第03章 临床蛋白质和核苷酸代谢紊乱.docx

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第03章临床蛋白质和核苷酸代谢紊乱

第03章临床蛋白质和核苷酸代谢紊乱

第三章临床蛋白质和核苷酸代谢紊乱思考题简述血浆中几种重要蛋白质的性质及其临床应用；血清蛋白质电泳组分的临床分析；高尿酸血症和痛风的发生机制。

（题干中[A]、[B]、[C]分别代表掌握、熟悉、了解）一、单选题（题干中[A]、[B]、[C]分别代表掌握、熟悉、了解）一、单选题1．血浆清蛋白下降见于很多病理情况，但除外[A]（a）手术后（b）吸收功能紊乱（c）营养不良（d）肾病综合征（e）急性肝炎早期2．清蛋白作为血浆载体蛋白，以下哪项特性错误[A]（a）等电点4.7左右（b）带许多负电荷（c）能结合Ca2+、Mg+2、Cu2+等正离子（d）能运载水溶性好的物质（e）能运载胆汁酸、类固醇激素、长链脂肪酸等3．AAT的遗传表型以哪型最多？

[A]（a）PiMM（b）PiSS（c）PiMS（d）PiSZ（e）PiZZ4．以下哪项不是急性时相反应蛋白？

[A]（a）ALB（b）AAG（c）Hp（d）C3（e）LDL5．哪项蛋白减少与肝功能不全无关？

[A]（a）清蛋白（b）转铁蛋白（c）前清蛋白（d）2巨球蛋白（e）1酸性糖蛋白6．以下哪项指标有助于诊断缺铁性贫血？

[A]（a）AAT（b）AAG（c）TRF（d）Hp（e）2-MG7．血管内溶血时浓度下降的是哪项指标？

[A]（a）AAT（b）AAG（c）TRF（d）Hp（e）2-MG8．年轻肺气肿者，可能为哪项蛋白缺陷所致？

[B]（a）ALB（b）AAG（c）Hp（d）2-MG（e）AAT9．下列哪种蛋白下降，可协助Wilson病的诊断？

[B]（a）ALB（b）AAG（c）2-MG（d）Cp（e）CRP10．关于前清蛋白以下哪项不对？

[B]（a）是运载蛋白（b）是营养不良的敏感指标（c）是肝功能不全的敏感指标（d）不是急性时相反应蛋白（e）相对分子质量比清蛋白小11．导致嘌呤分解增加的疾病有[C]（a）白血病（b）多发性骨髓瘤（c）红细胞增多症（d）恶性肿瘤化疗（e）以上都是12．别嘌呤醇治疗痛风的机制是由于抑制了下列哪种酶？

[C]（a）腺苷脱氨酶（b）嘌呤磷酸化酶（c）5核苷酸酶（d）黄嘌呤氧化酶（e）鸟嘌呤酶二、多选题1．以下哪些是血浆蛋白质的功能？

[A]（a）营养作用（b）维持血浆胶体渗透压（c）运输载体（d）代谢调控（e）免疫防御2．属于1区带的血浆蛋白质有[A]（a）AAG（b）AFP（c）HDL（d）Cp（e）AAT3．属于2区带的血浆蛋白质有[A]（a）Hp（b）2-MG（c）Cp（d）AFP（e）TRF4．属于区带的血浆蛋白质有[A]（a）TRF（b）LDL（c）2-MG（d）C3（e）C45．属于区带的血浆蛋白质有[B]（a）IgA（b）IgG（c）IgM（d）CRP（e）Fg6．肾病综合征患者血清蛋白各电泳区带常有的变化是[B]（a）ALB降低（b）1降低（c）2升高（d）升高（e）降低7．肝硬化患者血清蛋白各电泳区带常有的变化是[B]（a）ALB降低（b）1降低（c）2升高（d）升高（e）升高8．Ⅰ型酪氨酸血症可由下述哪种酶缺陷所致？

