营养性维生素D缺乏性佝偻病.pptx

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,ricketsofvitaminDdeficiency,营养性维生素D缺乏性佝偻病苏州市立医院东区儿科徐亮副主任医师,目的要求,1.了解维生素D的来源及其生理功能2.熟悉维生素D缺乏性佝偻病的病因3.掌握本病的发病机制、临床表现及其诊断4.熟悉本病的鉴别诊断,一、概述summary营养性维生素D缺乏性佝偻病是一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。

主要由于儿童体内维生素D不足造成钙、磷代谢紊乱，引起生长着的长骨干骺端和骨组织钙化不全而致骨骼病变。

成人维生素D不足使成熟骨矿化不全，造成骨质软化症。

一、概述summary,发病年龄：

婴幼儿,特别是小婴儿。

地区：

北方患病率高于南方。

流行现状：

发病率逐年降低，病情趋于轻度。

二、维生素D的生理功能physiologicalactivitiesofvitaminD是体内钙内稳态的最重要的生物调节因子之一。

维生素D的来源,296-310nm,胆骨化醇（D3）为人类VitD的主要来源动物性食物:

D3外源性VitD,植物性食物:

D2,麦角固醇麦角骨化醇D2,酵母,紫外线内源性VitD：

皮肤中7-脱氢胆固醇,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,满足生后一段时间,含量少,主要来源,三个来源,

（一）维生素D的来源1、母体-胎儿的转运胎儿可通过胎盘从母体获得维生素D，胎儿体内25-（OH）D3的贮存可满足生后一段时间的生长需要。

2、外源性：

由摄入的食物中获得，食物中的维生素D在胆汁的作用下，在小肠刷状缘经淋巴管吸收。

动物性食物：

肝、蛋、乳等含有维生素D3。

植物性食物：

植物油、酵母中含有麦角固醇经过日光中的紫外线照射后变成麦角骨化醇，即维生素D2。

才能被人体吸收。

3、内源性皮肤的光照合成人体、动物皮肤中的7-脱氢胆固醇经过日光中的紫外线照射后变成胆骨化醇，即内源性维生素D3。

皮肤合成的维生素D3，直接吸收入血。

维生素D2、维生素D在人体内均无生物活性，必须在体内经过两次羟化作用才能发挥生物效应。

（二）维生素D的转化首先，维生素D经维生素D结合蛋白（DBP）运至肝脏，在肝细胞微粒体、线粒体中的25-羟化酶的作用下生成25-羟维生素D（25-OHD），这是维生素D在人体血循环中的主要存在形式，常作为评估个体维生素D营养状况的检测指标。

它具有一定的生物活性，但作用较弱。

维生素D的转化,食物中摄取,皮肤合成维生素D,25-（OH）D,1,25-（OH）2D,肝,肾,25-羟化酶,1-羟化酶,其后，25-OHD与-球蛋白结合被运至肾脏，在近端肾小管上皮细胞线粒体中的1-羟化酶的作用下生成1,25（OH）2D。

它具有很强的生物活性，是25-OHD的100-200倍，进入血循环，作用于靶器官（肠、骨、肾），发挥其生物效应。

25-OHD,1,25（OH）2D,VitD3VitD2,UVL,VitD3,7-DHCC,（三）1,25（OH）2D的生理功能1、对肠的作用:

促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白（CaBP）肠道吸收钙、磷增加。

2、对骨的作用:

促进成骨细胞的增殖、碱性磷酸酶的合成，促进骨样组织成熟和钙盐沉积构成骨实质；促使间叶细胞分化为成熟破骨细胞，发挥其骨质重吸收效应。

低磷血症直接促进25-（OH）D1,25（OH）2D；高磷血症则抑制25-（OH）D1,25（OH）2D。

3、甲状旁腺素（PTH）PTH促进1-羟化过程1,25（OH）2D合成。

（四）维生素D代谢的调节1、自身反馈作用1,25（OH）2D血浓度达到一定水平，通过负反馈机制抑制肝、肾的羟化过程。

2、钙、磷低钙血症刺激PTH分泌1,25（OH）2D合成血钙；高钙血症，降钙素分泌，抑制肾小管羟化,3、对肾的作用：

增加肾小管对钙磷的重吸收，减少尿P排出，使血磷浓度提高，有利于骨的钙化作用。

三、病因etiology

（一）围生期维生素D不足

（二）日照不足（三）生长速度快，需要增加（四）食物中补充维生素D不足（五）疾病因素（六）药物影响,四、发病机制pathogenesis维生素D缺乏肠道吸收Ca、P，低钙血症甲状旁腺功能代偿性亢进甲状旁腺素分泌。

