先心病诊疗指南Word文档格式.docx

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若能早期治疗，生长发育则可赶上健康儿童，如治疗过晚，即使以后纠正体格瘦小亦难改变。

第二章疾病篇

第一节动脉导管未闭

一、定义

动脉导管是胎儿期血液循环的重要通道，出生后大约10-15小时发生功能性闭合，80%在生后3个月解剖性关闭，若持续开放并产生一系列病理生理改变，即称动脉导管未闭。

二、诊断

【诊断要点】

1.病史与体征

导管细小者临床上可无症状。

导管粗大者影响生长发育，体格瘦小、无力、疲乏、多汗，易合并呼吸道感染，如合并肺动脉高压，肺动脉扩张压迫喉返神经可引起声嘶。

查体胸骨左缘2-3肋间可闻及连续性机器样杂音，以收缩期为主，向颈背部传导。

分流量大者因相对性二尖瓣狭窄而在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。

合并肺动脉高压时P2亢进。

由于肺动脉分流使主动脉舒张压下降，脉压差大，可出现周围血管征，如水冲脉、甲床毛细血管搏动等。

中度肺动脉高压时，可出现差异性青紫。

2.辅助检查

心电图：

导管细小者心电图大致正常。

导管粗大者可出现不同程度的左室肥大；

伴有肺动脉高压可出现左右室肥大，严重者甚至仅见右室肥厚。

胸片：

导管细小者可正常。

导管粗大者左心室增大，左心房增大，肺血增多，肺动脉段突出。

超声心动图：

二维超声心动图的胸骨旁、胸骨上及剑突下等切面可观察到未闭的动脉导管。

彩色多普勒可提高超声心动图诊断的敏感性，能直接显示动脉导管的异常分流束，分流束的宽反映导管的内径。

【特殊检查】

CTA和MRA：

CT依靠增强扫描横断位图像上见到连接于降主动脉上端和肺动脉间的高密度血管影。

造影增强磁共振血管成像序列重组可从矢状位、左前斜位和横断位等多个角度显示动脉导管未闭。

同时对于其他伴随畸形如主动脉缩窄等也能较好地显示或排除。

心导管检查：

当肺血管阻力增加或疑有其他合并畸形时有必要行此检查，可发现肺动脉血氧含量较右室高。

有时心导管可从肺动脉通过未闭的动脉导管插入降主动脉。

心血管造影：

用右心造影导管经右心途径由未闭的动脉导管插到降主动脉，在导管开口以下1.0-1.5cm处造影；

或用猪尾造影导管经左心途径由股动脉插管至降主动脉造影。

造影投照体位以左侧位最佳。

【鉴别诊断】

1.主、肺动脉隔缺损　与动脉导管未闭有类似的杂音性质和血液动力学改变。

主肺动脉隔缺损的杂音位置偏低，患者易较早出现肺动脉高压，主动脉造影见主动脉后壁有造影剂通过，超声波检查也有助于鉴别。

2.主动脉窦瘤破入右心　本病突然发病，出现胸痛，呼吸困难，咳嗽等。

病程进展较快。

右心导管检查可发现破入处血氧含量高，升主动脉造影见主动脉窦影模糊，主动脉、左心室（或房）与肺动脉同时显影。

超声心动图显示左室内径增大，二尖瓣活动速度增快辐度增大、主动脉前壁于舒张早期向右室流出道膨出，肺动脉，右心室及左心房内径增大，若窦瘤破裂可见异常分流。

3.室上嵴上型室间隔缺损位于主动脉瓣下，使主动脉瓣失去支持而致主动脉瓣关闭不全，需注意与动脉导管未闭，主动脉窦瘤破入右心、主肺动脉缺损鉴别。

右心导管检查示右心室水平有分流，升主动脉造影示左心室有造影剂返流，右心室提前显影。

三、分型

按动脉导管的形态一般分为五型：

1.管型导管连接主动脉和肺动脉的两端直径一致，导管长度多在4-10mm。

临床最常见。

2.漏斗型导管长度与管型相似，近主动脉短促大，向肺动脉端逐渐变窄。

3.窗型肺动脉和主动脉紧贴，两者之间为一孔道，直径往往较大。

临床少见。

4.哑铃型导管中部细而两端粗。

5.瘤型导管两端细而中部呈瘤样扩张，管壁薄而脆。

四、治疗

内科治疗：

未成熟儿、新生儿期合并肺透明膜病、肺炎等使PDA延迟关闭，发生心力衰竭，除强心剂、利尿剂外，给予前列腺素合成酶阻断剂消炎痛每次0.2mg／kg，每日3次口服，累积量不超过0.6mg／kg。