[B]（a）酪氨酸转氨酶（b）酪氨酸酶（c）对-羟苯丙酮酸氧化酶（d）尿黑酸氧化酶（e）延胡索酰乙酰乙酸酶9．M蛋白可出现于血清蛋白电泳的哪些区带[B]（a）区带（b）区带（c）区带（d）ALB区带（e）以上都可10．肾排泄尿酸减少可由哪些原因引起？

[C]（a）慢性肾炎（b）慢性肾衰竭（c）肾小管排泌尿酸减少（d）多基因性遗传缺陷所致（e）以上都不是三、配伍题1.低蛋白血症时可代偿性升高以维持血浆胶体渗透压的是[A]2.与肝豆状核变性有关的是[A]3.运输血浆中游离血红蛋白的是[A]4.与肺气肿有关的是[A]5.可以运输胆红素的是[A]6.维持血浆胶体渗透压主要依靠[B]（a）Alb（b）AAT（c）Hap（d）Cp（e）2-MG（f）CRP四、判断题1．急性肝损伤时ALB降低明显，A/G比值增高。

[A]2．与ALB比较，PA半衰期短，可更灵敏的反映肝损伤。

[A]3．乙酸纤维膜电泳分离血清蛋白质实验中，最临近正极的是清蛋白。

[A]4．Wilson病患者血浆Cp含量减少[A]5．转铁蛋白是一种急性时相反应蛋白，炎症时其血浆中含量升高。

[A]6．CRP是一种急性时相反应蛋白，在炎症时血浆中CRP含量升高。

[A]7．血清比血浆多一种蛋白质纤维蛋白质。

[B]8．在急性炎症及恶性肿瘤，肝硬化或肾炎时，前清蛋白升高。

[B]9．高尿酸血症是嘧啶代谢紊乱引起的。

[B]10．低清蛋白血症时，2-巨球蛋白可显著增高。

[C]答案与解析一、单选题答案与解析一、单选题1.答案：

e解析：

由于清蛋白的半寿期较长，因此，在部分急性肝病患者，其浓度降低可表现不明显。

2.答案：

d解析：

清蛋白可作为载体参与许多水溶性差的物质的转运，如胆红素、长链脂肪酸、胆汁酸盐、前列腺素、类固醇激素、金属离子（如Cu2+、Ni2+、Ca2+）、多种药物（如磺胺药、青霉素G等）等，可以通过与Alb的结合增加亲水性而便于运输。

3.答案：

a解析：

1-抗胰蛋白酶具有多种遗传表型，迄今已分离鉴定的有33种1-抗胰蛋白酶等位基因，其中最多见的是PiMM型，占人群的95%以上。

4.答案：

e解析：

在急性炎症性疾病如感染、手术、创伤、心肌梗死和肿瘤等情况下，AAT、AAG、Cp、CRP、Hp以及1-抗糜蛋白酶、血红素结合蛋白、C3、C4、纤维蛋白原等血浆蛋白浓度会显著升高；而血浆PA、Alb与TRF则出现相应的降低。

这些血浆蛋白质统称为急性时相反应蛋白（acutephasereactionproteins，APP）。

5.答案：

d解析：

肝硬化时可有以下特征：

①IgG出现弥散性的增高，以及IgA的明显升高；②1-AT是肝细胞损害的一个敏感指标，升高显著；③C-反应蛋白、CER及纤维蛋白原轻度升高；④1-AG、Hp、C3可由于肝细胞损害而偏低；⑤PA、Alb、1脂蛋白及TRF明显降低；⑥2-MG则可出现明显地增高。