一方面，动员骨钙释出血清Ca浓度维持在正常或接近正常水平；另一方面，抑制肾小管重吸收磷（P）尿P排出血P。

四、发病机制pathogenesis然后，血中CaP（钙磷乘积为每分升血清中钙磷mg数相乘值、正常值40）骨样组织因钙化过程发生障碍而局部堆积、成骨细胞代偿增生、碱性磷酸酶（AKP）分泌一系列佝偻病临床症状、体征、血生化改变。

维生素D缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低甲状旁腺,肾小管重吸收磷减少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦症,钙、磷乘积降低,血钙正常或偏低,骨矿化受阻,佝偻病,二、发病机制,五、病理pathology

（一）正常骨的生长发育骨的发育有两种方式：

软骨成骨，在长骨骺端进行，使骨增长；膜性成骨，在骨干皮质和扁平骨骨膜内进行，使骨增粗。

为以下5层：

1、软骨细胞静止层；2、软骨细胞增生层；3、成熟、肥大软骨细胞层；4、软骨细胞退化层；5、成骨区。

正常骨干骺端生长板模式图,退化层,增生层,肥大层,

（二）病理,维生素D缺乏性佝偻病时细胞外液中Ca、P浓度不足，CaP40骨钙化过程受阻骨骺骨样组织堆积临时钙化线失去正常的形态，成为参差不齐的阔带，骺端增厚、向两侧膨出形成临床所见的肋骨“串珠”，“手、足镯”。

扁骨、长骨骨干皮质膜性成骨同样发生障碍。

颅骨骨化障碍表现为颅骨变薄、软化；颅骨骨样组织堆积方颅；骨干骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚，骨质疏松，易受肌肉、韧带牵拉和重力影响弯曲畸形，甚至病理性骨折。

六、临床表现clinicalmanifestations

（一）初期（早期）1、症状非特异性神经精神症状。

2、体征枕秃。

3、血生化检验血Ca血PAKP正常或稍PTH血清25-（OH）D3。

4、骨骼X线正常或临时钙化带稍模糊。

（二）活动期（激期）1、骨骼系统改变

（1）头部,前囟闭合延迟,颅骨软化方颅

（2）胸部佝偻病串珠郝氏沟,出牙延迟鸡胸漏斗胸,四肢腕、踝畸形佝偻病手、足镯下肢畸形膝内翻（O形腿）膝外翻（X形腿）脊柱畸形脊柱后突或侧弯。

骨盆扁平骨盆。

2、全身肌肉松弛原因低血磷导致肌肉糖代谢障碍。

表现全身肌肉松弛、乏力，肌张力降低，坐、立、行均较正常晚，腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。

3、其它脑发育受累，表情淡漠，语言发育迟缓，条件反射形成缓慢；免疫力低下，易感染。

4、血生化检验:

血清Ca稍;血清P;AKP;PTH；血清25-（OH）D3。

BALP5、骨骼X线检查骨骺端临时钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变；骨骺软骨带增宽2mm。

骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。

正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,（三）恢复期1、经治疗和日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻、消失，精神活泼，肌张力恢复。

