高考生物高频考点解密专题17基因突变和基因重组.docx

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高考生物高频考点解密专题17基因突变和基因重组

解密17基因突变和基因重组

高考考点

考查内容

三年高考探源

考查频率

基因突变与基因重组的辨析

1．通过实例学习、理解基因突变的实质；

2．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型；

3．理解进化过程中，基因突变和基因重组的意义

2018全国Ⅰ卷·6

2018海南卷·14

2017新课标III·6

2017江苏卷·30

2016海南卷·25

2016天津卷·5

2016四川卷·11

2015江苏卷·15

★★★☆☆

区分不同变异类型的方法

★★★☆☆

考点1基因突变与基因重组的辨析

1．基因重组的类型与发生机制

重组类型

非同源染色体上非等位基因间的重组

同源染色体上非等位基因间的重组

人工基因重组

（转基因技术）

发生时间

减Ⅰ后期

减Ⅰ四分体时期

目的基因导入细胞后

发生机制

同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合

同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合

目的基因经运载体导入受体细胞，导致目的基因与受体细胞中的基因发生重组

图像示意

特点

①只产生新基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状（新性状不同于新性状组合）

②发生于真核生物有性生殖的核遗传中（DNA重组技术除外）

③两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异越多

【易混易错】

（1）自然条件下基因重组发生的时间是减Ⅰ后期和四分体时期，而不是受精作用发生时。

（2）自然条件下基因重组只发生在真核生物中，病毒和原核生物中不发生基因重组。

2．基因突变与基因重组的比较

项目

基因突变

基因重组

发生时期

①有丝分裂间期

②减Ⅰ前的间期

①减Ⅰ后期

②减Ⅰ前期

产生原因

物理、化学、生物因素

↓

碱基对的增添、缺失、替换

↓

基因结构的改变

交叉互换、自由组合

↓

基因重新组合

意义

①生物变异的根本来源

②为进化提供最初原始材料

③形成生物多样性的根本原因

①生物变异的重要来源

②丰富了进化材料

③形成生物多样性的重要原因之一

应用

诱变育种

杂交育种

联系

①都使生物产生可遗传的变异

②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础

③二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型

3．姐妹染色单体上等位基因来源的判断

（1）根据细胞分裂方式

①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。

②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换，如图乙。

（2）根据变异前体细胞的基因型

①如果亲代基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。

②如果亲代基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换。

【易混易错】基因突变不一定都产生等位基因

病毒和原核细胞的基因结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。

因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

调研1下列关于基因突变和基因重组的叙述，错误的是

A．基因突变不能用光学显微镜直接观察到B．基因重组和基因突变都是可遗传的变异C．基因突变和基因重组一定改变生物的表现型

D．基因突变和基因重组能为生物进化提供原材料

【答案】C

调研2如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。

据图判断

A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子

B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd

C．此细胞发生的一定是显性突变

D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组

【答案】D

考点2区分不同变异类型的方法

1．可遗传变异与不可遗传变异及判断方法

（1）可遗传变异与不可遗传变异

①不可遗传变异

环境变化，遗传物质未变

②可遗传变异

（2）判断方法

2．基因突变和基因重组的判断方法

3．显性突变和隐性突变的判定

（1）类型

（2）判定方法

①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。

②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。

调研14．基因型为AaBB的某二倍体动物细胞分裂示意图如下，下列分析错误的是

A．甲、乙细胞表明该动物发生了基因突变B．丙细胞表明该动物可能在减数第一次分裂时发生过交叉互换C．丙细胞的名称是次级精母细胞或者第一极体

D．甲、乙、丙产生的变异均属于可遗传的变异

【答案】C

调研2研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。

（1）据此判断该突变为________（填“显性”或“隐性”）突变。

（2）若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下图所示：

据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了______________，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于Ⅰ，出现此现象的原因可能是____________。

【答案】

（1）隐性

（2）碱基对的增添或缺失终止密码子位置后移，导致翻译（或蛋白质合成）终止延后

1．下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是

A．基因突变对生物个体是利多于弊

B．基因突变所产生的基因都可以遗传给后代

C．基因重组能产生新的基因

D．在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式

【答案】D

【解析】基因突变具有多害少利的特点，A错误；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代，B错误；只有基因突变才可以产生新的基因，基因重组可以产生新的基因型，C错误；在自然条件下，只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组，D正确。

