地中海贫血临床路径doc.docx
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地中海贫血临床路径doc
地中海贫血临床路径
（2016年版）
一、地中海贫血临床路径标准住院流程
（一）地中海贫血诊断
A.目的
确立地中海贫血（Thalassanemia，简称地贫）一般诊疗的
标准操作规程，确保患者诊疗的正确性和规范性。
B.范围
适用于地贫患者的诊断及其治疗
C.诊断依据
根据《血液病诊断及疗效标准》（第三版，科学出版社）及
《血液病学》（第三版，人民卫生出版社）。
D.进入路径标准
（1）
（2）
第一诊断为地中海贫血
当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要
特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进
入路径。
E.分型
（1）α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是α珠蛋
白链合成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白
1
链缺乏程度及临床表现严重性平行。
当正常人与α地中海贫血
基因携带者结合，或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者，
就会产生四种表现型：
a）α+基因与正常α基因携带者结合，α/β链合成比值基本正常，产生静止型α地中海贫血（α2杂合子）。
b）α0基因与正常α基因携带者结合，α/β链合成比值减少到0.7，产生α地中海贫血特征（α1杂合子）。
静止型携带者及α地中海贫血特征者无任何症状及特征。
c）HbH病（α1与α2双重杂合子）：
HbH患者出生时与正常婴
儿一样，未满1岁前多无贫血症状，随着年龄增长逐渐出现典
型的HbH病特征，表现为轻至中度的慢性贫血，约2/3以上患
者有肝脾肿大，无地中海贫血外貌，生长发育正常。
d）HbBart’s胎儿水肿综合征：
α0基因的纯合子，往往在妊娠30~40周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内死亡。
（2）β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）是由于β
珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血。
a）轻型β地中海贫血：
为杂合子β地中海贫血，多数患者无
贫血，贫血可因感染、妊娠等情况加重，脾脏可轻度肿大。
b）中间型β地中海贫血：
不依赖输血，临床表现介于重型与轻型β地中海贫血之间的β地中海贫血患者。
c）重型β地中海贫血：
为纯合子β地中海贫血，β珠蛋白链
2
合成完全被抑制（β0地中海贫血），须定期输血维持生命。
发
育缓慢，肝脾进行性肿大，贫血进行性加重，身体矮小、肌肉
无力，骨骼变形，头颅增大，形成典型的“地中海贫血外貌”。
F.病史采集
现病史应包括患者症状（贫血、感染等相关症状），初始
时间、严重程度以及相关治疗情况。
既往史个人史应详细询问有无家族史（非常重要），询问其他重要脏器疾病史。
体检应包括：
贫血、出血相关体征，有无面容、躯体畸形，有无感染病灶等。
G.检查项目
1.常规
1.1、血常规（含网织红细胞计数及白细胞分类）
1.2、尿常规试验
1.3、大便常规
1.4、血型
1.5、病毒感染相关标志物检测
2溶血相关检查
2.1、外周血涂片瑞氏染色（观察成熟红细胞形态）
2.2、血浆游离血红蛋白（FHb）、血浆结合珠蛋白（HP）
测定
2.3、酸化血清溶血试验（Ham’s）、Coombs试验（直接、
间接），如为阳性，则测定亚型
3
2.4、红细胞盐水渗透脆性试验（EOF），含孵育后EOF
2.5、酸化甘油溶血试验（AGLT50）
2.6、蔗糖高渗冷溶血试验（SHTCL）
2.7、葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）、丙酮酸激酶（PK）、葡萄糖磷酸异构酶（GPI）、嘧啶5’-核苷酸酶（P5’N）活性测定
2.8、热不稳定试验（HIT）
2.9、异丙醇试验（IPT）
2.10、高铁血红蛋白还原试验（MHb-RT）
2.11、抗碱血红蛋白测定（HbF）、血红蛋白A2定量（HbA2）
2.12、血红蛋白电泳
2.13、α/β肽链合成比例分析
2.14、SDS-PAGE红细胞膜蛋白电泳
2.15、地中海贫血基因缺陷全套分析
3、骨髓
3.1、形态学分类
3.2、骨髓病理活检+嗜银染色
3.3、N-ALP（血涂片）、有核红细胞PAS染色、铁染色
3.4、骨髓透射电镜检查（有核红细胞超微结构异常）
3.5、染色体核型
4、生化检查
4.1、肝肾功能、血糖
4
4.2、电解质六项
4.3、乳酸脱氢酶及同工酶
4.4、血清铁四项
4.5、血清铁蛋白、叶酸、VitB12水平
5、免疫学
5.1、免疫学全套检查（抗核抗体、ENA抗体谱、循环免
疫复和物、抗链O、类风湿因子、C反应蛋白、IgG、IgA、
IgM、C3、C4）
5.2、淋巴细胞亚群
5.3、甲功全项
6、其他
6.1、心电图
6.2、胸片
6.3、腹部超声
6.4、泌尿系超声
6.5、心脏彩超
6.6、心脏、肝脏MRI,评价脏器铁负荷
（二）地中海贫血的治疗
α地中海贫血分型治疗：