对于出生1周内的早产儿、新生儿关闭PDA有效率可达60％－80％。

消炎痛有致一过性血尿、肾功能障碍、出血等副作用，因此用药过程中要密切观察。

对于无效病例或出生2周以上早产儿及新生儿关闭PDA作用欠佳，应早期进行手术治疗。

介入治疗：

为防止心内膜炎，有效治疗和控制心功不全和肺动脉高压，不同年龄、不同大小及类型的动脉导管均应手术或经介入治疗关闭。

目前只要患儿年龄≥3个月，体重≥4kg首选介入治疗。

有经动脉入路和静脉入路两种途径，但后者为非常规途径。

手术治疗：

新生儿及3个月以内婴儿因PDA较粗而造成临床症状危重，出现呼吸急促、多汗、喂养困难、体重不增、肺动脉高压、心力衰竭，应立即手术治疗。

PDA合并感染性心内膜炎（IE）有赘生物形成，经内科治疗无法控制及不能行介入性治疗的PDA均需尽快施行手术。

第一节房间隔缺损

由于房间隔在胚胎发育过程中发育不良所致左右心房间隔存在异常通道。

1.病史与体征与缺损大小、有无合并其他畸形有关。

若为单纯型且缺损小，常无症状。

缺损大者多数病例由于肺充血而有劳累后胸闷、气急、乏力。

婴幼儿易发生呼吸道感染。

原发孔缺损或共同心房症状出现早且严重，进展快。

缺损大者可影响发育、心前区隆起，心尖搏动向左移位呈抬举性搏动。

心界向左扩大,胸骨左缘Ⅱ－Ⅲ肋间有2－3级柔和吹风样收缩期杂音，不伴细震颤，三尖瓣区有短促舒张期杂音，肺动脉瓣区第二音亢进及有固定性分裂。

若已有肺动脉高压，部分病人有肺动脉喷射音及肺动脉瓣区有因肺动脉瓣相对性关闭不全的舒张早期泼水样杂音（GrahamSteell）。

若为原发孔缺损，在心尖部可听到全收缩期吹风样杂音。

常合并不完全性或完全性右束支传导阻滞，右心室肥厚。

肺血管影增多，肺动脉干凸出且搏动增强，右心房、右心室增大，主动脉结缩小，原发孔缺损可有左心室增大。

肺动脉增宽，右心房、右心室增大，房间隔连续中断。

声学造影可见有异常分流。

超声多普勒；

于房间隔右侧可测到收缩期左至右分流频谱。

经食道超声为诊断房间隔缺损的最佳方法，可清楚显示整个房间隔的形态结构，明确确定ASD的部位、大小、房间隔周边残存组织多少，以及与周边组织结构的毗邻关系。

【特殊检查】心导管检查：

右心导管发现右心房血氧含量高于上腔静脉1.9％容积，70％病例心导管可通过缺损口由右心房进入左心房。

通过右心导管可测量各个部位压力及计算分流量。

如疑有原发孔缺损，肺动脉口狭窄，肺静脉畸形引流等异常，可考虑作心血管造影。

1.室间隔缺损　X－线、心电图与原发孔缺损类似，但室间隔缺损在胸骨左缘3--4肋间有粗糙收缩杂音，伴有细震颤，心导管检查也有助于鉴别。

2.轻型肺动脉瓣狭窄　需与继发孔缺损鉴别。

肺动脉瓣狭窄X－线示肺血管稀少，右心导管于右心房右缘进入异位肺动脉。

3.部分肺静脉畸形引流入右心房　X－线、胸片或断层片有异常静脉阴影，右心导管示导管于右心房右缘进入导位肺动脉。

4.原发性肺动脉扩张　肺动脉扩张在肺动脉瓣区有收缩期喷射音，心电图无异常，X－线显示肺动脉干扩张，但无肺充血，心导管检查无分流。

5.原发性肺动脉高压　体征及心电图类似房间隔缺损。

X－线见右心房、右心室增大，肺动脉及肺动脉干扩张，但远端肺动脉变细变小，肺野外侧清晰，心导管检查有肺动脉压升高而无异常分流。

