版高考生物二轮复习 专题能力提升练 八 18遗传的基本规律与人类遗传病 Word版含答案.docx
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专题能力提升练八
遗传的基本规律与人类遗传病
（45分钟·100分）
一、单项选择题（共10个小题，每小题5分，共50分）
1.孟德尔利用“假说—演绎”的方法发现了两大遗传规律。
下列对其研究过程的分析，正确的是（ ）
A.在豌豆杂交、F1自交和测交的实验基础上提出问题
B.假说的核心内容是“性状是由位于染色体上的基因控制的”
C.为了验证所作出的假说是否正确，设计并完成了正交和反交实验
D.先研究一对相对性状的遗传，再研究两对或多对相对性状的遗传
【解析】选D。
测交是为了验证假说是否正确所做的实验，A项错误；假说的核心内容是“F1在产生配子时，成对的遗传因子彼此分离”，基因位于染色体上是由摩尔根等人发现的，B项错误；验证假说是否正确，需要进行测交实验，C项错误；先研究一对相对性状的遗传，再研究两对或多对相对性状的遗传，D项正确。
2.（2015·唐山二模）某哺乳动物背部的皮毛颜色由常染色体复等位基因A1、A2和A3控制，且A1、A2和A3任何两个基因组合在一起，各基因都能正常表达，下图表示基因对背部皮毛颜色的控制关系。
下列说法错误的是（ ）
A.体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢从而控制性状
B.该动物种群中关于体色共有6种基因型，纯合子有3种
C.若一白色雄性个体与多个黑色异性个体交配的后代有3种毛色，则其基因型为A2A3
D.分析图可知，该动物体色为白色的个体一定为纯合子
【解析】选D。
图中体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制性状，A项正确。
A1、A2、A33个复等位基因两两组合，纯合子有A1A1、A2A2、A3A33种，杂合子有A1A2、A1A3、A2A33种，共计6种，B项正确。
白色个体的基因型为A2A2或A3A3或A2A3，黑色个体的基因型为A1A3，该白色雄性个体与多个黑色异性个体交配，后代中出现3种毛色，说明该白色个体必定含有A2基因和A3基因，C项正确。
从图中信息可以发现，只要缺乏酶1，体色就为白色，白色个体的基因型有A2A2、A3A3和A2A33种，而A2A3属于杂合子，D项错误。
【易错提醒】本题易错选B项。
错因在于未能正确理解A1、A2和A3的关系，它们是常染色体上的复等位基因，而不是非同源染色体上的非等位基因。
3.人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因（R）位于X染色体上。
已知没有X染色体的胚胎是致死的。
如果褐色的雌兔（染色体组成为XO）与正常灰色（r）雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为（ ）
A.3/4、1∶1 B.2/3、2∶1
C.1/2、1∶2D.1/3、1∶1
【解析】选B。
雌兔基因型为XRO，雄兔基因型为XrY，两兔交配，其子代基因型分别为XRXr、XrO、XRY、OY，因没有X染色体的胚胎是致死的，因此子代只有XRXr、XrO、XRY三种基因型，且数量比为1∶1∶1，子代中XRXr为褐色雌兔，XrO为正常灰色雌兔，XRY为褐色雄兔，故子代中褐色兔占2/3，雌雄之比为2∶1。
4.（2015·宜春二模）人们在果蝇中发现有飞行肌退化的现象，这种果蝇即使有正常的翅也无法飞行，实验过程如下图。
通过下列的哪种检验方法和结果，可以确定飞行肌退化由X染色体上的显性基因所控制（ ）
A.用子代雌雄个体杂交，后代雌性个体的分离比为3∶1
B.用子代雌雄个体杂交，后代雄性个体的分离比为1∶1
C.用子代雄性个体与亲代雌性交配，后代雌性个体的分离比为3∶1
D.用子代雌性个体与亲代雄性交配，后代雄性个体的分离比为2∶1
【解题指导】解答本题的技巧——假设代入法。
解答“确定××××××”或“验证××××××”类题目，可用“假设代入法”，如本题：
（1）假设飞行肌退化由X染色体上的显性基因（XB）所控制。
（2）写出题目中亲子代基因型。
（3）依据基因型，代入选项，判断正误。
