学年高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学案.docx
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学年高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学案
第1节基因突变和基因重组
1.基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。
2．基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
3．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
4．基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、低频性及多害少利性的特点。
5．基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。
6．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。
基因突变
[自读教材·夯基础]
1．基因突变的实例和概念
（1）镰刀型细胞贫血症的病因：
①图解：
②
（2）基因突变的概念：
①类型：
有碱基对的替换、增添和缺失。
②结果：
基因结构的改变。
2．基因突变对后代的影响[判断]
（1）发生在配子中的基因突变，可遵循遗传规律传给后代。
（√）
（2）发生在体细胞中的基因突变，一定不能遗传给后代。
（×）
3．基因突变的原因[连线]
4．基因突变的特点
特点
解释
普遍性
在各种生物中都可发生
随机性
在任何时期、任何细胞和任何DNA中都可发生
不定向性
可向不同方向突变，产生一个以上的等位基因
低频性
基因突变的频率是很低的
多害少利性
基因突变大多数是有害的
5.意义
（1）新基因产生的途径。
（2）生物变异的根本来源。
（3）生物进化的原始材料。
1．结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。
提示：
DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息改变。
2．基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？
这种改变在光镜下能观察到吗？
提示：
脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。
这种改变在光镜下不能观察到。
3．基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？
试分析原因。
提示：
①遗传信息一定改变。
基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。
发生基因突变后，遗传信息会发生改变。
②生物性状不一定发生改变。
发生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列，不改变生物的性状；发生隐性突变时，生物的性状也不一定改变。
[跟随名师·解疑难]
1．基因突变的类型
2．基因突变与生物性状的关系
3.基因突变的不定向性图示分析
图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。
[特别提醒]
（1）基因突变一般发生在DNA复制过程中。
（2）基因突变不会改变染色体上基因的数量和所在位置。
基因重组
[自读教材·夯基础]
1．概念
（1）发生过程：
有性生殖过程中。
（2）实质：
控制不同性状的基因重新组合。
2．类型
类型
发生时期
实质
自由组
合型
减数第一次分裂后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
交叉互
换型
减数第一次分裂前期
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换
3.意义
（1）是生物变异的重要来源。
（2）对生物进化具有重要意义。
1．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。
（1）高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。
提示：
否。
杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，而基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。
（2）黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。
提示：
是。
杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
2．基因重组产生新基因了吗？
提示：
没有。
基因重组只是将原有的基因进行了重新组合，没有产生新基因。
3．病毒和原核生物可遗传变异的来源是否有基因重组？
为什么？
提示：
没有。
因为基因重组发生在生物体进行有性生殖的过程中，而病毒和原核生物均不进行有性生殖。
[跟随名师·解疑难]
1．基因重组图解分析
2．基因突变和基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
发生时间
有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂前期和后期
发生原因
在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变
减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合
适用范围
所有生物（包括病毒）
有性生殖的真核生物和基因工程的原核生物
种类
①自然突变②人工诱变
①基因自由组合②基因交叉互换
结果
产生新基因，控制新性状
产生新的基因型，不产生新的基因
意义
是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
生物变异的重要来源，有利于生物进化
联系
通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
基因突变及其与性状的关系
[例1] 下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是（ ）
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
[思路点拨]
[解析] 根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C，故正确选项为B。
[答案] B
规律方法
据生物性状的改变判断基因突变的类型
（1）性状不改变⇒最可能为碱基替换。
（2）只有一个氨基酸种类改变⇒最可能为碱基替换。
（3）氨基酸种类、数量和排列顺序都发生改变⇒最可能为碱基对的增添或缺失。
如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，下列后果中不可能出现的是（ ）
A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
解析：
选A 基因的中部若缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物（蛋白质）的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：
翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。
基因重组的类型
[例2] 下列关于基因重组的说法，错误的是（ ）
