神经内科高级职称面试参考资料5文档格式.docx
《神经内科高级职称面试参考资料5文档格式.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《神经内科高级职称面试参考资料5文档格式.docx（8页珍藏版）》请在冰点文库上搜索。
一、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（benignchildhoodepilepsywithcentro-temporalspikes，BECT），又称良性Rolandic癫痫，是儿童期最常见的癫痫综合征之一，约占儿童癫痫的15％～24％，人群发病率为21／100，000。
【病因学】BECT的临床症状提示发作起源于感觉运动皮层及外侧裂周围皮层（Rolandie区）。
7％～10％的BECT患儿在婴幼儿期有热性惊厥史。
40％的患儿家族成员中有热性惊厥、部分或全身性癫痫发作，或仅有EEG异常。
推测中央颞区棘波为常染色体显性遗传或多基因遗传，伴年龄依赖性外显。
基因缺陷的位点可能与常染色体15q14连锁。
【临床表现】BECT的发病年龄为3～13岁，75％在5～10岁间起病。
有少数报道BECT患儿合并有头部外伤（4％）、围产期问题（6％～10％）、中枢神经系统感染及神经影像学显示的非Rolandic区的局部病灶。
这些发现可能是与BECT并存的其他问题，也可能是BECT的诱发因素。
但不论这些问题的严重程度及转归如何，均不影响BECT本身的良性预后。
临床发作特征：
70％～80％的发作出现在睡眠中，即使是日问的发作，也多与困睡有关，少数病人清醒和睡眠时均有发作，仅10％～20％的患儿只有清醒时的发作。
典型的发作常出现在入睡后不久或清晨将醒时，患儿意识清楚但不能说话，口角歪向一侧，伴该侧面部抽搐，喉中呼噜声及流涎。
发作可累及同侧上肢，或以一侧手及上肢的抽搐开始，偶可累及下肢。
整个发作过程持续不超过1～2分钟。
发作结束后无意识混沌。
患儿可诉说发作开始时一侧舌、牙床和面颊麻木感、刺痛感或电击感。
局部性发作可发展为意识障碍或迅速扩散为全身性发作，患儿对发作过程可能无法回忆，此时如不能获得局部感觉运动性发作的症状，容易误认为是原发性全身性发作。
日间发作比夜间更短暂，有时仅表现为面部、口咽或一侧肢体的感觉症状，如患儿诉说不清，这种发作可能被忽视。
发作频率个体间差别很大。
10％～13％的患儿一生中只有一次发作，即使不治疗也不会复发。
66％的病人发作稀少，发作间隔2～12个月不等。
但有20％的患儿发作比较频繁，几乎每夜发作或一夜发作数次。
发作常有成簇出现的倾向，可以在数周内频繁发作，然后很长时间不发作。
少数患儿发作后有长时间的流涎及构音不清，也可出现惊厥持续状态。
【EEG特征】背景活动正常。
清醒时Rolandic区（中央-顶区）和（或）中颞区可见散在的棘波或棘慢波发放，60％为一侧性，40％为双侧性，同侧半球亦可见两个放电灶。
尖波波形常较钝，呈负相或负一正双相。
双侧发放可为同步或不同步，可从一侧移行至对侧，亦可从中央颞区移行至同侧枕区。
偶可合并有双侧广泛同步的棘慢波发放。
棘慢波的发放与患儿的醒觉水平明显相关。
当病人兴奋或思考时棘慢波减少或消失，醒觉度降低或困倦时增加。
入睡后棘慢波立刻明显增多，并趋于双侧性或全脑发放。
30％的病人仅在睡眠中可记录到棘慢波，因而睡眠EEG记录对诊断至为重要。
