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新生儿疾病筛查系统为什么我的不显示结果

新生儿疾病筛查系统为什么我的不显示结果_新生儿疾病筛查考试题新生儿疾病筛查培训考试题姓名：

?

科室：

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分数?

一、填空题?

（每空2分?

共30分）?

1?

对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后（）天。

2、新生儿筛查项目包括：

——————、——————、————————、17-羟孕酮测定。

3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循（（）的原则。

）小时后其值水平将下降至正常水平。

）和4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在（5、血标本的（）、（）、（）是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6新生儿疾病筛查采血的部位是（））转诊至省级卫生行7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断8、新生儿听力筛查技术项目常见的是（）、（）9、不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查）年内每年至10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在（少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。

二、选择题（多选或单选题）每题3分，共10题1、新生儿疾病筛查采血的时间是：

（A、出生后24h后来B、出生后48h后）C、出生后72h后）D、5毫米）C、行为或情感问题）D、入院分娩前E、产后健康教育D、癫痫，甚至死亡等D、出生后12h后2、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（A、2毫米B、4毫米C、3毫米3、如果不做筛查，疾病会使宝宝（A、体格发育障碍B、智力发育落后4、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（A、新婚学堂B、孕妇学校C、产前检查F、新生儿期体检5、1.新生儿听力障碍发生率是千分之（）：

A.6-86.婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（A.聋哑B.语言发育迟缓）D.心理障碍B.1-3C.3-6D.9-12C.生长发育迟缓

7.新生儿出生后（A.6小时）可以通过听力筛查发现听力障碍C.72小时）颁布C.2008年D.2009年）个月开始D.48小时B.24小时8.《新生儿疾病筛查法》（A.1999年B.1998年9.确诊为重度或极重度的感音神经性听力损失的患儿，建议在出生后（选配助听器：

A.6B.8）种:

C.3D.12A.4B.3C.29.新生儿听力筛查的常用方法有（10.听力筛查的对象（A.仅限于新生儿）D.5B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童C.婴幼儿D.0-3岁儿童三、判断题（每题2分，共10题）1、先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是2种最常见的出生缺陷。

（2、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。

（3、筛查中心应保存血片至少5年以上。

（））））4、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。

（5、PKU患儿，出生时外表看起来正常。

（）6、PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。

（7、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。

（8、新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构（3个月内）（）9、筛查机构负责初筛未通过者的随访。

（）））10、诊治机构应负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍患儿每半年至少复诊1次。

（）四、问答题每题10分1、新生儿疾病筛查的目的？

共20分2、哪些宝宝要接受筛查？

新生儿疾病筛查系统为什么我的不显示结果_新生儿疾病筛查的方法及体会新生儿疾病筛查的方法及体会【中图分类号】R156.3【文献标识码】A【文章编号】1004-7484（2014）04-2126-01新生儿疾病筛查是在新生儿群体中，用快捷简便的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，做出早期诊断，有效治疗，避免患儿出现不可逆性的损害，保障体格发育和智能发育。

新生儿筛查的疾病均为出生时无明显的临床表现，疾病逐渐发展，如不及时治疗将导致严重的不可逆的后果，如脏器损伤、致残等，所筛查的疾病是可以治疗及阻止病情进一步发展，提高人群健康素质，改善人群的生活质量。

新生儿疾病筛查具有早发现、早诊断、早期干预的特点。

现在随着社会的进步，人们生活质量不断提高，对优生优育的要求越来越高，筛查的普及率也越来越广。

我院从2009年8月至今开展了新生儿疾病筛查工作，筛查病种为；苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）。

现将方法介绍如下：

1新生儿疾病筛查的做法1.1首先做好新生儿疾病筛查的培训工作。

在开展新生儿疾病筛查之前，派相关人员参加省疾控中心举办的新生儿

疾病筛查培训，系统的了解新生儿疾病筛查的意义及重要性。

1.2妇产科医护人员负责向所有住院分娩的孕产妇介绍新生儿疾病筛查的意义。

护士做好相关宣传和健康教育工作，将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

2新生儿疾病筛查的操作程序新生儿疾病筛查血样标本制作、保存和递送：

血样采集要求在出生后并充分哺乳72小时后进行（哺乳至少8次），避免因蛋白负荷不足可能导致的苯丙酮尿症筛查结果的假阴性；同时，又可避开生理性的促甲状腺素（TSH）上升，减少先天性甲状腺功能减低筛查结果假阳性，以防止漏诊和误诊的发生。

1采血前再次将卡片姓名与新生儿进行核对，避免差错，操作者清洗双手，佩带无滑石粉手套，要求每采完一个新生儿后更换一次手套。

2新生儿采取头高脚低位，先按摩或热敷新生儿足跟，并用75%的酒精棉球或棉签消毒采血部位。

3待酒精自然挥发或用无菌棉球擦掉多余酒精后再开始采血。

采用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，刺入深度小于3mm，因第一滴血含有体液或皮肤碎片，应用消毒过的干棉球拭除，取第二滴血。

