神经内科职称面试参考资料5.doc
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神经内科职称面试参考资料5
皮质基底节变性
（Corticobasaldegeneration，CBD）于1968年由Rebeiz等人首次报道。
1989年由Gibb等人总结其本人报告的及以往病例，提出了CBD临床诊断的标准［1，2］。
该病以临床不对称的帕金森综合征、构音障碍及智力减退等及病理检查为额叶萎缩，特别是外侧裂旁回及中央前回区，皮层内可见大而褪色素的神经元。
黑质、蓝斑色素变浅，且上述区域内同时伴有胶质细胞增生。
Lewy小体、神经元纤维缠结及老年斑常常缺乏［3］。
虽然作为临床一独立疾病已被逐渐认识，但国内有关该病的病理报告并不多见;现将经尸检确诊的皮质基底节变性2例，并结合文献对该疾病的形态学加以讨论。
1资料与方法
1.1资料例1，患者，男，82岁，因肢体活动障碍伴智力减退13年，左上肢间断性抽搐2年于1998年9月29日入院。
患者于1985年起无明显诱因出现行走欠灵活，双腿发硬，但尚可独自行走及上下楼。
4年后间断出现头晕及视物旋转。
渐感迈步困难，站立不稳，须在别人的搀扶下方可行走，同时伴有言语含糊、发音欠清、饮水呛咳及大小便失禁等症状。
患病后7年，患者常出现傻笑及幼稚行为。
既往住院治疗，诊断为血管源性痴呆，右桥小脑占位性病变以胆脂瘤可能性大。
因患者高龄，身体状况差，给予对症及保守治疗。
继后上述症状逐渐加重，饮食需经鼻饲摄入，卧床不起，智力亦每况愈下，并出现左上肢阵发性抽动，为此再次收入我院。
既往有多年高血压、糖尿病及冠心病史，8年前发现多发性脑梗塞，1993年右股骨胫骨折手术治疗。
曾有烟酒嗜好。
神经系统检查示:
高度痴呆，偶有单个词表达，查体不合作，眼球运动自如，双侧瞳孔等大同圆，直径3mm，对光反应灵敏，无眼震。
面纹及额纹对称，无舌肌萎缩，颈肌及四肢肌张力增高，双上肢反射活跃，双下肢反射未引出，腹壁及提睾反射可引出;双侧Hoffman’s征及双侧Chadˉdock征阳性，Kernig征（-）。
患者入院后给予抗癫痫抗感染及支持疗法，病情时好时坏，最终因病情再度加重，抢救无效于2000年9月27日死亡。
例2，患者，男，86岁，主因行为异常，进行性痴呆11年，伴肢体运动障碍6年于1997年7月住院。
患者于1987年初开始出现无羞耻感，常在公众场合手淫，饮食不知饥饱，常出现幻视、幻听症状，并有注意力不能持久，书写和阅读活动减少。
1年后患者有欣快，近记忆力障碍，行为幼稚，思维活动不连贯。
此后常在公众场合露阴，随地小便。
坐卧不安，外出游荡。
日常生活需人照料。
1989年8月右上肢出现不自主震颤，手中物品常无故掉落。
1992年2月后逐渐出现行动缓慢，上肢运动笨拙，行走时身体不稳，经常跌倒，因此经常卧床或坐轮椅。
病后8年患者高度痴呆，出现缄默不语，卧床不起。
1997年10月因发热、呼吸困难住院治疗。
既往有高血压病史。
1993年因右下肢无力而跌倒引起左股骨颈骨折。
有吸烟史。
神经系统检查:
高度痴呆，无语言反应，可以自动睁眼，双眼球各方向活动受限。
呈去皮层样姿势，痛刺激后双上肢肌力5/5，双下肢4/5。
四肢肌张力铅管样增高，偶见左上肢阵挛样抽动。
下颌反射活跃，双侧掌颌反射阳性。
双上肢腱反射存在，双膝和踝反射偏低，双侧Babinsky征阴性。
患者入院后出现呼吸衰竭和感染性休克，行气管切开，此后病人长期呈去皮层状态，间断机械通气，管饲维持营养。
于2001年9月22日因并发多脏器功能衰竭而死亡。
1.2方法例1仅作头部局解，例2为全身尸解。
均行福尔马林固定，石蜡包埋、切片，HE染色。
并行Bielschowsky、Holzer、Bodian、LFB及Gallyas/tau蛋白染色。
2结果2.1例1脑重1055g，全脑轻度萎缩。
大脑冠状切面示脑萎缩（图1），尤以皮质下白质为著，胼胝体仅厚0.5cm，脑室系统呈中度扩大，以中脑导水管及四脑室为著。
双侧基底节及丘脑可见散在多发脑腔隙性梗塞灶。
中脑黑质及桥脑蓝斑色素变浅，小脑齿状核结构欠清。
镜下:
皮层的神经细胞数量略减少伴胶质细胞增生，偶见气球样神经元（balˉloonedneurons）（图2）;Gallyas染色显示:
皮层区可见广泛的胶质纤维缠结（glialtangles）;Bodian
染色:
海马未见老年斑及神经原纤维缠结。
双侧基底节，丘脑，中、桥脑均可见散在、陈旧性梗塞灶;LFB染色显示皮质下白质弥漫性脱髓鞘改变;中脑黑质及桥脑蓝斑神经细胞减少伴胶质细胞增生，残存的神经元体积瘦小、色素变浅，未见Lewy’s小体，小脑蒲肯野氏细胞及小脑齿状核细胞数量明显减少，尤以齿状核为著，伴胶质细胞大量增生，小脑白质显示明显的脱髓鞘伴星形细胞增生。