关于中央颞区棘波的起源，有人通过对一组33例BECT患儿的Rolandic区棘波灶周围增加记录电极发现，最大棘波30％位于C3／C4点（高位中央区），70％位于C3／CA与T3／T4连线中点的C5／C6点（低位中央区），无一例真正位于T3／T4点。
临床上，高位中央区放电主要和限局性手的症状有关，而低位中央区放电多数有流涎、构音障碍、口角抽动等口咽部症状。
BECT的临床表现也不支持放电起源于解剖学上的中颞区。
发作期：
由一侧中央颞区起源的低电压快活动，波幅渐高且频率渐慢（强直期），逐渐演变为棘慢波（阵挛期），可扩散至同侧半球，有时进一步扩散至对侧半球。
【诊断和鉴别诊断】诊断应以详细的病史，特别是发作期表现，及包括睡眠期在内的完整EEG记录为基础。
睡眠中典型的部分运动性发作或感觉运动性发作，有时继发全身性发作，症状主要累及面部、口咽部或一侧上肢。
EEG为典型的中央颞区棘波，睡眠激活或明显增多。
无脑损伤的病史及体征，神经系统检查及神经影像学正常，精神运动发育正常。
具有上述表现时，BECT的诊断一般不困难，可在起病早期即作出前瞻性诊断，并避免进行更加复杂或有创性的检查。
少数病例神经影像学发现某些结构性病变或合并其他临床问题，必须确定这些问题是引起发作的病因还是与BECT并存的其他问题。
鉴别诊断：
Rolandic区放电可出现在从无癫痫发作的正常儿童。
据报道在有Rolandic区放电的儿童中约30％～50％为无症状的"
携带者"
，仅因其他主诉检查EEG时偶然发现，女ll／bJL头痛、腹痛、进行性抽搐等。
如无BECT的临床症状，不能根据EEG作出癫痫或BECT的诊断。
其他可出现Rolandic区棘慢波的神经系统疾病包括儿童脑瘫、感觉运动皮层区结构性脑损伤、先天性外侧裂周围发育异常等。
神经影像学检查及阳性神经系统体征有助于鉴别诊断。
【治疗和预后】首次发作时不需药物治疗，可嘱家长予以观察，因为患儿有可能仅有这一次发作。
对每年只有l～2次发作的患儿，可给予苯巴比妥、卡马西平或丙戊酸单药治疗，如果家长非常顾虑药物的副作用，也可以不用药物，但应避免过度疲劳、睡眠缺乏等诱发因素。
每月都有发作的患儿一般应考虑给予抗癫痫药物治疗。
因多数发作容易控制，应避免大剂量或多药治疗。
约20％的患儿在起病初期发作非常频繁且单药难以控制，可加用苯二氮革类药物。
但这些"
难治性"
病例发作最终仍可被控制。
发作控制2～3年后可考虑停药。
少数停药后偶有复发，但一般不需要重新开始治疗。
有些病例在发作停止多年后EEG仍未完全恢复正常，但一般不影响停药的时间。
少数患儿在多年不发作后睡眠EEG一直有大量的棘波发放，这种情况是否增加停药后的复发率或影响患儿的认知功能仍无定论。
BECT是各种儿童良性癫痫中预后最好的一种。
不论发作是否频繁，是否治疗及是否容易控制，发作均能在青春期前后完全停止，EEG亦随之恢复正常。
远期随访患儿智力正常，无明显的学习和行为问题。
只有1％～2％的患儿在成年期可出现全身性发作。
二、BECT的变异型
除上述典型的BECT外，还有几种不典型的BECT，或称为BECT变异型，介绍如下：
1．不典型儿童良性局部性癫痫（atypicalbenignpartialepilepsyofchildhood）少数BECT患儿在病程中的某一阶段除典型的睡眠中局部性发作外，尚有日间频繁的不典型失神、肌阵挛和（或）失张力发作，且抗癫痫药物难以控制。
EEG显示严重的睡眠中癫痫性电持续状态（ESES）。
多数病例曾被诊断为Lennox-Gastaut综合征或肌阵挛一站立不能性癫痫。
