基因检测项目建议书文档格式.docx

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2007年，中国卫生部为了推动临床个体化医疗并规范临床实施的基因检测项目，专门设立了临床细胞分子遗传学检测专业，其中包含29个大项，涉及染色体、DNA等多种遗传物质的检测，主要采用显带技术、荧光原位杂交、分子杂交、Real-timePCR和基因分型等检测技术手段。

（二）基因检测技术的发展情况

早期的细胞遗传学留意研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，主要采取显带技术、荧光原位杂交、分子杂交等技术进行细胞染色体异常的筛查。

目前临床检测中针对胎儿进行的核型分析检测，筛查21三体、18三体、性染色体畸变等就属于这个范畴。

后来随着检测技术的发展，从染色体水平的检测上升到了核苷酸序列的检测。

举世瞩目的人类基因组计划就利用毛细管电泳技术和和四色荧光染料标记终止物法（俗称：

测序）技术第一次测定了人类基因组的所有30亿核苷酸序列信息，同时也为后期的临床应用建立了一个检测技术的金标准：

脱氧核糖核酸（DNA）测序。

后期由于医学细胞遗传学，这一项细胞遗传学基础理论与临床医学紧密结合的新兴边缘科学的需求，随之诞生出质谱、微阵列分析、光纤维珠芯片等高通量检测技术。

不过，绝大多数高通量检测项目从适用性角度而言都适合科研运用，而从临床角度还是以脱氧核糖核酸（DNA）测序技术和可靠的基因分型技术（5’核酶分析、SnapShot等）以及基因表达、定量分析技术（实时定量PCR技术）为主。

（三）基因检测在康健管理中的作用和意义

许多临床多见的疾病都是多基因疾病。

通常情况下，多基因疾病的遗传因素受到多个基因位点多态现象的影响。

这些位点多态现象通过对基因功能的影响进而影响与疾病相关的病理、生理学通路。

所以，从临床意义上讲，个体的基因位点分型结果可以帮揭示个体的遗传特质（基因型），对该基因所涉及的生理、病理通路及功能进行评估，进而对其涉及的相关疾病的风险进行评估，帮助临床医生深入的了解个体的疾病发病机制，作为个体化治疗和疾病预防的有用科学指导意见。

另外，现代的分子生物学研究表明，基因通过其变异合成蛋白的功能，决定了个体消化吸收食物的效率，代谢有毒物质的能力以及对抗感染、传染的抵抗力等等。

因而，基因位点多态现象对基因功能的例外影响也就决定了个体在这些康健问题方面的差异性。

通过基因检测了解受检者在某个或某些能力方面的不够，在专业人员指导下进行针对性的营养补充和无益因素的防护，不仅能有用预防疾病的发生，同时还可以提高受检者的康健水平。

上海中优细胞分子遗传学检测中心（隶属上海中优医药高科技有限公司）经过多年实验技术验证和临床运营实践，在疾病和保健相关细胞分子遗传学检测的临床推广方面积累了大量经验。

为了进一步推动项目在妇幼保健领域临床应用，诚笃希望长沙妇幼保健院的专家领导给与指导。

二、检测项目的设定和介绍

（一）项目设立

根据长沙市妇幼保健院医疗特色，上海中优医药高科技有限公司现为院方设定以下专项基因体检：

1.优美明天儿童专项基因体检

专项包括：

（1）儿童疾病预防：

铅中毒易感基因、骨折易发基因、高度近视基因和丰腴易感基因

（2）儿童康健保健：

维生素A需求、维生素C需求、维生素E需求、维生素D代谢、维生素K代谢、维生素B6代谢、维生素B12代谢、叶酸代谢、咖啡因代谢、黄曲霉素代谢、自由基清除能力和钙磷代谢。

