31遗传的分子基础和变异.docx
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31遗传的分子基础和变异
一、总结人类对遗传物质的探索过程II
（一）肺炎双球菌转化实验
肺炎双球菌的类型和特点
R型（无荚膜，无毒性） S型（有荚膜，有毒性）
1、格里菲思体内转化实验过程：
（1）无毒R型活细菌（注射）小鼠：
小鼠不死亡
（2）有毒S型活细菌（注射）小鼠：
小鼠死亡
（3）加热后杀死的S型细菌（注射）小鼠：
小鼠不死亡
（4）无毒R型活细菌+加热后杀死的S型细菌混合后（注射）小鼠：
小鼠死亡
体内转化实验的结论：
加热杀死的S型细菌内有“转化因子”，促进R型细菌转化为S型细菌。
2、艾弗里体外转化实验过程：
1、R型细菌+S型细菌的DNA混合培养后培养基中有：
R型细菌和S型细菌
2、R型细菌+S型细菌的蛋白质混合后培养培养基中有：
只长R型细菌
3、R型细菌+S型细菌的多糖混合培养后培养基中有：
只长R型细菌
4、R型细菌+S型细菌的DNA+DNA酶混合培养后培养基中有：
只长R型细菌
体外转化实验的结论：
DNA是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质，即DNA是遗传物质
缺陷：
Avery实验中提取的DNA分子，纯度最高时也还有0.02%的蛋白质
（二）噬菌体侵染细菌的实验
1、T2噬菌体是一种专门寄生在大肠杆菌体内的病毒。
2、实验过程：
①标记噬菌体：
用35S标记一部分噬菌体的蛋白质，用32P标记另一部分噬菌体的DNA；②含35S的噬菌体+细菌（混合培养）搅拌、离心，（结果）上清液放射性高，沉淀物放射性很低；③含32P的噬菌体+细菌（混合培养）搅拌、离心，（结果）上清液放射性低，沉淀物放射性很高。
实验结论：
在噬菌体中，亲子代之间具有连续性的物质是DNA而不是蛋白质。
也就是说，子代噬菌体的各种性状是通过亲代的DNA遗传给后代的，因而DNA是遗传物质。
3、侵染过程：
吸附——注入——复制——合成——释放
（1）子代噬菌体的DNA是在亲代噬菌体DNA的指导下，利用细菌的化学物质脱氧核苷酸合成的
（2）子代噬菌体的蛋白质外壳是在亲代噬菌体DNA的指导下，以细菌的氨基酸为原料合成的。
（三）烟草花叶病毒重组实验
二、概述DNA分子结构的主要特点II
（一）DNA分子的结构层次
1、元素组成：
C、H、O、N、P
2、基本组成单位：
4种脱氧核苷酸
3、DNA分子结构：
规则的双螺旋结构
由两条脱氧核苷酸链组成，这两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。
（二）DNA分子双螺旋结构的基本要点
1、DNA分子是由两条长链组成的，这两条长链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构；
2、DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧；
3、两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，碱基配对规律：
A与T、C与G。
（碱基互补配对原则）
（三）DNA分子结构的稳定性、特异性和多样性
DNA分子的多样性：
碱基对排列顺序的千变万化
DNA分子的特异性：
碱基对的特定的排列顺序
碱基对的排列顺序就代表了遗传信息。
三、说明基因和遗传信息的关系
（一）基因的概念II：
基因是有遗传效应的DNA片段。
（基因，就是一段有功能的核酸，在大多数生物中即一段DNA，而在RNA病毒中则是一段RNA）
（二）基因、DNA、染色体与遗传信息的关系
（三）萨顿假说——基因与染色体的平行关系————类比推理
体细胞中基因（同源染色体）成对存在
形成配子时成对基因（同源染色体）彼此分离
不成对基因（非同源染色体）自由组合
基因（染色体）不消失、不融合
四、概述DNA分子的复制II
（一）DNA分子的复制时间、条件（真核生物）
1、复制时间：
有丝分裂的间期；减数第一次分裂前的间期
2、复制场所：
主要在细胞核内
3、复制条件：
（1）模版：
亲代的两条DNA链
（2）原料：
细胞中游离的4种脱氧核苷酸
（3）能量：
ATP
（4）酶：
解旋酶、DNA聚合酶等
（二）DNA分子的复制过程
复制方式：
半保留复制
（1）解旋：
复制开始时，DNA分子首先利用细胞提供的能量，在解旋酶的作用下，把两条螺旋的双链打开。