但患儿发病前精神运动发育正常，无结构性脑损伤的证据，起病后无智力倒退，但可能有轻度认知损伤，远期预后和典型BECT一样良好。
个别BECT病例服用卡马西平后引起发作频率增加，且出现日间不典型失神或负性肌阵挛等新的发作形式，伴有EEG放电增加，停用卡马西平后症状可消失。
2．儿童良性Rolandic癫痫伴言语及口部运动障碍（Speechandoromotordeftcitsofepilepticorigininbenignpartialepilepsyofchildhoodwithrolandicspikes）发作起源于外侧裂下部及岛盖部。
患儿有睡眠期为主的局部性发作，主要累及口咽部，但发作不一定很频繁。
临床突出的表现为语言障碍，如语言缓慢、停顿、不流畅、找词困难，发音不清，舌的运动不灵活等，严重时出现表达性失语。
患儿经常有流涎。
无语言理解障碍。
智力一般正常，但可有认知及行为方面的问题。
症状可持续数天、数周至数月，常呈波动性变化。
EEG为一侧或双侧Rolandic区棘慢波发放，睡眠期增多，可呈电持续状态。
EEG放电的加重与减轻与临床症状有相关趋势，故目前认为持续放电引起的局部脑功能损伤是言语和口部运动障碍的主要原因。
治疗可给予丙戊酸和氯硝基安定，以改善EEG及临床症状。
卡马西平可诱发或加重EEG及临床症状，应避免使用。
长期预后良好。
3．良性精神运动性癫痫（benignpsychomotorepilepsy）又称良性癫痫伴情感性症状（benignepilepsywithaffectivesymptoms），被认为是BECT的一个少见的变异型。
起病年龄在2～9．4岁。
38％有癫痫家族史。
男女性别无差异。
神经影像学正常。
主要发作特征为日间或夜间突然出现恐惧、害怕，患儿哭闹或尖叫，扑向母亲或身边的人如同要寻求保护。
有些患儿低头弯腰并双手抱头。
有时伴有咀嚼、吞咽、流涎、语言停顿或咕哝声、苍白、出汗、瞳孔散大或腹痛等症状。
发作时可有不同程度的意识损伤。
发作平均持续1～2分钟，无发作后异常。
少数病例有短暂的夜间口面部阵挛性发作。
起病初期半数病人发作频发，一日可达数次发作，但同一病人的每次发作表现刻板雷同。
EEG背景活动正常。
发作间期一侧或双侧额一颞区或顶一颞区散在棘慢波、尖慢波发放，睡眠增多。
57．6％的病人有困倦时全导棘慢波爆发。
发作期EEG为起源于颞一顶区或中颞区的放电，少数为弥漫性放电。
无发作后限局性慢波。
本症呈良性经过。
卡马西平或苯巴比妥单药或联合治疗可控制发作。
尽管发作频繁时可有一过陛行为或认知问题，但长期预后良好。
大田原综合征也称Ohtahara综合征，由日本学者大田原（Ohtahara）于1977年首次报道。
在此之前，本综合征多数被诊断为婴儿痉挛症，但大田原综合征的临床一EEG特征及预后与婴儿痉挛症确有所不同，故2001年新的癫痫综合征分类将其列为一个独立的综合征。
【病因学】多数有严重的先天性或围产期脑损伤，神经影像学常能发现比较大的结构性异常，如明显的先天性脑发育异常、Acardi综合征、脑穿通畸形、Leigh'
s脑病等。
少数为隐源性病因。
由于爆发一抑制图形也可见于正常早产儿及深度麻醉时，因而推测本病的病理生理学改变可能与弥漫性或多灶性脑损伤，特别是灰质病变造成神经元环路的形成和连络异常有关。
【临床表现】大田原综合征的起病年龄在3个月之内，多数早至1个月之内。
主要发作类型为痉挛性发作，可以为成串发作，类似婴儿痉挛发作，也可仅为单次痉挛。
