医学遗传学练习题3.docx

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医学遗传学练习题3

医学遗传学练习题3

200

0

0

题型：

A1

1.家系调查的最主要目的是

A了解发病人数

B收集病例

C了解医治效果

D了解疾病的遗传方式

E便于与病人联系

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

2.进行产前诊断的指征不包括

A夫妇任一方有染色体异常

B曾生育过染色体病患儿的孕妇

C夫妇任一方为单基因病患者

D曾生育过单基因病患儿的孕妇

E年龄小于35岁的孕妇

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

3.罗伯逊易位不发生在下列哪组的染色体之间

AD/D

BD/G

CD/E

DG/G

E都不对

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

4.目前预防染色体病的主要措施是

A流行病学调查

B接种疫苗

C遗传咨询和产前诊断

D提高自身免疫力

E无有效措施

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

5.在突变点后所有密码子发生移位的突变为

A移码突变

B动态突变

C片段突变

D转换

E颠换

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

6.D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

A单方易位

B复杂易位

C串联易位

D罗伯逊易位

E不平衡易位

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

7.若某一个体核型为46，XY/47，XY，＋21则表明该个体为

A常染色体结构异常

B常染色体数目异常的嵌合体

C性染色体结构异常

D性染色体数目异常的嵌合体

E常染色体结构异常的嵌合体

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

8.下列人类细胞中哪种细胞是46条染色体

A精细胞

B精原细胞

C次级精母细胞

D次级卵母细胞

E卵细胞

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

9.基因库是

A一个体的全部遗传信息

B一个体细胞内的全部遗传信息

C一个孟德尔群体的全部遗传信息

D所有同种生物个体的全部遗传信息

E所有生物个体的全部遗传信息

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

10.下列哪个特征不是遗传性疾病所具有的

A均在出生时已患病

B呈水平分布

C呈垂直传递

D母系遗传

E家族聚集倾向

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

11.PCR特异性主要取决于

A循环次数

B模板量

CDNA聚合酶活性

D引物的特异性

E操作技术

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

12.筛查1型DM的易感基因中发现

AHLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应

B染色体畸变明显

C单个碱基突变明显

D均存在mtDNA的突变

E均存在动态突变

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

13.以下哪个基因突变可以导致遗传性非息肉型结肠癌

ATSC1

BTP53

CMLH1

DAPC

EWT-1

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

14.下列没有父传子现象的遗传方式为

AAR

BAD

CXR

DY连锁遗传

E多基因遗传

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

15.属于受体病的分子病为

A镰状细胞贫血

BHbLepore

C血友病A

D家族性高胆固醇血症

Eβ地中海贫血

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

16.影响多基因遗传病发病风险的因素不包括

A环境因素与微效基因协同作用

B染色体损伤

C发病率的性别差异

D与患者的亲属级别

E多基因的累加效应

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

17.属于颠换的碱基替换为

AG和T

BA和G

CT和C

DC和U

ET和U

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

18.异类碱基之间发生替换的突变为

A移码突变

B动态突变

C片段突变

D转换

E颠换

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

19.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄的增长卵细胞受到环境因素影响机会多，在形成过程中