按病理解剖分为：

（1）中央型（卵圆窝型）最常见，约占全部病例的80％以上。

缺损位于卵圆窝或其附近，周围为心房间隔组织，缺损面积一般较大，直径多为1—4cm。

一般为单发，有时是多发的筛状小孔。

（2）上腔型（静脉窦缺损）为高位缺损。

缺损位于上腔静脉入口下方，下缘为房间隔，从上腔静脉回流来的血液可以直接流入左、右心房，亦称高位缺损。

常合并右上肺静脉异位引流。

（3）下腔型缺损为低位缺损。

下缘缺乏心房间隔组织，直达下腔静脉入口处。

一般情况下，下腔静脉回流来的血液可同时分流入两侧心房，亦称低位型缺损。

常合并右下肺静脉异位引流。

（4）原发孔型缺损位于心内膜垫与房间隔交接处，常合并二尖瓣前瓣裂或三尖瓣隔瓣裂，此时称为部分型心内膜垫缺损。

（5）冠状静脉窦型缺损位于冠状静脉窦上端与左心房间，造成左心房血流经冠状静脉窦缺口分流入右心房。

此型缺损又称冠状静脉窦型缺损、无顶冠状窦。

1.年龄：

通常≥3岁。

　　2.直径≥5mm，伴右心容量负荷增加，≤36mm的继发孔型左向右分流ASD。

　　3.缺损边缘至冠状静脉窦，上、下腔静脉及肺静脉的距离≥5mm；

至房室瓣≥7mm。

　　4.房间隔的直径>

所选用封堵伞左房侧的直径。

　　5.不合并必须外科手术的其他心脏畸形。

如无介入治疗的适应证就应早期进行手术，尤其对于缺损大有反复肺部感染、肺动脉高压、心衰的患儿，应不受年龄限制尽早手术根治。

第三节卵圆孔未闭

在心房间隔形成的最后阶段，第二房间隔覆盖第一房间隔上的继发孔，但其下缘留下一孔道，称为卵圆孔。

出生后，随着肺循环的建立，肺循环血量增加，左房压力增加，当超过右房压力时，卵圆孔即功能上关闭，生后5-7个月大多解剖上关闭。

若卵圆孔超过3岁仍然不能闭合，则称为卵圆孔未闭。

1.病史

由于卵圆孔并不引起血流动力学改变，所以临床没有与心脏相关的症状，而是表现出原因不明的脑栓塞的症状，且常有右房压力增高的诱因。

如：

咳嗽、潜水或Valsalva动作。

可明确是否有通过PFO的右向左的分流。

经胸心脏超声检查有时不能发现卵圆孔，则可行食道超声或超声造影以便发现卵圆孔。

外周血管超声检查是否存在下腔静脉系统有血栓并存。

【鉴别诊断】

1.房间隔缺损：

有心悸气喘、乏力和易肺部感染。

有明显肺动脉高压时，可出现紫绀左向右分流，胸骨左缘2—3肋间可闻及收缩期杂音，P2亢进及固定分裂。

心脏彩超可以鉴别。

2.与其他原因引起的脑栓塞的鉴别：

需排除有高血压、糖尿病、脑血管本身病变、血液系统疾病以及体循环栓子脱落引起的脑栓塞。

三、治疗

由于药物抗凝及外科治疗的不足，目前已不推荐使用，而是首选介入治疗。

介入治疗适应症

通常≥5岁。

　　2.直径≥2mm，伴右向左分流。

　　3.有下列适应症之一者

①PFO伴或不伴房间隔瘤，或伴右向左分流

②PFO合并不明原因的脑栓塞。

③PFO合并不明原因TIA或颅内缺血性病变。

④PFO合并不明原因的颅外血栓栓塞。

⑤PFO合并静脉系统血栓引起脑梗塞者。

⑥外科手术封堵PFO后仍然有残余PFO。

⑦房间隔瘤合并多孔房缺引起脑梗塞者。

　　4.PFO不合并必须外科手术的其他心脏畸形。

第四节室间隔缺损

由胚胎期室间隔发育不全所致心室之间留有异常通道，是最常见的先天性心脏病，约占我国先心病的50%。