（2）以解开的每一条母链为模版，在DNA聚合酶等酶的作用下，利用细胞中游离的4种脱氧核苷酸为原料，按照碱基互补配对原则，，各自合成与母链互补的一段子链。
（3）随着模版链解旋过程的进行，新合成的子链也在不断地延伸；同
时，每条新链与其对应的模版链盘绕成双螺旋结构。
（4）复制结束后，一个DNA分子就形成了两个完全相同的DNA分子。
（三）DNA分子的复制特点
DNA分子的复制是一个边解旋边复制的过程。
复制准确性的保证：
（1）双螺旋结构-----精确模板
（2）碱基互补配对原则
（四）DNA分子的复制意义
DNA分子通过复制，将遗传信息从亲代传给了子代，从而保持了遗传信息的连续性。
五、概述遗传信息的转录和翻译II
（一）遗传信息的转录
定义：
在细胞核中，以DNA的一条链为模板按照碱基互补配对的原则合成RNA的过程。
（二）遗传信息的翻译
1、定义：
游离在细胞质中的各种氨基酸，就以mRNA为模板在核糖体上合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，这一过程叫做翻译。
2、密码子：
信使RNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基。
DNA分子的碱基数：
mRNA的碱基数：
蛋白质中氨基酸数＝6n:
3n:
n
说明：
因为基因中存在终止密码子等片段，实际上基因（DNA）上所含有的碱基数要大于6n,或氨基酸数目小于n。
因此一般题目中带有“至少”或“最多”字样。
（三）DNA与RNA在遗传信息表达过程中的作用
DNA贮存遗传信息，RNA把遗传信息从DNA传递到蛋白质。
（四）基因对性状的控制
①直接通过控制蛋白质的分子结构来控制生物性状。
②通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状。
（五）遗传信息的传递方向——中心法则
表一：
基因表达之转录与翻译比较
转录
翻译
定义
细胞核中，以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程
以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程
场所
细胞核
细胞质的核糖体
模板
DNA的一条链
信使RNA
原料
四种核糖核苷酸
20种氨基酸
条件
ATP、酶
ATP、酶、转运RNA（tRNA）
产物
信使RNA
蛋白质
信息传递方向
DNAmRNA
mRNA蛋白质
实质
遗传信息的转录
遗传信息的表达
表二：
DNA分子转录与复制比较
DNA的转录
DNA的复制
场所
细胞核
细胞核
模板
DNA一条链
DNA两条链
原料
游离的四种核糖核苷酸
游离的四种脱氧核苷酸
酶
RNA聚合酶等
解旋酶、DNA聚合酶等
能量
ATP
ATP
碱基配对
A-TC-G
U-AG-C
A-TC-G
T-AG-C
产物
各种RNA
子代DNA
练习一
1．下面是关于35S标记噬菌体侵染无标记细菌实验的叙述，其中正确的是
A．与细菌转化实验相同，都是根据遗传物质具有控制性状的特性而设计的
B．所使用的噬菌体，必须是接种在含35S的大肠杆菌的培养基中再释放出来的
C．采用搅拌和离心等手段，是为了把蛋白质和DNA分开再分别检测其放射性
D．新形成的噬菌体中没有检测到35S，说明DNA是遗传物质而蛋白质不是
2.下列有关科学家实验研究的叙述中，错误的是
实验材料
实验过程
实验结果与结论
A
R型和S型
肺炎双球菌
将R型活菌与S型菌的DNA与DNA水解酶混合培养
只生长R型菌，说明DNA被水解后就失去遗传效应。
B
噬菌体
大肠杆菌
用含有35S标记的噬菌体去感染普通的大肠杆菌，短时间保温
离心获得的上清液中的放射性
很高，说明DNA是遗传物质
C
烟草花叶病毒；烟草
用从烟草花叶病毒分离出的RNA侵染烟草。
烟草感染出现病斑，说明烟草花叶病毒RNA可能是遗传物质。
D
大肠杆菌
将已用15N标记DNA的大肠杆菌，培养在普通（14N）培养基中。
经三次分裂后，含15N的DNA占DNA总数的1/4。
说明DNA分子的复制方式是半保留复制。
BB
生物变异与育种专题
两者区别在于遗传物质是否发生改变
一、基因突变
1、概念：
DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
2、实例――镰刀型细胞贫血症。
镰刀型细胞贫血症直接原因：