（3）儿童运动指导：

爆发力基因、肌肉力量发展、运动摄氧量、运动持久力、耐力基因22、运动困乏恢复、运动损伤修复和运动营养需求。

2.粉红丝带女性专项基因体检

（1）乳腺癌易感基因

（2）卵巢癌易感基因

（3）宫颈癌易感基因

（4）子宫内膜癌易感基因

3.育前康健男性专项基因体检

（1）酶类相关基因

（2）受体相关基因

（3）转录调控相关基因

（4）凋亡相关基因

4.孕前康健女性专项基因体检

（1）卵巢反应相关基因

（2）流产相关基因

（3）孕期营养相关基因

（4）多囊卵巢相关基因

（5）解毒相关基因

（6）子宫内膜异位相关基因

5.育前营养专项基因体检

（1）环境危害抗衡能力基因：

紫外线损害抗衡能力、多环芳烃类致癌物质代谢能力、电磁辐射损害抗衡能力、烟草类致癌物质代谢能力、烷化剂损害抗衡能力、毒物解毒抗衡能力、DNA损伤修复碱基合成能力、免疫系统保护能力、亚硝胺类致癌物质代谢能力、细胞周期和凋亡调控能力、苯醌类致癌物质代谢能力和突变细胞抑制与迁徙能力。

（2）抗心脑血管、代谢性疾病相关能力基因：

胆固醇代谢能力、清除脂质血管垃圾能力、血压调控能力、抗氧化能力、维护正常糖代谢能力和抗高同型半胱氨酸能力。

（3）其他康健能力相关基因：

咖啡因代谢能力、能量代谢能力抗炎症能力、酒精代谢能力、清除重金属铅的能力、钙磷代谢调节能力和黄曲霉毒素代谢能力

6.叶酸和维生素D利用能力专项基因体检

（1）叶酸利用能力

（2）维生素D利用能力

检测结果可用于个体遗传体质的分析评估，并根据结果进行个体化的康健水平提升指导。

（二）项目介绍

孩子的康健和各种潜能都受到遗传因素的影响，在一定程度上收到相关基因的调控，而例外个体之间的基因差异导致了例外个体的康健状况和能力各不相同。

优美明天儿童专项基因体检通过检测您的孩子与铅中毒易感、骨折易发、高度近视、丰腴易感等疾病预防相关基因；

营养素需求代谢康健保健爆发力基因；

和肌肉力量发展、运动持久力等儿童运动指导有关的基因变异情况，帮助您有针对性地开发孩子的潜能。

并对其进行个性化教育管理和科学化的教育投入，及时发现孩子的特长倾向并对其进行正面引导，给孩子提供真正适合自己的教育，培养孩子形成优良的生活习惯，是孩子的个人潜能得到最大的发挥。

让他们在成长的道路上，力求扬长避短，从容把握未来。

妇科肿瘤的高发、多发已引起全社会的广发关注。

患者出现年轻化趋势而且早期症状不易察觉，多数患者确诊时已到中晚期。

因此，防治妇科肿瘤需要及早预防、及早发现、及早治疗，达到预防生活化，把可能出现的康健危机消灭在萌芽状态。

通过个性化基因体检分析可以帮您了解自己是否存在潜在的风险基因，在癌症发生前早期阶段就可以鉴定出体内发生的、可导致癌症的变化并及早改变生活习惯、环境额饮食以避免疾病的发生或恶化。

通过基因体检的手段，针对乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌和子宫内膜癌四项与遗传因素密切相关的基因进行检测，从而评估出癌症发病的相对风险，在早期阶段就开始积极的个性化康健管理，依据基因检测结果定制个性化康健管理方案进行针对性的预防和治疗，改善和维护您的康健。

全球约有10%～15%育龄夫妇因各种因素影响不能正常生育，其中男性因素占到一半。

目前认为生精相关基因的缺失、突变和遗传多态性是男性生精障碍的危机遗传病因。

通过基因检测了解男性不育与精子发生相关的遗传因素，进而给出相应的营养和生活方式干预指导。

对男性不育易感人群进行确凿而及时地筛查，做到对男性不育遗传因素的早预防、早发现、早治疗。

“育前康健男性专项基因体检”挑选了在中国大规模人群中得到验证的与男性无精症，少精症相关的酶类、受体、转录调控和精细胞凋亡等相关基因进行检测，并结合中国人群中特有的与无精症，少精症相关的环境暴露因素和生活方式影响因素对男性的不育发病风险进行预测评估。

在育前阶段就开始积极的个性化康健管理，依据基因检测结果定制个性化康健管理方案进行针对性的预防和治疗，改善和维护您的康健。

不孕症是涉及各个地区或国家育龄夫妇的问题，不孕不育已成为仅次于肿瘤和心脑血管病的第三大疾病！

目前常规的妇科治疗对不孕症的治疗有一定的局限性，中医不孕治疗的治疗周期长，很多患者一个疗程后治疗效果甚微，这无形中又给了这些夫妇增加了心理压力。

辅助生殖技术对解决女性不孕和男性不育以及预防遗传性疾病虽然起到了一定的作用，但是仍然存在许多不可忽视的问题，如试管婴儿的质量不够高，技术本身存在缺陷，以及药物的副反应大等等。

