临床生物化学检验I-名词解释+小知识点Word格式.doc

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临床生物化学检验I-名词解释+小知识点Word格式.doc

I型糖尿病:

主要是因胰岛β细胞的破坏引起胰岛素绝对不足。

II型糖尿病:

是由多个基因及环境因素综合引起的复杂病,其病因是:

遗传+环境因素。

诊断标准:

1.糖尿病症状(如多食、多饮、多尿、体重减轻)+随机血浆葡萄糖≥11.1mmol/L(200mg/dl)

2.空腹血浆葡萄糖(FPG)≥7.0mmol/L(126mg/dl)

3.口服葡萄糖耐量试验2h血浆葡萄糖≥11.1mmol/L(200mg/dl)

【注】:

其中任何一种出现阳性结果,需用上述方法中的任意一种进行复查,予以证实,诊断才能成立。

mmol/L转换mg/dl为乘以换算系数18(即分子量除以10)。

胰岛素抵抗(IR)和胰岛β细胞功能减退是2型糖尿病的主要发病机制,IR是指胰岛素作用的靶器官(主要是肝脏、肌肉和脂肪组织)对正常浓度的胰岛素不能产生正常的生物学反应,即胰岛素敏感性降低。

胰岛素抵抗的原因包括遗传和环境两方面因素。

代谢综合症(MS):

是与代谢异常相关的心血管病多种危险因素在个体内聚集的状态。

MS的基础是胰岛素抵抗(IR),其主要组成成分是肥胖症尤其是中心性肥胖、2型DM或糖调节受损、血脂异常和高血压。

以下5项中具有3项或3项以上者可诊断为MS:

①腹部肥胖:

腰围男性>90cm,女性>85cm;

②血TG≥1.7mmol/L;

③血HDL-C<1.04mmol/L;

④血压≥130/85mmHg;

⑤FPG≥6.1mmol/L或糖负荷后2hPG≥7.8mmol/L或有糖尿病史。

妊娠期糖尿病(GDM):

是指妊娠期首次发生或发现的糖尿病,包含了一部分妊娠前已患有糖尿病但孕期首次被诊断的患者。

需要注意的是,妊娠前已确诊为DM者不属GDM,后者称为“糖尿病合并妊娠”。

血浆中酮体超过2.0mmol/L时称为酮血症,此时血酮从尿中排出,成为酮尿症。

酮体进一步积聚,消耗体内的储备碱,血pH<7.35,发生代谢性酸中毒时称为糖尿病酮症酸中毒(DKA)。

病情进一步发展,出现昏迷,称为糖尿病酮症酸中毒昏迷。

所有非糖尿病的孕妇,妊娠24~28周,常规做50g葡萄糖负荷试验(glucosechallengetest,GCT)。

二步法诊断妊娠期糖尿病:

在孕24~28周时行50g口服葡萄糖负荷试验,若结果异常则再行75g或100g口服葡萄糖耐量试验(oralglucosetolerancetest,OGTT)。

口服葡萄糖耐量试验(OGTT):

是口服一定量葡萄糖后,做系列血浆葡萄糖浓度测定,以评价机体对血糖调节能力的标准方法。

对不宜作OGTT的患者,排除影响葡萄糖吸收的因素,应进行静脉葡萄糖耐量试验(IGTT)。

IGTT的适应症与OGTT相同。

空腹血糖(FPG):

是指8~10h内无任何热量摄入时测定的静脉血浆葡萄糖浓度。

空腹血糖测定为糖尿病最常用的检测项目。

糖耐量降低(IGT):

正常人在服用一定量葡萄糖后血糖浓度暂时升高,但在两小时内血糖浓度又恢复到空腹水平,称为“耐糖现象”。

若因内分泌失调等因素引起葡萄糖代谢失常时,食入大量糖后血糖浓度可急剧升高,短时间内不能恢复原值,即为糖耐量减低。

糖化蛋白:

