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亨廷顿氏舞蹈症

《亨廷顿氏舞蹈症（Huntington'sDisease）》-染色体显性基因遗传性疾病

全网发布：

2012-09-2818:

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王明席（访问人次：

3475）

亨廷顿病又称亨廷顿氏舞蹈症（Huntington`sDisease），为一罕见的单一基因常染色体显性基因遗传性疾病。

亨廷顿氏症是一种家族显性遗传型疾病。

患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA（脱氧核糖核酸）基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。

这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

未收录医院神经外科王明席

亨廷顿病

亨廷顿病-简介

在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。

亨廷顿病的分子基础

令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。

那是一种分子折叠反应，其中一小段基因被反常地延长开来，并不断地发生重复。

研究人员说，在把这种突变作为一种准确预见疾病的方法前，还要做大量的工作。

发现了致病基因，并不意味着就找到了治愈这种病的方法。

但这一发现对破解亨廷顿氏舞蹈症之谜提供了实质性答案。

这一研究成果被发表在《细胞》杂志上，其成就是令人信服的，因为它的发现者是亨廷顿症联合研究组。

这是一次罕见的持续性科学界合作行动，参与研究的6个实验室分别设在美国、英格兰和威尔士，这些实验室共同分享彼此的研究资料和设想。

这种精神病在人的幼年期和少年期就开始有表现，但病状并不明显，到了成年期各种症状就会一齐出现：

行为失常、身体各部分不自觉地动作、精神混乱、神经衰弱，甚至死亡。

亨廷顿氏舞蹈症患者走路不稳，说话含糊，常被人误认为喝醉了酒。

研究人员怀疑—些塞勒姆的巫婆曾患有这种病。

这种疾病是由于维持生命体基本活动的脑神经节内神经的大量死亡引起的，这一区域正控制着人的行动和认识。

尽管这种病并不多见，还是成为了公众瞩目的焦点，这在一定程度上也是由于对这种基因研究的公开化

病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。

只要自双亲任一方遗传缺陷的基因，皆会表现出病征。

病征主要表现为：

1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。

2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。

3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。

一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。

该病以运动障碍、痴呆和精神行为异常为主要临床表现。

90%的亨廷顿病患者中，舞蹈样动作是最常见的运动障碍。

舞蹈动作常自肢体远端开始，病情进展时逐渐发展为全身性并影响随意运动。

其病理改变包括神经元缺失和神经胶质增生，主要见于大脑皮质和纹状体。

亨廷顿病-临床诊断

亨廷顿病

本病的临床诊断有赖于病人同时有舞蹈病，认知功能减退，精神行为异常和亨廷顿基因有不稳定的CAG重复。

当重复次数超过42时，该病可确诊。

HD是典型的常染色体显性遗传病，外显率较高。

由于HD基因的突变率低，因此HD病人往往具有相同的突变起源，发病呈家族聚集性。

现代分子遗传学的研究表明，HD基因位于4号染色体（短臂1区6带）上，表达产物为亨廷顿蛋白。

该蛋白分子量为348KDa，在人体组织中几乎所有的细胞浆内均有分布。

实验表明，敲除Huntingtin基因的生物会出现神经退化性反应。

因此亨廷顿蛋白对维持细胞的生存是必须的，但是它的具体生理功能尚不清楚。

亨廷顿病-发病机理

亨廷顿病

美国和挪威科学家合作研究发现，细胞在进行DNA（脱氧核糖核酸）修复过程中出错，可能是触发亨廷顿舞蹈病的主要原因。

研究人员希望这一发现能帮助找到亨廷顿舞蹈病的疗法。

亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍，目前尚无有效疗法。

研究小组在最新一期英国《自然》杂志上报告说，他们通过基因工程方法将人类的“亨廷顿”变异基因导入实验鼠体内。

研究发现，实验鼠大脑细胞在修复受损DNA过程中，会慢慢变得“力不从心”，于是大脑的受损逐渐累积，最终表现出亨廷顿舞蹈病的各种症状。

研究人员解释说，氧化过程损害DNA，而细胞通过DNA修复酶尽力清除DNA所受损伤。

通常情况下，体内这种DNA受损与修复过程十分常见。

而在亨廷顿舞蹈病致病基因影响下，DNA修复酶起初还能尽力检查DNA损伤并努力修复，但时间一长，DNA损伤数量越来越多，超出了细胞修复系统的能力范围，直至引发疾病。