2．霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制而荣获2017年诺贝尔生理学及医学奖。

他们发现，若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律会发生变化，这组基因被命名为周期基因。

下列叙述正确的是

A．若果蝇细胞内周期基因的碱基序列发生改变，可用光学显微镜观察到B．基因突变具有不定向性，因此周期基因能突变为白眼基因或长翅基因C．若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变，其昼夜节律不一定发生变化

D．周期基因突变是由于基因的替换、插入、缺失而引起的基因结构改变

【答案】C

【解析】基因的碱基序列发生改变属于基因突变，基因突变在光学显微镜观察不到，A错误。

基因突变具有不定向性，但只能产生新的等位基因，白眼基因或长翅基因与周期基因是非等位基因，B错误。

由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定导致性状发生变化，C正确。

基因突变是由于基因中碱基的替换、增添或缺失而引起的基因结构改变，D错误。

3．人类β型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白β链发生了缺损，是一种单基因遗传病，β珠蛋白基因有多种突变类型。

甲患者的β链17~18位缺失了赖氨酸、缬氨酸；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。

下列叙述正确的是

A．通过染色体检查可明确诊断该病的携带者和患者B．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变C．甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致

D．控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上

【答案】D

4．从某种性状全为野生型的自然果蝇中，选用一对野生型雌雄果蝇交配，后代中出现了一只突变型雄果蝇。

研究发现，突变型雄果蝇的出现是由于其中一个亲本的一个基因发生了基因突变。

下列分析正确的是

A．由于基因表达的异常导致突变型雄果蝇产生B．若该基因位于常染色体上，不能判断显隐性C．若该基因仅位于X染色体上，能判断显隐性

D．突变型雄果蝇的突变基因不一定来源于母本

【答案】D

【解析】依题意可知：

由于基因突变导致突变型雄果蝇产生，A错误。

双亲都是野生型，后代中出现了一只突变型雄果蝇，而该突变型雄果蝇的出现是由于其中一个亲本的一个基因发生了基因突变，说明该突变为显性突变，因此无论该基因位于常染色体上，还是仅位于X染色体上，都能判断突变型为显性性状，B、C错误。

若突变基因仅位于X染色体上，则突变型雄果蝇的突变基因一定来源于母本；若突变基因位于常染色体上，则突变型雄果蝇的突变基因既可能来源于母本，也可能来源于父本，D正确。

5．下列关于基因重组的叙述，错误的是

A．基因重组通常发生在有性生殖过程中

B．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料

C．同源染色体上的非等位基因可以发生重组

D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组

【答案】D

【解析】同源染色体上的非等位基因可以通过交叉互换发生重组，非同源染色体上的非等位基因通过非同源染色体自由组合发生重组，D项错误。

6．下列变异属于基因重组的是

A．四倍体鱼与正常的二倍体鱼杂交，生产出三倍体鱼苗B．血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变，导致某些贫血病C．一对表现型正常的夫妇，生下了一个白化的儿子

D．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合

【答案】D

7．正常人甲无致病基因，乙、丙、丁三人均表现正常。

这四个人的7号和12号染色体上的相关基因对应的碱基排列顺序如表所示。

以下有关分析不正确的是

A．乙、丙、丁三人表现正常的原因一定是致病基因为隐性突变所致B．若表中碱基所在的链为非模板链，则基因突变前后控制合成的蛋白质中氨基酸的数量不变C．若乙、丙、丁体内变化的基因均为致病基因，且乙为女性，丙、丁为男性，则乙不宜与丁婚配

D．7号、12号染色体上基因碱基排列顺序变化的根本原因是基因突变

【答案】A

【解析】分析表格：

表中为三个人7号和12号染色体上相关基因对应部分的碱基排列顺序，其中乙和丁的7号染色体上该部位碱基排列顺序由CTT变为CAT；丙的12号染色体上该部位碱基排列顺序由ATT变为GTT。

乙、丙、丁三人表现正常的原因可能是致病基因为隐性突变所致或基因突变未改变其控制的蛋白质的结构，A错误；若表中碱基所在的链为非模板链，因非模板链不转录，则基因突变前后控制合成的蛋白质中氨基酸的数量不变，B正确；若乙、丙、丁体内变化的基因均为致病基因，且乙为女性，丙、丁为男性，则乙不宜与丁婚配，因该致病基因可能是隐性突变所致，乙、丙、丁均为携带者，乙、丁突变均发生在7号染色体上，婚配后患病概率大大增加，C正确；据分析可知，7号、12号染色体基因碱基排列顺序变化的根本原因是基因突变，D正确。

