届高中生物一轮复习人教版人类遗传病和基因定位作业含答案.docx

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届高中生物一轮复习人教版人类遗传病和基因定位作业含答案

2020届一轮复习人教版人类遗传病和基因定位作业

一、选择题

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构的改变可以导致遗传病

C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

解析：

选D　人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。

2.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。

据图判断下列叙述中错误的是（　　）

A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病

B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响

C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病

D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病

解析：

选D　图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但并不是全都同时发病，A正确，D错误。

同卵双胞胎的基因型相同，一方发病而另一方正常，即表现型不同，因此发病与否受非遗传因素影响，B正确；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病，也可能正常，C正确。

3．如图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α半乳糖苷酶A的基因突变所致。

通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。

下列分析错误的是（　　）

A．该病可通过测定α半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

B．该病属于伴X染色体隐性遗传病

C．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因

D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

解析：

选C　由题意分析可知，编码α半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定α半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，A正确；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病，B正确；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因，C错误；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病，D正确。

4．人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者（Aa）眼球稍微能转动，重者（AA）不能转动。

如图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是（　　）

A．可推定致病基因位于X染色体上

B．可推定此病患者女性多于男性

C．可推定眼球微动患者多为女性

D．3和4婚配，后代患病的概率为1/2

解析：

选C　已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，如果该致病基因位于常染色体上，则1号男性基因型为AA,2号女性基因型为aa,1号与2号的子女的基因型均为Aa，表现为眼球稍微能转动，而系谱图中的5号个体眼球正常，因此致病基因不可能位于常染色体上，而是位于X染色体上；伴X染色体显性遗传病的患者女性多于男性；由分析可知，眼球微动的患者的基因型为XAXa，均为女性；3号个体的基因型为XaY,4号个体的基因型为XAXa，二者婚配，子代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中基因型为XAXa和XAY的个体为患者，因此后代患病的概率为1/2。

5．调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表中（“＋”代表患者，“－”代表正常）。

下列有关分析正确的是（　　）

祖父

祖母

姑姑

外祖父

外祖母

舅舅

父亲

母亲

弟弟

＋

－

－

＋

－

－

＋

＋

－

A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病

B．调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查

C．该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9

D．该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4

解析：

选D　该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。

调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。

该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为2/3；祖父为患者，其后代有正常个体（姑姑正常），故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为2/3，C错误。

因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是1/4，D正确。

6.如图为某男性的一个精原细胞示意图（白化病基因为a，色盲基因为b），该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。

下列叙述错误的是（　　）

A．该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组

B．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲

C．该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16

D．若再生一个女儿，患病的概率是1/16

解析：

选D　由精原细胞的示意图可知：

细胞中含有两个染色体组，基因型是AaXbY，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaXBXb，正常儿子的概率＝不患白化病的概率×色觉正常儿子的概率＝（3/4）×（1/4）＝3/16，C正确；女儿患病的概率＝1－（不患白化病的概率×女儿中色觉正常的概率）＝1－[（3/4）×（1/2）]＝5/8，D错误。

7．（2019·烟台联考）下列遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，下列分析正确的是（　　）

A．Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXb

B．Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4

C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为1/32

D．通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病

解析：

选C　Ⅱ5、Ⅱ6正常，但有一个患病的儿子Ⅲ9，可知甲病为隐性遗传病，而Ⅱ6不携带致病基因，则甲病一定是伴X染色体遗传病。

由系谱图可以看出，Ⅱ3、Ⅱ4正常，有一个患乙病的女儿Ⅲ8，可知乙病一定为常染色体上的隐性遗传病。

Ⅲ8的基因型可能为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa，Ⅱ5的基因型只能为BbXAXa，Ⅱ6不携带致病基因，所以Ⅲ9的基因型为1/2BbXaY、1/2BBXaY，Ⅲ8和Ⅲ9生一个患两种遗传病的女孩的概率为1/32。

Ⅲ8、Ⅲ9的孩子不论是男孩还是女孩都具有患一种或两种病的可能，不能通过遗传咨询来确定。

8．如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。

对这一图示的叙述错误的是（　　）

A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失

B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中

C．该病患者细胞内可能有脂质受体基因

D．该病的根本原因是遗传信息发生了改变

解析：

选B　图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中。

9．血友病是由X染色体上的隐性基因（h）控制的遗传病。

如图中两个家系都有血友病患者，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子（Ⅳ2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。