研究负责人、美国梅奥诊所药理学教授辛西娅·麦克默里解释说，DNA及其正常的修复功能受到破坏实际上触发了亨廷顿舞蹈病，也可以解释这一疾病的症状为何会随着时间的推移加重。

另外，这一研究也提醒医学研究人员应更加重视研究氧化过程对人体的影响。

亨廷顿舞蹈病的发病人群大多为中年人。

据统计，仅美国就有约3万人受亨廷顿舞蹈病困扰，患者最终变得不能说话、走路、吞咽，直至死亡。

该病在中国的发病率很低，仅为（5-10）|100000。

该病好发年龄为40至50岁，多数在患病后15至20年死亡。

亨廷顿病-治疗

目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。

在这里就对亨廷顿舞蹈症潜在的治疗方法进行简要介绍。

亨廷顿病

①胆汁酸

明尼苏达大学基恩等人选择了一组携带亨廷顿舞蹈病致病基因，且呈现发病症状的病鼠和一组健康鼠进行对比测试，结果显示，接受胆汁酸注射治疗的病鼠比未接受注射病鼠的能力强一半，且与健康鼠几乎没有区别。

大脑检查还发现，注射了胆汁酸的病鼠脑神经细胞死亡数比未接受注射的病鼠明显要少。

亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法，但目前已可以在胎儿出生前，检测其体内是否携带导致该病的变异基因。

如果今后研究能证明胆汁酸疗法对人体也适用，且可以在患者年幼时对其脑神经细胞死亡起预防作用，那么将有可能实现对亨廷顿舞蹈病患者的终身防治。

②刚果红

刚果红是医学实验中的一种常见的细胞标记染料。

哈佛医学院科学家进行的脑细胞组织培养实验表明，刚果红染料不仅能附着在异常蛋白质块上，还能减缓蛋白质的积聚过程，用刚果红处理过的脑细胞不易死亡。

带有亨廷顿氏舞蹈病基因的实验鼠，接受刚果红染料注射后，也较少产生神经功能障碍。

这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路，但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。

刚果红还被用于标记阿尔茨海默氏症、克雅氏症等脑病样本中的异常蛋白，因此它也可能有助于防治这些疾病。

亨廷顿病

③关键蛋白

亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因（huntingtongene）引起的，该基因可具有许多个氨基酸（称作谷氨酰胺）拷贝的蛋白质。

正常的亨廷顿蛋白含有10-25段谷氨酰胺序列。

但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时，该蛋白质的形状即发生改变，并在神经元内形成大的丛群。

这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞，从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。