血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸替代，根本原因是编码蛋白质的基因发生了变化。
3、发生时间：
DNA复制时，基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过__无性繁殖传递；此外，人的某些体细胞基因的突变，有可能发展为_癌_细胞。
4、结果：
产生新基因（等位基因）
5、原因
（1）自发突变：
复制时偶发的错误。
（2）诱发因素：
可归纳为三类：
物理因素：
紫外线、X射线能损伤细胞中的DNA。
化学因素：
亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。
生物因素：
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
6、特点：
（1）在生物界中是_普遍存在的；
（2）是_随机_发生的，不定向的；
（3）在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
（4）大多数有害，少数有利
7、意义：
（1）是新基因产生的途径，
（2）是生物变异的根本来源，
（3）是生物进化的原始材料。
二、基因重组
1．概念：
是指在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型：
（1）减Ⅰ前期，形成四分体时期，由于同源染色体上的的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交叉互换，导致染色单体上的基因重组。
（2）减Ⅰ后期，随非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合（基因的自由组合实质）
注意：
基因型为Aa的个体自交产生基因型为AA和aa的个体，不是（是/不是）基因重组的结果。
子女相貌和父母有差异的地方主要是基因重组的结果。
（3）人工重组：
基因工程技术
3、结果：
产生新基因型。
4、意义：
（1）基因重组也是生物变异的来源之一；
（2）对生物进化也具有重要的意义。
三、染色体变异：
用显微镜可直接观察到染色体结构或者数目变异。
（一）染色体结构的变异：
染色体发生片段的缺失、增加、移接（易位）或颠倒（倒位）等改变。
如猫叫综合征：
是由于人类第5号染色体发生了_部分缺失_，而引起的遗传病。
（二）染色体数目的变异：
1、类型:
（1）细胞内的_个别染色体的增加或减少；如21-三体综合征
（2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少
2、染色体组
（1）概念：
细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制着生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
（2）果蝇体细胞有2个染色体组，用6+XX和_6+XY________表示。
人类的一个染色体组：
22+X或22+Y_。
（3）如何确定有几个染色体组
①根据染色体形态判断：
3个染色体组2个染色体组1个染色体组
②根据基因型判断
AaaBBbAaABcd
3个染色体组2个染色体组1个染色体组
3、二倍体：
概念：
由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有2个染色体组的个体。
4、多倍体：
（1）概念：
由受精卵发育而成，体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体。
例如无子西瓜
人工诱导染色体加倍的一般原理：
①最常用的方法的是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗；它的作用原理是作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
②低温处理（实验原理）：
同上
5、单倍体：
（1）概念：
由配子发育而成，体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。
例如雄蜂。
注意：
①区分多倍体和单倍体的关键是判断生物体是由受精卵还是由配子发育而成的。
由配子直接发育而成的生物个体，不管含有几个染色体组，都只能称做单倍体。
②单倍体不等于（等于、不等于）一个染色体组。
（2）单倍体的特点是植株长得弱小，而且高度不育，原因是：
