一A型选择题Word格式文档下载.docx

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A．冠心病B．糖尿病C．血友病AD．成骨不全E．脊柱裂

（四）问答题

1．遗传病有什么特点？

可分为几类？

对人类有何危害？

人类基因

1．常染色质是指间期细胞核中

A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质

C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D．旋化程度高，没有转录活性的染色质

E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是

A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体

C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）

E．Y染色体

3．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是

A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质

C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质

E．DNA→rRNA→蛋白质

5．遗传密码是以以下何种分子的碱基三联体表示

A．DNAB．RNAC．tRNAD．rRNAE．mRNA

8．真核生物基因表达调控的精髓为

A．瞬时调控B．发育调控C．分化调控D．生长调控E．分裂调控

10．遗传密码中的4种碱基一般是指

A．AUCGB．ATUCC．AUTG

D．ATCG

12．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为

A．A-U，G-CB．A-G，T-CC．A-T，C-G

D．A-U，T-CE．A-C，G-U

（二）Ｘ型选择题

1．下列哪些是生命有机体的遗传物质

A．DNAB．RNAC．碱基D．蛋白质E．脂类

13．下列对人类基因遗传密码正确的描述为

A．遗传密码的通用性是相对的

B．由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同

C．几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸

D．遗传密码的兼并性有利于保持物种的稳定性

E．DNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子

15．生物体内基因所必须具备的基本特性包括

A．同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定

B．同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定

C．必须具备决定生物性状的作用

D．由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变

E．必须是决定一定功能产物的DNA序列

2．简述结构基因组学的研究内容。

基因突变

1．引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是

A．羟胺B．亚硝酸C．5-溴尿嘧啶D．吖啶类E．紫外线

2．引起DNA发生移码突变的因素是

A．焦宁类B．羟胺C．甲醛D．亚硝酸E．5-溴尿嘧啶

3．引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素

A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛

4．可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素

5．诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素

6．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为

A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换

7．在突变点后所有密码子发生移位的突变为

8．异类碱基之间发生替换的突变为

9．染色体结构畸变属于

10．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为

A．错义突变B．无义突变C．终止密码突变D．移码突变E．同义突变

11．不改变氨基酸编码的基因突变为

A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变

12．能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为

A．错配修复B．光修复C．切除修复D．重组修复E．快修复

14．属于转换的碱基替换为

A．A和CB．A和TC．T和CD．G和TE．G和C

15．属于颠换的碱基替换为

A．G和TB．A和GC．T和CD．C和UE．T和U

16．同类碱基之间发生替换的突变为

1．基因突变的特点

A．不可逆性B．多向性C．可重复性D．有害性E．稀有性

2．切除修复需要的酶有

A．DNA聚合酶B．RNA聚合酶C．核酸内切酶D．连接酶E．DNase

3．片段突变包括

A．重复B．缺失C．碱基替换D．重组E．重排

4．属于动态突变的疾病有

A．脆性X综合征B．镰状细胞贫血C．半乳糖血症

D．Huntington舞蹈症E．β地中海贫血

5．属于静态突变的疾病有

A．脆性X综合征B．镰状细胞贫血C．半乳糖血症

1．何为基因突变？

它可分为哪些类型？

基因突变有哪些后果？

2．简述DNA损伤的修复机制。

突变基因的分子细胞生物学效应

1．下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应不正确的是

A．基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量

B．染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量

C．基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的

D．基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小

E．染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大

2．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括

A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构

C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心

E．影响蛋白质分子中肽键的形成

3．原发性损害指

A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能

B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍

B．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻

D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代

E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合

4．在结构基因的突变中不正确的是

A．错位突变B．点突变C．无义突变D．终止密码突变E．插入突变

5．由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是

A．白化病B．半乳糖血症C．血友病AD．DMD（假肥大型肌营养不良）

E．Wilson病（肝豆状核变性，WD）

6．白化病Ⅰ型患者体内缺乏

A．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶B．苯丙氨酸羟化酶C．半乳糖激酶

D．酪氨酸酶E．PRPP

7．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是

A．黑色素B．酪氨酸C．苯丙酮酸D．精氨酸E．肾上腺素

8．下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是

A．患者智力低下B．患者毛发和肤色较浅C．患者尿液有特殊臭味

D．患者尿液含大量的苯丙氨酸（苯乙酸）E．患者汗液也有特殊臭味

9．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致

A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积

D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积

1．下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应正确的是

A．基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量

C．染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大

D．基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的

E．基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小

2．下列能通过各种途径影响细胞内的成分从而导致细胞病变的是

A．病毒感染B．紫外线照射C．电离辐射D．诱变剂作用E．基因突变

5．基因突变导致酶分子失活，主要表现在

A．酶失去活性中心B．酶的稳定性降低C．酶与底物的亲和力升高

D．酶与底物的亲和力降低E．复合酶与辅助因子的亲和力下降

6．有关白化病的叙述正确的是

A．患者体内遗传性缺乏酪氨酸B．皮肤浅红色或白色C．毛发银白或淡黄

D．眼睛畏光E．为常染色体隐性遗传

7．苯丙酮尿症患者常表现为

A．智力低下B．毛发和肤色为纯白色C．尿液有特殊臭味

D．尿液含大量的苯丙氨酸E．走路不稳

1．基因突变如何导致蛋白质功能改变？

2．酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？

3．简述苯丙酮尿症（PKU）发病的分子机理及主要临床表现。

单基因疾病的遗传

1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A．AR（常隐）B．AD（常显）C．XR（性隐）D．XD（性显）E．Y连锁遗传