1.病史与体征缺损小，可无症状。

缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。

严重时可发生心力衰竭。

有明显肺动脉高压时，可出现紫绀，本病易罹患感染性心内膜炎。

心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘Ⅲ－Ⅳ肋间有4－5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。

若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音。

肺动脉瓣第二音亢进及分裂。

严重的肺动脉高压，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。

缺损小者心电图无异常。

缺损中度大以上者，示右心室或左、右心室肥大。

缺损小者心影多无改变。

缺损中度大时，心影有不同程度增大，以右心室为主。

缺损大者，左、右心室均增大，肺动脉干凸出，肺血管影增强，严重肺动脉高压时，肺野外侧带反而清晰。

左心房、左、右心室内径增大，室间隔回音有连续中断，多普勒超声：

由缺损右室面向缺孔和左室面追踪可深测到最大湍流。

右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容积以上，偶而导管可通过缺损到达左心室。

依分流量的多少，肺动脉或右心室压力有不同程度的增高。

1.房间隔缺损原发孔未闭型　见房间隔缺损节。

2.肺动脉口狭窄　肺动脉口狭窄病人肺动脉区第二音正常或减低，X－线示肺血管影稀少，右心导管检查无分流，右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差。

3.梗阻性肥厚型心肌病　梗阻性心肌病杂音为喷射性，响亮随体位及呼吸而改变,X线示肺动脉干不凸出，肺血管影不多。

4.室上嵴上型室间隔缺损位于主动脉瓣下，使主动脉瓣失去支持而致主动脉瓣关闭不全，需注意与动脉导管未闭，主动脉窦瘤破入右心、主肺动脉缺损鉴别。

1.膜部及膜周部

2.肌部

3.干下型

1.内科治疗　主要防治感染性心内膜炎，肺部感染和心力衰竭。

2.介入治疗

（1）膜周部VSD：

年龄：

通常≥3岁；

对心脏有血流动力学影响的单纯性VSD；

VSD上缘距主动脉右冠瓣≥2mm，无主动脉右冠瓣脱入VSD及主动脉瓣返流。

（2）肌部室缺，通常≥5mm。

（3）手术外科后残余分流。

（4）其他：

心肌梗死或外伤后室缺虽非先天性，但其缺损仍可采用先心病VSD的封堵术

3.外科治疗　直视下行缺损修补术，缺损小，X－线与心电图正常者不需手术；

若缺损较大或为干下型，有／或无肺动脉高压，以左至右分流为主，手术效果最佳，以4－10岁为宜；

若症状出现早或有心力衰竭，也可在婴幼儿期手术；

显著肺动脉高压，有双向或右至左分流为主者，不宜手术。

先天性瓣膜病

肺动脉瓣狭窄

胚胎发育过程中由于某些因素的影响使肺动脉瓣发育受阻而出现畸形，导致肺动脉瓣口狭窄，因而右心室向肺动脉放射血受到阻力，使收缩压力增高，导致右心室心肌肥厚而肺动脉内的压力有所下降，肺循环血量减少。