8．如图是三种因相应结构发生替换而产生变异的示意图，下列相关判断错误的是

A．镰刀型细胞贫血症的变异类型类似于过程①

B．过程②的变异类型为基因重组，发生在减数第一次分裂前期

C．过程③能在光学显微镜下观察到

D．杂交育种的原理是过程③

【答案】D

9．下图为某二倍体动物细胞甲在有丝分裂和减数分裂过程中出现的三个细胞乙、丙、丁。

下列有关叙述正确的是

A．图中乙细胞正在进行减数分裂，可能发生基因突变和基因重组B．乙细胞的子细胞含有4个染色体组，丙细胞连续分裂后的子细胞具有一个染色体组C．基因重组的发生与丙细胞有关，而与乙细胞无直接关系

D．丙细胞与丁细胞的变异类型相同

【答案】C

10．下列关于遗传变异的说法正确的是

A．任何生物在遗传过程中都可以发生基因突变、基因重组和染色体变异

B．花药离体培养过程中发生的变异有基因重组和染色体变异

C．基因突变可发生在细胞内不同DNA分子上体现了其随机性

D．基因重组和染色体变异都可导致基因在染色体上的排列顺序发生改变

【答案】C

【解析】有的生物不含染色体；花药离体培养成单倍体幼苗过程中发生的是有丝分裂，该过程可以发生基因突变和染色体变异，但不发生基因重组；细胞的不同DNA分子上的基因都可能发生突变体现了基因突变的随机性；基因重组不会导致染色体上基因的排列顺序发生改变。

11．甲、乙为两种果蝇（2n），下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是

A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常

B．甲发生染色体交叉互换形成了乙

C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同

D．图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料

【答案】D

12．下列过程可能存在基因重组的是

A．④⑤B．③⑤

C．①④D．②④

【答案】C

【解析】基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在产生配子的过程中，①中发生同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换，存在基因重组；②是发生在非同源染色体间的易位，没有基因重组；③过程有等位基因的分离，没有基因重组；④中发生非同源染色体上非等位基因的自由组合；⑤是雌雄配子结合，没有基因重组。

13．肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。

（1）某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。

①为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。

实验材料：

小鼠；杂交方法：

。

实验结果：

子一代表现型均正常；结论：

遗传方式为常染色体隐性遗传。

②小鼠肥胖是由于正常基因的编码链（模板链的互补链）部分序列“CTCCGA”中的一个C被T替换，突变为决定终止密码（UAA或UGA或UAG）的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序列是，这种突变（填“能”或“不能”）使基因的转录终止。

③在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是。

（2）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。

假如一对夫妇的基因型均为AaBb（A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传），从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是________，体重低于父母的基因型为_______________。

（3）有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，表明___________________决定生物进化的方向。

在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是_______________________作用的结果。

【答案】

（1）①纯合肥胖小鼠和纯合正常正反交②CTCTGA（TGA）不能③靶细胞缺乏相应的受体

（2）5/16aaBb、Aabb、aabb

（3）自然选择环境因素与遗传因素共同

所以这种突变不能使基因的转录过程终止，但可以使翻译过程终止。

③激素作用需要受体，当受体缺乏时，也能引起肥胖症。

（2）根据A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传，所以显性基因越多，体重越大。

假如一对夫妇的基因型均为AaBb，含有两个显性基因，且其遗传遵循基因的自由组合定律，所以其子女体重超过父母（有3个及以上的显性基因）的概率是5/16（1AABB、2AaBB、2AABb）；体重低于父母（有1个或0个显性基因）的基因型为aaBb、Aabb、aabb。

（3）利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，说明自然选择决定生物进化的方向；在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是环境因素与遗传因素共同作用的结果。

14．人类有一种肥厚性心肌病（HMC），主要症状有劳力性呼吸困难，严重者呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。

一般在30岁以上发病，常有家族史。

在某个连续传递三代的该心脏病家族中（遗传系谱图如图1所示），第1代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等。

