预防基因组规范答题必备1人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。4人类遗传病监测和预防的两种主要手段：遗传咨询、产前诊断。5产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。课时作业1(2017江苏苏北四市调研)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