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生命科学概论知识点

1、为什么要学习生命科学知识?

生命科学是21世纪自然科学的带头学科,生命科学充满未解之谜,生命科学与人类社会的发展息息相关。

2、生物科学的前沿:

分子生物学的发展是生物科学发展史上的一个重要的里程碑。

DNA重组技术。

原生质体融合技术。

2、人类文明发展的三次技术革命:

生物技术革命—21创造生命。

信息革命—20解放大脑。

工业革命—19世纪解放双手。

3、21世纪将面临的许多世界性的难题:

人口膨胀、粮食紧张、环境污染、能源紧缺、遗传疾病

4、当今人类社会面临最重大的问题和挑战∶人口膨胀;粮食短缺;疾病危害;环境污染;能源危机;资源匮乏;生态平衡破坏;生物物种大量消亡。

解决人类生存与发展所面临的一系列重大问题,在很大程度上将依赖于生命科学的发展。

生命科学对人类经济、科技、政治和社会发展的作用是全方位的。

5、生命科学与人类社会的发展息息相关:

农业方面。

能源方面。

医药卫生方面。

轻工业、食品工业、酶工程。

其他方面。

农业方面:

遗传育种—农作物、畜牧业的优良品种(无籽西瓜)。

生物杀虫剂。

人造种子。

能源方面:

酒精代替汽油作燃料利用太阳能。

人工模拟光合作用。

医药卫生方面:

新的抗菌素、疫苗免疫学提高了异体器官移植的成功率,并发现了自体免疫疾病的病因基因工程菌与基因疗法胰岛素、干扰素、生长激素、淋巴细胞活素、血纤维蛋白溶解剂、白蛋白、血因子、单克隆抗体、DNA探针等轻工业、食品工业:

酶工程食品、医药、发酵、日用化工、轻纺、制革、水产、木材、造纸、能源、农业、环保等经济部门。

发酵工程酿酒制曲、味精、抗菌素、维生素等其他方面:

细菌造雪、细菌保护古建筑、无法假冒的生物笔

一、生命的定义:

从生物学角度的定义:

由核酸和蛋白质等物质组成的多分子体系,它具有不断自我更新、繁殖后代以及对外界产生反应的能力。

从物理学角度的定义:

“负熵”。

热力学第二定律任何自发过程总是朝着使体系越来越混乱、越来越无序的方向,即朝着熵增加的方向变化。

生命的演化过程总是朝着熵减少的方向进行,一旦负熵的增加趋近于零,生命将趋向终结,走向死亡。

从生物物理学角度的定义:

从生物物理学角度的定义——三要素:

物质、能量、信息。

在生物体的整个运动过程中,贯穿了物质、能量、信息三者的变化、协调和统一。

“生命”的完整的、系统的定义:

生命是主要由核酸和蛋白质组成的具有不断自我更新能力的多分子体系的存在形式,是一种过程,是一种现象。

二、生命的涵义:

生命的物质基础是蛋白质和核酸。

生命运动的本质特征是不断自我更新,是一个不断与外界进行物质和能量交换的开放系统。

生命是物质的运动,是物质运动的一种高级的特殊存在形式。

三、生命起源之谜:

宗教认为上帝创造了生命

古代人认为生命是自然发生的

达尔文的探索

奥巴林的生命起源假说

米勒的实验——生命起源于无机物

四、生命的本质特征:

化学成分的同一性(生物体是由蛋白质、核酸、脂类、糖类、维生素等多种有机分子以及C、H、O、N、P、S等无机元素组成。

蛋白质:

由20种氨基酸组成。

核酸:

由8种核苷酸组成。

各种生物编制基因程序的遗传密码是统一的,各种生物都是以ATP(三磷酸腺苷)为贮能分子。

严整有序的结构(生命的基本单位是细胞。

细胞的结构。

整个生物界是一个多层次的有序结构:

细胞组织器官系统个体种群群落生态系统)

新陈代谢(生物体不断地吸收外界的物质,在生物体内发生一系列变化,最后成为代谢最终产物而被排出体外。

合成作用(anabolism)从外界摄取物质和能量,将它们转化为生命本身的物质和贮存在化学键中的化学能。

分解作用(catabolism)分解生命物质,将能量释放出来,供生命活动之用。

应激性和运动(生物接受外界刺激后会发生反应,生物的运动受神经系统的控制。

内稳态(生物体在没有强烈的外界因素的影响下,有某些机制使其内环境能保持动态稳定性。

生长发育(生物体能通过新陈代谢的作用而不断地生长、发育,其中遗传因素起决定性作用,而外界环境也有很大影响。

繁殖与遗传(生物体能不断地繁殖下一代,使生命得以延续。

生物的遗传是由基因决定的,生物的某些性状会发生变异;没有可遗传的变异,生物就不可能进化。

适应(适应的含义:

(1)生物的结构都适应于一定的功能。

(2)生物的结构和功能适应于其在一定环境条件下的生存和延续。

适应是生物界普遍存在的现象)

五、生命科学的分科:

按生物类群或研究对象来分:

植物学、动物学、微生物学、病毒学、人类学、古生物学、藻类学、昆虫学、鱼类学、鸟类学等。

按研究的生命现象或生命过程来分:

形态学、生理学、分类学、胚胎学、解剖学、遗传学、生态学、进化学、组织学、细胞学、病理学、免疫学等。

按生物结构的层次来分:

种群生物学、细胞生物学、分子生物学、分子遗传学、量子生物学等。

按与其他学科的关系来分:

生物物理学、生物化学、生物数学、生物气候学、生物地理学、仿生学、放射生物学等。

六、研究生命过程的方法:

提出问题和设想:

观察、提问、设想、推理、分析及实验验证等是科学创新的基本要素。

在这些基本要素中,天性好奇和提出好的问题是学习和创新的发动机。

密切联系实践。

树立正确的科学态度,掌握正确的科学方法。

一般研究方法:

描述法、比较法、实验法、历史法。

研究步骤:

认识问题——搜集资料——提出假说——检验假说——评价数据——结果报道

1、生命的物质基础

遗传信息的存储和传递者——核酸

遗传信息的表达者——蛋白质

生命过程的催化剂——酶

生命过程的碳源和能源——糖类

生命体的重要构件和储能物质——脂类

维持生命的重要小分子物质——维生素

2、有机物:

蛋白质(protein)核酸(nucleicacid)糖(carbohydrate)脂类(lipid)维生素(vitamin)

其中蛋白质是由氨基酸(aminoacid)构成的,核酸是由核苷酸(nucleotide)构成。

因此氨基酸,核苷酸被称为构件分子。

3、无机物:

水(water)无机盐碱(mineral)

4、遗传信息的存储和传递者—核酸

核酸的化学结构

核酸的分类:

核酸分为:

脱氧核糖核酸(DeoxyribonucleicacidDNA)DNA含G、A、C、T四种碱基和脱氧核糖。

核糖核酸(RibonucleicacidRNA)RNA含G、A、C、U四种碱基和核糖

DNA的结构RNA的结构特点:

DNA的二级结构(双螺旋)。

DNA双螺旋模型的意义(能够有效地解释遗传信息的储存、传送和自我复制。

提出了遗传信息的流动过程:

复制DNA转录RNA翻译蛋白质)

核糖核酸(RNA)分为:

信使RNA(mRNA)转运RNA(tRNA)核糖体RNA(rRNA)

5、遗传信息的表达者—蛋白质

氨基酸。

蛋白质的结构。

蛋白质结构与功能的关系

蛋白质的功能:

催化功能。

结构功能。

防御功能。

信号功能。

调节功能。

运输功能。

运动功能。

其他功能

蛋白质的构件分子—氨基酸:

20种氨基酸(特点:

L-型氨基酸、具旋光性、属α-氨基酸(PRO为α-亚氨基酸)、属两性电解质)

6、生命过程的催化剂—酶

酶的概念:

酶是生物活体细胞产生,以蛋白质为主要成分,具催化功能的一类生物催化剂。

酶的作用机制:

作用特点:

只催化热力学允许的反应。

只加快反应速度,不改变反应平衡点。

对正逆反应催化作用相同。

降低反应活化能。

酶的催化特点:

反应条件温和。

高效。

专一。

多样。

受多因素影响

酶的生理意义:

生物体内绝大多数反应都在酶的作用下进行、各种反应的综合就是生命

7、生命过程的碳源和能源—糖类

单糖:

葡萄糖的分子结构。

单糖分类:

丙糖戊糖己糖

寡糖:

麦芽糖(maltose)两分子葡萄糖由糖苷键连接,具还原性。

蔗糖(sucrose)由一分子葡萄糖和一分子果糖通过糖苷键连接而成,无还原性。

多糖:

均一多糖:

淀粉糖原纤维素。

非均一多糖:

透明质酸软骨素。

乳糖(lactose)