【解析】选B。
如果飞行肌退化由X染色体上的显性基因（XB）所控制，则飞行肌正常为隐性（Xb）。
子代飞行肌退化的雌性个体基因型为XBXb，子代飞行肌退化的雄性个体为XBY。
用子代雌雄个体杂交，则后代飞行肌退化与飞行肌正常的分离比为3∶1，雌性个体均为飞行肌退化，雄性个体的分离比为1∶1。
若用子代雄性个体（XBY）与亲代雌性（XBXB）交配，后代全部为飞行肌退化；用子代雌性个体（XBXb）与亲代雄性个体（XbY）交配，后代雄性个体分离比为1∶1。
B项正确。
【知识总结】判断伴X染色体遗传的杂交组合
（1）伴X染色体遗传的5种常规基因型。
①雌性3种：
XBXB、XBXb、XbXb。
②雄性2种：
XBY、XbY。
（2）伴X染色体遗传的6种常规杂交组合
①XBXB×XBY ②XBXB×XbY ③XBXb×XBY
④XBXb×XbY ⑤XbXb×XBY ⑥XbXb×XbY
（3）可用作判断伴X染色体遗传的2种组合。
组合③→子代：
雌性都是显性性状，雄性显隐各一半。
组合⑤→子代：
雌性都是显性性状，雄性都是隐性性状。
5.（2014·新课标全国卷Ⅰ）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。
近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子
B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子
C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子
D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子
【解题指导】解答本题的突破口：
（1）题干关键词：
单基因常染色体隐性遗传病、1/48。
（2）思维流程：
由该遗传病特点→Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5都是杂合子→第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患病子代的概率→讨论相关个体的基因型。
【解析】选B。
本题主要考查单基因常染色体隐性遗传病的遗传系谱图的分析判断和推理能力。
A项中，该遗传病为常染色体隐性遗传病，无论Ⅰ-2和Ⅰ-4是否纯合，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均为Aa，错误。
B项中，若Ⅱ-1、Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2为1/2Aa，Ⅳ-1为1/4Aa；Ⅲ-3为2/3Aa，若Ⅲ-4纯合，则Ⅳ-2为2/3×1/2=1/3Aa，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，与题意相符，正确。
C项中，若Ⅲ-2和Ⅲ-3是杂合子，则无论Ⅲ-1和Ⅲ-4同时是AA或同时是Aa或一个是AA、另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，错误。
D项中，第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病概率与
Ⅱ-5的基因型无关；若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，错误。
6.（2015·衡水二模）某种植物的株高由多对基因控制，显性基因越多就越高。
现将最高和最矮的2个极端类型作为亲本杂交，F2表现型的预期分布与下列哪一曲线最接近（ ）
【解析】选A。
根据题意和图示分析可知：
多对基因控制植物的株高，符合基因的自由组合定律，属于数量遗传，显性基因越多就越高。
最高和最矮的2个极端类型杂交，F1表现型居中，F1自交得F2，表现型是极端类型最少，中间类型最多，所以预期分布与A图所示曲线最接近。
7.（2015·南昌二模）豌豆种子的黄色（Y）对绿色（y）为显性，圆粒（R）对皱粒（r）为显性，让绿色圆粒豌豆与黄色皱粒豌豆杂交，F1都表现为黄色圆粒，F1自交得F2，F2有4种表现型，如果继续将F2中全部杂合的黄色圆粒种子播种后进行自交，所得后代的表现型比例为（ ）