6.答案：

c解析：

TRF可用于贫血的鉴别诊断：

在缺铁性贫血中，由于血浆铁含量低，TRF代偿性合成增加，但因血浆铁含量低，结合铁的TRF减少，所以铁饱和度很低（参考范围为30%～38%）。

而再生障碍性贫血时，血浆中TRF正常或低下，由于红细胞对铁的利用障碍，使铁饱和度增高。

在铁负荷过量时，TRF水平正常，而饱和度可超过50%，甚至达90%。

7.答案：

d解析：

溶血性疾病如溶血性贫血、输血反应、疟疾时，结合珠蛋白因大量结合运输血红蛋白并被降解而浓度明显下降。

8.答案：

e解析：

1-抗胰蛋白酶缺陷与肺气肿：

ZZ型、SS型甚至MS表型常伴有早年（20～30岁）出现的肺气肿。

9.答案：

d解析：

Cp浓度减少有关的疾病包括Wilson病、营养性铜缺乏和Menkes病（遗传性铜吸收不良）。

10.答案：

d解析：

前清蛋白是负性急性时相反应蛋白：

在急性炎症、恶性肿瘤、创伤等任何急需合成蛋白质的情况下，血浆前清蛋白均迅速下降。

11.答案：

e解析：

在骨髓增殖性疾病如白血病、多发性骨髓瘤、红细胞增多症等，有旺盛的细胞合成和分解，从而出现核酸分解亢进，嘌呤和尿酸生成增多。

12.答案：

d解析：

别嘌醇治疗痛风的机制是由于抑制了黄嘌呤氧化酶，从而使尿酸生成减少。

二、多选题1.答案：

abcde解析：

血浆蛋白质有多方面的功能，可概括为：

①营养作用，修补组织蛋白；②维持血浆胶体渗透压；③作为激素、维生素、脂质、代谢产物、离子、药物等的载体；④作为血液pH缓冲系统的一部分；⑤抑制组织蛋白酶；⑥一些酶在血浆中起催化作用；⑦代谢调控作用；⑧参与凝血与纤维蛋白溶解；⑨作为免疫球蛋白与补体等免疫分子组成体液免疫防御系统。

2.答案：

abce解析：

属于1区带的血浆蛋白质有：

1-抗胰蛋白酶、1-酸性糖蛋白、甲胎蛋白、高密度脂蛋白。

3.答案：

abc解析：

属于2区带的血浆蛋白质有：

结合珠蛋白、2-巨球蛋白、铜蓝蛋白。

4.答案：

abcde解析：

属于区带的血浆蛋白质有：

转铁蛋白、低密度脂蛋白、C4、2-微球蛋白、纤维蛋白原、C3。

5.答案：

abcd解析：

属于区带的血浆蛋白质有：

IgA、IgG、IgM、C-反应蛋白。

6.答案：

acde解析：

不少肾病变早期就可以出现蛋白尿而导致血浆蛋白质丢失，丢失的蛋白质与其相对分子质量有关。

相对分子质量小的蛋白质丢失最为明显，而相对分子质量大的蛋白质因肝细胞代偿性合成增加，绝对含量可升高。

其特征往往表现为：

①Alb明显低下，同时PA、1AG、1AT及TRF下降；②2MG、-脂蛋白及Hp多聚体的增加（Hp2-1、Hp2-2）；③免疫球蛋白中IgG降低，而IgM可有增加。

7.答案：

ae解析：

肝硬化时可有以下特征：

①IgG出现弥散性的增高，以及IgA的明显升高；②1-AT是肝细胞损害的一个敏感指标，升高显著；③C-反应蛋白、CER及纤维蛋白原轻度升高；④1-AG、Hp、C3可由于肝细胞损害而偏低；⑤PA、Alb、1脂蛋白及TRF明显降低；⑥2-MG则可出现明显地增高。

8.答案：

ce解析：

Ⅰ型酪氨酸血症（tyrosinemiaⅠ）是由于酪氨酸分解途径中的延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetatehydrolase）缺乏引起酪氨酸代谢异常所致，另外，对-羟苯丙酮酸氧化酶（p-hydroxyphenylpyruvateoxidase）活性也有下降。

9.答案：

abc解析：

当发生浆细胞病（plasmacelldyscrasia）时，异常的浆细胞将克隆性增殖，产生大量单克隆免疫球蛋白或其轻链或重链片段，在病人的血清或尿液中可出现结构单一的M蛋白（monoclonalprotein），蛋白电泳时即呈现一色泽深染的窄区带，此区带较多出现在或区，偶见于区{{XEM蛋白（monoclonalprotein）}}。