结合糖。

8、生命体的重要构件和储能物质——脂类

脂肪(三酰甘油:

甘油和脂肪酸结合而成室温下,液态的称为油,固态的称为脂)(fat)脂油

类脂(lipoid)磷脂(细胞膜的主要结构成分有极性的头部和两条疏水的尾部)糖脂固醇萜类

其他脂类:

固醇、前列腺素、结合脂类

9、维生素

维生素A(视黄醇):

维生素A又称视黄醇,视网膜中的杆状细胞含有视紫红质,光明亮时视紫红质分解为视蛋白和视黄醛,光暗时联合为视紫红质。

维生素D:

维生素D有D3和D2两种。

在人体内存在的维生素原有VitD3原和VitD2原,经紫外线照射可以转化为VitD3和VitD2。

人的皮肤中的VitD原为7-脱氢胆固醇,以紫外线照射转化为VitD3(胆钙化醇),进入骨骼后有助于钙的吸收和沉积。

VitD3可从膳食中取得,如鸡蛋,猪肝。

维生素E:

天然的维生素E有8种,即α、β、γ、δ、ξ2、η、ε、ξ1。

VitE是一个抗氧化剂,对保护线粒体膜上的磷脂有抗自由基的作用。

维生素K(血凝维生素):

维生素K又称血凝维生素。

血凝过程中,许多血凝因子的生物合成与VK有关。

例如:

凝血酶原、转变另速因子前体、血浆凝血酶激酶组分、司徒氏因子。

维生素C(抗坏血酸):

维生素C又称抗坏血酸,是水溶性的维生素。

人不能在体内合成VitC,必须从食物中获得,否则出现坏血病,表现为毛细血管脆弱,皮肤出现小血斑,牙龈发炎出血,牙齿松动。

维生素B:

维生素化学名称辅酶辅酶作用

VitB2核黄素FMN(黄素单核苷酸)传递2H

FAD(黄素腺嘌吟二核苷酸)

VitB5烟酰胺辅酶A(CoA-SH)传递CH3CO-

RCH2CO-

叶酸四氢叶酸(THFA)传递一碳单位

细胞—生命的基本结构和功能单位

1、细胞类别:

原核细胞(主要特点:

1.遗传物质仅一个环状DNA2.无核膜3.无细胞器,无细胞骨架4.以无丝分裂或出芽繁殖。

代表生物:

支原体、细菌、蓝藻)。

真核细胞(三大结构体系:

1、生物膜系统质膜、内膜系统(细胞器)

2、遗传信息表达系统染色质(体)、核糖体、mRNA、tRNA等。

3、细胞骨架系统胞质骨架、核骨架)

3、细胞化学成分:

水:

85%无机盐:

1.5%

蛋白质:

10%脂质:

2%糖类:

0.4%

DNA:

0.4%RNA:

0.7%

4、植物细胞特有的结构:

细胞壁(cellwall)、叶绿体(chloroplast)、大液泡(vacuole)、胞间连丝(plasmodesmata)

5、原核细胞与真核细胞的区别:

原核细胞:

没有细胞核,只有拟核区,没有细胞器

真核细胞:

细胞中有核膜包着细胞核,有多种细胞器

6、细胞学说的基本概念:

细胞是生物的基本结构单位:

细胞是生命活动的基本单位,除病毒外,一切生物都是由细胞构成的。

从生命的层次上看,细胞是具有完整生命的最简单的物质集合形式。

自然界存在着各种各样的单细胞生物,如细菌、单细胞藻类、单细胞原生动物等。

许多动物和植物是多细胞的复杂有机体,在这些多细胞的生物中,各种分化的细胞密切合作,共同完成一系列复杂的生命活动(图3-1)。

通常,多细胞生物的细胞数与生物体的大小成正比。

对于多细胞生物而言,不同的细胞或细胞群往往执行不同的功能,有的专行营养功能,有的专行繁殖功能。

生物体结构越复杂,细胞的分工就越细。

细胞是生物的基本功能单位

细胞是有机体生长与发育的基本单位

细胞是生物体的完整遗传单位

细胞是最小的生命单位

细胞是独立有序、能够进行代谢自我调控的结构与功能体系。

不同组织细胞之间存在着广泛的联系和通讯联络,表现出分工合作的相互关系。

一方面,每一个细胞都具有一整套完备的装置以满足自身生命代谢的需要。

即使在多细胞的生物体中,各种组织也都是以细胞为基本单位来执行特定的功能。

另一方面,不同的细胞之间存在着广泛的联系和通讯联络,表现出分工合作的相互关系。

各种精细的分工和巧妙的配合使复杂多细胞生物的各种代谢活动有序地进行。

例如,读书时有多个组织中细胞的参与。

翻页,大脑作出的决定将通过神经细胞传递给手臂的肌细胞(图3-2)。

生物体的每一种运动基本上都可以在细胞水平上发生或最终体现出来。

7、细胞是生物体生长发育的基础。

多细胞生物的生长主要是通过细胞分裂、增加细胞的数量并伴随细胞的分化来实现。

细胞是生物繁殖和遗传的基础。

细胞的形成是生物进化的起点。

①细胞是生物体生长发育的基础。

多细胞生物体都是由同一个受精卵分裂和分化而来的。

多细胞生物的生长主要是通过细胞分裂、增加细胞的数量并伴随细胞的分化来实现。

②细胞还是生物繁殖和遗传的基础。

生物的无性繁殖依赖于细胞的直接分裂,而有性繁殖形成雌雄配子和受精则涉及细胞分裂与形成合子的过程。

从复杂生物体中分离出来的单个独立细胞具有遗传的全能性(图3-3)。

如胡萝卜的体细胞在合适的操作和培养条件下可诱导发育成完整的个体;利用体细胞实现绵羊“多莉”的克隆证明,动物的性细胞和体细胞也可实现类似于植物那样的操作。

③生命的起源还以细胞的形成为完整生命出现的标志,细胞的形成又是生物进化的起点。

8、生物膜系统:

质膜(plasmamembrane),内质网(endoplasmicreticulum),高尔基体(Golgibody),溶酶体(lysosome),线粒体(mitochondria),叶绿体(chloroplast)

9、质膜的分子结构

脂质(lipid)质膜结构的分子骨架,主要是磷脂以及糖脂和胆固醇

磷脂性质:

磷脂是双极性分子,在水环境中自发形成的双分子层或脂质体,是水溶性分子难以通过的天然屏障。

膜蛋白:

与磷脂双分子层结合,执行各种功能,分为:

运输载体酶受体蛋白连接蛋白

10、内质网功能:

蛋白质的合成,脂质的合成,蛋白质的合成,脂质的合成。

蛋白质的修饰。

蛋白质的修饰

11、高尔基体功能:

蛋白质修饰与加工(糖基化等),蛋白质的分选,蛋白质和脂质的运输,蛋白质分泌等

12、线粒体的主要功能:

线粒体是细胞进行氧化呼吸,产生能量的地方,在线粒体中进行的代谢途径主要有:

三羧酸循环,氧化磷酸化,参与脂肪酸代谢

13、叶绿体的光合作用:

光合作用绿色植物和光合细菌摄取太阳光,使二氧化碳固定成为有机物

光合作用是一切生命得以生存的基础

14、染色质与染色体:

染色质(chromatin)间期细胞内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构

染色体(chromosome)细胞在分裂过程中,由染色质聚缩而成的棒状结构

15、染色体DNA的关键序列:

复制起点确保染色体能够自我复制。

着丝粒:

使复制了的染色体能够平均分配到子细胞中。

端粒:

使DNA能够完成复制,保持染色体的独立性与稳定性

16、细胞的增殖与分化:

细胞繁殖(cellreproduction)细胞生命的一个基本特征。

单细胞生物以此繁殖后代,而多细胞生物则依赖它来完成个体发育。

它是细胞分化的基础。

17、细胞分化:

细胞分化表现为细胞间产生稳定差异,分化方向的确定往往早于形态差异的出现,细胞生理状态随分化水平提高而变化

18、克隆的概念:

克隆——指从同一个个体经过无性繁殖而来的,具有与母体完全相同的遗传基因的后代以及由这些后代所组成的群体。

19、生物克隆技术的过程:

供体细胞的准备,去核卵的准备,细胞核移植到去核卵中,胚胎移植与培养

20、干细胞的种类与特性:

在动物胚胎发育早期,受精卵分裂产生了卵裂球,如果将卵裂球中这些相同的细胞相互分离,其中每一个细胞都可以独自继续分裂和分化,发育成正常的生物个体。

这种具有无限的或可被延长的自我更新和分化能力并可分化产生至少一种特化的细胞称为干细胞。

具有自我更新、高度增殖和多向分化的潜能。

按照干细胞的组织来源,它们可分为胚胎干细胞、造血干细胞、表皮干细胞、神经干细胞等多种类别。

除了胚胎干细胞外,造血干细胞、表皮干细胞、神经干细胞等又称为成体干细胞。

授课内容:

通俗地说,干细胞是在生命的发育和成长中起“主干”作用的原始细胞,它具有自我更新、高度增殖和多向分化的潜能。

如同一棵树的树干,可以长出新枝、树叶和花朵,干细胞充当了未来分化细胞预备队的角色,也有人称干细胞为未来的“组织工厂”。

按照干细胞的组织来源,它们可分为胚胎干细胞、造血干细胞、表皮干细胞、神经干细胞等多种类别。

除了胚胎干细胞外,造血干细胞、表皮干细胞、神经干细胞等又称为成体干细胞。

在一定条件下,成体干细胞可以产生新的干细胞,也可以按一定的程序分化,形成新的功能组织细胞,用以保持组织和器官的生长或用于对损伤或衰退细胞的修复和补充。

应用前景:

计算机:

光敏蛋白(细菌视紫红质)生物芯片

化工:

工业酶纤维素分解生物塑料(聚羟基丁酸)化妆品(苹果酰酪氨酸)甜味剂(槟榔糖蛋白)

21、生物芯片技术:

生物芯片是指本身贮存有大量的生物信息,并能够对生物分子或组分进行高通量快速并行处理和分析的薄型固体器件。

目前最主要的生物芯片都是DNA芯片或基因芯片,它们是DNA杂交探针技术与半导体工业技术相结合的结晶。

该技术系指将大量(通常每平方厘米点阵密度高于400)探针分子固定于支持物上后与带荧光标记的DNA样品分子进行杂交,通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。

DNA芯片由于同时将大量探针固定于支持物上,所以可以一次性对样品大量序列进行检测和分析。

通过设计不同的探针阵列、使用特定的分析方法可使该技术具有多种应用价值,如基因表达谱测定、突变检测、多态性分析、基因组文库作图及杂交测序等。

DNA芯片可用于大规模筛查由基因突变所引起的疾病,预计DNA芯片诊断技术不久将会在疾病的分子诊断方面得到广泛的应用。

人类基因组计划完成后,利用DNA芯片分析基因组及发现新基因等具有很大的优势。

DNA芯片技术用于基因组分析时,具有样品用量小、信息量大、分析方法简易快速、自动化程度高等多项优点。

生物芯片具有仪器体积小、重量轻、便于携带等特点,作为一项全新的技术,具有集成化、并行化、高通量、自动化和微型化的优势,在许多领域具有广泛的应用。

目前最主要的生物芯片都是DNA芯片或基因芯片,它们是DNA印迹探针技术与半导体工业技术相结合的结晶。

1996年底,美国的Affymetrix结合照相平板印刷、计算机、半导体、寡核苷酸合成、荧光标记、核酸探针分子印迹和激光共聚扫描等高新技术,研制创造了世界第一块DNA芯片,DNA芯片的问世由于其巨大的应用潜力,立即引起科学界的极大兴趣和高度关注。

DNA芯片技术包括了芯片基质材料的选择和处理,核酸芯片的制作,核酸印迹,印迹信号的读取和印迹数据的分析5个方面。

DNA芯片由于同时将大量探针固定于支持物上,所以可以一次性对样品大量序列进行检测和分析,从而解决了传统核酸杂交技术操作繁杂、自动化程度低、操作序列数量少、检测效率低等问题。

生物芯片技术应用前景:

能源:

绿色石油,垃圾,光和放氢气

环境:

净化有毒污染(基因工程菌)

材料:

蜘蛛丝蛋白,人造骨骼、血管、皮肤等,C60(纳米材料)

22、肿瘤与癌基因:

癌基因:

能引起细胞癌变的基因;抑癌基因:

肿瘤抑制基因

23、癌症:

癌症又称恶性肿瘤,是正常细胞生长与分裂失控,导致异常分裂的细胞团即肿瘤不断增大。

肿瘤细胞分裂产生的子代细胞也是肿瘤细胞,肿瘤细胞还能通过淋巴管和血管等扩散和转移到机体其他部位,形成新的肿瘤。

肿瘤增大和转移的结果严重地损害组织和器官的结构与功能,最终导致机体的死亡。

根据最初的发生部位,癌症被分成多种类型,在我国发病率最高的几类癌症有胃癌、肝癌、肺癌和食管癌等。

环境中的化学致癌物质、放射性物质、病毒等是导致癌症发生最主要的因素。

这些环境因素都能直接或间接地作用于细胞内的遗传物质,使之结构、功能异常,从而诱发细胞癌变。

授课内容:

癌症又称恶性肿瘤,是正常细胞生长与分裂失控,导致异常分裂的细胞团即肿瘤不断增大。

肿瘤细胞分裂产生的子代细胞也是肿瘤细胞。

癌症作为人类健康的“杀手”,是一种死亡率很高的疾病。

20世纪80年代以来,全球癌症发病人数一直呈逐年上升趋势。

据有关统计和预测,1999年出生的儿童中,大约将有1/3的人在今后一生的不同时期将会受到癌症死亡的威胁。

根据最初的发生部位,癌症被分成多种类型,在我国发病率最高的几类癌症有胃癌、肝癌、肺癌和食管癌等。

癌症发生的原因和机制很复杂,迄今仍然是医学界面临的重大课题。

大量的临床观察、流行病学调查和实验肿瘤学研究证明,环境中的化学致癌物质、放射性物质、病毒等是导致癌症发生最主要的因素。

现代分子生物学的研究进一步证实,控制细胞生长与分裂的基因可以发生随机突变,这种突变在更多的情况下是一些环境因素作用的结果。

上述环境因素都能直接或间接地作用于细胞内的遗传物质,使之结构、功能异常,从而诱发细胞癌变。

24、癌细胞的特点:

失去分裂限制无限增殖,细胞形态改变并具有侵润性和扩散性,基因组遗传信息的异常改变

25、癌症的特点:

±细胞癌变是多次基因突变的结果。

通常涉及三类突变:

增殖突变、迁移突变、识别突变。

癌症是典型的老年性疾病。

癌症可以治疗

遗传——生命延续的保证

1、遗传学的概念:

遗传:

生物世代间的延续

变异:

生物个体间的差异

遗传学:

研究生物的遗传与变异的学科

2、基因的概念:

1.孟德尔遗传因子2.基因位于染色体上3.DNA与染色体的关系4.从DNA到蛋白质5.DNA与性状

3、基因在遗传中的作用1.基因与性状2.常染色体上基因的遗传3.性染色体上基因的遗传4.性别决定5.性别畸形6.多基因遗传

4、基因与性状:

性状是由基因与环境共同作用的结果(显性基因.显性性状隐性基因.隐性性状致死基因.致死作用)

5、常染色体:

显性基因的遗传、隐性基因的遗传(白化病、先天性聋哑、先天性高度近视)

6、性染色体:

伴性遗传:

决定性状的基因位于性染色体上。

伴性遗传:

决定性状的基因位于性染色体上

7、性别决定:

性染色体决定性别、单倍体决定性别、环境决定、基因决定性别

8、性别畸形:

性染色体与性别畸形、基因与性别畸形

9、多基因遗传:

数量性状:

其变异在一个群体中是连续的

数量性状受环境的影响甚为明显。

环境引起的变异一般只表现于当代,不能连续。

遗传变异

是可以遗传的。

遗传变异对数量性状的作用,用遗传率来表示:

遗传变异

遗传率(%)=------------------------------------------X100%

总变异(遗传变异+环境变异)

遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。

10、生物的变异:

染色体的畸变、基因突变

11、基因突变:

基因的结构发生改变,编码氨基酸的DNA碱基发生变化,通常有碱基替换,移码突变等。

三联体密码改变,编码的氨基酸、蛋白质的结构功能随之改变。

诱发基因突变的因素又称诱变剂.

常见的诱变剂有:

(1)烷化剂:

引起DNA中A和G,T和C碱基转换

(2)碱基类似物:

以假乱真,如:

5-Bu,2氨基嘌呤(3)造成DNA增加或减少一、二个碱基:

吖啶类染料,氮芥类衍生物等

12、遗传与优生:

遗传病:

是指遗传物质改变而导致的疾病、遗传病诊断与治疗

遗传病的治疗:

1.转移载体2.化学疗法与物理疗法3.基因治疗的方式4.反义疗法5.核酶的基因治疗

优生学:

预防性优生学(负优生学):

研究降低产生不利表现型的不利基因的途径。

A、开展婚前检查B、禁止近亲结婚

C、提倡适龄生育:

20岁以下年轻母亲所生子女中,先天畸形发生率比25~34岁者要高50%,40岁以上母亲所生子女中,先天愚型的发病率要比25~34岁者高10倍。

D、开展遗传咨询E、开展产前诊断F、妊娠早期避免接触致畸剂:

如链霉素可致

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