A染色体不分离

B父亲染色体不分离

C有丝分裂染色体不分离

D将有丝分裂变为无丝分裂

E一个卵细胞与二个精子受精

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

20.研究如何改善人类的物理、生物和社会的环境条件，从而保证个体的体格和智力得以健康发展，称为

A优生学

B优育学

C优心学

D优形学

E优境学

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

21.mtDNA编码线粒体中的

A部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA

B部分蛋白质和部分tRNA、rRNA

C全部蛋白质和部分的tRNA、rRNA

D全部蛋白质、tRNA、rRNA

E部分蛋白质、tRNA和全部rRNA

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

22.NM23基因是

A癌基因

B抑癌基因

C细胞癌基因

D肿瘤转移基因

E肿瘤转移抑制基因

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

23.G6PD缺乏可影响一系列反应，会引起下列一些物质积累或减少，其中不合理的变化是

ANADPH减少

BNADP积累

CGSH减少

DGSSG积累

EH2O2减少

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

24.精神分裂症的复发风险与下列哪项因素无关

A该病一般群体的发病率大小

B病情严重程度

C家庭成员数

D近亲结婚

E家庭中的患者人数

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

25.应用磷酸沉淀法改变细胞膜透性，以加强细胞从培养液中摄取外源DNA的方法称为

A物理法

B化学法

C膜融合法

D受体载体转移法

E同源重组法

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

26.下列不具有23条染色体的人类细胞是

A精细胞

B初级精母细胞

C次级精母细胞

D次级卵母细胞

E卵细胞

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

27.关于糖尿病发病，哪种说法是正确的

A在临床中，1型和2型糖尿病是完全相同的疾病

B都是单基因遗传病

C都是多基因遗传病

D都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病

E具有很强的遗传异质性的复杂性疾病

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

28.下列疾病中不属于多基因遗传病的是

A精神分裂症状

B软骨发育不全

C先天性幽门狭窄

D糖尿病

E唇裂

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

29.A型血母亲和B型血父亲所生子女的血型不可能是

AH型

BA型

CB型

DAB型

EO型

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

30.不完全显性遗传病中，基因型为Aa的人应为

A正常人

B重症患者

C轻症患者

D携带者

E以上都不是

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

31.在遗传密码中，起始密码子是

AATG

BAUG

CUAA

DUAG

EUGA

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

32.若某一个体核型为46，XX/47，XXY，则表明该个体为

A常染色体数目异常的嵌合体

B常染色体结构异常的嵌合体

C性染色体数目异常的嵌合体

D性染色体结构异常的嵌合体

E以上都不是

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

33.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是

A肿瘤

BLeber视神经萎缩

CMERRF综合征

D红绿色盲

E帕金森病

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

34.在DNA复制过程中，以5′→3′亲链作模板时，新链合成的方式为

A3′→5′连续合成子链

B5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

C5′→3′连续合成子链

D3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

E以上都不是

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

35.染色体结构畸变属于

A移码突变

B动态突变

C片段突变

D转换

E颠换

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

36.利用药物和手术等医疗手段来治疗遗传病及矫正畸形，称为

A优生学

B优育学

C优心学

D优形学

E优境学

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

37.女性红绿色盲患者的致病基因来自

A父亲的X染色体

B母亲的X染色体

C父亲的X染色体和母亲的X染色体

D父亲的Y染色体

E以上都不是

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

38.X连锁基因堂兄妹婚配的近婚系数为

A0

B1/16

C1/8

D3/16

E1/4

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

39.不能作为分子遗传标记的有

A单拷贝序列

BSTR

CRFLP

DSNP

E微卫星DNA

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

40.割裂基因内含子5′末端和3′末端序列的保守性可表述为

AAG-GT法则

BGC-AT法则

CGT-AC法则

DGT-AG法则

EGT-AT法则

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

41.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到

A曲线是连续的一个峰

B曲线是不连续的两个峰

C可能出现两个或三个峰

D曲线是不连续的三个峰

E曲线是不规则的，无法判定

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

42.RB1蛋白

A能与E2F蛋白结合，但不影响细胞分裂

B能与E2F蛋白结合，抑制细胞分裂

C能与E2F蛋白结合，促进细胞分裂

D不能与E2F蛋白结合，抑制细胞分裂

E不能与E2F蛋白结合，促进细胞分裂

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

43.mtDNA中编码蛋白质的基因数目为

A37个

B22个

C17个

D13个

E2个

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

44.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是

APh小体

B13q缺失

C8、14易位

D11p缺失

E11q缺失

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

