学年高中生物人教版必修2第五章第3节人类遗传病.docx
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学年高中生物人教版必修2第五章第3节人类遗传病
第3节
人类遗传病
1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病的类型[连线]
二、遗传病的监测和预防
1．预防措施：
主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
三、人类基因组计划与人体健康
1．内容：
绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：
认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：
人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。
1．判断下列说法的正误
（1）苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致（×）
（2）青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病（×）
（3）遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗（×）
2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病
D．基因突变不一定诱发遗传病
解析：
选B 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。
基因突变不一定改变生物性状，也就不一定诱发遗传病。
3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于（ ）
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B．多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
解析：
选B 青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因21号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。
4．下列有关遗传病的说法均不正确的是（ ）
①遗传病是指能够遗传给下一代的疾病 ②红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲那里遗传来的 ③禁止近亲结婚是预防显性遗传病发生的最简单有效的方法 ④21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病
A．①③ B．③④
C．①②D．②④
解析：
选A 遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病；禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。
1．单基因遗传病——基因突变
（1）由图中可以看出苯丙酮尿症的成因：
若控制酶1合成的基因突变，则苯丙氨酸只能经酶6作用形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累，会对婴儿的神经发育造成伤害。
（2）若控制酶3合成的基因突变，则尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中后会变成黑色。
（3）若控制酶5合成的基因突变，则黑色素不能合成，从而使人患白化病。
2．多基因遗传病——基因突变
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。
3．染色体异常遗传病——染色体变异
（1）21三体综合征成因：
减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。
如图所示（以卵细胞形成为例）：
异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
（2）21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。
因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
[题组冲关]
1．下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ）
①先天性疾病都是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高
③21三体综合征属于性染色体遗传病
④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤ B．②④⑤⑥
C．①③④⑥D．②④⑤
解析：
选B 遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。
先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。
先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变而引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。
2．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，相关说法错误的是（ ）
A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因
B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病
C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期
解析：
选B 染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病。
多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。
[归纳拓展]
先天性疾病≠遗传病
（1）先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。
（2）遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。
二者关系可表示为
。
1．遗传病的监测、预防与治疗
2．人类遗传病的调查
（1）调查流程
（2）基本要求
①一般选取群体中发病率较高单基因遗传病为研究对象。
②调查的群体要足够大。
③调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。
（3）调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目
调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素；群体足够大
×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在染色体的类型
[思考探究]
（1）一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？
提示：
选择生女孩。
（2）基因诊断能检查出所有的遗传病吗？
为什么？
提示：
不能。
基因诊断只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。
（3）在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？
提示：
24条，即22条常染色体＋X＋Y。
原因是X、Y染色体上有非同源区段。
[题组冲关]
3．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（ ）
A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：
选B 白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。
4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（ ）
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查
D．研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查
解析：
选B 首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，特纳氏综合征是女性缺少一条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病，只有苯丙酮尿症属于单基因遗传病。
另外，要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。
一、选择题
1．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。
下列与优生无关的措施是（ ）
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
解析：
选D 产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。
2．关于在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，下列叙述不正确的是（ ）
A．调查群体要足够大
B．要注意保护被调查人的隐私
C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D．必须以家庭为单位逐个调查
解析：
选D 调查人类某遗传病发病率，应在广大人群中随机抽样进行调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患病家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。
3．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于（ ）
A．伴X染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．常染色体显性遗传病
D．伴Y染色体遗传病
解析：
选A 常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（ ）
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．镰刀型细胞贫血症D．猫叫综合征
解析：
选A 红绿色盲是单基因遗传病，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征是染色体数目变异引起的遗传病，猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，都可以通过显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症可以通过镜检红细胞发现，患者的红细胞呈镰刀状。
5．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。
下列有道理的指导应是（ ）
A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩D．只生女孩
解析：
选C 抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。
由于男性X染色体上有显
性致病基因，且该X染色体一定传给女儿，所以女儿一定患病，母亲正常，所生儿子一定
正常。
6．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询范畴的是（ ）
