福建医科大学医学遗传学选择题题库.docx

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福建医科大学医学遗传学选择题题库

1.遗传病特指

A.先天性疾病B.家族性疾病

C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病

E.既是先天的，也是家族性的疾病

2.Down综合症是

A单基因病B.多基因病C.染色体病

D.线粒体病E.体细胞病

3.脆性X综合症是

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病

E.体细胞病

4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是

A.STRB.RFLPC.SNPD.STSE.EST

5.遗传密码中的四种碱基一般是指

A.AUCGB.ATUCC.AUTGD.ATCGE.ACUG

6.结构基因序列中增强子的作用特点为

A.有明显的方向性，从5ˊ→3ˊ方向B.有明显的方向性，从3ˊ→5ˊ方向

C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用

E.具有组织特异性

7.引起DNA发生移码突变的因素是

A.焦宁类B.羟胺C.甲醛D.亚硝酸E.5—溴尿嘧啶

8.染色体结构畸变属于

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

9.不改变氨基酸编码的基因突变为

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变

10.属于颠换的碱基替换为

A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U

11.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称

A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对

12.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是

A.1／2B.1／4C.1／8D.1／16E.以上都不是

13.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是

A.1／2B.1／4C.1／8D.1／16E.以上都不是

14.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是

A.1／2B.1／4C.1／8D.1／16E.以上都不是

15.一个PKU患者（AR）与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次生育的患病风险是

A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%

16.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是

A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.YAYE.XaY

17.一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。

他们生育表型正常孩子的概率是

A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%

18.一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率是

A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%

19.一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，这是因为

A.基因多效性B.不规则显性C.遗传异质性D.动态突变E.遗传印记

20.一对表型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是

A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%

21.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是

A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.XAYE.XaY

22.不规则显性是指

A.隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状

B.等位基因之间没有明显的显隐关系

C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型

D.致病基因恢复突变为正常基因

E.杂合体的表现型介于显性纯合子和隐形纯合子之间

23.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称

A.完全显性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传E.共显性遗传

24.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为

A.完全外显B.不完全外显C.完全确认D.不完全确认E.选择偏倚

25.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会

A.等于0B.小于1／10C.小于1／4D.等于1／4E.大于1／4

26.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是

A.1／4B.1／3C.1／2D.2／3E.1

27.携带者指的是

A.带有一个致病基因而发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病轻的个体

C.显性遗传病杂合子中，未发病的个体D.带有一个隐性致病基因却未发病的个体

E.以上都不对

28.近亲结婚可以显著提高（）的发病风险

A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁遗传病

29.在一个家庭中观察到同义遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为

A.完全外显B.不完全外显C.表现度不一致D.不完全确认E.遗传早现

30.由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象称

A.不完全外显B.不规则显性C.表现度不一致D.拟表型E.遗传早现

31.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是c

A显性B隐性C共显性D显性和隐性

32.多基因的遗传度越高，则表示该种多基因病B

A主要是遗传因素的作用

B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C主要是环境因素的作用

D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小

33.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A

A群体发病率0.1%-1%，遗传度为70%-80%

B群体发病率70%-80%，遗传度为0.1%-1%

C群体发病率1%-10%，遗传度为70%-80%

D群体发病率70%-80%，遗传度为1%-10%

34.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是D

A均为极端的个体

B均为中间的个体

C多数为极端的个体，少数为中间的个体

D极端个体和中间个体各占一半

35.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况的发病率最高A

A女性患者的儿子

B男性患者的儿子

C女性患者的女儿

D男性患者的女儿

36.在一个群体中，BB为64%，Bb为23%，bb为4%，B基因的频率为D

A0.64B0.16C0.90D0.80

37.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。

假定白化病在人群中的发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是D

A1/4B1/100C1/200D1/300

38.频率是指

A某一基因的数量

B某一等位基因的数量

C某一基因在所有基因中所占的比例

D某一基因在所有等位基因中所占的比例

39.于遗传平衡状态的群体是B

AAA:

0.20;Aa:

0.60;aa:

0.20

BAA:

0.25;Aa:

0.50；aa：

0.25

CAA:

0.50;Aa:

0;aa:

0.50

DAA:

0.30;Aa:

0.50;aa:

0.20

40.先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是C

A0.01B0.02C0.04D0.0002

41.mtDNA指D

A突变的DNA

B核的DNA

C启动子顺序

D线粒体DNA

42.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的A

AmtDNA的表达与核无关

BmtDNA是双链环状DNA

CmtDNA转录方式类似于原核细胞

DmtDNA有重链和轻链之分

43.线粒体遗传不具有的特征为D

A异质性B母系遗传C阈值效应D交叉遗传

44受精卵中的线粒体B

A几乎全部来自精子

B几乎全部来自卵子

C精子和卵子个提供一半

D不会来自卵子

45最易受阈值效应的影响而受累的组织是D

A心脏B肝脏C骨骼肌D中枢神经系统

46真核细胞中的染色体主要是由B组成

ADNA和RNABDNA和组蛋白CRNA和蛋白质D核酸和非蛋白质

47染色质和染色体是A

A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

B不同物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式

C同一物质在细胞的同一时期的不同表现

D不同物质在细胞的同一时期的不同表现

481号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为A

A1p31.3B1q31.3C1p3.13D1q3.13

491号染色体长臂分4个区，靠近着丝粒的为B

A0区B1区C2区D3区

50在正常男性核型中，具有随体的染色体是C

A中着丝粒染色体B亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体D端着丝粒染色体

51近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为C

A单方易位B串联易位C罗伯逊易位D不平衡易位

52一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况叫C

A多倍体B非整倍体C嵌合体D三倍体

5346,XY,t（4；6）（q35;21）表示B

A一女性体内发生了染色体的插入

B一男性体内发生了染色体的易位

C一男性带有等臂染色体

D一女性个体带有易位型的畸变染色体

54若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为B

A常染色体结构异常

B常染色体数目异常的嵌合体

C性染色体结构异常

D性染色体数目异常的嵌合体

55若某人核型为46，XX，del

（1）（pter-q21）则表明在其体内的染色体发生了A

A缺失B倒位C易位　D插入

56狭义的线粒体病是B

A线粒体功能异常所致的疾病

BmtDNA突变所致的疾病

C线粒体结构异常所致的疾病

D线粒体数量异常所致的疾病

57mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是A

AB细胞不能感受血糖值

B糖原异生降低

C脂肪细胞增殖分化失控

DB细胞稳定性提高

58最常见的染色体畸变综合征是（B）

AKlinefelter综合征BDown综合征CTurner综合征D猫叫综合征EEdward综合征

59猫叫综合征患者的典型核型为（C）

A46,XY,r（5）（p14）

B46,XY,t（5;8）（p14;p15）

C46,XY,del（5）（p15）

D46,XY,ins（5）（p14）

E46,XY,dup（5）（p14）

60核型为45，X者可诊断为（C）

AKlinefelter综合征BDown综合征CTurner综合征D猫叫综合征EEdward综合征

61Klinefelter综合征患者的典型核型是（B）

A45,XB47,XXYC47,XYYD47,XY,（XX）,+21E47,XY,（XX）,+14

62雄激素不敏感综合征的发生时由于（E）

A常染色体数目畸变B性染色体数目畸变C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变E性染色体上的基因突变