1.1静止型携带者静止型携带者及α地中海贫血特征无
需治疗
HbH病患者有急性溶血症状、贫血严重时可以输血。
5
1.3贫血不严重的无需治疗，贫血严重、经常发生感染或
溶血加重者可考虑作脾切除术或脾动脉栓塞治疗，疗效良
好。
HbBart’s胎儿水肿综合征多于出生前死亡，目前无治疗
办法，重点在于预防
β地中海贫血分型治疗：
轻型β地中海贫血无需治疗，
中间型及重型β地中海贫血采用以下措施治疗：
2.2.1.输血维持患儿的正常血红蛋白水平，以防慢性血氧不足。
重型β地中海贫血主张采用高输血法维持患者Hb在100~120g/L之间。
中间型β地中海贫血大多数平时无
需依赖长期规则输血，若感染后，暂时的Hb下降，输血后可回升，对孕妊期间的中间型β地中海贫血患者，需规则输血。
2.2.2.铁鳌合剂治疗长期反复输血及骨髓红系细胞
造血过盛，体内铁负荷过重，引起血色病。
接受输血10~20
单位红细胞或血清铁蛋白浓度在1000ug/L以上时应开始应
用去铁治疗。
目前可选择的铁鳌合剂有：
去铁胺
（Desferrioxamine,DFO），去铁酮（Deferiprone,L1），及地
拉罗司（Deferasirox，Exjade）。
2.2.3.脾切除及脾动脉栓塞对巨脾或及脾功能亢进
者可行脾切除术或脾动脉栓塞术，以减轻溶血。
6
2.2.4.抗氧化剂如维生素E50mg/d，维生素C100~200mg/d；阿魏酸纳（当归的成份之一），剂量为150~300mg/d等能稳定红细胞膜，减轻溶血。
2.2.5.γ珠蛋白基因活化剂如羟基脲
（Hydroxycarbamide）剂量为25~50mg/kg.d，5-氮胞苷
（Azacytidine，5-Aza）、白消安（Busulfan）、丁酸钠类等药物，能活化γ珠蛋白基因的表达，增加γ珠蛋白链的合成，
增加HbF的合成，改善贫血症状。
该类药物对中间型β地中
海贫血效果较好，但对重型β地中海贫血效果较差。
2.2.6.造血干细胞移植异基因骨髓移植、外周血干
细胞移植及脐带血移植是目前根治重型β地中海贫血的唯
一方法。
（三）标准住院日为8-10天内
（四）治疗开始于诊断后第
1天
（五）出院标准。
1.一般情况良好。
2.没有需要住院处理的并发症和/或合并症。
六．变异及原因分析。
溶血危象、再障危象、常规治疗无效、发生严重并发症
等，则退出该路径。
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二、地中海贫血临床路径表单
适用对象：
第一诊断为地中海贫血
患者姓名：
性别：
年龄：
门诊号：
住院号：
住院日期：
年月日出院日期：
年月日标准住院日：
8-10天内
时间
住院第1天
住院第2天
□询问病史及体格检查
□上级医师查房
主
□完成病历书写
□完成入院检查
□开化验单
□骨髓穿刺术（形态学检查）
要
□对症支持治疗
□继续对症支持治疗
诊
□病情告知，必要时向患者家属告病重或病危通
□完成必要的相关科室会诊
疗
知，并签署病重或病危通知书
□完成上级医师查房记录等病历书写
工
□患者家属签署输血及骨穿知情同意书
□向患者及家属交待病情及其注意事项
作
长期医嘱：
长期医嘱：
□血液病护理常规
□患者既往基础用药
□一/二级护理
□其他医嘱
□饮食
临时医嘱：
□视病情通知病重或病危
□血常规及网织
□其他医嘱
□骨穿：
骨髓形态学
重
临时医嘱：
□输注红细胞（有指征时）
□血常规、网织及分类、网织红细胞、尿常规、
□溶血相关检查：
网织红细胞、血浆游离血红
点
大便常规+隐血、输血前的感染相关标志物
蛋白和结合珠蛋白、HBF、HBA2等、胆红素、
医
□肝肾功能、电解质、血沉、凝血功能、抗“O”、
尿胆原、尿含铁血黄素；免疫球蛋白和补体、
嘱
C反应蛋白、血型、输血前检查
抗人球蛋白试验、冷凝集试验；单价抗体测
□胸片、心电图、腹部B超
红细胞膜附着的IgG、A、M和C3；冷热溶
□输注红细胞（有指征时）
血试验
□其他医嘱
□地中海贫血基因全套检查
□凝血功能
□病原微生物培养、影像学检查（必要时）
□其他医嘱
主要
□介绍病房环境、设施和设备
□观察患者病情变化
□入院护理评估
护理
□宣教
工作
病情
□无□有，原因：
□无□有，原因：
变异
1.
1.
记录
2.
2.
护士
签名
医师
签名
8
时间
住院第3–9天
住院第7-10天
（出院日）
□上级医师查房
□上级医师查房，进行评估，确定有无并发症
主
□复查血常规及网织红细胞，观察血红蛋白变化
情况，明确是否出院
□根据体检、辅助检查、骨髓检查结果和既往资
□完成出院记录、病案首页、出院证明书等
要
料，进行鉴别诊断和确定诊断
□向患者交代出院后的注意事项，
如返院复诊
诊
□根据其他检查结果进行鉴别诊断，
判断是否合
的时间、地点、发生紧急情况时的处理等
疗
并其他疾病
工
□开始治疗，积极处理并发症
作
□保护重要脏器功能
□完成病程记录
长期医嘱（视情况可第一天起开始治疗）
：
出院医嘱：
□如有感染，积极控制
□出院带药
□贫血严重，积极输血
□定期门诊随访
重
□如有必要，开始祛铁治疗
□监测血常规和网织红细胞
□重要脏器保护：
抑酸、补钙等
点
□其他医嘱
医
临时医嘱：
嘱
□复查血常规
□复查血生化、电解质
□对症支持
□其他医嘱
主要
□观察患者病情变化
□指导患者办理出院手续
护理
工作
病情
□无□有，原因：
□无□有，原因：
变异
1.
1.
记录
2.
2.
护士
签名
医师
签名
9
升级会员 