A.25∶15∶15∶9B.25∶5∶5∶1
C.21∶5∶5∶1D.16∶4∶4∶1
【解析】选C。
F1为YyRr，自交得到的黄色圆粒为：
YYRR、YyRR、YYRr、YyRr。
继续将F2中全部的杂合黄色圆粒种子播种后进行自交，就是YyRR、YYRr、YyRr分别自交。
先要写好YyRR、YYRr、YyRr的比例：
1/4YyRR、1/4YYRr、1/2YyRr。
自交后：
YyRR后代：
1/4YYRR、1/2YyRR、1/4yyRR。
YYRr后代：
1/4YYRR、1/2YYRr、1/4YYrr。
YyRr后代：
9/16Y_R_、3/16Y_rr、3/16yyR_、1/16yyrr。
可以发现一共4种表现型，各自比例为：
Y_R_=（1/4）×（3/4）+（1/4）×（3/4）+（1/2）×（9/16）=21/32；Y_rr=（1/4）×（1/4）+（1/2）×（3/16）=5/32；yyR_=（1/4）×（1/4）+（1/2）×（3/16）=5/32；yyrr=（1/2）×（1/16）=1/32。
所以后代表现型比例为21∶5∶5∶1。
【加固训练】（2015·武汉二模）豌豆中，子粒黄色（Y）和圆形（R）分别对绿色（y）和皱粒（r）为显性，现将黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交得到的F1自交，F2的表现型及比例为黄色圆粒∶黄色皱粒∶绿色圆粒∶绿色皱粒=9∶3∶15∶5，则亲本的基因型为（ ）
A.YYRR yyrrB.YyRr yyrr
C.YyRR yyrrD.YYRr yyrr
【解析】选C。
根据题意可知，F2中表现型及比例为黄色圆粒∶黄色皱粒∶绿色圆粒∶绿色皱粒=9∶3∶15∶5，说明其不仅有9∶3∶3∶1的分离比，还有绿色圆粒与绿色皱粒的12∶4的分离比，由此可知F1有两种基因型，不仅有YyRr，还有yyRr，由此可知双亲的基因型为YyRR和yyrr。
8.等位基因Bb、B+位于常染色体上，分别决定山羊有胡子和无胡子，但是在雄性中Bb为显性基因，在雌性中B+为显性基因。
有胡子雌山羊与无胡子雄山羊杂交产生F1，F1雌雄个体交配产生F2。
下列判断正确的是（ ）
A.F1中雌性表现为有胡子
B.F1中雄性50%表现为有胡子
C.F2雄山羊中有胡子个体占1/4
D.F2纯合子中有胡子雌山羊占1/4
【解析】选D。
根据题意可知B+决定无胡子，Bb决定有胡子，有胡子雌山羊为BbBb，无胡子雄山羊为B+B+，F1基因型为B+Bb，雌性均无胡子，雄性全有胡子，在F2雄山羊中有胡子个体占3/4，F2纯合子中有胡子雌山羊占1/4，D项正确。
9.（2015·潍坊一模）某常染色体遗传病，基因型为AA的人都患病，Aa的人有50%患病，aa的人都正常。
一对新婚夫妇中女性正常，她的母亲是Aa患病，她的父亲和丈夫的家族中均无该病患者，请推测这对夫妇的子女患病的概率是
（ ）
A.1/12 B.1/6 C.1/3 D.1/2
【解题指导】解答本题的关键点：
（1）准确判断该女性的基因型：
该女性正常，基因型可能是Aa或aa，但两种基因型的概率不相等。
（2）计算时要考虑Aa个体有50%患病。
【解析】选A。
由信息“她的父亲和丈夫的家族中均无该病患者”知，其父、丈夫基因型均为aa，其母基因型为Aa，又因“Aa的人有50%患病”，则aa×Aa的子女基因型为1/4Aa（患病）、1/4Aa（正常）、1/2aa，该女子表现型正常，则其基因型及概率应为1/3Aa、2/3aa。
这对夫妇子女基因型及概率为1/6Aa、5/6aa，又因“Aa的人有50%患病”，所以子女患病概率=1/6×1/2=1/12。
10.（2015·山东高考）人体某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。
不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图，下列分析错误的是（ ）
A.Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B.Ⅱ-3的基因型一定为XAbXaB
C.Ⅳ-1的致病基因一定来自Ⅰ-1
D.若Ⅱ-1的基因型为XABXaB，与Ⅱ-2生一个患病女孩的概率为1/4