2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为

3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为

4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为

5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为

7．属于完全显性的遗传病为

A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病

D．短指症E．早秃

8．属于不完全显性的遗传病为

A．软骨发育不全B．短指症C．多指症

D．Huntington舞蹈病E．早秃

9．属于不规则显性的遗传病为

10．属于从性显性的遗传病为

11．子女发病率为1/4的遗传病为

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为

13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病

14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为

15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。

假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为

A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/480

16．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲

A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个

17．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有

A．A和BB．B和ABC．A、B和AB

D．A和ABE．A、B、AB和O

18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为

A．仅为A型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型

D．1/4为O型，3/4为A型E．1/2为O型，1/2为B型

19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/4

20．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率

21．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，

父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为

A．1/2B．1/4C．2/3D．3/4E．1/8

22．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指的概率为

A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8

23．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。

现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。

母亲的基因型是

A．X（Hb）X（hB）B．X（HB）X（hb）C．X（HB）X（Hb）

D．X（HB）X（hB）E．X（HB）X（HB）

24．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为

A．ARB．ADC．XRD．XDE．多基因遗传

25．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病

1．X连锁隐性遗传病表现为

A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病C．父母无病，子女也无病

D．有交叉遗传E．母亲有病，儿子一定有病

2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有

A．AB．BC．ABD．OE．H

3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为

A．O型和M型B．O型和N型C．O型和MN型

D．B型和M型E．B型和N型

4．主要为男性发病的遗传病为

5．发病率有性别差异的遗传病有

6．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

该家庭再生育，不同患儿的比例有

A．1/4白化病B．1/8白化病C．3/8短指白化病

D．3/8短指E．1/8短指白化病

7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。

现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有

A．正常的儿子和女儿

B．红绿色盲的儿子和女儿

C．血友病A的儿子和女儿

D．血友病A的儿子

E．血友病A的女儿

8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是

A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥

1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。

2．一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。

疾病的多基因遗传

1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的

A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因

C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用

E．微效基因和环境因素共同作用

2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是

A．显性B．隐性C．共显性D．显性和隐性E．外显不全

3．遗传率是

A．遗传病发病率的高低B．致病基因有害程度C．遗传因素对性状影响程度

D．遗传性状的表现程度E．遗传性状的异质性

4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病

A．主要是遗传因素的作用

B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．主要是环境因素的作用

D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

5．下列哪项不是微效基因所具备的特点

A．基因之间是共显性B．每对基因作用是微小的C．彼此之间有累加作用

D．基因之间是显性E．是2对或2对以上

6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到

A．曲线是不连续的两个峰B．曲线是不连续的三个峰C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰E．曲线是不规则的，无法判定

7．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。

如果他们再次生育，患癫痫的风险是

A．70%B．60%C．6%D．0.6%E．0.36%

8．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是

A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹

9．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%

C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%

E．任何条件不与考虑均可使用

10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是

A．均为极端的个体B．均为中间的个体

C．多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体

E．极端个体和中间个体各占一半

11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低

C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

12．下列不符合数量性状的变异特点的是

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型B．一个群体性状变异曲线是不连续的

C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异

E．大部分个体的表现型都接近于中间类型

13．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的

C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E．主基因作用

14．下列疾病中不属于多基因遗传病的是

A．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性幽门狭窄

D．唇裂E．软骨发育不全

16．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高

A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿

D．男性患者的女儿E．以上都不是

17．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是

A．1/2B．1/4C．40%D．4%E．0.4%

18．下列哪种患者的后代发病风险高

A．单侧唇裂B．单侧腭裂C．双侧唇裂

D．单侧唇裂＋腭裂E．双侧唇裂＋腭裂

1．数量性状遗传的特征是

A．由环境因素决定B．由主基因决定C．由2对或2对以上微效基因决定

D．群体变异曲线呈单锋Ｅ．由一对显性基因决定

2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是

A．显性B．共显性C．作用是微小的

D．有累加作用E．每对基因作用程度并不均恒

3．多基因遗传与单基因遗传区别在于

A．遗传基础是主基因B．遗传基础是微效基因

C．患者一级亲属再发风险相同D．群体变异曲线呈双锋或三锋

E．多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用

4．关于多基因遗传下列哪种说法是正确的

A．除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境复合作用结果

B．两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异

C．两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异

D．两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛

E．以上说法都正确

5．影响多基因遗传病发病风险的因素

A．环境因素与微效基因协同作用B．染色体损伤C．发病率的性别差异

D．出生顺序E．多基因的累加效应

6．多基因病患者的同胞发病风险是

A．50%B．25%C．12.5%D．1%～10%E．0.1%～1%

7．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传率的范围为

A．100%～90%B．80%～70%C．60%～50%D．40%～30%E．20%～10%

8．下列哪种是属于多基因遗传性状

A．舌的运动形式（舌型）B．智能C．血压D．ABO血型E．身高

9．多基因遗传的特点是

A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B．发病率有种族差异

C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E．发病率随亲属级别增高而骤降

10．目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是

A．家系分析B．关联分析C．连锁分析D．后选基因直接检测E．基因组扫描

11．连锁分析方法的原理与用途

A．判定某一遗传标记与疾病相关性B．确定某一遗传标记与致病基因紧密连锁关系

C．计算两个基因在染色体上图距

D．基因在染色体上图距越大，基因重组率越高，连锁的两个基因遗传机会越少

E．连锁分析主要是对致病基因定位

12．多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是

A．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

B．群体易患性平均值发病阈值越近，群体发病率越低

C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高

D．群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高

E．群体易患性平均值低，发病阈值低高，群体发病率低

13．