近年来对于女性不孕的遗传水平的研究不断取得重大突破，为女性不孕症的预防和治疗带来了新的福音。

“孕前康健女性专项基因体检”挑选了在中国大规模人群中得到验证的与女性不孕相关的卵巢反应、流产、多囊卵巢、解毒和子宫内膜异位等相关基因进行检测，对女性的不孕遗传易感性进行预测评估。

5.孕育前营养专项基因体检

根据最新研究证明，环境危害抗衡能力、抗心脑血管、代谢性疾病相关能力和与咖啡因代谢、能量代谢能力抗炎症、酒精代谢、清除重金属铅清除、钙磷代谢调节和黄曲霉毒素代谢等能力相关的基因变异，将影响到人体抗击疾病的能力及对营养素的需求水平。

如果没有及时规避相关的环境影响因素，还会影响到男性和女性的生育能力，甚至是下一代的康健。

通过对这些基因位点的检测及只适合您的高度个性化的指导，您将立刻获知您在营养需求方面有哪些天生不够，从而在生活中加以弥补。

科学研究证实，例外个体的营养要素吸收利用能力以及生活方式对例外个体的康健影响具有显赫的差异性。

由于对影响您对抗环境危害能力、机体代谢能力和营养需求相关基因的检测，您已经知道了影响您康健的因素有哪些，您在对抗疾病的能力和保护生殖康健方面有哪些天生不够以及应该采取什么样的措施，因此对您来讲在维护自己和子代康健方面所做的工作将比其他人更简单、更超前、更有用！

怀孕前男女双方补充叶酸能有用预防新生儿神经管畸形的发生、钙和维生素D的补充也与新生儿佝偻病的发生密切相关，但是这些营养要素的过量补充也会引发神经损伤、结石等康健问题。

营养基因组学研究发现，由于基因多态性的存在，每个人对例外营养要素的吸收需求利用能力都是例外的，而通过检测可以了解您对这些营养素的吸收需求利用能力，从而针对性加强补充，避免营养素缺乏造成新生儿缺陷。

叶酸利用能力

个体MTHFR的基因型的例外会影响着个体对叶酸的吸收和利用能力。

携带该基因型的个体对叶酸的吸收利用能力显赫下降。

他们如果不注重叶酸的补充，将可能产生危机的康健问题。

叶酸缺乏时可造成DNA合成受阻和同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化出现障碍，引起肿瘤和心脑血管疾病的风险增加。

携带该基因型的孕妇生产胎儿的神经管畸变发病风险为大凡人群的3倍以上。

合理的摄入富含叶酸的食物或适量补充叶酸片，可以调节致病过程，降低肿瘤和心血管疾病风险，预防新生儿缺陷。

MTHFR基因的缺陷可以导致多个机体必需生化途径的混乱，包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等，并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管等多种疾病。

通过环境因素的干预，有助于降低这些疾病的风险。

维生素D利用能力

维生素D也称抗佝偻病维生素，有抗佝偻病作用，属于脂溶性维生素。

维生素D主要用于组成和维持骨骼的康健。

它被用来防治儿童的佝偻病和成人的软骨症，关节痛等。

患有骨质疏松症的人通过添加适合的维生素D和镁可以有用的提高钙离子的吸收度。

由于遗传体质的差异，人体对于维生素的吸收能力的凹凸不尽相同，这与体内一些基因的多态性密切相关。

维生素D受体基因多态性决定了我们对维生素D吸收能力的例外。

当维生素Ｄ缺乏时，钙、磷不能很好吸收利用，骨骼的钙化受到损害，儿童形成佝偻病，成年人发生骨质软化病或骨质疏松症。

当危机缺乏维生素Ｄ时，会使血钙下降，引起手足抽搐。

维生素D摄入过量时易引起维生素中毒，表现主要是高钙血症及由此引起的肾功能损害及软组织钙化等。

长期维生素D过多时，高钙血症可使动脉发生粥样硬化，并有广泛性的软组织钙化和例外程度的肾功能损伤。

危机的维生素D中毒可以导致死亡。

三、基因检测的程序和技术规范

（一）挂号就诊

在已经设有遗传咨询门诊的医疗机构，就诊者可直接挂号去该诊室进行相关咨询，并由遗传咨询专业人员建议相关检测项目。

未设有遗传咨询门诊的医疗机构就诊者在其他科室就诊时，如医师有遗传咨询专业资质且根据就诊者实际情况有必要进行临床细胞分子遗传学项目相关检测，也可建议就诊者参与检测。