45.下面哪个性状属于质量性状

A身高

B血压

C肤色

D高度近视

E智力

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

46.可用血斑滤纸的提取液筛查的是

A苯丙酮尿症

B半乳糖血症

C家族性甲状腺肿

DG6PD

EGaucher病

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

47.先天性聋哑（AR）的群体发病率为1/10000，该群体中携带者的频率是

A0.01

B0.02

C0.04

D0.0002

E0.0004

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

48.Wilms瘤的特异性标志染色体是

APh小体

B13q缺失

C8、14易位

D11p缺失

E11q缺失

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

49.雄激素不敏感综合征的发生是由于

A常染色体数目畸变

B性染色体数目畸变

C染色体微小断裂

D常染色体上的基因突变

E性染色体上的基因突变

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

50.精神分裂症的发病属于

A常染色体隐性遗传病

B常染色体显性遗传病

C多基因遗传病

D染色体病

E体细胞遗传病

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

51.关于Kearn-Sayre综合征（KSS）的描述不正确的是

A常在婴儿、儿童或青春期发病

B眼肌麻痹

C视网膜色素变性

D血乳酸中毒

E心肌病

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

52.病毒的遗传物质可为DNA或RNA，在下列病毒中，以RNA为遗传物质的是

A乙肝病毒

B乳头状瘤病毒

C流感病毒

DHIV

E腺病毒

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

53.多基因遗传的肿瘤是

A视网膜母细胞瘤

B肝癌

C嗜铬细胞瘤

D肾母细胞瘤

E神经母细胞瘤

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

54.先天性巨结肠是一种多基因遗传病，男性发病率为2%，女性发病率为8%，下列哪种情况发病率最高

A女性患者的儿子

B女性患者的女儿

C男性患者的儿子

D男性患者的女儿

E以上都不是

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

55.以下哪种细胞不适合作为转基因治疗中的靶细胞

A骨髓干细胞

B肝细胞

C前体细胞

D皮肤成纤维细胞

E造血干细胞

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

56.下列哪个病症如通过筛查在症状出现前作出诊断，及时给予治疗却不能获得最佳治疗效果

A苯丙酮尿症

B半乳糖血症

C甲状腺肿瘤

D同型胱氨酸尿症

E枫糖尿症

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

57.最易受mtDNA突变的阈值效应影响而受累的组织是

A心脏

B肝脏

C骨骼肌

D肾脏

E中枢神经系统

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

58.HLA基因群可分为几个基因区

A1个

B2个

C3个

D4个

E5个

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

59.家族性高胆固醇血症的发生，是因为缺乏何种物质才导致相关性动脉粥样硬化心血管疾病的早期发生

AⅨ因子

BⅧ因子

C跨膜离子转导调节因子

DLDLR

Eα1抗胰蛋白酶

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

60.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病

A常染色体显性遗传

B常染色体隐性遗传

CX连锁显性遗传

DX连锁隐性遗传

EY连锁遗传

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

61.与衰老有关的线粒体异常包括

A缺失型mtDNA积累

BCoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内

C氧自由基清除加速

DrRNA和mRNA合成的比例失常

E组织中8-OH-dG含量减少

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

62.遗传咨询中的概率计算不包括

A前概率

B中概率

C后概率

D条件概率

E联合概率

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

63.具有智力低下、白内障、肝硬化症候群的遗传病是

APKU

BG6PD缺乏症

C半乳糖血症

D尿黑酸尿症

E白化病

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

64.以下是易位型21三体综合征核型的为

A46，XX，-14，+t（14q21q）

B45，XX，-14，-21，+t（14q21q）

C47，XX，+21

D46，XX/47，XX，+21

E45，XX，-21，-21，+t（21q21q）

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

65.神经元内Lewy体可见于

AKSS

BLHON

CPD

DLS

EMELAS

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

66.同类碱基之间发生替换的突变为

A移码突变

B动态突变

C片段突变

D转换

E颠换

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

67.关于Kearns-Sayre综合征（KSS），说法错误的是

A以眼肌麻痹、视网膜色素变性、心肌病为主要症状

B常在婴儿、儿童或青春期发病

CKSS主要由mtDNA的缺失引起

DKSS主要由mtDNA的点突变引起

EKSS患者病情严重程度取决于突变型mtDNA的杂质水平和组织分布

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

68.染色体片段重复发生的原因不可能是

A同源染色体发生不等交换

B染色单体之间发生不等交换

C染色体片段插入

D核内复制

E染色体缺失

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

69.典型的Turner综合征患者较正常人

A少了一条Y染色体

B少了一条X染色体

C多了一条X染色体

D少了一条Y染色体

E少了一条21号染色体

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

70.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是

A白化病

B半乳糖血症

C黏多糖贮积症

D苯丙酮尿症

E着色性干皮病

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

71.一个男孩的外公和父亲都是红绿色盲的患者，那么这个男孩患此病的概率是

A1

B0

C1/4

D1/2

E2/3