以下判断正确的是（　　）

A．Ⅳ2性染色体异常是因为Ⅲ2在形成配子过程中XY没有分开

B．此家族中，Ⅲ3的基因型是XHXh，Ⅳ1的基因型是XHXH或XHXh

C．若Ⅲ2和Ⅲ3再生育，Ⅳ3个体为男性且患血友病的概率为1/2

D．若Ⅳ1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4

解析：

选D　该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，因为Ⅲ2是血友病患者，其基因型是XhY，根据Ⅲ3的外祖父是血友病患者可以推知，其母亲Ⅱ5的基因型是XHXh，则Ⅲ3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH，则其女儿Ⅳ1的基因型是XHXh；Ⅳ2性染色体异常可能是Ⅲ2在形成配子时XY没有分开，也可能是Ⅲ3在形成配子时XX没有分开；若Ⅲ2和Ⅲ3再生育，Ⅳ3个体为男性且患血友病的概率＝（1/2）×（1/2）＝1/4；Ⅳ1的基因型是XHXh，与正常男性（基因型为XHY）婚配，后代患血友病的概率是1/4。

10．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查

B．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病

C．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率

D．患某单基因遗传病的女性所生后代全为患者，说明该遗传病为显性遗传病

解析：

选B　调查某单基因遗传病的发病率时需要在群体中随机调查，调查遗传病的遗传方式需要对多个患病家系进行调查，A错误；红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的单基因遗传病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其在男性（XY）中的发病率等于该致病基因的基因频率，C错误；患某单基因遗传病的女性所生后代全为患者，说明该遗传病最可能为伴X染色体隐性遗传病，D错误。

11．遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，下列有关人类遗传病说法正确的是（　　）

A．在人类遗传中，基因突变会引起严重的遗传性疾病，如猫叫综合征

B．没有遗传病致病基因一定不会表现出遗传病的特征

C．许多遗传病常见家族聚集现象，但也有不少遗传病并不一定家族聚集

D．近亲结婚会使婚配后代中所有遗传病的发病率显著提高

解析：

选C　猫叫综合征是染色体异常遗传病，由5号染色体缺失某一片段引起，A错误；染色体异常遗传病不携带致病基因，B错误；多基因遗传病具有家族聚集现象，但也有不少遗传病并不一定家族聚集，C正确；近亲结婚会使单基因隐性遗传病的发病率显著提高，D错误。

12．（2019·衡水模拟）我国发现的世界首例双基因突变患者是位女性，该女性同时患有抗维生素D佝偻病和马凡氏综合征，这两种病分别由X染色体和常染色体上的显性基因控制。

该家庭的遗传系谱图如图所示，如果不考虑染色体变异，且Ⅱ4的两条X染色体均含抗维生素D佝偻病基因。

下列有关说法正确的是（　　）

A．Ⅰ2在减数分裂形成配子的过程中发生了基因突变

B．两个致病基因遵循分离定律但不遵循自由组合定律

C．该家庭再生育一个患两种病女儿的概率是1/4

D．Ⅱ3与正常女性结婚，建议生育女孩

解析：

选A　已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，4号有病且两条X染色体均含抗维生素D佝偻病基因，则致病基因一个来自母亲，一个来自父亲，又因为母亲有病，父亲正常，说明父亲2号在减数分裂形成配子的过程中发生了基因突变，A正确；根据题干信息可知，两对等位基因位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律，B错误；1、2号都不含马凡氏综合征致病基因，且基因突变具有低频性和不定向性，因此无法预测该家庭再生育一个患两种病女儿的概率，C错误；3号患抗维生素D佝偻病，为伴X染色体显性遗传病，与一正常女性结婚，生的男孩一般不会患病，女儿都有抗维生素D佝偻病，因此建议生男孩，D错误。

二、非选择题

13．如图为某家系的两种罕见的单基因遗传病遗传系谱图，Bruton综合症致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶症的致病基因用B或b表示。

已知Ⅱ6不携带致病基因。

回答下列问题：

（1）Bruton综合症属于________染色体______性遗传病，低磷酸酯酶症属于________染色体________性遗传病。

（2）Bruton综合症患者体内的Bruton酪氨酸蛋白激酶（BtK）基因发生突变，导致BtK酶异常，进而影响B淋巴细胞的分化成熟。

体现了基因与性状的关系是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

（3）Ⅰ2的基因型为________，Ⅱ5的基因型为________。

Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为________。

解析：

（1）由遗传系谱图可知，Ⅱ5和Ⅱ6正常，却生有一个患Bruton综合症的儿子Ⅲ9，所以Bruton综合症为隐性遗传病，而Ⅱ6不携带致病基因，故Bruton综合症是伴X染色体隐性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4正常，生有一个患低磷酸酯酶症的女儿，故低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传病。

（2）题中所述体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

（3）Ⅰ2与低磷酸酯酶症相关的基因型为bb，与Bruton综合症相关的基因型为XAXA或XAXa，故Ⅰ2的基因型为bbXAXA或bbXAXa；Ⅱ5关于低磷酸酯酶症的基因型为Bb，又由Ⅲ9患Bruton综合症（XaY）可知，Ⅱ5关于Bruton综合症的基因型为XAXa，故Ⅱ5的基因型为BbXAXa。