葡萄糖可以和体内多种蛋白质中的氨基不可逆地结合,形成糖化蛋白,此过程不需酶的参与,与血糖浓度和高血糖存在时间相关。

糖化血红蛋白(GHb):

是葡萄糖或其他糖与血红蛋白的氨基发生非酶催化反应的物质(一种不可逆的糖化蛋白)。

葡萄糖通过非酶促糖基化反应与血清蛋白结合,形成糖化血清蛋白(GSP)。

血浆所含脂类(脂质)统称血脂(lipids)。

包括:

总胆固醇(TC)=游离胆固醇+胆固醇酯、中性脂肪——甘油三酯(TG)、非酯化脂肪酸(游离脂肪酸,FFA)、磷脂、糖脂。

血浆脂蛋白中的蛋白质部分称为载脂蛋白(Apo),迄今已发现20余种Apo。

脂蛋白受体:

是一类位于细胞膜上的糖蛋白,这些蛋白质能以高亲和性方式与相应的脂蛋白配体(ligand)相互作用。

目前已阐明的受体包括:

1、LDL受体。

2、清道夫受体。

3、LDL受体相关蛋白。

4、VLDL受体。

LDL受体途径:

LDL或其他含有apoB100的脂蛋白与LDL受体结合后,内吞入细胞,经溶酶体酶作用,CE水解为FC并进入胞质的代谢库,供细胞膜等膜结构利用,这一代谢过程称为~。

若细胞内CH浓度升高,可出现:

①抑制HMG-CoA还原酶,以减少自身的胆固醇合成;

②抑制LDL受体基因的表达,减少其形成,从而减少LDL的摄取;

③激活内质网脂酰基CoA胆固醇酰转移酶(ACAT),使游离胆固醇在胞质内酯化成胆固醇酯贮存,以供细胞的需要。

通过以上作用,控制细胞内胆固醇含量处于正常动态平衡。

胆固醇酯转运蛋白(CETP):

基因结构:

CETP基因位于人第16染色体(16q21),与LCAT及结合珠蛋白基因靠近。

CETP基因由16个外显子和15个内含子组成,长约20.5Kb。

与人PLTP(磷脂转运蛋白)基因有20%同源性。

蛋白结构:

17aa信号肽,476aa成熟肽,糖蛋白。

其中有四个糖基化位点。

功能:

把HDL中的CE转移到VLDL,CM及残粒中,最后到LDL。

同时把VLDL和CM中的TG转移到HDL和LDL。

此即胆固醇的逆向转运(代谢)。

高脂血症:

是指血浆中chol和/或TG水平升高。

它实际上是血浆中某一类或某几类脂蛋白水平升高的表现,严格说来应称为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。

近年来,已逐渐认识到血浆中HDL-C降低也是一种血脂代谢紊乱。

因而,有人建议采用脂质异常血症(dyslipidemia),并认为这一名称能更为全面准确地反映血脂代谢紊乱状态。

动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS):

是指动脉内膜的脂质、血液成分的沉积,平滑肌细胞及胶原纤维增生,伴有坏死及钙化等不同程度病变的一类慢性进行性病理过程。

AS主要损伤动脉壁的内膜,严重时累及中膜。

最常受累的是主动脉、冠状动脉、脑动脉、肾动脉及周围动脉。

失水:

由于水摄入过少和/或水丢失过多而引起细胞外液减少。

根据血浆钠浓度的变化分为高渗性、等渗性和低渗性失水三种。

常见原因:

①消化道丢失,如呕吐、腹泻、消化道梗阻等;

②肾脏丢失,如尿崩症、肾小管疾病、糖尿病等;

③肺脏丢失,如由于呼吸道、神经系统疾病造成的呼吸加快、加深;

④皮肤丢失,如高热、剧烈运动大量出汗;

⑤烧伤等造成的创面渗出;

⑥各种原因造成的水摄入不足。

水过多(水肿):

是水在体内过多潴留的一种病理状态。

若过多的水进入细胞内,导致细胞内水过多则称为水中毒。

按照体液晶体渗透压的不同,水肿可分为高渗性(盐中毒)、等渗性和低渗性(水中毒)水肿。

低钠血症:

血浆中Na+<

135mmol/L。

高钠血症:

血浆中Na+>

145mmol/L。

因摄入钠过多或水丢失过多而引起。

低钾血症:

血清钾低于3.5mmol/L。

高钾血症:

血清钾高于5.5mmol/L。

血气:

血液中的气体,包括O2、CO2、N2及空气中其它的气体。

主要是指参与物质代谢和气体交换有关的O2、CO2两种气体。

血气分析:

通过测定血液pH、PO2、PCO2和碳酸氢盐(HCO3-)等几项指标,了解心肺的功能状况,评价病人呼吸、氧化及酸碱平衡状态。

1.实际碳酸氢盐(AB):

血浆中HCO3-的实际浓度。

其变化受呼吸和代谢双重因素影响。

2.标准碳酸氢盐(SB):

指在标准状态下(37℃,PCO2为40mmHg及PO2为100mmHg的混合气体平衡后)测定的血浆HCO3-的含量。

【参考范围】:

AB:

22~27mmol/L,平均值24mmol/L。

SB:

22~27mmol/L,平均值24mmol/L

【临床意义】

(1)正常人AB约等于SB,二者间差值为呼吸对HCO3-的影响。

AB>SB,提示有CO2潴留,见于通气不足。

AB<SB,则提示CO2排出过多,通气过度。

(2)AB=SB=正常,为正常酸碱平衡状态;

AB=SB<正常,为代酸未代偿;

AB=SB>正常,为代碱未代偿;

AB>SB,为呼酸或代碱;

AB<SB,为呼碱或代酸。

3.缓冲碱(BB):

全血中具有缓冲作用的阴离子总和,包括HCO3-、Hb、血浆蛋白及少量的有机酸盐和无机磷酸盐。

全血缓冲碱(BBb):

45~54mmol/L。

血浆缓冲碱(BBp):

41~43mmol/L

在血浆蛋白和Hb稳定的情况下,BB增高为代碱或呼酸,BB降低为代酸或呼碱。

BB降低而HCO3-正常,提示Hb或血浆蛋白水平降低。

4.碱剩余(BE):

在37℃和PCO2为40mmHg时,将1L全血pH调整到7.40所需强酸或强碱的mmol数。

当所需为强酸时,BE为正值;

若所需为强碱时,则为负值。

-3mmol/L~+3mmol/L。

【临床意义】:

正值增大为碱血症,主要见于代碱;

负值增大为酸血症,主要见于代酸。

血清中阳离子:

可测阳离子(MC);

未测阳离子(UC)。

血清中阴离子:

可测阴离子(MA);

未测阴离子(UA)。

MC+UC=MA+UA→MC-MA=UA-UC

阴离子隙(AG):

血清中所测定阳离子总数和阴离子总数之差。

AG(mmol/L)=Na+-[Cl-+HCO3-]

8~16mmol/L。

1.阴离子隙增加:

(1)未测阴离子升高:

有机酸增加;

(2)未测阳离子下降:

低钙、低镁或低钾血症。

2.阴离子隙降低:

(1)未测阴离子下降:

白蛋白降低

(2)未测阳离子升高:

高钙、高镁及高钾血症。

3.利用阴离子隙分析酸中毒的原因AG增高:

肾功能衰竭、酮症酸中毒和乳酸中毒等;

AG正常:

HCO3-大量丢失、服用NH4Cl药物等。

微量元素:

占人体总重量的1/10000以下,每人每日需要量在100mg以下的元素称为微量元素。

对维持人的生命,保持正常生理功能所必需的,缺乏时会导致某种疾病或严重功能不全的微量元素称为必需微量元素。

血清总铁结合力(TIBC):