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
[思路点拨]
[解析] 基因重组是在有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合的过程，选项A正确；基因重组发生在减数分裂过程中，减Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换和减Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合都会引起基因重组，选项B错误，选项C正确；花药内发生减数分裂形成花粉粒，根尖分生区只进行有丝分裂，选项D正确。
[答案] B
规律方法
姐妹染色单体含有等位基因的原因
基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因（如右图）。
在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：
（1）若为体细胞有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变造成的；
（2）若为减数分裂，则原因是基因突变（间期）或基因重组（减数第一次分裂）；
（3）若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变；
（4）若题目中有“××分裂××时期”提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。
1．探究环境因子与基因突变的关系。
2．设计实验探究基因突变是显性突变还是隐性突变。
典例剖析
已知物质D是某微生物生长所必需的，它的合成途径如图所示。
野生型在只含物质A的培养基上就能正常生长。
现发现有三种突变体（均只有某一基因发生突变），均不能在只含物质A的培养基上正常生长，请设计一实验方案，区分出三种突变体的突变基因，并预测实验结果。
（1）实验方案：
_______________________________________________________
________________________________________________________________________。
（2）预测实验结果：
①如果___________________________________________________，说明基因A突变。
②如果________________________________________，说明基因B突变。
③如果__________________________________________，说明基因C突变。
[解析]
（1）图中信息表明，基因A、B、C分别控制酶A、B、C的合成，进而分别催化合成物质B、C、D。
野生型果蝇同时具有基因A、B、C，只要培养基中含有物质A，最终可转化为其生长所必需的物质D。
（2）若某一基因突变，则不能合成相应的酶，也就不能催化生成相应的物质，此种生物必须在添加相应的物质后才能生长，因此可通过控制培养基物质的成分来判断基因突变的情况。
[答案]
（1）将这三种突变体分别放在只含物质B、只含物质C的培养基中培养，观察生长情况
（2）①在只含物质B和只含物质C的培养基中都能正常生长
②在只含物质B的培养基中不能正常生长，在只含物质C的培养基中能正常生长
③在只含物质B和只含物质C的培养基中都不能正常生长
归纳拓展
显性突变和隐性突变的判定
（1）类型
（2）判定方法：
①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
[随堂基础巩固]
1．下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．不同基因突变的频率是相同的
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变
D．细胞的分裂中期不发生基因突变
解析：
选C 不同生物和同一生物个体的不同基因的自发突变率是不相同的；基因突变由环境因素诱导，但其不决定基因突变的方向；基因突变是随机的，多发生在间期DNA分子复制时，但在其他时期也可能发生。
2．关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（ ）
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变
D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
解析：
选B 基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因；X射线的照射会影响基因B和基因b的突变率；基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变；在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变。
3．下列关于基因突变和基因重组的叙述中，错误的是（ ）
A．基因突变和基因重组都对生物进化有重要意义
B．基因突变能改变基因中的碱基序列，而基因重组只能改变基因型
C．真核细胞分裂过程中的基因重组只能发生在减数分裂过程中
D．基因突变和基因重组都能发生在受精过程中
解析：
选D 基因突变能够产生新基因，基因重组能够产生新的基因型，都对生物进化有重要意义；基因突变可以改变基因中的碱基序列，但基因重组只能改变生物个体的基因型；真核细胞的分裂包括有丝分裂、无丝分裂、减数分裂三种方式，而自然状态下基因重组发生在有性生殖过程中，即减数分裂过程中；基因突变发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期，基因重组发生在减数第一次分裂，故D错误。
4．我国研究人员发现“DEP1”基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。
以下说法正确的是（ ）
A．水稻产生的突变基因一定能遗传给它的子代
B．该突变基因可能在其他农作物增产中发挥作用
C．基因突变产生的性状对于生物来说大多有利
D．该突变基因是生物随环境改变而产生的适应性的突变
解析：
选B 基因突变绝大多数是有害的，少数是有利的，基因突变不一定遗传给后代；基因突变是不定向的，不是适应环境的改变。
5．雌果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸对发生了替换，其结果是（ ）
A．该雌果蝇性状一定发生变化
B．形成的卵细胞中一定有该突变的基因
C．此染色体的化学成分发生改变
D．此染色体上基因的数目和排列顺序不改变
解析：
选D 有些氨基酸是由几个不同的密码子决定的，因此DNA分子中一个脱氧核苷酸对发生了替换，合成的蛋白质不一定发生变化，因此该雌果蝇的性状不一定发生变化。
如果替换发生在体细胞中，则形成的卵细胞中就没有该突变的基因。
染色体的化学成分不会发生改变。
6．由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。
根据以下图表回答问题：
第一个
字母
第二个字母
第三个
字母
U
C
A
G
A
异亮氨酸
异亮氨酸
异亮氨酸
甲硫氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
天冬酰胺
赖氨酸
赖氨酸
丝氨酸
丝氨酸
精氨酸
精氨酸
U
C
A
G
（1）图中Ⅰ过程发生的场所是________。
（2）除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？
________。
原因是______________________________。
（3）若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是______________。
