医学遗传学习题集附答案解析第6章线粒体遗传病.docx

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医学遗传学习题集附答案解析第6章线粒体遗传病

第六章线粒体遗传病

（一）选择题（A型选择题）

1下面关于线粒体的正确描述是_

A.含有遗传信息和转译系统

B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关

C.是一种完全独立自主的细胞器

D.只有极少量DNA，作用很少

E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质

2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是_。

_

A•线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传

B•线粒体遗传的子代性状受母亲影响

C•线粒体遗传是细胞质遗传

D•线粒体遗传同样遵循基因的分离规律

E•线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。

3•以下符合mtDNA结构特点的是_。

_

A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状

D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶

4.人类mtDNA的结构特点是_

A.全长16.6kb,不与组蛋白结合，为裸露闭环单链

B.全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链

C.全长16.6kb,与组蛋白结合，为闭环双链

D.全长61.6kb,不与组蛋白结合，为裸露闭环单链

E.全长16.6kb,不与组蛋白结合，为裸露闭环双链

5•下面关于mtDNA的描述中，不正确的是_

A.mtDNA的表达与核DNA无关

B.mtDNA是双链环状DNA

C.mtDNA转录方式类似于原核细胞

D.mtDNA有重链和轻链之分

E.mtDNA的两条链都有编码功能

6.线粒体遗传属于_

A.多基因遗传B.显性遗传

C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传

7|线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为_

A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个

8.mtDNA编码线粒体中_

A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B.约10%的蛋白质

C.大部分蛋白质D.线粒体基质中的全部蛋白质

E.线粒体膜上的全部蛋白质

9.目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为_

A.100余种B.10多种C.60多种D.几十种E.种类很多

10.UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是_

A.色氨酸B.赖氨酸C.天冬酰胺D.苏氨酸E.异亮氨酸

11每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为_

12.mtDNA中编码mRNA基因的数目为_

A.37个B.22个C.17个D.13个E.2个

13.关于mtDNA的编码区，描述正确的是_

A.包括终止密码子序列B.不同种系间的核苷酸无同源性

C.包括13个基因D.各基因之间部分区域重叠

E.包括启动子和内含子

14关于mtDNA的D环区，描述正确的是_

A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列

B.具有高度同源性

C.包含线粒体基因组中全部的调控序列

D.突变率较编码区低

E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位

15.mtDNA中含有的基因为_

A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因

B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因

C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因

D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因

E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因

16.mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是_

A.与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质

B.mtDNA复制所需的酶蛋白

C.mtDNA转译所需的酶蛋白

D.线粒体的结构蛋白

E.以上都有

17.mtDNA编码线粒体中的_

A.部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA

B.部分蛋白质和部分tRNA、rRNA

C.全部蛋白质和部分tRNA、rRNA

D.全部蛋白质、tRNA、rRNA

E.部分蛋白质、tRNA和全部rRNA

18.mtDNA中D环的两个高变区_

A.导致了个体间的高度差异B.导致了线粒体遗传病的发生

C.导致mtDNA复制缺陷D.是衰老的重要原因

E.