（二）参加检测

遗传咨询门诊或其他诊室的遗传咨询专业人员根据就诊者实际情况，向其介绍相关临床细胞分子遗传学检测项目以及参与该类检测知情同意的相关内容。

就诊者同意参加检测后，在遗传咨询专业人员指导下填写细胞分子遗传学检测申请单并签署细胞分子遗传学检测知情同意书并开具收费凭证。

就诊者去医院收费处缴费。

（三）样本采集

就诊者携带填写统统的检测申请单和签署完毕的知情同意书去检验科进行样本采集。

受检者可选择血样采集或口腔粘膜上皮细胞采集。

血样的采集采用医疗机构目前的血样采集方式，抽取一定量的血液后注射入抗凝管。

然后使用洁净的移液器从抗凝管中吸取规定量的血液分别滴在第一、第二张血卡中央，晾干后贴上条形码装入塑封袋。

口腔粘膜上皮细胞采集则根据样本采集袋中的口腔粘膜上皮细胞采集说明进行样本采集，完成后将两个装有拭头的采样管贴上条码装入塑封袋。

样本采集完以后，检验科人员在该受检者的检测申请单、知情同意书以及样本采集袋反面分别贴上条形码与样本一起装入采集袋并密封。

（四）样本送检

检验科人员汇总单位时间的样本，填写《临床细胞分子遗传学检测项目样本送检单》后发送至指定地点。

（五）报告解读

样本检测完成，报告发送到医院以后通知受检者复检，医师根据检测结果参考相关项目的说明材料结合受检者其他情况进行诊断或出具临床干预指导意见。

1.身体康健状况体检服务

2007年，中国优生优育基因科学专家指导中心的专家团队提出了“基因体检”的理念，并对其进行了详尽的定位。

基因体检是专门针对多基因疾病或相关康健问题的基因多态性检测，基因体检从本质上不存在类似亲子鉴定之类检测比较突出的隐私保护和伦理学问题，也不像单基因疾病相关基因检测那样从纯临床的角度去进行疾病发病风险的预测或者疾病诊断。

基因体检专门针对于肿瘤等多基因疾病相关的、直接影响基因的功能和表达、并可以通过生活方式、饮食习惯或中医调理等干预手段进行调控的基因多态性位点进行检查。

相关检测的检出率必须在99.5%以上，检测可重复性在99.9%以上。

通常情况下常规体检反应的是受检者的表型或者导致疾病发生发展的外部环境因素，而基因体检可以揭示受检者的遗传状况也就是导致疾病发生发展的内部环境因素。

科学全面的身体康健状况体检服务应当包含常规体检和基因体检两部分内容。

2.疾病预防服务

21世纪对疾病“重在预防”的理念已渐渐为大多数人所接受，中国人的康健观念正在发生剧变，人们希望通过各种方法来预防疾病，带来康健和优质的生活。

随着现代人们自我保健意识的提高，定期体检已经成为善待自我的一种方法，其目的在于对疾病早发现早治疗。

常规体检，如B超、X线摄片、CT等，可以在临床上对已患病或有症状的人群作为诊断依据，一旦发现问题即被确诊，职能以治疗为主。

而基因体检是对遗传风险进行筛选，对康健或亚康健人群进行患病风险的评估。

即分析和评估多种疾病未来患病风险，使之在疾病未发现时就可以通过医生的干预，最大限度采取预防措施，达到不发病、迟发病、提高康健水平的目的，是进行科学疾病预防服务危机检测手段之一。

附：

1.优美明天儿童专项基因体检报告样本

2.粉红丝带女性专项基因体检报告样本

3.育前康健男性专项基因体检报告样本

4.孕前康健女性专项基因体检报告样本

5.育前营养专项基因体检报告样本