亨廷顿蛋白质群通过“绑架”细胞的其他蛋白质而引致细胞混乱。

巴尔的摩JohnsHopkins大学的两个研究小组发现了被称作CBP的蛋白质易受攻击的原因，该蛋白对传送有助于神经细胞生存的信号来说是必不可少的。

因此，该研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。

当研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。

当研究人员将其添加到培养的脑细胞（含有缺陷的亨廷顿蛋白）中时，改变的CBP可逃脱病态蛋白群的控制，且细胞得以幸存，这样基本上就能完全阻止亨廷顿蛋白的毒性。

实验表明，CBP如同亨廷顿蛋白一样，也包含一段较短的聚谷氨酰胺序列。

这些序列相互吸引，使亨廷顿蛋白抓住CBP。

该研究小组需要证实这种方法能在活的大脑中起作用，而不仅仅是在细胞培养中起作用。

与聚谷氨酰序列结合并阻止亨廷顿蛋白抓住CBP分子可防止疾病症状的发生。

同时，受CBP控制的基因在病态细胞中已被关闭。

亨廷顿舞蹈病最早的体征之一是正常的基因调节活性丧失。

使感染的细胞产生额外的CBP时，尽管有集群形成，但这些细胞仍能幸存下来。

提高CBP水平有可能是战胜该疾病的另一条途径。

因此，亨廷顿蛋白群“绑架”其他蛋白有可能也对其他大脑退化性疾病（如帕金森病）起作用。

亨廷顿氏舞蹈症

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亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。

患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA（脱氧核糖核酸）基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。

这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

临床表现

疾病简介

疾病基因

延缓发作药物

治疗药物

关键蛋白

不全取决于遗传

“包涵体”研究的新成果

美籍华裔科学家杨向东的新发现

RNAi干扰方法

脑细胞移植

展开

编辑本段临床表现

早期精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常眼运动、抑郁等。

中期肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动；走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。

晚期身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈症；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理

编辑本段疾病简介

亨廷顿氏舞蹈症（Huntington'sDisease）

图片-亨廷顿氏舞蹈症

病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。

根据人类基因组计划数据，认为最早的起因是原始人受犬类伯尔诺感染。

造成的精原干细胞CAG的过度重复有关系，只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。

所以母亲的年龄不会对病症有影响。

父亲年龄大越的发病越早。

病征主要表现为：

1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。

2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。

3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。

一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。

目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。

编辑本段疾病基因

一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。

这10年里，他们曾有过方向错误的研究，品尝过因试验失败而痛心的滋味，终于发现了这一在分子生物学界众人追寻已久的目标。

研究人员说，他们现在已掌握了这种基因，可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的神经病了。

这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。

患者看似正常，实则身体已严重受损，在10年到20年间就会死去。

亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人，另有15万美国人处于染病的险境。

众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。

在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。

令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。

那是一种分子折叠反应，其中一小段基因被反常地延长开来，并不断地发生重复。

研究人员说，在把这种突变作为一种准确预见疾病的方法前，还要做大量的工作。

发现了致病基因，并不意味着就找到了治愈这种病的方法。

但这一发现对破解亨廷顿氏舞蹈症之谜提供了实质性答案。

这一研究成果被发表在《细胞》杂志上，其成就是令人信服的，因为它的发现者是亨廷顿氏舞蹈症联合研究组。

这是一次罕见的持续性科学界合作行动，参与研究的6个实验室分别设在美国、英格兰和威尔士，这些实验室共同分享彼此的研究资料和设想。

各地的生物学家，即使是那些曾与这个联合研究组竞争过的，都不由自主地为这一发现感到高兴和由衷的欣慰。

“这是—个重大事件。

我几乎不敢相信经过这么多年真的成功了。

这是一个非常重要、意义非凡的发现。

”旧金山市加利福尼亚大学的瑞克·密尔斯博士说。

他也曾试图分离出这种基因。

大卫·L·奈尔森博士是休斯顿贝勒医学院的分子遗传学家，他说：

“这简直太棒了。

人们一直在奇怪，为什么就找不到这种基因?

现在用这么长时间终于发现了它。

我为此感到欣慰和兴奋。

”奈尔森博士一直在研究一种被称为脆弱的x综合症的精神病，这种病也是由类似的基因非常规膨胀引起的。

在纽约哥伦比亚大学和加禾幅尼亚州圣莫尼卡市遗传病基金会工作的南希·s·威克斯勒，多年来都在为维持这个跨国研究组而奔波。

她还多次前往委内瑞拉的村庄，那儿的许多村民正忍受着亨廷顿氏舞蹈症的折磨。

当合作组分离出这种基因时，她刚离开那里到南非考察。

她说：

“我惊呆了，就像撞了墙—样，而后欣喜若狂，不停地走来走去。

”