【解析】选C。
由题意可知，只有A、B基因同时存在时个体才不患病，Ⅰ-2基因型为XAbY且Ⅰ-1为患者，Ⅱ-3正常，所以Ⅱ-3必定同时含有A、B基因，则Ⅰ-1必定至少含有一个B基因，并且不含A基因，其基因型为XaBXaB或XaBXab，
Ⅱ-3的基因型为XAbXaB，故选项A、B正确；正常男性Ⅱ-4和Ⅲ-2的基因型均为XABY，则Ⅲ-3的基因型为XABXAb或XABXaB，男性患者Ⅳ-1的基因型为XAbY或XaBY，致病基因XAb或XaB来自Ⅲ-3，Ⅲ-3的XAb或XaB均来自Ⅱ-3，而Ⅱ-3的XAb来自
Ⅰ-2，XaB来自Ⅰ-1，故选项C错误；Ⅱ-2的基因型为XaBY或XabY，不具有A基因，若Ⅱ-1基因型为XABXaB，则只有卵细胞XAB形成受精卵发育成的个体才是正常的，比例为1/2，正常女孩的概率为1/4，故选项D正确。
【加固训练】（2015·郑州二模）下图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。
下列叙述正确的是（ ）
A.甲病的遗传方式是伴X染色体显性遗传
B.Ⅲ-3的基因型为AaXBXb
C.在人群中出现的乙病女患者明显多于男患者
D.如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，子代患一种病的概率为11/16
【解析】选D。
根据Ⅱ-2为男患者，其女儿正常，可排除甲病为伴X染色体显性遗传病。
再根据Ⅱ-4无致病基因，其女儿患甲病，儿子出现乙病患者，推断甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病。
根据Ⅲ-4为患乙病男性、Ⅲ-5为正常男性，可推知Ⅱ-3的基因型为AaXBXb，Ⅱ-4无致病基因，基因型为aaXBY，故Ⅲ-3基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb。
乙病男患者应多于女患者。
Ⅲ-2的基因型为AaXBY，他与Ⅲ-3婚配，其子代患甲病的概率为3/4，不患甲病的概率为1/4，患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，不患乙病的概率为7/8，患一种病的概率为3/4×7/8+1/4×1/8=11/16。
二、非选择题（共2个小题，共50分）
11.（25分）实蝇是一种世界性果蔬害虫，中国将其列为进口植物检疫Ⅰ类危险性害虫，对其检疫极其严格。
目前我国已经在欧美进口水果中检测到3种品系的地中海实蝇（均包含雌雄个体）：
品系名称
表现型
相关性状描述
野生品系
红腹、彩背
腹部橙红色、胸部背面有黄白色斑纹
红腹品系
红腹、黑背
腹部橙红色、胸部背面黑色有光泽
黑檀品系
黑腹、黑背
腹部黑色、胸部背面黑色有光泽
研究人员通过培养和杂交实验已经证实：
上述性状由非同源染色体上的两对等位基因控制。
在此基础上，又进行了以下实验：
①野生品系（♀）×红腹品系（♂）
F1：
红腹彩背∶红腹黑背=1∶1。
②野生品系（♂）×红腹品系（♀）
F1：
红腹彩背∶红腹黑背=1∶1。
③红腹品系×红腹品系
F1：
红腹彩背∶红腹黑背=1∶2。
（1）由①②③可知：
控制胸部背面斑纹的基因所在的染色体种类及显隐性关系是 ，③中F1分离比为1∶2的最可能原因是
。
（2）在确定红腹和黑腹的显隐性关系和基因所在的染色体时，为了尽可能减少杂交过程产生的干扰因素，研究人员选择了表中所列的原始红腹品系和黑檀品系进行正反交，结果正交的子代腹部全为橙红色，反交子代中雌性个体和雄性个体的腹部颜色不同，据此判断控制腹部颜色的基因所在的染色体种类及显隐性关系是 。
反交组合应该是 。
【解析】
（1）根据第③组实验现象可以看出，黑背和黑背杂交的后代出现了彩背，发生性状分离，可以判断黑背为显性性状，彩背为隐性性状，又因为正交①与反交②后代结果相同，推测为常染色体遗传；③中亲代黑背个体均为杂合子，按照基因分离定律，后代应出现1∶2∶1的基因型之比，以及1∶3的性状分离比，但结果仅为1∶2，可推测为黑背的显性纯合致死导致。
（2）原始红腹品系和黑檀品系进行正反交，结果正交的子代腹部全为橙红色，可知腹色中橙红色为显性性状，黑色为隐性性状；又因为正反交的结果不同，所以推测为X染色体遗传；由题中反交子代中雌性个体和雄性个体的腹部颜色不同这一现象判断，唯有用红腹XAY作父本，用黑腹XaXa作母本才能符合该要求。