63Down综合征为（B）染色体数目畸变

A单体型B三体型C单倍体D三倍体E多倍体

64夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子（D）

A8B12C16D18E20

D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（D）

A单方易位B复杂易位C串联易位D罗伯逊易位E不平衡易位

65经检查，某患者的核型为46,XY，del（6）pll-pter,说明其为（D）患者

A染色体倒位B染色体丢失C环状染色体D染色体部分丢失E嵌合体

66若患者体内既含男性腺体，又含女性腺体，则为（B）

A男性B真两性畸形C女性D假两性畸形E性腺发育不全

6714/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿说我风险是（C）

A1B1/2C1/3D1/4E3/4

68目前诊断畸胎最常用的方法是（A）

A羊膜囊穿刺B绒毛膜检查C胎儿镜检查D脐带穿刺术EB超

69孕妇叶酸缺乏最易导致（C）

A先天性心脏病B唇腭裂C神经管畸形D牙釉缺损E畸形足

70无创伤性产前诊断是指（B）

A羊膜囊穿刺B母血中分离胎儿细胞C胎儿镜检查D脐带穿刺术E绒毛膜检查

71弓形虫感染主要引起（C）

A心血管B神经管C眼D四肢E肾脏

72绒毛取样法的缺点是（C）

A取材困难B需孕期时间长C流产风险高D绒毛不能培养E周期长

73基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（D）

A费用低B周期短C取材方便D针对基因结构E针对病变细胞

74核酸杂交的基本原理是（A）

A变性与复性BDNA复制C转录D翻译ERNA剪切

75PCR最主要的优点是（B）

A周期短B灵敏度高C费用低D准确性高E操作方便

76羊膜穿刺的最佳时间在孕期（D）

A2B4C10D16E30

77目前，遗传病的手术疗法主要包括（A）

A手术矫正和器官移植B器官组织细胞修复C克隆技术D推拿疗法E手术的剖析

78假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正称之为（B）

A基因修正B基因替代C基因添加D基因复制E基因突变

79导入外源基因去干扰，抑制有害说我基因表达。

例如，向肿瘤细胞内导入肿瘤抑制基因，以抑制癌基因说我异常表达称之为（A）

A基因抑制B基因添加C三螺旋DNA技术D反义技术EcDNA杂交

80将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为（B）

A基因突变B基因增强C基因复制D基因转移E基因互补

81应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫（A）

A优生学B优育学C优教学D遗传学E优化学

82根据宿主病变的不同基因治疗的策略也不同，下列哪项不属于治疗策略（D）

A基因修正B基因替代C基因增强D基因缺失E基因抑制和基因失活

83曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该患儿的概率，称为（A）

A再发风险B患病率C患者风险D遗传度风险E遗传风险

84杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为（B）

A百分比B外显率C不完全外显D半显性遗传E完全显性遗传

85在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中存在并能将基因传给后代的相对能力称为（B）

A遗传病B适合度C生存度D生殖E传代

86利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项（A）

A非创伤性产前诊断技术B创伤性产前诊断技术C创伤性很大的产前诊断技术

D分离母体细胞E和脐带穿刺术同类

87DMD（XR）病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是C

A．姑姑B.堂兄C.舅舅D.表妹E.爷爷

88一个家庭中父亲、儿子、女儿和孙子患同一种病，但病情轻重不一。

母亲河另一个儿子表型正常。

这种情况可能是C

A不完全显性B不规则显性C表现度不同D外显不完全E延迟显性

89决定多基因遗传性状或疾病的基因为E

A单基因B显性基因C隐性基因D复等位基因E微效基因

90多基因病中群体易患性高低衡量标准是D

A发病率的高低B易患性平均值的大小C易感基因数量的大小

D易患性平均值与阈值的距离E遗传率的大小

91数量性状遗传E

环境因素决定B由单基因决定C由两对以上显性基因决定

D变异曲线呈双峰或三峰E以上都不对

92一个群体所具有的全部遗传信息称为B

A信息库B基因库C基因组D基因频率E基因型频率

93以下哪种是正确的染色体带的书写方式E

A10q2332B10q.2332C10q23.32D10q23.3.2E10q233.2

94若患者体内既含男性性腺又含女性性腺则为B

A男性B真两性畸形C女性D假两性畸形E性腺发育不全

95.β地中海贫血是β—珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病的等位基因，这种情况称为B

A基因座异质性B等位基因异质性C动态突变D遗传负荷E共显性

96.多基因遗传的复发风险与下列哪个因素无关A

A群体发病率B亲属等级C近亲婚配D家庭中患病成员的多少E病情轻重

97.高血压是B

A单基因病B.多基因病C.染色体病

D.线粒体病E.体细胞病

98.环境因素诱导发病的单基因病为A

AHuntington舞蹈病B蚕豆病C白化病D血友病AE镰状细胞贫血

99.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

100.基因突变的特点E

A多向性B可重复性C稀有性D以上均不是E以上均是