威克斯勒博士的母亲就死于亨廷顿氏舞蹈症，她继承这种病的几率是百分之五十。

尽管有一种检查手段可以提前10年精确地诊断出一个人是否已得了这种病，但威克斯勒却从未谈起过她是否接受过检查。

下一个研究步骤就是设法确定由亨廷顿基因副本造成的蛋白质对人体的影响，和为什么这种基因的变异会带来这么严重的后果。

“根据我们所知道的，这种蛋白质与任何已知的种类都不—样。

”密执安大学的佛朗西斯·S·克林斯博士说。

他也参与了这次国际合作。

这种精神病在人的幼年期和少年期就开始有表现，但病状并不明显，到了成年期各种症状就会一齐出现：

行为失常、身体各部分不自觉地动作、精神混乱、神经衰弱，甚至死亡。

亨廷顿氏舞蹈症患者走路不稳，说话含糊，常被人误认为喝醉了酒。

研究人员怀疑—些塞勒姆的巫婆曾患有这种病。

这种疾病是由于维持生命体基本活动的脑神经节内神经的大量死亡引起的，这一区域正控制着人的行动和认识。

尽管这种病并不多见，还是成为了公众瞩目的焦点，这在一定程度上也是由于对这种基因研究的公开化。

10年前一次意外的好运，马萨诸塞州大众医院的詹姆斯·P·哥塞勒博士，也是国际合作组的负责人，发现了亨廷顿的标志——一个能显示亨廷顿基因大概位置的DNA。

人类细胞中有23对染色体，它就处在第4号染色体的上部。

哥塞勒博士和他的合作伙伴们推测发现一种特SIj的基因会很简单，可实际上科学家们还是苦苦奋斗了好多年才获得成功，和发现胞状纤维化、肌肉营养不良和神经纤维瘤的致病基因一样。