A．详细了解家庭病史
B．对胎儿进行基因诊断
C．推算后代遗传病的再发风险率
D．提出防治对策和建议
解析：
选B 遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。
基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，是产前诊断的内容，不属于遗传咨询范畴。
7．我国遗传科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划做出了重要贡献。
水稻体细胞有24条染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为（ ）
A．25个B．24个
C．13个D．12个
解析：
选D 水稻为雌雄同株植物，细胞内无性染色体，故其基因组计划需要研究的染色体数目为体细胞的一半，即需要研究12条染色体上的12个DNA分子。
8．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是（ ）
A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征D．白血病
解析：
选C 一个类型A的卵细胞与正常精子结合，受精卵多了一条染色体，发育成的个体会患染色体异常遗传病。
21三体综合征患者体内21号染色体比正常人多一条。
9．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体（含四条21号染色体）的胚胎不能成活。
一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率是（ ）
A．2/3B．1/3
C．2/3D．1/4
解析：
选B 患病的夫妻双方产生的配子中均有1/2异常、1/2正常，又由于21四体胚胎不能成活，故生出正常后代的概率为1/3，生出患病后代的概率为2/3，其中生出患病女孩的概率为2/3×1/2＝1/3。
10．小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况调查结果。
相关分析正确的是（ ）
家系成员
父亲
母亲
弟弟
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
表弟
（舅舅的孩子）
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
√
A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B．小芳母亲是杂合子的概率是1/2
C．小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4
D．小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为1
解析：
选D 将表中的信息转换为遗传系谱图，然后根据系谱图分析判断，该致病基因为显性基因，但该基因位于何种染色体上不能肯定；小芳母亲一定是杂合子；小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为0；因小芳弟弟和其表弟都正常，故二者基因型相同的概率为1。
二、非选择题
11．回答以下有关人类遗传病的几个问题：
（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和______________遗传病。
多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与____________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。
通常系谱图中必须给出的信息包括：
性别、性状表现、____________、____________以及每一个体在世代中的位置。
如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________________之分，还有位于____________________上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。
因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到__________________________，并进行合并分析。
解析：
多基因遗传病的特点包括：
①常表现出家族聚集现象；②易受环境因素的影响；③在群体中的发病率较高。
因此，多基因遗传病一般不表现出一定的分离比例（孟德尔分离
比例）。
答案：
（1）染色体异常 环境因素 孟德尔
（2）亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和X染色体 （3）世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图
一、选择题
1．某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。
发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。
下列对此调查结果合理的解释是（ ）
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．被调查的母亲中杂合子占2/3
C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果
D．被调查的家庭数过少，具有特殊性
解析：
选B 依题意，该病为伴X染色体显性遗传病，假设致病基因由B、b控制，则当母亲的基因型为1/3XBXB、2/3XBXb时，儿子正常的概率为1/3。
2．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。
下列选项正确的是（ ）
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
解析：
选D 基因诊断是在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是人类5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶对白化病进行基因诊断；遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
3．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为（ ）
A．0 B．1/4
C．1/2D．1
解析：
选C 21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而正常男性产生的精子则全部正常，因此生育的后代患病的概率是1/2。
4．如图为某单基因遗传病系谱图，若图中7号与10号近亲婚配，他们生一个孩子出现该病的概率为（ ）
A．1/2B．3/4
C．5/6D．1
解析：
选C 从图中3号和4号生出正常的8号个体可知，该病为显性遗传病；从4号个体患病而其母亲正常，可推知该病不可能为伴X染色体遗传，故为常染色体显性遗传病。
假设相关基因用A、a表示，则7号个体的基因型为2/3Aa,10号个体的基因型为Aa，若图中7号和10号婚配，他们生一个孩子表现正常的概率为2/3×1/4＝1/6，故患病的概率为1－1/6＝5/6。
5．如图是人类某遗传病的系谱图，下列各选项中的个体的基因型有可能不相同的是（ ）
A．1号和6号B．3号和4号
C．7号和8号D．11号和12号
解析：
选C 3号、4号患病，所生育的女儿9号正常，说明此病属于常染色体显性遗传病，所以正常个体都是隐性纯合子。
图中患者1号、3号、4号、6号的后代中都存在正常个体，因此他们都是杂合子。
而患者7号、8号、10号可能是显性纯合子，也可能是杂合子，因此7号、8号的基因型可能不同。
6.经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是（ ）
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
解析：
选C 该患者的染色体组成为XYY，故多了一条Y染色体。
Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。
7．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（ ）
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D
佝偻病
X染色体显性遗传病
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲症
X染色体隐性遗传病
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐性遗传病
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指症
常染色体显性遗传病
Tt×tt
产前基因诊断
解析：
选C 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。
红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿。
并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。
白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常。
二、非选择题
8．假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因（b）控制的遗传病。
患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。
（1）请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因________________
________________________________________________________________________。
如果女性患病，最可能是患者发生了_________________________________________。
（2）下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：
我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。
①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。
（图例：
□○正常男、女 ■●患病男、女）
②该女子与她姐姐基因型相同的概率是________；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。
③假如你是医生，你给出的建议是：
____________，理由是__________________。
若要确定胎儿是否患病，应采取____________手段。
解析：
（1）由于女性患者的一个致病基因一定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不可能有女性。
（2）依题干信息，直接绘出遗传系谱图即可。
依系谱图信息，该女子父母的基因型为XBY、XBXb，故该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为XBXb，故她与姐姐基因型相同的概率为1/2。
该女子生出患病孩子的概率为1/2×1/4＝1/8。
医生建议选择女性胎儿，因为她的后代女性不会患该病。
若要确定胎儿是否患病，应采取基因诊断的方法。
答案：
（1）伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代 基因突变
（2）①如图
②1/2 1/8
③选择女性胎儿 她的后代女性不会患该病 基因诊断
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