请分析回答：

（1）依据遗传系谱图推断，肥厚性心肌病最可能的遗传方式为________________。

（2）经研究发现，此病患者的α原肌凝蛋白（αTm）结构异常，提取Ⅲ1和Ⅲ2的DNA，测序结果发现，Ⅲ2的αTm基因序列仅有T1（图2）一种，而Ⅲ1的αTm基因序列有T1和T2（图3）两种。

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，Ⅲ1的α原肌凝蛋白结构变异的根本原因是________，T1基因与T2基因的关系为________。

②依据遗传系谱图和基因测序结果________（填“可以”或“不可以”）确定HMC的遗传方式，Ⅲ5和Ⅲ6生育一个终生正常孩子的概率为________。

（3）研究发现，αTm基因序列有多种变异，体现了基因突变是________（填“定向”或“不定向”）的，αTm基因的突变_____（填“一定”或“不一定”）会导致α原肌凝蛋白结构变异，原因是

____________________，该机制的意义是降低突变的多害性。

（4）Ⅰ1和Ⅰ2在30岁前的心脏状况最可能为_________________________________。

该实例说明表现型是由___________________________________决定的。

【答案】

（1）常染色体显性遗传

（2）①基因突变（碱基对的替换/改变）等位基因②可以1/2

（3）不定向不一定一种氨基酸对应多种密码子（密码子的简并性）

（4）正常基因型与环境共同

15．AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。

UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：

来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图所示）。

请分析回答以下问题：

（1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。

由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较________。

检测P53蛋白的方法是

____________________。

细胞内蛋白质降解的另一途径是通过________（细胞器）来完成的。

（2）对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。

患者：

…TCAAGCAACGGAAA…

正常人：

…TCAAGCAGCGGAAA…

由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：

来自________________________________方的UBE3A基因发生__________________________________________，从而导致基因突变发生。

（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有________性。

（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。

现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。

该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是________（不考虑基因突变，请用分数表示）。

（5）丙种球蛋白缺乏症（XLA）是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十岁。

请分析出现这种情况可能的两点原因：

_______________________________________________________________________。

【答案】

（1）多（高）抗原—抗体杂交（或答“分子检测”）溶酶体

（2）母碱基（对）的替换

（3）组织特异（或答“组织选择”，“细胞特异”，“细胞选择”）

（4）1/3

（5）该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关（或其他合理答案）

16．芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜，又名石刀板，为XY型性别决定。

在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。

请回答下列问题：

（1）仅从染色体分析，雄性芦笋幼苗产生的精子类型将有________种，比例为________。

（2）有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：

一是因为基因突变，二可能是染色体加倍成为多倍体。

请设计一个简单的实验鉴定阔叶石刀板出现的原因。

________________________________________________________________________。

（3）现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表现型。

若__________________________，则为___________________________________________。

若__________________________，则为___________________________________________。

（4）已经知道阔叶是显性突变导致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株，养殖户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，求助于科研工作者。

技术人员先用多株野生型雌石刀板与阔叶雄株杂交，你能否推断该技术人员此实验的意图。

_____________________________________________________________________________。

若杂交实验结果出现___________________________________________________________，养殖户的心愿可以实现。

【答案】

（1）2　1∶1

（2）取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区细胞制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体组加倍的结果，否则为基因突变

（3）后代出现窄叶　显性突变　后代都为阔叶　隐性突变　

（4）通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上　后代雌株都为阔叶，雄株为窄叶

17．（2018全国Ⅰ卷·6）某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。

据此判断，下列说法不合理的是

A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失

B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的

C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X

D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移

【答案】C

18．（2018海南卷·14）杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了

A．基因重组　　

B．染色体重复

C．染色体易位

D．染色体倒位

【答案】A

【解析】生物体在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致位于非姐妹染色单体上的非等位基因进行了重组，其变异属于基因重组，A正确。

19．（2017新课标III·6）下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是

A．两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同

B．某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，这种变化是由环境造成的

C．O型血夫妇的子代都是O型血，说明该性状是由遗传因素决定的

D．高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该相对性状是由环境决定的

【答案】D

【解析】基因型完全相同的两个人，可能会由于营养等环境因素的差异导致身高不同，反之，基因型相不同的两个人，也可能因为环境因素导致身高相同，A正确；在缺光的环境中，绿色幼苗由于叶绿素合成受影响而变黄，B