由于亨廷顿基因遗传方式的特殊性，力眨在染色体尖端研究工作的复杂性，科学家们不断被引入迷途。

在染色体的尖端，基因密度大，有许多基因重组或染色体互换现象，这使深入研究变得很困难。

科学家们称对亨廷顿基因的研究标志着为治病而艰难搜寻单个基因时代的终结。

从现在起，生物学家们打算集中精力到人类基因组工程上，合力系统地列出关于人类的100000个基因。

最后，科学家们发现了一种既不稳定又受危险性膨胀控制的基因，正如他们在脆弱的x综合症和其他两种遗传性精神病中所见到的一样。

在亨廷顿基因中，变异会影响基因内的三联体，它是由一种化学物质CAG代表的。

对于正常人，此基因含有11到30个这种三联体，可亨廷顿病患者体内有35到100个或更多。

这种分子组成的断续会使基因造蛋白质的功能陷于混乱，或生产残缺和功能有障碍的蛋白质。

无论怎样，恶果都是导致脑细胞的死亡。

通过对75个有过亨廷顿病史的家庭进行诊察，研究人员发现每一个受此病折磨的患者身上都有不寻常的三联体扩张现象。

他们正进一步证实生活中过量的三联体增加多少会使人成为此病的受害者。

这项国际性合作如果继续下去，研究人员就可以诊断出人们是否会得一种不可治愈的顽疾和这种病发作的时间。

科林博士说，这一发现会使人类关于基因的知识得到最大程度的发挥。

亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。

科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。

一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡，并最终导致患者死亡。

这种病的遗传几率为50%。

本文主要对2002年以来报道的亨廷顿舞蹈症的发病机理、潜在的治疗方法进行介绍。

编辑本段延缓发作药物

美发现可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作的胆汁酸

美国研究人员于2002年找到了一条治疗“亨廷顿舞蹈病”的新线索。

他们在实验鼠身上发现，一种胆汁酸能有效减轻这一疾病对脑神经细胞的损伤。

明尼苏达大学基恩等人在美国《全国科学院学报》上介绍说，在实验中，他们选择了一组携带亨廷顿舞蹈病致病基因，且呈现发病症状的病鼠和一组健康鼠进行对比测试。

研究人员先给一半病鼠注射了牛磺熊脱氧胆酸（TUDCA），然后再让注射了这种胆汁酸的病鼠、未接受注射的病鼠以及正常的实验鼠，分别参加了走迷宫测试。

结果显示，接受胆汁酸注射治疗的病鼠比未接受注射病鼠的能力强一半，且与健康鼠几乎没有区别。

大脑检查还发现，注射了胆汁酸的病鼠脑神经细胞死亡数比未接受注射的病鼠明显要少。

亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法，但目前已可以在胎儿出生前，检测其体内是否携带导致该病的变异基因。

如果今后研究能证明胆汁酸疗法对人体也适用，且可以在患者年幼时对其脑神经细胞死亡起预防作用，那么将有可能实现对亨廷顿舞蹈病患者的终身防治。

但目前离这一目标还很遥远，在开始人体临床试验前，尚需大量研究工作。

编辑本段治疗药物

美科学家发现刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病

美国哈佛医学院的科学家在2003年1月23日出版的《自然》杂志上报告说，一种常用于医学实验的染料刚果红，能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚，防治“亨廷顿氏舞蹈病”。

刚果红是医学实验中的一种常见的细胞标记染料。

研究人员对亨廷顿氏舞蹈病患者脑部切片进行检查时，通常用刚果红对之进行染色。

刚果红能附着在异常蛋白质上，清晰地显示出蛋白质块的积聚区。

哈佛医学院科学家进行的脑细胞组织培养实验表明，刚果红染料不仅能附着在异常蛋白质块上，还能减缓蛋白质的积聚过程，用刚果红处理过的脑细胞不易死亡。

带有亨廷顿氏舞蹈病基因的实验鼠，接受刚果红染料注射后，也较少产生神经功能障碍。

这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路，但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。

刚果红还被用于标记阿尔茨海默氏症、克雅氏症等脑病样本中的异常蛋白，因此它也可能有助于防治这些疾病。

编辑本段关键蛋白

与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白

亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因（huntingtongene）引起的，该基因可具有许多个氨基酸（称作谷氨酰胺）拷贝的蛋白质。

正常的亨廷顿蛋白含有10-25段谷氨酰胺序列。

但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时，该蛋白质的形状即发生改变，并在神经元内形成大的丛群。

这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞，从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。

亨廷顿蛋白质群通过“绑架”细胞的其他蛋白质而引致细胞混乱。

据2003年的一份报道显示，巴尔的摩JohnsHopkins大学的ChristopherRoss和TedDawson领导的两个研究小组发现了被称作CBP的蛋白质易受攻击的原因，该蛋白对传送有助于神经细胞生存的信号来说是必不可少的，亨廷顿舞蹈病的治疗终于有了一线希望。

