浙江高考生物一轮复习第13讲遗传与人类健康学案Word文件下载.docx

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遗传病类型

遗传特点

致病基因

诊断方法

单基因

遗传病

常染色体显性遗传病

男女患病概率相等、连续遗传

一对基

因控制

遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、性别检测（伴性遗传病）

常染色体

隐性遗传病

男女患病概率相等、隔代遗传

伴X显性遗传病

女患者多于男患者、连续遗传

伴X隐性遗传病

男患者多于女患者、交叉遗传

伴Y遗传病

患者全为男性、父传子，子代孙

无显隐

之分

多基因遗传病

常有家族聚集现象、易受环境影响

多对基因控制

遗传咨询、基因检测

染色体

异常

结构

遗传物质改变大，造成后果严重，胚胎期常引起自然流产

一般无致病基因

产前诊断（染色体数目、结构检测）

数目

2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

（1）染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；

（2）新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；

（3）各种遗传病在青春期的患病率很低；

（4）多基因病在成年后的发病风险显著增加。

3.优生的措施

（1）优生的措施主要有：

婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

（2）羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。

（3）通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠（畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生）。

（4）畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。

我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

4.早婚早育的子女先天畸形高，高龄生育先天愚型病的发病率高；

近亲结婚可增加隐性遗传病的发病概率。

5.遗传病与人类未来

（1）基因是否有害与环境有关

①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：

有害基因造成的；

环境条件不合适造成的。

②实例：

苯丙酮尿症、蚕豆病、人体维生素C的需求。

③结论：

判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。

（2）“选择放松”对人类未来的影响

①“选择放松”的含义：

由于人类对一些遗传病进行了干预

或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。

②“选择放松”对人类健康的影响：

“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。

1.人类常见遗传病实例

（1）概念：

凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

（2）遗传病类型

①单基因遗传病：

常染色体显性遗传病：

多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症；

X连锁遗传显性遗传病：

抗维生素D佝偻病；

常染色体隐性遗传病：

白化病、苯丙酮尿症；

X连锁遗传隐性遗传病：

红绿色盲、血友病；

Y连锁遗传：

外耳道多毛症。

蚕豆病是伴X染色体不完全显性遗传。

②多基因遗传病：

有高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等。

③染色体异常遗传病：

染色体的数目异常：

先天愚型的患者细胞内多了一条21号染色体；

特纳氏综合征的患者细胞核型为45，XO形态。

染色体的结构异常：

猫叫综合症为5号染色体缺失一段染色体片段引起的疾病。

2.遗传咨询

遗传咨询又称遗传学指导，可以为遗传病患者或遗传性状异常表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

（2）基本程序：

（3）意义：

了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。

角度1　围绕遗传病类型及特点考查考生健康生活与关爱生命

1.（2017·

浙江11月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A.白化病属于多基因遗传病

B.遗传病在青春期的发病率最高

C.高龄生育会提高遗传病的发病风险

D.缺铁引起的贫血是可以遗传的

解析　白化病属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，A错误；

各类遗传病在青春期的发病率最低，B错误；

缺铁引起的贫血不可遗传，D错误。

宁波十校联考）下列关于苯丙酮尿症的叙述，正确的是（　　）

A.该病是性染色体单基因遗传病

B.近亲结婚不影响该病的发生率

C.该病的发病风险在青春期会增加

D.在双亲之一为患者的后代中的发病率可高达1/2

解析　苯丙酮尿症是常染色体单基因遗传病，A错误；

该病属于常染色体隐性遗传病，而近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，提高该病的发生率，B错误；

所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C错误；

双亲之一为患者（设基因型为aa），如果另一双亲是致病基因携带者（Aa），则他们的后代中的发病率可高达1/2，D正确。

答案　D

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

先天性疾病

家族性疾病

特点

出生时已经表现出来的疾病

一个家族中多个成员都表现出的同一种病

能够在亲子代个体之间遗传的疾病

病因

可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关

可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关

由遗传物质发生改变引起的

关系

（1）先天性疾病不一定是遗传病

（2）家族性疾病不一定是遗传病

（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病

角度2　结合遗传病的发病风险与优生优育考查关爱生命

3.（2018·

浙江五校联考）下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（　　）

A.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚违反社会的伦理道德

B.不携带致病基因的个体也可能会患遗传病

C.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

解析　我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会使子代隐性遗传病发病率明显升高，A错误；

不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；

患苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患病的妇女（aa）与正常男性（A_）生育的后代男女患者机会均等，C错误；

遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，D错误。

答案　B

4.母亲生育年龄与所生子女先天愚型患病率的关系如图所示。

由图可知，要降低后代中先天愚型病的发病率，主要的优生措施是（　　）

A.婚前检查B.适龄生育C.遗传咨询D.产前诊断

解析　分析曲线图看出，随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高，因此需要提倡适龄生育，即在25～30岁之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低。

角度3　围绕遗传病分析考查社会责任

5.下列有关“21三体综合征”的叙述，正确的是（　　）

A.患者体细胞中含有3个染色体组

B.患者也能产生正常的生殖细胞

C.父方或母方只有减数第二次分裂异常时才可能导致子代患病

D.高龄产妇产下21三体综合征患儿的概率并没有明显增加

解析　患者体细胞中21号染色体比正常多了1条，A错误；

理论上该患者能产生正常的生殖细胞，B正确；

精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵，所以异常细胞既可来自父方也可来自母方，也可能是减数第一次分裂异常，C错误；

高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中21号染色体发生不分离的可能性增加，导致卵细胞多了一条21号染色体，D错误。

6.（2017·

台州市高三选考模拟）下列有关苯丙酮尿症的叙述，错误的是（　　）

A.苯丙酮尿症属于多基因遗传病

B.苯丙酮尿症患者生育后代需要进行遗传咨询

C.造成苯丙酮尿症的基因是有害的

D.“选择放松”造成有害基因的增多是有限的

解析　苯丙酮尿症属于单基因遗传病，A错误；

“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，D正确。

考点二　遗传系谱图分析及概率计算

（2017·

浙江11月选考）甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下，人群中这两种病的发病率均为10－4。

两种病同时发生时胚胎致死。

Ⅰ3和Ⅱ8无甲病家族史，Ⅲ7无乙病家族史，家系中无突变发生。

下列叙述正确的是（　　）

A.Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16

B.理论上，Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型

C.若Ⅳ3的性染色体组成为XXY，则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7

D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率约为1/300

解析　由Ⅰ1和Ⅰ2生出患者Ⅱ2可知甲病是常染色体隐性遗传（假设由A、a控制），Ⅱ1的基因型为A_，即2/3Aa和1/3AA，产生含甲病基因配子的概率为2/3×

1/2＝1/3。

Ⅲ4基因型为aa，推出Ⅱ4基因型为Aa，而题中已知Ⅰ3为无甲病家族史，则Ⅰ3基因型为AA，那么Ⅰ4基因型为Aa，Ⅱ7基因型为1/2Aa，而Ⅱ8无甲病家族史，故为AA，则Ⅲ8基因型为1/4Aa，其产生含甲病基因配子的概率为1/4×

1/2＝1/8，A错误；

由题可推知乙病可能为伴X或常染色体显性遗传（用B、b表示）。

Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为Aabb（AaXbY）和AaBb（AaXBXb），故可推知后代子女中各有6（或12）种基因型和4（或8）种表现型，B错误；

第一种情况，乙病若为伴X显性遗传：

若Ⅳ3的性染色体组成为XBXBY，母亲Ⅲ8在形成配子时出现问题；

若Ⅳ3为XBXbY，可能为Ⅲ8在形成配子时出现XBXb，或者是Ⅲ7形成配子时形成XbY，由此可知其母亲（Ⅲ8）发生染色体变异的可能性大于其父亲（Ⅲ7）；

第二种情况，若乙病为常染色体显性遗传，染色体异常与乙病无关，父亲或母亲在形成配子时均有可能出现问题，若把XXY拆分成配子，可能为XY＋X，XY＋X，XX＋Y。

由此可知其父亲（Ⅲ7）发生染色体变异的可能性大于其母亲（Ⅲ8），C错误；

由于乙病为显性病，则该正常男性应不携带致病基因，而Ⅱ1也是不携带乙病致病基因的，因此只需研究甲病即可。

由题可知甲病在人群中的发病率为1/10000，则a＝1/100，A＝99/100。

由于该男性正常，其基因型为A_，即2/101Aa和99/101AA，Ⅱ1基因型为2/3Aa或1/3AA，则后代中能出现患病基因型组合为2/3Aa和2/101Aa。