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

72.膜转运载体蛋白病是

A半乳糖血症

B血友病A

C家族性高胆固醇血症

D胱氨酸尿症

E苯丙酮尿症

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

73.关于线粒体疾病的描述，错误的是

A与突变mtDNA的异质性水平和组织分布有关

B线粒体疾病发病机制复杂，表现高度差异性

C不同的mtDNA突变可导致相同疾病

D同一mtDNA突变可引起不同的表型

E疾病的遗传方式、病因、病程具有与多基因遗传相同的特点

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

74.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是

A显性和隐性

B共显性

C外显不全

D显性

E隐性

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

75.关于DNA体外扩增，下列哪一条是错误的

A此方法需要基因探针

B它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程

C需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物

D需要DNA聚合酶

E需要dNTP

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

76.某些罕见疾病在特定隔离群体中的高发最可能的原因是

A基因流

B大规模人群迁移

C杂合子优势

D自然选择

E建立者效应

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

77.色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致

A5-羟色胺增多

B色氨酸不能被吸收

C色氨酸吸收过多

D烟酰胺生成过多

E代谢终产物堆积

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

78.下列关于Y染色质的说法不正确的是

A只存在于男性细胞中

B细胞中Y染色质数目与Y染色体数目相同

C位于Y染色体长臂的远端

D可被荧光染料染色后，出现强荧光小体

E细胞中Y染色质数目比Y染色体数目少1条

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

79.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为

A二倍体

B亚二倍体

C超二倍体

D亚三倍体

E超四倍体

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

80.下面哪种疾病属于线粒体遗传病

ABloom综合征

BMERRF综合征

C先天性巨结肠病

D白化病

E成骨不全

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

81.在某些病毒或细菌中的某基因可产生一种酶，它可将原无细胞毒或低毒药物前体转化为细胞毒物质，将细胞杀死，这种基因称为

A免疫基因

B耐药基因

C自杀基因

D基因封条

E反义RNA

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

82.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中发生

A环状染色体

B倒位环

C染色体不分离

D染色体丢失

E等臂染色体

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

83.人类α珠蛋白基因编码的多肽链长141个氨基酸。

据此信息判断，最接近α珠蛋白基因的成熟mRNA的实际长度的核苷酸数目是

A141

B423

C424

D427

E627

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

84.引起不规则显性的原因为

A性别

B外显率

C表现度

DB和C

EA、B和C

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

85.对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策是

A遗传咨询

B出生后诊断

C人工授精

D不再生育

E药物控制

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

86.染色体病是指

A染色体上的基因变异引起的疾病

B染色体上的基因群增加或减少引起的疾病

C染色体数目异常引起的疾病

D染色体结构异常引起的疾病

E染色体数目或结构异常引起的疾病

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

87.在DNA分子中，碱基互补配对原则可表述为

AA与T配，C与G配

BA与G配，T与C配

CA与U配，G与C配

DA与C配，G与T配

EA与U配，T与G配

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

88.目前，遗传病的手术疗法主要包括

A手术矫正和器官移植

B器官组织细胞修复

C手术的剖析

D克隆技术

E推拿疗法

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

89.最常见的DNA多态性是

ARFLP

BVNTR

CSNP

DCNV

ESTR

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

90.不能表达珠蛋白的基因是

Aα

Bβ

Cδ

Dγ

Eψβ

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

91.引起DNA发生移码突变的因素是

A焦宁类

B羟胺

C甲醛

D亚硝酸

E5-溴尿嘧啶

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

92.以下与Down综合征相关的基因中，与智力发育相关的基因是

ASOD1基因

BDMD基因

CDSCAM基因

DKCNE-2基因

EMNBH基因

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

93.ADA缺陷症目前临床试用的体细胞基因治疗所采用的靶细胞为

A巨噬细胞

B呼吸道上皮细胞

C肝细胞

D皮肤成纤维细胞

E淋巴细胞

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

94.线粒体疾病的遗传特征是

A发病率有明显的性别差异

B母系遗传

C交叉遗传

D近亲婚配的子女发病风险增高

E女性患者的子女约1/4发病

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

95.不影响遗传平衡的因素是

A群体的大小

B群体中个体的寿命

C群体中个体的大规模迁移

D群体中选择性交配

E选择

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

96.保证孕妇在怀孕过程中保持良好心态，以及研究怎样培养幼儿心理称为

A优生学

B优育学

C优心学

D优形学

E优境学

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

97.由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称

A遗传度

B易感性

C易患性

D阈值