1.病史与体征临床症状的轻重与肺动脉瓣狭窄的程度有很大关系。

轻度狭窄者，一般无症状。

中度以上狭窄者，可有劳累后气喘，乏力，心悸以及昏厥。

晚期可有右心衰竭。

重度狭窄者，发育较差。

心前区隆起，心浊音界扩大明显，胸骨左缘第2-3肋间有3-4级粗糙收缩期杂音。

向左腋下，锁骨下及左肩背部传导。

漏斗部狭窄的杂音最响，部位偏低，杂音响度与狭窄程度有关，伴有收缩期细震颤。

肺动脉瓣第二音减弱或消失。

轻、中度狭窄者在肺动脉瓣区可听到收缩期喷射音。

心电图变化与右心室压力相关，中，重度狭窄者，有不完全性右束支传导阻滞，右心室肥大及劳损，部分病例有右心房肥大。

轻型病例无异常发现。

中、重度狭窄者，肺血管影稀少，肺野清晰，伴右心室，右心房增大。

瓣膜型狭窄有肺动脉干凸出，漏斗部狭窄和混合型狭窄有肺动脉段凹陷。

右心室、右心房增大。

可了解肺动脉瓣狭窄的性质，部位及程度。

多普勒超声于肺动脉内可检出收缩期湍流频谱。

右心室压力增高，右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差，正常情况下压力阶差应小于1.33kpa（10mmHg）。

轻度狭窄压力阶差增大但小于5.33kpa（40mmHg）,中度狭窄时压力阶差为5.33～13.3kpa（40-100mmHg），重度狭窄时压力阶差超过13.3kpa（100mmHg）。