故后代出现患病的概率为aa＝2/3×

2/101×

1/4＝1/303，约1/300，D正确。

本题组对应必修二P43～44考查伴性遗传的特点及概率计算

1.“三步法”推断遗传方式

步骤

现象及结论的口诀记忆

图解表示

第一，排除伴Y遗传

若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；

若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传

第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传

“无中生有”（无病的双亲，所生的孩子中有患者），则为隐性遗传

“有中生无”（有病的双亲，所生的孩子中出现无病的），则为显性遗传

第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上

已知

显性

从男

患者

切入

男病，其母其女均病，无一例外

最可能为伴X

显性遗传病　

（1）男病，其母或其女有不病者

（2）双亲病有正常女儿

常染色体显性

隐性

从女

女病，其父、其子均病无一例外

最可能为伴X隐性遗传病

（1）女病，其父或其子有不病者

（2）双亲正常有病女

常染色体隐性

2.用集合论和乘法定理计算子代中遗传病的发病率

当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。

首先根据题意求出患一种病的概率，再根据乘法定理计算：

（1）设患甲病概率为m，则甲病正常为1－m；

（2）设患乙病概率为n，则乙病正常为1－n；

（3）两病兼患的概率为mn；

（4）只患一种病概率为m（1－n）＋n（1－m）＝m＋n－2mn；

（5）患病概率：

m（1－n）＋n（1－m）＋mn＝m＋n－mn；

（6）正常概率：

（1－m）·

（1－n）＝1－m－n＋mn＝1－（m＋n－mn）；

（7）只患甲病概率：

m－mn；

只患乙病概率：

n－mn。

角度　结合分析系谱图及概率计算考查科学思维的能力

台州第一次统练）下图是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用H、h和T、t表示。

甲病是伴性遗传病，Ⅱ5不携带乙病的致病基因。

在不考虑基因突变的情况下，下列叙述正确的是（　　）

A.甲病为伴X显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病

B.Ⅱ4的基因型为XHTXht或XHtXhT

C.Ⅲ7的致病基因来自于Ⅰ1或Ⅰ2

D.Ⅲ8两病皆患表明两对等位基因之间发生了基因重组

解析　据分析可以知道，甲病为伴X显性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病，A错误；

Ⅱ4患甲病不患乙病，所生后代中Ⅲ10不患甲病为XhXh，Ⅲ7患乙病为XtY不患甲病，故Ⅱ4基因型为XHTXht，B错误；

Ⅲ7患乙病为XtY，致病基因来自于母亲Ⅱ4，Ⅰ1不患乙病，故Ⅱ4致病基因来自于Ⅰ2，C错误；

Ⅲ8两病皆患表明两对等位基因之间发生了基因重组，D正确。

2.下列为某家庭的遗传系谱图，已知A、a是遗传性神经性耳聋有关的基因，控制蚕豆病的基因用B和b表示，且2号不携带蚕豆病的致病基因，下列叙述正确的是（　　）

A.遗传性神经性耳聋的遗传有隔代交叉的特点

B.若遗传病患者可以生育后代，会导致致病基因频率在人群中增加

C.若7号既是蚕豆病患者又是葛莱弗德氏综合征患者，这是1号产生配子时是同源染色体未分离导致的

D.8号与10号基因型相同的可能性为1/3

解析　据图分析，图中5、6正常，他们的女儿11号患遗传性神经性耳聋，说明该病是常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但是没有交叉遗传的特点，A错误；

若遗传病患者可以生育后代，不一定会导致致病基因频率在人群中增加，B错误；

图中1、2正常，已知2号不携带蚕豆病基因，而其儿子7号有病，说明蚕豆病是伴X隐性遗传病。

根据题意，7号是葛莱弗德氏综合征患者，即含有两条X染色体，说明其基因型为XbXbY，则两条X染色体都来自于母亲1号，是母亲产生配子时姐妹染色单体没有分离导致的，C错误；

8号基因型为2/3Aa1/2XBXb（2/3Aa1/2XBXB），10号基因型为Aa1/2XBXb（Aa1/2XBXB），因此两者基因型相同的概率＝2/3（1/2×