是指能与100ml血清中全部转铁蛋白结合的最大铁量。

正常人血循环中的转铁蛋白约30%被饱和。

能溶解在脂肪中的维生素称为脂溶性维生素,包括维生素A、D、E、K

能溶解在水中的维生素称为水溶性维生素,包括维生素B1、B2、B6、C、B12

【血钙、可扩散钙、不可扩散钙的关系】

骨组织与体内钙、磷代谢密切相关。

由于多种原因引起骨组织中钙、磷等矿物质、成骨细胞和/或破骨细胞功能异常,造成骨基质、骨细胞代谢紊乱,使骨组织处于异常的疾病状态,总称为骨代谢疾病(异常),包括佝偻病、骨软化病、骨质疏松症等。

成骨作用(osteogenesis):

骨的生长、修复或重建过程

钙化(calcification):

成骨过程中,成骨细胞合成和分泌胶原和蛋白多糖等细胞间质成分,形成“类骨质”,继后将钙、磷吸收到纤维的孔隙中进行沉淀结晶的过程。

溶骨作用(osteolysis):

骨的溶解和消失,包括基质的水解和骨盐的溶解,主要由破骨细胞引起。

又称:

骨吸收(boneresorption)、脱钙(decalcification)。

1.高钙血症:

血钙浓度超过2.75mmol/L。

常见表现:

恶心、呕吐、便秘、嗜睡、神志不清等病程长时可发生组织内钙沉积。

2.低钙血症:

血钙浓度低于2.25mmol/L常见表现:

手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥等骨质钙化障碍包括佝偻病、骨质软化等。

1.高磷血症:

血磷浓度成人大于1.61mmol/L、儿童大于1.90mmol/L。

低钙血症、骨质钙化障碍。

2.低磷血症:

血磷浓度小于0.8mmol/L。

鸭态步、骨痛、佝偻病、病理性骨折、精神错乱、抽搐和昏迷等

1.低镁血症:

血清镁低于0.75mmol/L。

神经-肌肉障碍和精神与行动的异常

2.高镁血症:

血清镁高于1.25mmol/L。

常见病因:

①肾脏疾病②内分泌疾病③其它疾病。

佝偻病与骨软化症

维生素D缺乏时,血钙水平正常或偏低,血磷减少,钙磷浓度积降低,类骨质钙化受阻,导致类骨组织大量堆积。

病变如发生在生长中的骨骼,则形成佝偻病,多见于婴幼儿,称为婴幼儿佝偻病;

如发生在成年人,则称为骨软化症。

↓肝性佝偻病:

↓肾性佝偻病:

维生素D抵抗(vitaminDresistance):

机体对正常剂量甚至大剂量的维生素D或1,25-(OH)2D3的低反应或无反应现象。

骨质疏松症:

是一种全身性的骨量减少,以骨组织显微结构退化为特征,并引起骨脆性增加、骨强度降低的疾病。

此时骨矿物质和骨基质等比例减少,基本特点在于单位体积内骨组织量减少。

分类:

原发性/继发性(其中退行性骨质疏松症发病率最高)

骨代谢的生物化学测定

①骨形成标志物包括:

骨钙素(OC)、骨性碱性磷酸酶(B-ALP)、Ⅰ型胶原前肽测定。

②骨吸收标志物包括:

尿羟脯氨酸(HOP)、Ⅰ型胶原降解产物(吡啶酚/脱氧吡啶酚)、Ⅰ型胶原交联C末端肽(CTX)和Ⅰ型胶原交联N末端肽(NTX)、抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)。

胆红素:

是胆汁中的主要色素,是血红蛋白中血红素的降解产物。

①.UCB:

即未结合胆红素。

在脾脏巨噬细胞中,血红蛋白被裂解为游离的珠蛋白和血红素,血红素被微粒体血红素氧化酶氧化产生胆绿素,再被胆绿素还原酶还原成胆红素。

此时生成的胆红素呈游离状态,故称为游离胆红素,也称~。

②.CB:

即结合胆红素。

胆红素释放入血时,主要与清蛋白结合经门静脉系统运输到肝脏。

当胆红素-清蛋白复合物到达肝脏后,胆红素与清蛋白解离,在肝细胞膜表面的窦状隙被肝细胞摄取,在UDPG转移酶的作用下将葡萄糖醛酸分子转移到胆红素分子上,形成双葡萄糖醛酸胆红素(85%)和单葡萄糖醛酸胆红素,称为~。

δ-胆红素:

以共价键和清蛋白结合的胆红素称为~。

高胆红素血症(hyperbilirubinemia):

胆红素生成过多或肝细胞对胆红素的摄取、结合和排泄过程发生障碍,使血中胆红素增高。

黄疸(jaundice):

血中胆红素增多使皮肤、巩膜、粘膜以及其他组织和体液发生黄染。

机制:

胆红素形成过多、胆红素处理能力下降、胆红素排泄障碍

按肉眼是否可见皮肤粘膜黄染分为:

隐性黄疸(参考范围以上到34.2µ

mol/L之间)、显性黄疸(胆红素浓度超过34.2µ

mol/L)

胆汁酸(BA):

使胆固醇在肝细胞内降解而形成的,随胆汁分泌进入肠道,协助脂类物质的消化与吸收。

肠道中约95%经肠肝循环被重吸收入肝。

在肝细胞内以胆固醇为原料合成的胆汁酸称为初级胆汁酸,包括胆酸、鹅脱氧胆酸;

而后在肠道内经肠菌中酶的作用形成的胆汁酸称为次级胆汁酸,包括脱氧胆酸、石胆酸等。

胆汁酸的肠肝循环:

经肠道重吸收的BA经门静脉回到肝脏,肝细胞将其中的游离胆汁酸再合成为结合胆汁酸,重吸收与新合成的结合胆汁酸再随胆汁进入肠道,此即肝肠循环。

胆素原的肝肠循环:

在小肠下段生成的胆素原约有10%~20%可被肠粘膜细胞重吸收,再经门静脉入肝,重吸收入肝的胆素原大部分(95%)以原型再次排入胆道,此过程称为~。

肾病综合征(NS):

由多种肾小球病变引起的临床综合征,典型的临床表现为:

大量蛋白尿(>3.5g/24h)、低清蛋白血症(<30g/L)、严重水肿和高脂血症。

肾功能衰竭(renalfailure):

是由于各种原因引起肾功能严重受损而导致水、电解质、酸碱平衡严重紊乱、氮质潴留及其他各系统症状的一系列临床综合征。

肾脏在单位时间内(min)将多少ml血浆中的某物质全部清除由尿排出即肾清除率。

(Cx)=(Ux×

A)/Px

Cx:

某物质清除率(ml/min);

Ux:

尿中该物质浓度(mmol/L);

V:

单位时间尿量(ml/min);

Px:

血浆中该物质浓度(mmol/L)。

肾小球滤过率:

在单位时间(min)内通过肾小球滤过的血浆量(ml)。

GFR是肾功能的重要指标之一。

临床通常以某些物质的肾清除率来表示。

蛋白尿(proteinuria):

尿液中蛋白质超过150mg/24h时尿蛋白定性试验呈阳性。

符合以上任一条件,即为蛋白尿。

肾小球性蛋白尿:

由于肾小球滤过屏障损伤或缺陷导致血浆蛋白大量滤入原尿,超过肾小管重吸收能力而产生的蛋白尿。

清蛋白(albumin,Alb)、转铁蛋白(transferrin,TRF)、免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)、α2-巨球蛋白(ɑ2-macroglobulin,ɑ2-MG)、C3

①选择性蛋白尿:

肾小球损伤较轻(电荷屏障损伤),尿液中以40kD~90kD的中分子量的清蛋白、转铁蛋白等的出现为主。

②非选择性蛋白尿:

肾小球滤过屏障严重损伤,尿液中有高分子量免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)、C3和中分子量的清蛋白,以及小分子量的b2-微球蛋白等。

选择性指数测定(SPI):