无同源染色体，不能产生正常配子（不能联会。
（3）应用：
单倍体育种
方法：
是指采用花药离体培养的方法获得单倍体植株，然后经过人工诱导使染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。
优点是：
明显缩短育种年限，快速获得纯合子。
四、生物变异在育种上的应用II
名称
原理
操作方法
优点
缺点
应用
杂交
育种
基因重组
①培育纯合子品种：
亲代个体杂交→F1
→自交→从F2中选优；通过连续自交直至不发生性状分离
能集中不同品
种中的优良性
状；操作简单
杂交进程缓慢，过程复杂。
培育矮杆抗病小麦；中国荷斯坦牛的培育等
②培育杂种优势品种：
一般操作是纯合亲本杂交获得杂种子一代
产量、品质等方面优于双亲
需年年制种
杂交水稻、玉米等
诱变
育种
基因突变
物理或化学方法处理生物材料，再筛选；
提高突变频率，加快育种进程，大幅度改良某些性状
有利变异少，工作量大，需处理大量材料
青霉素高产菌株
“黑农五号”大豆；
太空椒培育等。
单倍体育种
染色体变异
先进行花药离体培养，获得单倍体植株；
再经秋水仙素处理获得纯合子。
明显缩短育种年限，快速获得纯合子；
技术复杂，且需与杂交育种配合
用纯合亲本快
速培育矮杆抗
病小麦等
多倍体育种
染色体变异
用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
植物茎秆粗壮，叶片、果实和种子都较大，营养物质含量提高
技术复杂，
结实率低，
一般只适合于
植物
三倍体无籽西瓜、
八倍体小黑麦等
基因工程育种
基因重组
提取目的基因→
目的基因与运载体结合→将目的基因导入受体细胞→目的基因的检测和鉴定→筛选出符合要求的新品种
目的性强，育种周期短；克服远缘杂交不亲和的障碍
技术复杂，安全性问题多
转基因抗虫棉；
能生产人的胰岛素的大肠杆菌；转基因鲤鱼等
植物体细胞杂交
细胞膜流动性
植物细胞具有全能性
去细胞壁→诱导原生质体融合→杂种细胞→杂种植株
克服远缘杂交不亲和的障碍；大大扩展了用于杂交的亲本组合范围
技术要求高
可育“白菜－甘蓝”的培育等
练习二
1、（丰台10期末20．）一条正常染色体的基因排列顺序为ABCD·EFGH，“·”表示着丝粒，字母代表不同基因，下列基因的排列顺序发生了颠倒，且颠倒片段包含着丝粒的是
A．ABCFE·DGHB．ABCD·EFEFGHC．CDAB·EFGHD．ABCD·GHEF
2、（西城10期末43．）假设A、b代表玉米的优良基因，这两种基因是自由组合的。
现有AABB、aabb两个品种，为培育出优良品种AAbb，可采用的方法如图所示。
请根据图回答问题：
（1）由品种AABB、aabb经过①、②、③过程培育出新品种的育种方式称为 ，
其原理是在此过程中会出现。
应用此育种方式一般从_______代才能开始选育AAbb个体，是因为_____________________________。
（2）若经过过程②产生的子代总数为1552株，则其中基因型为AAbb理论上有
株。
基因型为Aabb的植株经过程③，子代中AAbb与aabb的数量比是 。
（3）过程⑤常采用 技术得到Ab个体。
与过程“①②③”的育种方法相比，过程⑤⑥的优势是 。
（4）过程④和⑦育种方式的主要区别是：
____________
3、（海淀一模29.）
科学家们用长穗偃麦草（二倍体）与普通小麦（六倍体）杂交培育小麦新品种——小偃麦。
相关的实验如下，请回答有关问题：
（1）长穗偃麦草与普通小麦杂交，F1体细胞中的染色体组数为________。
长穗偃麦草与普通小麦杂交所得的F1不育，其原因是，可用__________处理F1幼苗，获得可育的小偃麦。
（2）小偃麦中有个品种为蓝粒小麦（40W+2E），40W表示来自普通小麦的染色体，2E表示携带有控制蓝色色素合成基因的1对长穗偃麦草染色体。
若丢失了长穗偃麦草的一个染色体则成为蓝粒单体小麦（40W+1E），这属于_____________变异。
为了获得白粒小偃麦（1对长穗偃麦草染色体缺失），可将蓝粒单体小麦自交，在减数分裂过程中，产生两种配子，其染色体组成分别为___________________________。
这两种配子自由结合，产生的后代中白粒小偃麦的染色体组成是_______。
（3）为了确定白粒小偃麦的染色体组成，需要做细胞学实验进行鉴定。
取该小偃麦的
作实验材料，制成临时装片进行观察，其中期的细胞染色体最清晰。
答案：
练习一
BB
练习二
1A
2.