适用于生化遗传学研究

21.下面关于线粒体遗传系统的错误描述是_。

_

A.可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA

B.能够独立复制、转录，不受nDNA的制约

C.在细胞中有多个拷贝

D•进化率极高，多态现象普遍

E.所含信息量小

22.mtDNA的D环区不含有_

A.H链复制的起始点

B.L链复制的起始点

C.保守序列

D.H链转录的启动子

E.L链转录的启动子

23.下面不符合mtDNA的转录特点的是_。

_

A.两条链均有编码功能

B.两条链的初级转录产物都很大

C.两条链都从D-环区开始复制和转录

D.tRNA兼用性较强

E.遗传密码与nDNA不完全相同

24.AGA和AGG在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为_

A.终止密码B.起始密码

C.天冬酰胺D.苏氨酸E.异亮氨酸

25.异质性细胞的表现型依赖于_。

_

A.突变型和野生型mtDNA的相互作用

B.突变型和野生型mtDNA的拮抗作用

C.突变型和野生型mtDNA的相对比例

D.突变型mtDNA的表达程度

E.野生型mtDNA的表达程度

26.关于线粒体异质性的不正确描述是_

A.可分为序列异质性和长度异质性

B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝

C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA

D.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同

E.mtDNA的异质性仅表现在编码区

27.关于线粒体异质性的正确描述是_

A.D环区的异质性通常与线粒体疾病相关

B.是mtDNA发生突变所导致的

C.在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率

D.在血液中发生率高

E.正常人mtDNA的异质性高发于编码区

28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子_

A.第1位碱基的识别有一定的自由度

B.第2位碱基的识别有一定的自由度

C.第31位碱基的识别有一定的自由度

D.第2、3位碱基的识别有一定的自由度

E.3个碱基的识别都有一定的自由度

29.mtDNA高突变率的原因不包括_

A.缺乏有效的修复能力B.基因排列紧凑

C.易受氧化损伤D.缺乏组蛋白保护

E•复制频率过低

30.线粒体多质性指_

A.不同的细胞中线粒体数量不同

B.一个细胞中有多个线粒体

C.一个线粒体中有多个DNA

D.—个细胞中有多种mtDNA拷贝

E.—个线粒体中有多种DNA拷贝

31受精卵中线粒体的来源是_。

_

A.几乎全部来自精子

B.几乎全部来自卵子

C.精子与卵子各提供1/2

D.不会来自卵子

E.大部分来自精子

32.线粒体疾病的遗传特征是_

A.母系遗传

B.近亲婚配的子女发病率增高

C.交叉遗传

D.发病率有明显的性别差异

E.女患者的子女约1/2发病

33.下列不符合线粒体基因组特点的描述是。

■不属于人类基因组的组成部分

B.全长16569bp

C.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状

D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链

E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶

34.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是_

A.

