基因个体化治疗.ppt

基因个体化治疗.ppt

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华法林有两种构象：

R和S。

其中S华法林的作用占60-70，而R华法林只有30-40。

S华法林主要由CYP2C9代谢生成无活性的代谢产物。

CYP2C9的基因多态性与华法林剂量间的关系早已被证实。

亚洲人种常见的突变型为CYP2C9*3。

CYP2C9*3突变导致CYP2C9酶活性降低，其活性仅为野生型的5，突变均降低了酶活性使其底物的清除率降低，血药浓度升高，因此，需降低用药剂量，防止不良反应的发生。

CYP2C9可以解释20的华法林剂量。

维生素K环氧化物还原酶（VKOR）是华法林作用的靶点，也是维生素K依赖性凝血因子生成的限速酶，目前已有一系列VKORC1的单核苷酸多态性与华法林剂量的相关性报道。

VKORC1激活VKORC，突变型的启动子活性高，VKORC的活性变高，凝血作用高，华法林的用量变大。

VKORC13673GG剂量较高，而GA，AA剂量依次降低。

VKORC1基因多态性是影响华法林用药剂量个体差异和种族差异的主要因素。

VKORC1可以解释30的华法林剂量。

GenesaremadeupofDNAwhichispackagedon46chromosomesinthecellnucleus.TheDNAofthehumangenomeisestimatedtocontainsomethreebillionnucleotidebasepairs,madeupofcombinationsofthefourbases:

adenine,cytosine,thymineandguanine.Amongstthesethereareover3million（oneineverythousand）singlebasepairchangeswhichdifferamongindividuals.ThisisknownasasinglenucleotidepolymorphismorSNP.GenesaremadeupofDNAwhichispackagedon46chromosomesinthecellnucleus.TheDNAofthehumangenomeisestimatedtocontainsomethreebillionnucleotidebasepairs,madeupofcombinationsofthefourbases：

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