1/2＋1/2×

1/2）＝1/3，D正确。

3.如图是一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系图，其中Ⅱ3不携带乙病基因。

不考虑染色体畸变和基因突变。

A.乙病是常染色体隐性遗传病

B.Ⅱ2为杂合子的概率为

C.Ⅲ3的X染色体可能来自于Ⅰ2

D.Ⅲ1携带致病基因的概率为

解析　根据分析，乙病为伴X隐性遗传病，A错误；

由于Ⅲ2患乙病，而Ⅱ2正常，所以Ⅱ2肯定为杂合子，B错误；

Ⅲ3正常，其X染色体来自Ⅱ2，而Ⅱ2的这条不携带乙病致病基因的X染色体一定来自于Ⅰ1，C错误；

对于甲病，Ⅱ1患病，其父母正常，则都是Aa，所以Ⅱ2为

AA、

Aa；

Ⅰ4患病，所以Ⅱ3为Aa。

因此Ⅲ1个体为AA的概率为

×

＋

＝

，为Aa的概率为

，所以不携带致病基因的概率是

÷

；

对于乙病，Ⅱ2为XBXb，Ⅱ3为XBY，所以Ⅲ1个体为XBXB的概率为

，为XBXb的概率为

。

因此，Ⅲ1携带致病基因的概率是1－

，D正确。

患病男孩、男孩患病的概率计算

1.由常染色体上的基因控制的遗传病

（1）男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

以男孩患病概率为例推理如下：

男孩患病概率＝

＝患病孩子概率。

（2）患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×

1/2。

以患病男孩概率为例推理如下：

患病男孩概率＝

1/2＝患病孩子概率×

2.由性染色体上的基因控制的遗传病

（1）若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

（2）若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。

角度2　遗传病与变异

4.（2018·

稽阳联谊学校高三联考）图1是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图（Ⅰ2不携带乙病的致病基因）。

下列说法正确的是（　　）

A.甲病和乙病均与X染色体连锁

B.Ⅱ4产生的生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因的概率为1/8

C.若Ⅱ4与Ⅱ5生了一个正常的小孩，是两种致病基因的携带者概率为1/14

D.用羊膜腔穿刺的方法发现胎儿的染色体数为47条，该胎儿患唐氏综合征

解析　甲病为常染色体隐性遗传病，A错误；

B选项中的概率应为1/12，故错误；

人体染色体数正常的为46条，多一条染色体的染色体异常遗传病还有葛莱费德氏综合征等，D错误。

5.如图为先天愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是（　　）

A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方

B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错

C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体分开后形成的两条子染色体不分离所致

解析　由图可知，若发病原因为减数分裂异常，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B正确；

患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C错误；

若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体分开后形成的子染色体没有分开所致，D正确。

遗传病形成原因——减数分裂异常

（1）某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析

假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如图所示。

（2）性染色体在减数分裂时分裂异常分析

项目

卵原细胞减数分裂异常

（精原细胞减数分裂正常）

精原细胞减数分裂异常

（卵原细胞减数分裂正常）

不正常卵细胞

不正常子代

不正常精子

MⅠ时异常

XX

XXX、XXY

XY

XXY

O

XO、YO

XO

MⅡ时

XXX

YY

XYY

－

　注：

“－”表示正常卵细胞

课后限时训练

（时间：

30分钟　分数：

100分）

超级全能生联考）通过显微镜对胎儿或新生儿的体细胞进行组织切片观察，难以发现的遗传病是（　　）

A.红绿色盲携带者B.猫叫综合征

C.特纳氏综合征D.镰刀形细胞贫血症

解析　红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，携带者表现正常，与完全正常人的区别在于含有隐性基因，这是不能通过显微镜观察发现的，A正确；

猫叫综合征是5号染色体部分缺失造成的，属于染色体结构变异，可以在显微镜下观察染色体形态发现，B错误；

特纳氏综合征是性染色体单体患者，其体细胞内缺失一条性染色体，可以通过显微镜观察染色体数目发现，C错误；

镰刀形细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，患者的红细胞呈镰刀形，可能通过显微镜观察红细胞形态发现，D错误。

2.钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病，调查发现，患者男性与正常女性结婚，他们的儿子都正常，女儿均患此病，下列叙述正确的是（　　）

A.该病属于伴X染色体隐性遗传病

B.患者的体细胞都有成对的钟摆型眼球震颤基因

C.患者男性产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占

D.若患病女儿与正常男性婚配，则子女都有可能是正常的

解析　根据题意已知，钟摆型眼球震颤是伴X显性遗传病，A错误；

患者的基因型有XAY、XAXA和XAXa，所以患者的体细胞中不一定有成对的钟摆型眼球震颤基因，B错误；

患者男性（XAY）产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占

，C错误；

根据题意分析已知，该患病女儿与正常男性婚配，其所生子女的基因型是XAXa、XaXa、XAY、XaY，儿子和女儿都是一半患病，一半正常，D正确。

3.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，据图说法正确的是（　　）

A.患多基因遗传病的胎儿，常因在胎儿期自发流产而不出生

B.新生婴儿和儿童容易患染色体疾病

C.各种遗传病的个体易患性都有差异

D.多基因遗传病的发病率随着年龄的增加而下降

解析　由图可知，多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加，患染色体异常遗传病的胎儿，常因在胎儿期自发流产而不出生，A错误；

由图可知，胎儿期易患染色体病，B错误；

由图可知，各种病的个体易患性都有差异，C正确；

由图可知，多基因遗传病的发病率随着年龄的增加而升高，D错误。

湖州等三市联考）下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（　　）

A.特纳氏综合征可以通过分析染色体组型进行诊断

B.多基因遗传病在中老年人群中发病率较低