10.答案：

abcd解析：

高尿酸血症的形成主要是由肾的清除减退所致。

肾对尿酸的排泄是一个复杂的过程，可分为四个步骤：

①血浆中的尿酸全部经肾小球滤过；②在近端肾小管的起始部，尿酸的98%被主动重吸收；③在近端肾小管，尿酸的主动重吸收逐渐减少，而分泌到肾小管的尿酸量却逐渐增多，最后又达到滤过量的50%左右；④在髓绊降支出现尿酸被动重吸收，重吸收量达滤过量的40%～44%。

经上述四个步骤，最终随尿排出的尿酸只占滤过量的6%～10%，每天的总量约为2.4~3.0mmol。

当肾小球滤过率下降，或近端肾小管对尿酸的重吸收增加或（和）分泌功能减退时，便导致高尿酸血症。

肾尿酸排泄障碍性疾病中，一部分是机制不明的多基因性遗传缺陷引起的原发性高尿酸血症，另一部分由导致肾小球滤过率下降和肾小管排泌尿酸减少的慢性肾疾患等引起。

三、配伍题1~6.答案：

1e，2d，3c，4b，5a，6a解析：

低清蛋白血症，尤其是肾病综合征时，2-MG含量可显著增高，可能系一种代偿机制以维持血浆胶体渗透压。

Wilson病是一种常染色体隐性遗传病，即患者血浆Cp含量明显减少，血浆游离铜增加，铜沉积在肝可引起肝硬化，沉积在脑基底节的豆状核则导致豆状核变性，因而该病又称为肝豆状核变性。

结合珠蛋白是一种急性时相反应蛋白，主要功能是运输血管内游离的血红蛋白到网状内皮细胞降解。

在血浆中能与红细胞中释放出的游离血红蛋白结合，每分子结合珠蛋白可结合两分子血红蛋白。

1-抗胰蛋白酶缺陷与肺气肿：

ZZ型、SS型甚至MS表型常伴有早年（20～30岁）出现的肺气肿。

Alb可作为载体参与许多水溶性差的物质的转运，如胆红素、长链脂肪酸、胆汁酸盐、前列腺素、类固醇激素、金属离子（如Cu2+、Ni2+、Ca2+）、多种药物（如磺胺药、青霉素G等）等，可以通过与Alb的结合增加亲水性而便于运输。

血浆胶体渗透压的75%~80%由Alb维持，这是因为其相对分子质量较小而且在血浆中含量高的缘故。

四、判断题1.答案：

错解析：

急性肝损伤时ALB降低明显，A/G比值降低。

2.答案：

对解析：

前清蛋白可作为肝功能不全的指标：

清蛋白和转铁蛋白也可作为营养不良和肝功能不全的指标，但前清蛋白因半衰期短而具有更高的敏感性。

3.答案：

对解析：

利用醋酸纤维素薄膜或琼脂糖凝胶电泳一般可将血浆蛋白质由正极向负极分为清蛋白和1、2、、球蛋白5个主要区带。

4.答案：

对解析：

Wilson病是一种常染色体隐性遗传病，即患者血浆Cp含量明显减少，血浆游离铜增加，铜沉积在肝可引起肝硬化，沉积在脑基底节的豆状核则导致豆状核变性，因而该病又称为肝豆状核变性。

5.答案：

错解析：

转铁蛋白是一种负性急性时相反应蛋白：

在炎症、恶性肿瘤等急性时相反应时，常随着清蛋白、前清蛋白同时下降。

6.答案：

对解析：

CRP是第一个被认识的急性时相反应蛋白，是极灵敏的指标，血浆中CRP浓度在急性心肌梗死、创伤、感染、炎症、外科手术、癌肿浸润时迅速显著地增高。

7.答案：

错解析：

血浆比血清多一种蛋白质纤维蛋白原。

8.答案：

错解析：

在急性炎症及恶性肿瘤，肝硬化或肾炎时，前清蛋白降低。

9.答案：

错解析：

高尿酸血症是嘌呤代谢紊乱引起的。

10.答案：

对解析：

低清蛋白血症，尤其是肾病综合征时，2-MG含量可显著增高，可能系一种代偿机制以维持血浆胶体渗透压。

（蒋显勇）