（1）杂交育种；基因重组；F2；F2代开始出现AAbb个体（或：
从F2代开始出现性状分离）
（2）97 1∶1 （3）花药离体培养；明显缩短了育种年限（4）过程④产生的变异是定向的（或：
基因工程育种转入的基因是已知的、用基因工程手段产生的变异是定向的）
3、
（1）42分无同源染色体，不能产生正常配子（不能联会）秋水仙素…
（2）染色体数目2分20W和20W+1E…40W…
（3）根尖或芽尖（答“分生区、生长点”不得分）…有丝分裂中期
生物的进化
一、生物进化理论I
（一）相关进化理论
1、拉马克的“用进废退”进化学说：
生物是进化而来，不是神造的；生物是由低等到高等逐渐进化而来的；生物的各种适应性特征的形成都是由于用进废退和获得性遗传。
2、达尔文的“自然选择”学说：
（1）内容：
过度繁殖、生存斗争（生物—生物，生物—环境）、遗传和变异和适者生存
（2）意义与不足：
意义：
合理解释生物进化的原因，解释生物多样性和适应性，改变人们思想。
不足：
无法解释遗传和变异的本质，物种大爆发，对进化的解释局限在个体水平。
（二）现代生物进化理论主要内容：
种群是生物进化的基本单位。
生物进化的实质在于种群基因频率的改变。
突变和重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。
其中突变和基因重组产生生物进化的原始材料，自然选择使种群的基因频率发生定向改变并决定生物进化的方向，_隔离_是新物种形成的必要条件。
生物多样性是生物进化的结果。
（三）种群是生物进化的单位
1．种群概念：
指生活在一定区域的同种生物的全部个体，也是繁殖的基本单位。
2．种群的基因库：
一个种群的全部个体所含有的全部基因。
3．基因频率和基因型频率
（1）基因频率概念：
在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因的比率。
基因型频率概念：
该基因型个体数/该种群个体数
（2）基因频率的计算
例：
从某种群中随机抽取100个个体，测知基因型AA、Aa、aa的个体分别为30、60和10，则A和a的基因频率分别是多少（0.6、0.4）？
各基因型频率是多少（30%、60%、10%）？
（3）在理想条件下，即种群非常大、自由交配、没有迁入迁出、自然选择、突变等情况下，生物亲代与子代之间的基因频率否（是/否）发生变化。
（4）生物进化的实质：
是种群基因频率发生变化的过程
（四）突变和基因重组产生进化的原材料
1、可遗传的变异来源有：
基因突变、基因重组和染色体变异，其中基因突变和染色体变异统称为突变。
2、突变和重组都是随机的、不定向的，只是提供了进化的原材料，不能（能/不能）决定生物进化的方向。
（五）自然选择决定生物进化的方向
1．实例：
试解释桦尺蠖在工业区体色变化原因：
2．结论：
在自然选择作用下，使种群的基因频率发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
3、注意理解抗药性形成：
生物抗药性是因为药物的刺激而产生还是生物本来就存在着少数具有抗药能力的突变个体？
注意：
药物只是对生物作了筛选，使得有抗药能力的突变株占了优势。
二、物种形成II
（一）隔离导致物种的形成
1．物种的概念：
在自然状态下能够相互交配，并产生可育后代的一群生物个体。
举例：
纯种高茎豌豆和纯种矮茎豌豆是否同一物种？
是
二倍体西瓜和四倍体西瓜是否同一物种？
不是
老虎和狮子？
不是马和骡子？
不是
2．隔离：
（1）概念：
指不同种群间的个体，在自然条件下基因不能发生交流的现象。
（2）类型：
①生殖隔离：
不同物种间的个体不能相互交配，或交配后不能产生可育后代的现象。
②地理隔离：
同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。
（3）作用：
①物种形成一般模式：
例如加拉帕戈斯群岛的地雀
种群1物种1
物种----地理隔离------突变和基因重组-----自然选择-----基因频率定向改变----新物种
种群2物种2
物种形成是否必经地理隔离？
否物种形成是否必经是否必经生殖隔离？
是
地理隔离是否必然导致新种形成？
否
②物种形成还有其它模式：
如多倍体的形成
三、进化与生物多样性的形成II
共同进化与生物多样性的形成
1．共同进化（协同进化）：
不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，例如某种兰花和专门给它传粉的蛾；猎豹追捕斑马等。
2．生物多样性
（1）生物多样性包括三个层次的容基因多样性、物种多样性、生态系统。
（2）生物多样性形成原因：
生物进化的结果。
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