采用尿免疫球蛋白G(IgG,分子量150kD)与转铁蛋白配对,将两组不同蛋白质的肾清除率之比,定为蛋白尿的选择性指数。

SPI<0.2为选择性蛋白尿,肾小球损害较轻,治疗反应和预后大多较好;

SPI>0.2为非选择性蛋白尿,肾小球损害较重,预后大多不良。

肾小管性蛋白尿:

正常情形下经肾小球滤过的中小分子蛋白质几乎完全被肾小管重吸收。

当肾近曲小管上皮细胞受损,蛋白质重吸收障碍,小分子量蛋白质遂自尿中排出,称为肾小管性蛋白尿。

自由水清除率:

又称无溶质水清除率,指单位时间内为使尿液达到等渗而应从尿中减去或加入的纯水量(毫升数)。

动脉粥样硬化(AS):

危险因素(riskfactor):

是一个流行病学概念,指与某种疾病发生、发展有关的体内因素、行为因素和环境因素。

这些因素的存在可促使疾病发生,去掉以后可减缓甚至阻止疾病的发生。

危险因素并不等同于病因。

危险因素不是诊断指标,危险因素异常增加了患病可能性。

相对危险度(relativerisk,RR):

指暴露于该危险因素者与未暴露或低于危险水平者发病概率的比值。

RR>

1才有意义,越大则预测价值越高。

高敏C反应蛋白(hs-CRP):

用检出限≤0.3mg/L方法检测到的CRP(通常在3mg/L以下),称为高敏C反应蛋白。

【临床意义】CRP在心血管疾病、急性栓塞事件和AS的发病中既是致病因素,hs-CRP水平增高又是预测个体将来首次发生心血管疾病危险性和预测已知冠心病患者再发生心血管病事件和死亡的非常有效的预测指标,而不管cTnI/cTnT值如何。

心肌损伤标志物:

心肌损伤坏死时心肌细胞膜完整性被破坏,细胞内结构蛋白和其它大分子释放到心肌间质,从而可在血液中被检出,这类物质称为心肌损伤标志物。

这些心肌损伤的生物标志物包括:

cTnI/cTnT、肌酸激酶(creatinekinase,CK)MB同工酶、肌红蛋白(myoglobin,Mb)等。

心力衰竭(heartfailure,HF):

不是一种疾病,它是心脏不能泵出足够的血液以满足人体组织需要的一种状态或过程。

其结果血液淤积在肺和组织,引起充血,所以过去也被习惯性称作充血性心力衰竭。

利钠肽

利钠肽家族包括:

由心肌分泌的心房利钠肽(ANP)、由心室肌和脑分泌的B型利钠肽(BNP),由内皮细胞分泌的C型利钠肽(CNP),还有D型利钠肽(DNP)。

利钠肽的主要生理作用是利尿排钠、抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统、扩张血管和抑制血管平滑肌细胞增值等。

激素:

由内分泌腺或内分泌细胞合成和分泌的信息分子,经血液循环运送到全身,对特定的靶器官、靶细胞产生特定的生物学效应。

根据化学本质,可将激素分为以下四类:

①氨基酸衍生物类,如甲状腺激素;

②肽及蛋白质类,如促甲状腺激素,胰岛素;

③类固醇类,如皮质醇;

④脂肪酸衍生物类,如前列腺素等。

激素的允许作用:

某些激素本身并不能对某器官、组织或细胞直接发生作用,但它的存在却是另一种激素能够产生效应的必要条件,这种现象称为激素的允许作用。

生长激素缺乏症:

可分为原发性和继发性两种。

儿童期发生垂体功能不足时,产生垂体性侏儒症,但智力一般正常,多数患者常伴有性激素,TSH和ACTH的缺乏。

巨人症及肢端肥大症:

幼年时生长激素分泌过多,成为巨人症;

成年后生长激素分泌过多,形成肢端肥大症。

嗜铬细胞是能合成儿茶酚胺的细胞,存在于肾上腺髓质和交感神经节等部位,因细胞内的嗜铬颗粒遇重嗜酸盐被染

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