（4）从表中可看出密码子具有__________特点，它对生物体生存和发展的意义是______________________________________________。
解析：
（1）过程Ⅰ表示的是翻译，它发生在核糖体上。
（2）以赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。
（3）甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。
（4）分析表格内容我们可以看出，苏氨酸等都对应着多种密码子，说明密码子具有简并性，所以当基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，这样有利于保持性状的稳定性。
答案：
（1）核糖体
（2）丝氨酸 要同时突变两个碱基
（3）A （4）简并性 保证生物遗传性状的稳定性
[课时跟踪检测]
（满分50分 时间25分钟）
一、选择题（每小题4分，共24分）
1．运动员可以通过练习来提高速度和发展力量，但是并不能传递给下一代，原因是（ ）
A．肌细胞不能携带遗传信息
B．体细胞发生的突变不能遗传
C．生殖细胞没有携带全套遗传信息
D．DNA碱基序列不因锻炼而改变
解析：
选D 运动员通过练习提高速度和力量，只是外在表现型的改变，并未引起遗传物质的改变，属于不可遗传的变异。
2．下列有关基因重组的叙述中，正确的是（ ）
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
解析：
选C Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的；基因A中碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组；同卵双生是由同一受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的。
3．如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。
下列表述正确的是（ ）
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的
D．上述突变的基因一定能传递给子代个体
解析：
选B 图中细胞的四条染色体的形态、大小各不相同，不是同源染色体，因此，与结肠癌有关的基因不是等位基因；图示中发生细胞癌变需要四个部位基因发生突变，这说明结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变是不定向的；突变的基因发生在体细胞中，不能遗传给后代。
4．某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC）。
基因中发生改变的是（ ）
A．G≡C变为T＝A B．A＝T变为C≡G
C．鸟嘌呤变为胸腺嘧啶D．胞嘧啶变为腺嘌呤
解析：
选A 由题中信息可知，决定脯氨酸的密码子为CCU、CCC，决定组氨酸的密码子为CAU、CAC，由此可以判断基因中发生改变的是G≡C变为T＝A。
5．下图表示的是控制正常酶Ⅰ的基因突变后引起的氨基酸序列的改变。
①、②两种基因突变分别是（ ）
A．碱基对的替换、碱基对的缺失
B．碱基对的缺失、碱基对的增添
C．碱基对的替换、碱基对的增添或缺失
D．碱基对的增添或缺失、碱基对的替换
解析：
选C 从图中可以看出，突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。
突变②引起多个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。
6．枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
枯草杆菌
核糖体S12蛋白第55—58位的氨基酸序列
链霉素与核糖体的结合
在含链霉素培养基中的存活率（%）
野生型
…P
KP …
能
0
突变型
…P
KP …
不能
100
注：
P：
脯氨酸；K：
赖氨酸；R：
精氨酸。
下列叙述正确的是（ ）
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
解析：
选A 根据表中信息可知，链霉素通过与野生型枯草杆菌的核糖体的结合，抑制翻译过程，进而起到杀菌作用，突变型枯草杆菌中核糖体S12蛋白氨基酸序列改变，使链霉素不能与核糖体结合，从而对链霉素产生抗性；突变型与野生型相比只是一个氨基酸的不同，因此是碱基对的替换造成的，而非缺失；基因突变具有不定向性，链霉素只是对突变体起筛选作用。
二、非选择题（共26分）
7．（12分）下图为某植物种群（雌雄同花，自花授粉）中甲植株的A基因和乙植株的B基因发生突变的过程。
已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：
（1）简述上述两个基因发生突变的过程：
______________________________________
________________________________________________________________________。
（2）突变产生的a基因与A基因、a基因与B基因分别是什么关系？
________________。
（3）若a基因和b基因分别控制两种优良性状，则A基因发生突变的甲植株基因型为__________，B基因发生突变的乙植株基因型为________。
解析：
（1）图甲中
替换为
，图乙中
替换为
，因此甲、乙都是碱基替换。
（2）基因突变产生等位基因，A与a为等位基因，a与B为非等位基因。
（3）由题干可知，基因a和b都是突变而来的，原亲本为纯合子，因此突变后的甲植株基因型为AaBB，乙植株基因型为AABb。
答案：
（1）DNA复制的过程中一个碱基被另一个碱基替换，导致基因的碱基序列发生了改变
（2）等位基因、非等位基因 （3）AaBB AABb
8．（14分）某高山植物开红花，偶然发现了一株开白花的。
（1）请设计实验来探究这株植物的白花性状是受环境影响还是基因突变的结果。
①实验步骤：
第一步：
取该株植物茎尖利用植物组织培养技术，获得试管苗。
第二步：
________________________________，观察并记录结果。
②预测结果及结论：
若仍开白花，则________________________________________________________。
（2）对该种植物进行了培养并记录如下表，据表回答问题：
海拔个体中）
温度
突变率（每一百万个
5000m
19℃
0.23
5000m
25℃
0.63
3000m
25℃
0.21
3000m
19℃
0.62
1000m
19℃
0.22
1000m
25℃
0.63
①本实验中共涉及哪些自变量？
实验结果说明了什么问题？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
②在相同海拔，条件下25℃的突变率大于19℃的突变率，从植物体本身来说，最可能是与其体内的________（物质）有关。
③为了探究在海拔为3000m、温度为25℃时该植物的突变率是否最高，你认为应如何进行实验？
（简要步骤）
解析：
若要探究白花的出现是环境改变还是基因突变引起的，设计实验的原理是看该性状能否遗传，可通过杂交的方法或无性繁殖技术，由题干信息可知，该题利用的是无性繁殖（植物组织培养）技术。
答案：
（1）①在相同培养环境且适宜条件下培养
②白花性状的出现为基因突变的结果
（2）①海拔、温度两个自变量。
实验结果说明植株的突变与培养温度有关，与所选海拔关系不大
②酶 ③将植株分成相等数量的几组，分别在25℃左右具有一定的温度梯度（如21℃、22℃、23℃、24℃、26℃、27℃、28℃、29℃）的条件下培养，记录突变率。
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