C.复制分离

半自主性B.符合孟德尔遗传规律

D.阈值效应E.突变率高于核DNA

35.遗传瓶颈效应指_。

_

A.卵细胞形成期mtDNA数量剧减

B.卵细胞形成期nDNA数量剧减

C.受精过程中nDNA.数量剧减

D.受精过程中mtDNA数量剧减

E.卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减

36.“阈值效应”中的阈值_

A.指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例

B.易受突变类型的影响

C.个体差异不大

D.无组织差异性

E.与细胞老化程度无关

37.下面关于线粒体遗传的不正确描述是_

A.异质性细胞可漂变为同质性

B.低突变型mtDNA水平不会引起临床症状

■•正常mtDNA具有复制优势

D•线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重

E.父方的mtDNA对表型无明显作用

38•影响阈值的因素不包括_。

__

A.组织器官对能量的依赖程度

B.父方mtDNA的突变类型

C.组织的功能状态

D.组织细胞的老化程度

E.个体的发育阶段

39.符合母系遗传的疾病为_。

__

A.甲型血友病

B.抗维生素D性佝偻病

C.子宫阴道积水

D.Leber遗传性视神经病

E.家族性高胆固醇血症

40.最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是___

A.心脏B.肝脏C.骨骼肌

D.肾脏E.中枢神经系统

41最早发现与mtDNA突变有关的疾病是_

A.遗传性代谢病B.Leber遗传性视神经病C.白化病

D.红绿色盲E.进行性肌营养不良

42.不同的组织器官对能量的依赖程度依次为_

A.中枢神经系统＞骨骼肌〉心脏〉胰腺〉肾脏〉肝脏

B.肝脏〉心脏〉中枢神经系统＞骨骼肌〉胰腺〉肾脏

C.骨骼肌〉肝脏〉心脏〉中枢神经系统〉胰腺〉肾脏

D.心脏〉肝脏〉中枢神经系统＞骨骼肌〉胰腺〉肾脏

E.心脏〉中枢神经系统＞骨骼肌〉肝脏〉胰腺〉肾脏

43.点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致_

A.呼吸链中多种酶缺乏

B.呼吸链中某种酶的缺乏

C.错义突变

D.线粒体数量减少

E.tRNA或rRNA不能复制

44.与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是_

A.眼肌病

B.乳酸中毒

C.肝、肾衰竭

D.糖尿病

E.脑脊髓性及神经性疾病

45.与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是_。

_

A.个体的发育阶段

B.组织对能量的依赖程度

C.异质性水平

D.mtDNA的突变类型

E.交叉遗传

46.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是_

A.U型糖尿病B.肿瘤C.帕金森病

D.红绿色盲E.衰老

47.1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是_

A.氨基糖甙类诱发的耳聋

B.Leber遗传性视神经病

C.帕金森病

D.Leigh综合征

E.Kearns-Sayre综合征

48.下面不是判断mtDNA致病性突变的标准。

A.突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性

B.在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变

C.正常人群中有该mtDNA突变类型

D.异质性程度与疾病严重程度正相关

E.突变可引起呼吸链缺损

49.点突变若发生于mtDNArRNA基因上，可导致_

A.呼吸链中多种酶缺陷

B.电子传递链中某种酶缺陷

C.线粒体蛋白输入缺陷

D.底物转运蛋白缺陷

E.导肽受体缺陷

50.常见的mtDNA的大片段重组是_

A•插入B•重复C•易位D•缺失E•倒位

51.mtDNA大片段的缺失往往涉及多个_

A.ATPase8基因B.ND基因C.tRNA基因

D.rRNA基因E.多种基因

52.mtDNA突变类型不包括_

A.缺失B.点突变C.mtDNA数量减少

D.双着丝粒E.重复

53.一位女士的母亲患有LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是_。

_

A.儿子不会携带致病基因

B.女儿不会携带致病基因

C.儿子和女儿都携带致病基因

D.必须经基因检测才能确定

E.儿子和女儿都发病

54.线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为_。

_

A.突变mtDNA积累B.机体免疫能力减退

C.对能量的需求增加D.异质性漂变

E.mtDNA的突变率激增

55.Pearson综合征（PS）。

可引起缺铁性贫血的原因是_

B.消化道吸收铁功能受损

D.血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合

A.运铁蛋白功能缺损

C.饮食摄入铁不足

成

E.机体出血导致铁流失

56.

发病具有性别差异，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是_。

__

E.先天愚型

57.1981年，_

A.Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关

B.Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定

C.Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关

D.Anderson等发现线粒体DNA

E.Wallace等发现线粒体具有转译系统

58.个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同，任何两个人的mtDNA，平均每

1000个碱基对中，不同的碱基对大约为o

A.10个B.20个C.2个D.15个E.4个

59.MELAS综合征的特征性病理变化是o

A.在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如

B.尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化

C.电子传导链中复合物U的特异性染料能将肌细胞染成红色。

D.基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化

E.在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒

60.1993年，Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的研究,

首次报道mtDNA编码的12SrRNA基因1555位点的突变是

（三）是非判断题

1.nDNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。

V

2.mtDNA具有2个复制起始点,之间相隔2/3个mtDNA，分别起始复制H,L链。

V

3.多细胞生物中，mtDNA复制并不均一，有些mtDNA分子合成活跃，有些mtDNA分子不合成。

V

4.NARP患者mtDNA的8993G突变阻止了复合物W的质子转位。

X

5.女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。

X

6.mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。

X

7.线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。

X

8.母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代。

V

9.线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。

V

10.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。

V

11.诱发LHON的mtDNA突变均为点突变。

V

12.KSS和CPEO主要是由于mtDNA的点突变引起的。

X（mtDNA的缺失）

13.“同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生型序列

是野生型序列或都是突变型序列）

14.

（不超过

人的卵母细胞成熟时，其中的线粒体数量大约为10个。

X

100个）

15.突变的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒体遗传病。

V

（4）名词解释题

1.线粒体病（mitchondrialdisease）

2.异质性（heteroplasmy）

3.阈值效应（threshouldeffect）

4.D-loop

5.母系遗传（maternalinheritanee）

6.同质性（homeoplasmy）

7.复制分离（replicativesegregation）

8.遗传瓶颈（geneticbottleneck）

9.多质性（multiplasmy）

（5）问答题

1.什么是mtDNA?

它有什么特性？

2.说明线粒体的遗传规律。

3.简述nDNA在线粒体遗传中的作用。

4.简述人类线粒体基因组的结构和功能。

5.mtDNA编码区内的基因排列有何特点？

6.mtDNA非编码区有何功能？

7.D环区的多态性研究有何意义?

8•与核基因转录比较，mtDNA的转录有何特点?

9.简述mtDNA的复制过程。

10哪些因素与线粒体病的外显率、表现度有关？

11如何确定一个mtDNA是否为致病性突变？

12.mtDNA基因突变的后果和主要突变类型是什么？

13.mtDNA基因点突变会产生什么效应？

14mtDNA的大片段重组有哪些类型？

产生何种效应?

15.异质性细胞如何发生漂变？

16.简述mtDNA基因突变率高的分子机制。

17.什么是mtDNA的复制分离？

参考答案

（三）是非判断题

2.对

3.对。

4•错。

复合物V的质子转位。

5•错。

母系遗传是线粒体DNA的遗传特点之一。

6.错。

mtDNA进行复制，受核DNA影响。

7.错。

mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同。

8.对。

9.对。

10对。

11对

12.错。

KSS和CPEO主要是由于mtDNA的缺失引起的

13.错。

“同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体或都是野生型序列,或都是突变型序列。

14.错。

人的卵母细胞成熟时，其中的线粒体数量最多不超过100个。

15.对。

（四）名词解释题

1•广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括

线粒体基因组、核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷。

狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常，为通常所指的线粒体病。

线粒体DNA为

呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码，这些线粒体基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病。