研究人员认为，如同亨廷顿蛋白一样，CBP也包含一段较短的聚谷氨酰胺序列。

这些序列相互吸引，使亨廷顿蛋白抓住CBP。

为证实这一点，该研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。

当研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。

当研究人员将其添加到培养的脑细胞（含有缺陷的亨廷顿蛋白）中时，改变的CBP可逃脱病态蛋白群的控制，且细胞得以幸存。

Ross认为，这样基本上就能完全阻止亨廷顿蛋白的毒性。

该研究小组需要证实这种方法能在活的大脑中起作用，而不仅仅是在细胞培养中起作用。

Bates认为，如果该方法的确能达到这种效果，那么，它极有可能促使研究人员首先开发出治疗亨廷顿舞蹈病的药物。

与聚谷氨酰序列结合并阻止亨廷顿蛋白抓住CBP分子可防止疾病症状的发生。

Ross认为，这是一种非常可行的实用方法。

另一项关键性的发现是，受CBP控制的基因在病态细胞中已被关闭。

这与此前一些研究结果相一致，即亨廷顿舞蹈病最早的体征之一是正常的基因调节活性丧失。

当研究人员使感染的细胞产生额外的CBP时，尽管有集群形成，但这些细胞仍能幸存下来。

提高CBP水平有可能是战胜该疾病的另一条途径。

Ross怀疑亨廷顿蛋白群“绑架”其他蛋白有可能也对其他大脑退化性疾病（如帕金森病）起作用。

美国的研究人员认为，治疗亨廷顿舞蹈病的分子线索的发现有可能使开发保护大脑的药物成为现实。

伦敦Guy、King和圣托巴斯医学院的神经遗传学家GillianBates认为，这的确是一项重要的研究结果。

本项研究揭示了与亨廷顿舞蹈病相关的缺陷蛋白如何杀灭大脑细胞的机制，此外还发现了有效的药物靶目标。

编辑本段不全取决于遗传

亨廷顿舞蹈病可能不完全取决于遗传因素

2004年4月，墨西哥国立自治大学细胞生理学研究所马谢乌·特里戈等三名科学家对亨廷顿氏病的起因进行研究并发表了相关文章。

文章报道，亨廷顿氏病可能不完全取决于遗传因素，有可能也与大脑中的毒蛋白有关。

传统理论认为亨廷顿氏病是一种强遗传因素引起的大脑神经退行性疾病，但它造成大脑认知功能衰退的病理机制至今还没有完全被人们所认识。

特里戈领导的科研小组对感染了亨廷顿氏病的小鼠模型进行实验。

他们给小鼠喂食一种对线粒体产生损伤的霉素，发现有少量谷氨酸盐积聚在亨廷顿蛋白质上，使脑神经细胞内毒素水平不断增加，导致脑神经细胞功能不全和数量减少，直至神经细胞全部死亡。

科研小组对该病患者脑部切片进行检查时还发现，亨廷顿蛋白质里含有折叠的核苷酸，会使大脑沟回区神经细胞的重量至少损失30%。

因此他们认为，造成这种异常的“罪魁祸首”很可能是毒蛋白。

毒蛋白通常存在于大脑和其他组织中，是一种不依赖任何遗传物质就能自行复制、增殖和引起致命传染的物质，其异常积聚形态能使脑组织变成海绵状，导致脑萎缩，发展成痴呆甚至死亡。

墨卫生部神经学家阿斯特利特·拉斯姆森也说，在临床上也发现一些患者并没有亨廷顿氏病的家族病史，表明这种疾病可能不完全取决于遗传因素。

编辑本段“包涵体”研究的新成果

当患者发病后，体内产生变异的亨廷顿蛋白质。

该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团，这些不溶水的分子团被称为“包涵体”。

业内主流认为，包涵体破坏了神经元，是亨廷顿舞蹈症的生化指标之一，因为患者脑细胞中有许多包涵体，而健康人脑细胞中却没有。

而有的科研人员则认为包涵体是机体进行自我保护的一种机制，WeillMedicalCollegeofCornellUniversity的美籍华裔助理教授李沉简是这一观点的坚实支持者。

他利用基因bank技术和乳糖操纵子技术，以及对小鼠的大脑切片的荧光显微镜观察等多项试验，证明了在他的实验中，包涵体是机体的一种自我保护机制。

为了探明包涵体这种特殊物质的真正作用，美国加利福尼亚大学的科学家发明了一种方法，观察患有亨廷顿舞蹈病的实验鼠的神经元形成、发育和消亡。

英国《自然》杂志2004年10月14日一期以封面文章的形式介绍了这项有趣的实验。

科学家通过转基因技术，培育出亨廷丁基因发生变异的实验鼠。

随后，他们将转基因鼠大脑中的大量神经元转移到培养液中，对其进行观察。

实验结果表明，神经元中变异的亨廷丁蛋白质越多，细胞就越容易死亡；而包涵体越