所以反交组合为红腹品系（♂）×黑檀品系（♀）。
答案：
（1）位于常染色体上，黑背对彩背为显性
黑背纯合子致死
（2）位于X染色体上，红腹对黑腹为显性
红腹品系（♂）×黑檀品系（♀）[或：
红腹黑背（♂）×黑腹黑背（♀）]
12.（25分）（2015·江苏高考）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。
图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。
请回答下列问题：
（1）Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为 。
（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是 。
Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。
（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的 倍。
（4）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是 。
若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为 。
【解题指导】思维流程：
先根据遗传系谱图中的个体表现型推断出遗传病的遗传方式和相关个体的基因型，然后进行概率的计算。
【解析】本题主要考查遗传定律和伴性遗传。
（1）由图1的Ⅰ1、Ⅰ2与Ⅱ1可看出，一对正常夫妻生下一患病孩子，因此该病为隐性遗传病。
若为伴X染色体隐性遗传病，则女性患者的父亲和儿子必定患病，而Ⅱ1的父亲Ⅰ1正常，可知此病的致病基因位于常染色体上。
故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都为Aa，Ⅱ1的基因型为aa。
（2）由图2可知，Ⅲ1的基因型为Aa。
由题干知正常人群中每70人有1人为携带者，可知Ⅲ1（Aa）的配偶可能的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，Ⅲ1与正常异性婚配，生下患病孩子（aa）的概率为1×1/70×1/4=1/280，则正常的概率为1-1/280=279/280。
（3）由图2可知Ⅱ2与Ⅱ3基因型都为Aa，第2个孩子正常，基因型为1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，则他们的孩子患病概率为2/3×1/70×1/4=1/420，两个普通正常人的孩子患病概率为1/70×1/70×1/4=1/19600，则第2个孩子与正常异性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的（1/420）/（1/19600），约为46.67倍。
（4）Ⅱ2、Ⅱ3色觉正常，基因型分别为XBY和XBX-，Ⅲ1是红绿色盲，则Ⅲ1为男孩，基因型为XbY，可知Ⅱ3基因型为XBXb。
由图2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和
Ⅲ1控制PKU的基因型都为Aa，则Ⅲ1的基因型为AaXbY。
进而可知Ⅱ2基因型为AaXBY，Ⅱ3基因型为AaXBXb，他们所生正常女儿基因型为（1/3AA、2/3Aa）1/2XBXB、（1/3AA、2/3Aa）1/2XBXb，其配偶正常男性基因型为（69/70AA、1/70Aa）XBY，后代为红绿色盲必须是1/2XBXb与XBY婚配，后代患病概率为1/2×1×1/4=1/8XbY，后代为PKU患者必须是2/3Aa与1/70Aa婚配，后代患病概率为2/3×1/70×1/4=1/420aa。
两病皆患的概率为1/8×1/420=1/3360。
答案：
（1）Aa、aa
（2）Aa 279/280
（3）46.67 （4）AaXbY 1/3360
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