2、血生化检验：

血清Ca、P逐渐恢复正常，AKP约需12个月恢复正常。

3、骨骼X线：

治疗23周后即有改善，临时钙化带重新出现，逐渐致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。

逐渐恢复正常,恢复正常,（四）后遗症期1、多见于2岁的儿童。

2、无任何临床症状。

3、血生化检验、骨骼X线检查正常。

4、遗留有不同程度的骨骼畸形。

七、诊断diagnosis

（一）依据：

根据临床症状、体征、血生化检验、骨骼X线检查则可诊断。

（二）早期诊断血清25-OHD3在早期即明显降低，是可靠的诊断标准。

正常值：

1160ng/ml。

八、鉴别诊断differentialdiagnosis

（一）先天性甲状腺功能低下1、智力明显低下2、特殊面容3、身材矮小4、血生化检验：

血Ca、P、AKP均正常；血T4，TSH。

5、骨骼X线检查：

骨龄落后，骨化中心出现迟延。

骨骼钙化正常。

（二）软骨营养不良1、病儿外貌给人印象是“成人的躯干、小孩的四肢”。

2、手指短粗，五指平齐。

3、特殊姿式。

4、智力正常。

5、血生化检验：

血Ca、P正常。

6、骨骼X线检查：

长骨短粗弯曲，干骺端变宽，呈“喇叭口”状，但轮廓光整。

软骨发育不良：

头大、前额突出,（三）粘多糖病1、身材矮小，上部量下部量正常。

2、智力低下或正常。

3、特殊面容浓眉大眼特丑陋、颈短。

4、骨X-ray表现飘带肋、鸟喙样腰椎、小提琴样蝶鞍。

（四）脑积水1、头围和前囟进行性增大。

2、颅内压增高前囟饱满，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶音。

3、重症表现“落日眼”。

4、头颅B超和CT检查可做出诊断。

脑积水：

前囟进行性增大,（五）与其它病因所致的佝偻病鉴别1、低血磷性抗维生素D佝偻病年龄：

1岁以后开始发病，23岁仍有活动性佝偻病的表现。

血生化检验：

血Ca多正常，血P，尿P。

治疗：

对常规维生素D治疗剂量无效，必须应用大剂量的维生素D或1,25-（OH）2D3同时口服磷制剂。

2、维生素D依赖性佝偻病型：

肾脏1-羟化酶缺陷。

型：

靶器官1,25-（OH）2D受体缺陷。

可发生于1岁以内婴儿。

重症佝偻病表现，生长发育迟缓，牙釉质发育不良。

型脱发。

化验：

血Ca、血P、AKP，型有高氨基酸尿症。

治疗：

终身用大剂量维生素D3，最好补充1,25-（OH）2D3。

3、远端肾小管酸中毒身材矮小，骨骼畸形显著。

多尿、碱性尿，尿PH持续6。

代谢性酸中毒。

化验：

血Ca、血P、血K+、血Cl-。

治疗：

纠正酸中毒和其它电解质紊乱，可口服NaHCO3。

4、肾性佝偻病幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状。

化验：

血Ca、血P、AKP正常、氮质血症。

治疗：

改善肾功能，应用大剂量维生素D3或1,25-（OH）2D3。

5、肝性佝偻病肝功能不良25-OHD生成障碍。

若伴胆道阻塞，可影响维生素D吸收，且由于钙皂形成进一步抑制钙的吸收。

急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其它肝脏疾病时，循环中的25-OHD明显减少，出现低钙、抽搐和佝偻病的征象。

九、治疗treatment,

（一）口服法维生素D50100g（20004000IU）/日或1,25-（OH）2D30.52g/日，视临床和骨骼X线改善情况1个月后改为维生素D预防量，10g（400IU）/日。

（二）肌肉注射法适应症：

重症佝偻病有并发症或不能口服者。

维生素D2030万IU/次，im，一次即可，3个月后口服预防量。

经上述方法治疗一个月后，应复查效果，如临床表现、血生化检验、骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病鉴别。

（三）后遗症期有严重骨骼畸形的患儿可考虑外科手术矫治。

十、预防prevention

（一）围生期孕妇应多户外活动，饮食应富含维生素D、Ca、P、蛋白质。

妊娠后期适量补充维生素D800IU/日。

（二）新生儿期早产儿、低出生体重儿、双胎儿，出生1W后每日给予维生素D800IU（20g）/日，三个月后改服预防量。

足月儿生后2W开始补充维生素D400IU/日。

（三）婴幼儿期采用综合性预防措施，保证一定时间的户外活动进行日光浴，给予预防量的维生素D400IU/日，至2岁。

夏季户外活动多，可暂停服用或减量。

及时添加辅食。

一般可不加服钙剂。

目的要求,1.了解维生素D的来源及其生理功能2.熟悉维生素D缺乏性佝偻病的病因3.掌握本病的发病机制、临床表现及其诊断4.熟悉本病的鉴别诊断,佝偻病发病机理中下述哪项不正确A、甲状旁腺代偿机能增加B、骨释放钙磷C、促进肾小管对磷的重吸收D、局部骨样组织堆积E、碱性磷酸酶分泌增多,佝偻病颅骨软化多发生于A、13个月B、36个月C、69个月D、612个月E、12个月以上,激期佝偻病的血生化变化是A、血钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积降低，碱性磷酸酶明显升高B、血钙升高，血磷降低，钙磷乘积降低，碱性磷酸酶升高C、血钙降低，血磷升高，钙磷乘积降低，碱性磷酸酶升高D、血钙降低，血磷降低，钙磷乘积升高，碱性磷酸酶降低E、血钙降低，血磷降低，钙磷乘积升高，碱性磷酸酶升高,ThankYou!