4在距针眼较大范围处挤压（不允许挤压和揉搓针眼处），再放松，形成足够大的血滴，将

滤纸片接触血滴（勿触及周围皮肤），使血自然渗透至滤纸背面，共需3个血斑，要求血斑直径大于8mm，禁止1个圆圈处反复多次滴血。

5手持消毒干棉签轻压采血部位。

6将血片悬空平置清洁空气中自然干燥（一般需在15-22度空气中暴露3-4小时），呈深褐色，封口塑料袋内，保存于4℃冰箱中。

干燥过程中注意将滤纸片平放，避免阳光直晒、紫外线照射、烘烤受潮、水浸及挥发性化学物质等污染，冬季避免放置在暖气上，血标本不宜放置在新装修的房间内，未晾干的血样不得重叠放置。

7所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当做标识并单独包装。

采血后5个工作日内将血标本递送至新筛中心。

递送过程中尽量减少血片在室温中存留的时间，2.1新生儿疾病筛查结果反馈：

在接到省筛查中心出具的可疑阳性报告后，立即电话或书面通知新生儿的监护人，督促其在7天内到省筛查中心进行复查。

1.3.4新生儿疾病筛查阳性患儿的跟踪、随访：

对确诊患儿立即提出治疗意见，并转省治疗机构进行治疗。

同时，通知妇幼保健机构对患儿开展跟踪随访和定期的体格及职能发育评估。

3新生儿疾病筛查的体会虽然我院从2009年开展了新生儿疾病筛查工作，由于未得到各方面的重视，宣传不到位，2009年、2010年、2011年新生儿疾病筛查率都不足30%，未达到州卫生局规定的

60%，从2012年开始我院的新生儿疾病筛查工作由专人管理，2012年达到90%、2013年达到96%。

因此针对新生儿疾病筛查本人有以下体会：

3.1做好新生儿疾病筛查工作，首先要得到政府和各级卫生部门的重视和支持。

新生儿疾病筛查涉及到许多群众工作，必须制定相应的政策和法规，做到有章可循、有法可依。

3.2要充分利用三级保健网，通过严格的筛查网络管理，使新生儿疾病筛查的血采集、验收、递送、实验检测、可疑病例的复查随访、确诊患儿的治疗观察、筛查费用的收取等各项工作落到实处，使各环节运转有条不紊。

通过医护人员的耐心解释，2013年我院对出生新生儿全部进行了筛查。

一针采血成功率达92%，熟练的技术避免了用力反复挤血给新生儿造成的痛苦，基本上减少了新生儿局部皮肤损伤，提高了护士的工作效率，增加了家长对护士的满意度。

在基层医院分娩的产妇和家属，一般社会地位、文化层次均比较低，对新生儿疾病筛查的认识、接受较为困难。

另外，有些孕产妇的家庭经济条件相对也比较差，成为拒绝筛查或复查的一个重要原因。

需要基层医务人员更为耐心、细致地做好解释、说明工作。

基层医院采血员的技术水平低，动作不熟练，1人多针，给孩子家长增加了心理压力，情感压制了理智，而拒绝筛查。

另外，采血技术

差，还会影响到血片的质量，从而影响到检测的准确性，造成不必要的重复采血，增加新生儿父母的经济负担和心理负担，也给新生儿增加痛苦，给新生儿筛查工作带来不良的负面影响。

因此，常规的培训和经常性的技术指导是作为我院服务的基础。

新生儿疾病筛查系统为什么我的不显示结果_新生儿疾病筛查的重要性新生儿疾病筛查的重要性一问：

您知道什么是新生儿疾病筛查吗？

答：

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。

目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。

二问：

为什么要进行新生儿疾病筛查？

答：

某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。

而这些疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾：

如在出生一个月内明确诊断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿的正常水平。

新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。

三问：

新生儿疾病筛查的病种有哪些？

答：

新生儿疾病筛查项目有29种。

我省的常规筛查病种目前为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为1：

1500，这就是说，如不进行筛查，我省每年将有近500例此类疾病导致的残障儿童出现。

四问：

新生儿疾病筛查如何进行？

答：

当婴儿出生满72小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集3个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊.就立即进行治疗。

要求每个血斑的直径8mm，否则会出现假阴性，为此希望家长理解和支持。

五问：

治疗早晚将决定疾病预后吗？

答：

治疗越早，预后越好。

先天性甲状腺功能低下症和苯丙

酮尿症在出生1个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影响，在1岁后开始治疗，其智商往往在60以下，处于重度或极重度智力损害状态。

半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。

六问：

父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？

答：

父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。

配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。

如果产后修养地在另处，也应把新的地址和电话号码一并告知医生，并保持三个月内该电话畅通，以便医生在需要时可以及时与您联系七问：

我县实施的新生儿免费疾病筛查项目有哪些？

答：

有4种疾病。

1.先天性甲状腺功能低下症。

是患儿体内甲状腺激素缺乏而致病，一般6个月后才出现症状，表现为智力发育落后，四肢较短，身材矮小.颜面和下肢水肿（非凹陷性），眼距较宽，鼻梁塌陷，唇厚舌大，腹部膨隆等。

2.苯丙酮尿症。

是患儿体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶所致，表现为智力低下，心理行为异常，有近一半的儿童合并癫痫，头发呈黄色，皮肤颜色变浅，屎液有一种特殊的莓臭味（鼠尿味）。

3.半乳糖血症。

是一种先天基因缺陷所引起的疾病，主要是编码1磷酸半乳糖一尿苷转移酶基园缺陷使半乳糖及其氯化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。

4.先天性肾上腺皮质增生症。

是一种先天基因缺陷所引起的疾病，主要表现为失盐症群、雄激素过多症群（女性男性化和男性性早熟）等。