肝豆状核变性精简版.ppt

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肝豆状核变性,定义,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

1912年由Wilson首先报道和描述。

又称Wilson病（WD）。

病因及发病机制,常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,临床表现,临床表现,多在535岁。

推荐：

对345岁未明原因的肝异常患者须考虑是否WD,肝型,持续性血清转氨酶增高；急性或慢性肝炎；肝硬化（代偿或失代偿）；暴发性肝功能衰竭（伴或不伴溶血性贫血）。

脑型,突出表现是锥体外系症状20岁以前起病常以肌张力障碍、帕金森综合症为主；年龄更大者常表现震颤、舞蹈样或投掷样动作。

精神症状。

其他类型,以肾损害、骨关节肌肉损害、溶血性贫血及角膜色素环为主。

混合型,以上各型的组合,角膜色素环（K-F环）,KF环：

本病最重要的体征由于铜沉积在角膜后弹力层所致位于角膜与巩膜交界处，在角膜内表面上，呈绿褐色或金褐色，宽约1.3mm，光线斜照时最清楚，早期需用裂隙灯绝大多数见于双眼，个别见于单眼,辅助检查,

（1）铜代谢相关的生化检查血清铜蓝蛋白：

患者250g/g（肝干重），是诊断WD的金标准。

（2）血尿常规：

wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和（或）红细胞减少尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等,（3）肝脏检查：

可有血清转氨酶、胆红素升高和（或）白蛋白降低肝脏B超常显示肝实质光点增粗甚至结节状改变肝脏病理早期表现为脂肪增生和炎症，以后为肝硬化改变。

（4）脑影像学检查：

约85脑型患者、50肝型患者的MRI表现为豆状核（尤其壳核）、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。

诊断,肝病史、肝病征或椎体外系病征；血清CP显著降低和（或）肝铜增高；角膜K-F环；阳性家族史等四条进行诊断。

符合或可确诊WD；符合极可能为不典型的WD；符合极可能为症状前WD；如符合4条中的2条很可能是WD。

鉴别诊断,急慢性肝炎和肝硬化帕金森病、肌张力障碍、亨廷顿舞蹈病、原发性震颤、其他原因的精神异常血小板减少性紫癜、溶血性贫血类风湿关节炎肾炎甲状腺功能亢进,避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。

禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。

D-青霉胺。

应长期服用，每日20-30mg/kg，分34次于饭前半小时口服。

三乙基四胺。

对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。

肌强直:

可服用抗胆碱能药物如安坦；震颤或强直明显者可用左旋多巴或复方多巴兴奋激动:

安定类或镇静药物；精神症状明显可用抗精神病药物白细胞减少:

可用利血生、鲨肝醇、维生素B4；如有溶血发作时，可用肾上腺皮激素或血浆替换疗法。

保肝治疗。

对有明显肝硬化或肝功能衰竭患者，原位肝移植可延长存活期。

2.使用驱铜剂,3.对症治疗,1.低铜高蛋白饮食。

治疗,预后,本病应坚持终身治疗，如早期确诊，予以驱铜治疗，可防止肝脏和神经症状的发生，如已发生也可得到改善。

未经治疗的病人多在症状发生后数年内死亡。

急性肝衰竭、门脉高压伴食道静脉曲张破裂出血和进行性脑功能障碍者，预后不良。