2.由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA。

3•在特定组织中，突变型mtDNA积累到一定程度，超过阈值时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，弓I起某些器官或组织功能异常。

4.D环区，又称非编码区或控制区，与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（6）、H链和L链转录的启动子（Phi、Ph2、Pl）以及4个保守序列。

5.即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给后代。

6.同一组织或细胞中的mtDNA分子都是相同的，称为同质性。

7.细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。

8.异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA，但只有随机的一小部分（2〜200个）可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称“遗传瓶颈”。

9.人体不同类型的细胞含线粒体数目不同，通常有成百上千个，而每个线粒体中有2〜10个mtDNA分子，由于线粒体的大量中性突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝，其拷贝数存在器官组织的差异性。

（五）问答题

1.①线粒体DNA约16.5kb,为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链

组成，含37个基因：

22个tRNA基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因；②与nDNA相比，具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点

2•⑴高度简洁性：

基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序。

⑵高突变率：

①mtDNA是裸露的，无组蛋白保护；②mtDNA复制时，多核苷酸链长时间处于单链状态，分子不稳定，易发生突变；③线粒体中缺少DNA修复系统。

⑶异质性：

同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存。

⑷阈值效应：

细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状。

⑸母系遗传：

精子中线粒体数量很少，受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常。

⑹与nDNA的遗传密码不完全相同。

⑺mtDNA的转录过程类似于原核生物，即在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。

3•尽管线粒体中存在DNA和蛋白质合成系统，但是，线粒体只能合成一小部分线粒体蛋白，呼吸链-氧化磷酸化系统的80多种蛋白质亚基中，mtDNA仅编码13种，绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核nDNA编码，在细胞质中合成后，经特定转运方式进入线粒体。

此外，mtDNA

基因的表达受nDNA的制约，mtDNA自我复制、转录需要由核nDNA编码的酶蛋白参与，线粒体的遗传系统只有靠核基因所合成的大量蛋白质的协调才能发挥作用，所以mtDNA基因的表达受核DNA的制约。

4.线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分，全长16569bp,不与组蛋白

结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在CsCI中密度的不同分为重链和轻

链，重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶。

mtDNA编码线粒体中部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA，能够独立进行复制、转录和翻译，但所含信息量小。

mtDNA分为编码区与非编码区，编码区包括37个基因：

2个基因编码线粒体核糖体的rRNA（16S12S），22个基因编码线粒体中的tRNA，13个基因编码与线粒体氧化磷酸化（OXPHOS）有关的蛋白质。

非编码区与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（Oh）、H链和L链转录的启动子（Phi、Ph2、Pl）以及4个保守序列。

5•各基因之间排列极为紧凑，部分区域还出现重叠，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔接，利用率极高。

无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。

基因间隔区只有87bp，占mtDNA总长度的的0.5%。

因而，mtDNA任何区域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性改变。

6.mtDNA非编码区与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点

（Oh）、H链和L链转录的启动子（Ph1、Ph2、Pl）以及4个保守序列。

7.D环区是线粒体基因组中进化速度最快的DNA序列，极少有同源性，而且参与的碱基数目不等，其16024〜16365nt及73〜340nt两个区域为多态性高发区，分别称为高变区1（hypervariableregionI，HVI）及高变区U

（hypervariableregionII，HVn），这两个区域的高度多态性导致了个体间的高度差异，适用于群体遗传学研究，如生物进化、种族迁移、亲缘关系鉴定等。

8.①mtDNA两条链均有编码功能：

重链编码2个rRNA、12个mRNA和14个tRNA;轻链编码1个mRNA和8个tRNA;②两条链从D-环区的启动子处同时开始以相同速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时针方向转录；

③mtDNA的基因之间无终止子，因此两条链各自产生一个巨大的多顺反子初级转录产物。

H链还产生一个较短的、合成活跃的RNA转录产物，其中包含2个tRNA和2个mRNA；④tRNA基因通常位于mRNA基因和rRNA基因之间，每个tRNA基因的5'端与mRNA基因的3'端紧密相连，核酸酶准确识别初级转录产物中tRNA序列，并在tRNA两端剪切转录本，形成单基因的mRNA、tRNA和rRNA，剪切下来的mRNA无5'帽结构，在polyA聚合酶的作用下，在3'端合成一段polyA，成为成熟的mRNA。

初级转录产物中无信息的片段被很快降解；⑤mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同：

UGA编码色氨酸而非终止信号，AGA、AGG是终止信号而非精氨酸，AUA编码甲硫氨酸兼启动信号，而不是异亮氨酸