由肺动脉到右心室连续记录压力曲线，可确定狭窄的类型。

右心室造影发现右心室与肺动脉排空时间延长，可显示右心室、肺动脉瓣、肺动脉及其分支狭窄的形态、范围与程度，有助于确定手术方案。

1.房间隔缺损　见房间隔缺损节。

2.室间隔缺损　见室间隔缺损节。

3.原发性肺动脉扩张　与轻型肺动脉瓣狭窄类似，但原发性肺动脉扩张收缩期杂音轻柔无细震颤，肺动脉第二音正常，心导管检查右心室与肺动脉间无压力阶差，也无分流。

解剖分型：

1.典型肺动脉瓣狭窄　最多见，三个瓣叶融合成园锥状，中心留有2－4mm直径小孔，部分病例只有二叶，肺动脉干有狭窄后扩张。

2.发育不良型肺动脉瓣叶形态不规则且明显增厚或呈结节状。

瓣叶间无粘连，瓣叶开闭不灵活，瓣环发育不良，肺动脉干不扩张或发育不良。

根据右心室压力高低分型

1.轻型：

收缩期右心室压力<

50mmHg

2.中型：

收缩期右心室压力介于50mmHg和体循环收缩压之间

3.重型：

收缩期右心室压力>

左心室压力

1.内科治疗　防治肺部感染，心力衰竭或感染性心内膜炎。

2.瓣膜型肺动脉口狭窄，可用经皮穿刺导管球囊扩张成形术，由于创伤小，不需开胸，易为患者接受。

3.外科治疗　可行瓣膜切开术或肥厚肌束切除术。

若症状明显，狭窄严重或出现右心衰竭应尽早手术。

其手术适应证为：

①症状进行性加重。

②右心室与肺动脉压力阶差＞5.33kpa（40mmHg）。

③右心室收缩压＞8.00kpa（60mmHg），右心室平均压＞3.33kpa（25mmHg）。

④X线与心电图均示左心室肥大。

4.人工瓣膜替换术　指征为：

心功能在3～4级，伴有明显二尖瓣关闭不全和（或主动脉瓣病变且左心室增大；

瓣膜严重钙化以致不能分离修补；

钙化粥样瘤引起狭窄者。

常用机械瓣或生物瓣。

机械瓣经久耐用，不致钙化或感染，但须终身抗凝治疗；

伴有溃疡病或出血性疾病者忌用。

生物瓣不需抗凝治疗，但可因感染性心内膜炎或数年后瓣膜钙化或机械性损伤而失效。

第五节主动脉瓣狭窄

是指主动脉瓣膜开放受限或发育不良引起的瓣膜水平的梗阻。

成人主动脉瓣狭窄（AS）最常见的病因，在我国常为风湿性病变，而在发达国家则是主动脉瓣叶的退行性变继发钙化，引起瓣叶活动障碍。

钙化的过程往往是从瓣叶的基底部开始，并向瓣叶发展，最终引起瓣口有效面积的减小，而真正的交界融合发生较少。

先天性主动脉瓣畸形也可引起瓣膜狭窄，而且在年轻患者中最为常见。

在先天性瓣叶畸形（常常是二叶瓣）基础上可出现纤维化、钙化，病变长时间发展引起瓣膜狭窄，与退行性变继发钙化者相似。

1.病史与体征症状出现早晚与狭窄程度密切相关。

婴幼儿：

狭窄程度重，会出现脸色苍白、多汗、喂养困难、呼吸急促或有青紫，重者会出现心力衰竭甚至猝死。

儿童期：

可出现发育迟缓、头痛、头晕、乏力、胸闷、气促甚至发生晕厥。

成人：

自然病史中有较长的潜伏期，在此期间，虽然左心室负荷逐渐增加，但病人可无症状。

临床症状的出现是AS自然病程中的关键转折点。

一旦出现症状，则很快出现心功能恶化，同时可出现心绞痛、晕厥或心力衰竭。

婴幼儿杂音可不明显，年长儿在主动脉听诊区可闻及3/6级以上喷射性收缩期杂音，向颈部传导伴收缩期喀喇音，并可扪及震颤，主动脉瓣区第二心音减弱，第二心音长分裂。

轻者正常，重者表现为左心室肥厚。

动态心电图常表现为复杂的室性心律失常，多见于心功能不全病人。

主动脉稍增宽，心影扩大，肺充血明显。

左心室边缘和心尖圆钝。

升主动脉狭窄后扩张为常见征象。

主动脉瓣增厚，回声增强，活动受限，主动脉瓣口开放面积减小，并可测量跨瓣血流及瓣口两侧存在压力阶差。

升主动脉狭窄后增宽，左心室壁增厚。

【特殊检查】当有些患者出现临床征象与超声心动图检查结果不一致时，或者已有明显症状的AS患者，准备施行主动脉瓣替换术时，应作心导管和冠状动脉造影检查。

如果临床表现与超声心动图检查结果不相一致，或者有征象显示同时合并其他瓣膜病变、先天性心脏病以及肺动脉高压时，应同时行左、右的导管检查。

通过测量左心室收缩压及舒张压，评价心排量；

测量左心室与主动脉收缩期压力阶差，明确狭窄部位并根据压力阶差判断主动脉狭窄的程度。

评价冠状血管的情形和明确主动脉瓣环大小，瓣膜是否有关闭不全。

（一）肥厚梗阻型心肌病

亦称为特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄（IHSS），胸骨左缘第四肋间可闻及收缩期杂音，收缩期喀喇音罕见，主动脉区第二心音正常。

超声心动图显示左心室壁不对称性肥厚，室间隔明显增厚，与左心室后壁之比≥1.3，收缩期室间隔前移，左心室流出道变窄，可伴有二尖瓣前瓣叶向交移位而引起二尖瓣返流。

（二）主动脉扩张

见于各种原因如高血压，梅毒所致的主动脉扩张。

可在胸骨右缘第二肋间闻及短促的收缩期杂音，主动脉区第二心音正常或亢进，无第二心音分裂。

超声心动图可明确诊断。

（三）肺动脉瓣狭窄

可于胸骨左缘第二肋间隔及粗糙响亮的收缩期杂音，常伴收缩期喀喇音，肺动脉瓣区第二心音减弱并分裂，主动脉瓣区第二心音正常，右心室肥厚增大，肺动脉主干呈狭窄后扩张。

（四）三尖瓣关闭不全

胸骨左缘下端闻及高调的全收缩期杂音，吸气时回心血量增加可使杂音增强，呼气时减弱。

颈静脉搏动，肝脏肿大。

右心房和右心室明显扩大。

超声心动图可证实诊断。

（五）二尖瓣关闭不全

心尖区全收缩期吹风样杂音，向左腋下传导；

吸入亚硝酸异戊酯后杂音减弱。

第一心音减弱，主动脉瓣第二心音正常，主动脉瓣无钙化。

依据该病的血流动力学异常改变以及自然