Ⅲ8的基因型为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa；Ⅱ5的基因型为BbXAXa，Ⅱ6不携带致病基因，所以Ⅲ9的基因型为1/2BbXaY、1/2BBXaY，Ⅲ8和Ⅲ9生一个同时患有两种遗传病的女孩的概率为1/32。

答案：

（1）伴X　隐　常　隐　

（2）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状　（3）bbXAXA或bbXAXa　BbXAXa　1/32

14．产前诊断是优生的主要措施之一，其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。

检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，能反映胎儿的病理情况。

羊水检查多在妊娠16～20周进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。

如图甲是羊水检查的主要过程，请据图回答下列问题：

（1）在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂________（时期）的细胞，主要观察染色体的________________________________________________________________________。

（2）在一次羊水检查中发现一男性胎儿（图乙中Ⅲ10）患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，图乙是该家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：

①该遗传病的遗传方式是____________。

②Ⅱ4已怀孕，则她生一个健康男孩的概率为________，如果生一个女孩，患病的概率为________。

③调查发现人群中有2/3为该种遗传病的致病基因携带者，则Ⅲ7与一个表现型正常的女子结婚，其孩子中患该病的概率为________。

（3）21三体综合征是一种染色体异常遗传病。

现诊断出一个21三体综合征患儿，该患者的基因型是“TTt”，其父亲的基因型是“Tt”，母亲的基因型是“tt”，那么这名患者21三体形成的原因是__________________________________________________________。

解析：

（1）有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，是观察和分析染色体的最佳时期。

（2）根据遗传系谱图中的信息Ⅱ3和Ⅱ4正常，而其女儿Ⅲ8患病，可推断该遗传病为常染色体隐性遗传。

所以Ⅱ3的基因型为Aa，Ⅱ4的基因型为Aa，则Ⅱ4生一个健康男孩（生男孩是未知的）的概率为（3/4）×（1/2）＝3/8；生一个女孩（生女孩是已知的），患病的概率为1/4。

Ⅲ7的基因型为1/3AA、2/3Aa，与一个表现型正常的女子结婚（2/3Aa），其孩子患该病的概率为（2/3）×（2/3）×（1/4）＝1/9。

（3）根据父亲（Tt）和母亲（tt）的基因型可以判定21三体综合征患儿（TTt）是由异常的精子（TT）和正常的卵细胞（t）结合而成的，而异常的精子（TT）是父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，移向细胞同一极导致的。

答案：

（1）中期　形态和数目　

（2）①常染色体隐性遗传　②3/8　1/4　③1/9　（3）父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞同一极

15．（2019·珠海六校联考）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。

UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：

来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图所示）。

请分析回答以下问题：

（1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性标记P53蛋白并使其降解。

由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较________。

检测P53蛋白的方法是__________________。

细胞内蛋白质降解的另一途径是通过________（细胞器）来完成的。

（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因________________，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。

对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。

患　者：

…TCAAGCAACGGAAA…

正常人：

…TCAAGCAGCGGAAA…

由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：

来自________方的UBE3A基因发生________________，从而导致基因突变发生。

（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有________性。

（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。

现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。

该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是________（不考虑基因突变，用分数表示）。

（5）丙种球蛋白缺乏症（XLA）是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十岁。

请分析出现这种情况可能的两点原因：

__________________________________________________________

________________________________________________________________________。

解析：

（1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，泛素－蛋白酶体可特异性标记P53蛋白并使其降解，AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，则泛素－蛋白酶体含量少，导致P53蛋白降解少，患儿脑细胞中P53蛋白积累量较多。

可以使用抗原－抗体杂交方法检测某种蛋白质。

溶酶体含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵入细胞的病毒或病菌，故细胞内蛋白质降解的另一途径与溶酶体有关。

（2）位于一对同源染色体上的基因的遗传不遵循自由组合定律。

根据题干和图示信息可以看出，AS综合征的致病机理是来自母方的UBE3A基因发生碱基对的替换，从而导致基因突变，造成体内无法正常合成UBE3A蛋白。

（3）由于只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，因此可说明该基因的表达具有组织特异性。

（4）三体的染色体组成为1条15号染色体来自母方，2条15号染色体来自父方。

只有丢失掉母方15号染色体的受精卵可发育成AS综合征患者，因此发育成AS综合征患者的概率是1/3。

（5）根据题干中的信息可知，XLA男性患者的关于此病的基因型相同，但存活时间有区别，说明该致病基因的表达可能受到环境因素的影响，或者其他基因的表达与该致病基因的表达相关。

答案：

（1）多（高）　抗原—抗体杂交（或分子检测）　溶酶体　

（2）位于一对同源染色体上（或在同一条染色体上）　母　碱基（对）的替换　（3）组织特异（或组织选择或细胞特异或细胞选择）　（4）1/3　（5）该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关（合理即可）