Gallyas染色显示中脑黑质可见神经原纤维缠结（球形团），小脑白质可见coiled小体（图3）。
病理诊断:
（1）皮质基底节变性（Cortiobasaldegeneraˉtion），
（2）双侧基底节，丘脑，中、桥脑多发性陈旧性腔隙性梗塞灶，继发性脑室扩张，皮质下白质脱失。
2.2例2脑重960g，额叶、顶叶、颞叶普遍萎缩，但以颞上回和右额叶的中央前回程度稍重，脑干、小脑也存在明显萎缩，脑底动脉硬化伴粥样斑块形成。
冠状切面:
皮层灰、白质界限欠清楚，皮层下白质体积明显减少，质地较硬;苍白球、尾状核、丘脑及乳头体萎缩，体积减小，脑室系统中度扩大;右侧颞叶皮层1cm×1cm×1.5cm，顶枕交界皮层2cm×3cm×2cm陈旧性梗塞灶。
脑室旁，基底节，丘脑，脑干散在分布米粒大小腔隙软化灶。
黑质，蓝斑色素变浅。
脊髓及神经根轻度萎缩变细。
镜下:
HE染色:
大脑皮层分层结构欠清楚;皮质神经元数量明显脱失，顶叶、扣带回、岛叶皮层及杏仁核团可见气球样神经元（Balloonedneurons）;Holzer染色显示皮层及皮层下白质内胶质细胞大量增生;苍白球、丘脑、乳头体神经元数量减少伴胶质细胞增生;黑质及中脑导水管周围灰质，桥核神经元中度脱失伴胶质细胞增生;小脑蒲肯野细胞和齿状核细胞轻度脱失。
脊髓前角神经元轻度脱失伴白质脱髓鞘。
Bielschowsky染色:
额叶、顶叶和颞叶皮层以及中脑、桥脑神经元胞浆内偶见球形样神经原纤维缠结;海马锥体细胞和齿状颗粒细胞见少量神经原纤维缠结，神经元胞浆未见典型Pick小体，无老年斑。
刚果红染色见脑膜和额、顶、颞叶皮层中小血管淀粉样变性。
Gallyas和Tau染色显示:
额叶、顶叶皮层、海马和无名质神经元少量神经原纤维缠结，皮层下神经核团及脊髓前角运动神经元见大量球形团样缠结（globousneurofibrillarytangle）（图4）。
丛状星形胶质细胞（tuft-shapedastrocyte）（图5）广泛分布于顶叶、扣带回、纹状体、丘脑、脑干灰质区、小脑和脊髓白质，在顶叶和扣带回皮层可见星形细胞斑（astrocyticplaque）（图6），同时在顶叶、扣带回、纹状体、丘脑、脑干灰质区，小脑白质见大量线团样少突胶质细胞（coiledbody），线丝样结构（threads）。
神经病理诊断:
（1）皮质基底节变性;
（2）脑淀粉样血管病;（3）多发性脑软化灶。
3讨论皮质基底节变性是以皮质、基底节和黑质改变为特征的一组独立的疾病。
HallervordenSpatz综合征（HSS）又称苍白球黑质红核色素变性，现报告1例如下。
1 病例 男，18岁。
因“行走易跌倒10余年，言语含糊1年，张口困难4个月”于2007年7月18日入院。
患者10余年前出现走路跑步时容易跌倒，可自行爬起。
1年前出现口齿不清、言语含糊。
4个月前出现张口困难，进食需帮助。
患者系足月顺产，自小学习成绩差，初二辍学。
父母非近亲结婚，家族中无类似患者。
查体：
神志清楚，计算力差，言语含糊不清，角膜KayserFleischer环（－），眼球运动正常，张口困难，颈强（颌下3指），四肢肌张力铅管样增高，无扣击性肌强直反应。
实验室检查：
血钙、血磷、铜蓝蛋白、甲状旁腺激素水平均正常；脑电图正常；头颅CT示双侧豆状核钙化；头颅MRI示T2WI上两侧苍白球低信号，中心见斑片状高信号影，可见“虎眼征”。
临床诊断：
HSS。
2 讨论 HSS是铁盐在苍白球、黑质沉淀所引起的罕见疾病，多为常染色体隐性遗传，发病与泛酸酰激酶2（PKAN2）基因突变有关，该基因位于20号常染色体13p上编码PKAN2，突变导致铁盐在苍白球、黑质沉淀，90%HSS典型患者基因检测均发现PKAN2突变，故也称为泛酰酸激酶相关的神经变性病。
HSS分为早发型和迟发型，早发型常于7～12岁发病，迟发型在20岁后发病。
约1/3患者伴智力低下；另可见视力障碍以及锥体外系症状，包括面部及四肢肌张力增高，步态异常，行动迟缓等；也可出现构音障碍，吞咽困难。
出现视力障碍与视网膜色素沉着有关，吞咽困难可能病变累及皮质延髓。
本例幼年发病，以行走不稳、易跌倒为早期症状，近年出现言语不清、张口困难，体检有构音障碍、计算力下降、四肢肌力呈铅管样增高，符合HSS的临床表现。
头颅MRI有助于HSS的诊断，典型病例均可见“虎眼征”：
即T2WI上两侧苍白球呈低信号，中心见斑片状高信号影。
本例T2WI上显示典型的“虎眼征”，结合临床表现可诊断HSS。
HSS需与少年型帕金森病、Fahr病、Wilson病及纹状体黑质变性等病相鉴别。
目前尚无有效的治疗方法，补充泛酸（维生素B5）对改善症状效果不明显；左旋多巴和巴氯芬可改善HSS患者的肌张力异常。
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