耳聋基因检测知情同意书呼和浩特.docx

耳聋基因检测知情同意书呼和浩特.docx

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耳聋基因检测知情同意书呼和浩特

附件3

新生儿耳聋基因筛查知情同意书

姓名：

临床诊断：

耳聋是临床上常见的疾病，听力语言残疾居我国各类残疾之首，据2006年第二次全国残疾人抽样调查统计公告，我国听力残疾者接近3000万。

造成耳聋的因素主要包括环境因素和遗传因素，遗传因素约占60％，由遗传因素造成的耳聋中70％为非综合征型耳聋。

十五项遗传性耳聋基因检测是通过微阵列芯片平台对我国最常见的4个耳聋相关基因（gB2、4《GJB2.SLC26M4GJ3tDW9-RR5《及mtdnamt-rnr1）的15个位点进行筛查，可以早期发现药物敏感性个体、遗传性耳聋个体（包括因早期听力损失不明显而被听力筛查漏诊的遗传性耳聋个体）、以及耳聋基因突变的携带者，对防残减残、提高人口素质、减轻家庭和社会负担具有重大意义。

耳聋基因检测主要针对以下人群:

1、新生儿；2、怀孕26周之前（备孕、孕早期、孕中期）的所有孕妇；3、各类听力障碍患者；4、有听力障碍家族史者。

检查方法为抽取静脉血3ml；或采集末梢循环血制成滤纸干血片。

所有样本采集均不需空腹。

一般在5个工作日内出具检测报告。

局限性

1、本检测适用于干血斑及外周血，不用于其他类型的样本检测。

2、遗传性耳聋涉及基因及突变位点众多，本检测项目并未涵盖与遗传性耳聋相关的全部基因和突变位点。

因此，即使所有检测位点均未检出突变，也不能排除受检者携带有与遗传性耳聋相关的其他基因突变的可能。

3、鉴于目前医学检测技术水平的限制及个体差异等不同原因，即使在实验人员已严格按照操作规程的前提下，仍有可能出现假阳性或假阴性结果。

4、本检测仅用于筛查耳聋的遗传学病因，而无法改善受检者耳聋的现状。

知情选择：

经医生告知，本人及家属已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、必要性、风险性和局限性，对其中的疑问已经得到医生的解答。

我并未得到该检测方法百分之百准确率的许诺。

经慎重考虑（请填写同意或不同意）接受医院对我本人/我的孩子进行耳聋基因检测。

受检者/监护人：

（签名）年月日

医（护）人员陈述：

我已经告知受检人/监护人将要进行检测的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。

谈话医生：

（签名）年月日

受检者基本信息

病历号：

姓名：

性别：

民族：

条码粘贴处

出生日期：

年月日

职业：

联系电话（手机）

临床诊断

生育史：

孕产

不良妊娠史：

□是/□否说明

胎停育/自然流产史：

□是/□否说明

家族史

遗传疾病：

□是/□否说明

反复流产史：

□是/□否说明

不良接触史：

□是/□否说明

本人听力正常：

□是/□否说明

丈夫听力正常：

□是/□否说明

药物致聋家族史：

□是/□否与受检者关系

其他耳聋家族史：

□是/□否与受检者关系

曾分娩耳聋患儿：

□是/□否说明

备注：

受检人/监护人一旦接到复查通知，表示可疑患病，应尽快到筛查中心复查，以便尽早确诊与治疗。

让我们携起手来，让您拥有健康的宝宝、幸福的家庭，共同创造美好的未来。

附件4

新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

母亲姓名：

受检者性别：

出生日期：

住院病历号：

新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。

本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、中华人民共和国卫生计生委《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查，已达到早期诊断、早期治疗的目的。

对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

拟实施医疗方案的注意事项：

1.利用液相串联质谱技术（简称LC-MS\MS）同时检测四十八种新生儿遗传代谢病。

2.若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您的孩子复查或做进一步确诊检查。

3.无论应用何种筛查方法，由于存在个体的生理差异与其他因素，个别患者检测结果可能呈假阴性情况。

即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。

检测内容：

（如下表）

有机酸类代谢病

（18种）

甲基丙二酸血症、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、戊二酸血症Ⅱ型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症、3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症、丙二酸血症、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症、2-甲基-3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、乙基丙二酸血症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

氨基酸类代谢病

（10种）

高苯丙氨酸血症、枫糖尿症、酪氨酸血症Ⅰ型、酪氨酸血症Ⅱ型、酪氨酸血症Ⅲ型、高甲硫氨酸血症、甲硫氨酸合酶缺乏症、同型半胱氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症、高脯氨酸血症

尿素循环障碍

（6种）

瓜氨酸血症I型、希特林蛋白缺乏症、精胺丁二酸酶缺乏症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综合征

脂肪酸类代谢病

（14种）

原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶–I型缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶-II型缺乏症、肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、β-酮硫解酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、2，4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症

※新生儿相关信息

新生儿抗生素使用：

是□否□

新生儿是否补充胃肠外营养液（TPN）:

是□否□

※母亲相关信息

母亲是否有：

甲亢□甲低□苯丙酮尿症□先天性肾上腺皮质增生症□G6PD缺乏症□半乳糖血症□无□孕期用药史：

※家族遗传代谢病史

三代以内的家族成员是否有遗传代谢病患者是□否□（勾选“是”则需填写以下内容）

患者与新生儿的关系：

遗传代谢病名称及病症：

※知情选择

我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。

同意在去掉所有个人信息后，筛查数据可供研究参考并授权医院对检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物等进行处理。

同意接受随访，愿意承担因该检查带来的各种风险，并保证所提供的信息资料属实（若信息有误，一切后果由本人承担）。

我同意□接受医院对我的孩子进行新生儿疾病筛查检测。

监护人签名：

联系电话：

日期：

我不同意□接受医院对我的孩子进行新生儿疾病筛查检测，并承担相应疾病所产生的后果。

监护人签名：

联系电话：

日期：

医（护）人员陈述：

我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。

医（护）人员签名：

签名日期年月日

附件5

呼和浩特市新生儿耳聋基因筛查登记本

登记单位：

登记时间：

呼和浩特市新生儿耳聋基因筛查登记本填表说明

1.此登记本由各筛查机构填写，用于统计本院筛查儿童情况；

2.凡在本机构内分娩的活产新生儿，不论是否接受新生儿疾病筛查均应填写。

采血日期

标本编号

母亲姓名

身份证号

联系方式

户籍地

出生日期

婴儿性别

采血人签字

信息登记签字

标本递送签字

芯片结果

备注

男

女

附件6

呼和浩特市新生儿遗传代谢病筛查登记本

登记单位：

登记时间：

呼和浩特市新生儿遗传代谢病筛查登记本填表说明

1.此登记本由各筛查机构填写，用于统计本院筛查儿童情况；

2.凡在本机构内分娩的活产新生儿，不论是否接受新生儿疾病筛查均应填写。

采血日期

标本编号

母亲姓名

身份证号

联系方式

户籍地

出生日期

婴儿性别

采血人签字

信息登记签字

标本递送签字

结果

备注

男

女

附件7呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查操作流程图