清醒和睡眠期均可有发作。
其他发作形式如部分运动性发作、半侧惊厥发作也可出现，但很少有肌阵挛发作。
患儿有严重的精神运动发育落后或停滞。
神经影像学常有明显的异常发现。
其他实验室检查如血或尿的氨基酸分析、脑脊液、血清酶检查、血清乳酸和丙酮酸及TORCH均很少有异常发现。
【EEG特征】暴发一抑制是大田原综合征的特征性表现，也是本症重要的诊断依据。
睡眠及清醒时持续存在。
也可为不对称或不同步的爆发一抑制。
癫痫的预后
症状性癫痫的预后与原发病有密切关系。
由急性颅脑外伤引起的癫痫发作预后较好，一般在急性期过后即不再复发；
少数可遗留癫痫反复发作，需长期应用抗癫痫药物控制。
由大脑半球的肿瘤、脓肿、血管疾病等所致的癫痫发作，在治愈原发病以后往往仍有癫痫发作，应进行长期药物治疗。
脑炎、脑膜炎引起的癫痫，预后因感染的轻重和并发症的有无而异。
随着对癫痫认识的不断深入，发病机制研究的进展，诊断技术的提高，抗癫痫新药的发现，治疗方法的改进，血药浓度监测的开展，使小儿癫痫的预后比以前有了很大改善。
根据不同作者的报道，经过合理的药物治疗后，小儿癫痫的完全缓解率可达50％～80％，3年以上无复发达75．9％。
此外尚有15％～25％的患儿经治疗后发作明显减少，因而药物治疗的总有效率约为80％～90％。
在其余药物难以控制发作的少数难治性癫痫中，有相当一部分可通过外科手术控制发作。
小儿癫痫的预后取决于多种因素，如病因、发作类型、发作严重程度、年龄、脑电图改变、治疗早晚等。
对每一例癫痫患儿预后的评估必须根据个体特点，进行全面分析。
1．病因与预后遗传性癫痫通常为良性预后，如儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童失神性癫痫等，对抗癫痫药物反应良好，发作次数岁随年龄增长而减少，多数在青春期后消失。
症状性癫痫的预后与原发病有密切关系。
先天性遗传代谢缺陷、脑变性病及先天性脑发育异常等病因引起的癫痫预后多不好，发作难以控制。
癫痫患儿合并神经系统异常及智力低下也提示预后不好。
2．发作类型及综合征与预后临床发作类型及癫痫综合征与预后有密切关系，同一发作类型出现在不同的癫痫综合征，其预后可能有很大不同。
3．发作持续时间与预后长时间的惊厥发作可引起惊厥性脑损伤及全身性并发症，是癫痫最常见的死亡原因。
惊厥性脑损伤可遗留不同程度的神经系统后遗症，并可加重癫痫发作。
非惊厥性癫痫持续状态也可引起脑损伤。
4．发作频繁程度与预后一般说，小儿癫痫发作过于频繁者预后较差。
5．起病年龄与预后新生儿期起病者预后较差，约50％死亡或有后遗症，主要与引起惊厥的原发病有关。
婴儿期起病的癫痫比年长儿起病者预后差，可能与病因和基本病理有关。
6．脑电图改变与预后背景脑电图异常或进行性恶化多提示预后较差。
高峰节律紊乱、广泛性慢棘慢波、睡眠中10Hz左右快节律发放及周期样放电预后常常不好。
良性部分性癫痫的中央颞区或枕区棘慢波、伴有典型失神发作的全导3Hz棘慢波预后较好。
棘（尖）慢波的发放频度与癫痫的严重程度及预后之间无必然联系。
有些良性部分性癫痫有频繁的棘慢波发放，但发作并不频繁，预后良好；
而海马硬化引起的颞叶内侧癫痫不一定有频发的棘、尖波，但发作很难控制，预后较差。
有些临床下的棘慢波持续发放常常出现在睡眠期，虽然癫痫发作不频繁，也容易控制，但持续数月或更长时间的电持续状态可能对患儿的语言、行为及认知功能造成不同程度的影响。
7．治疗与预后癫痫起病后早期开始治疗可减少复发，减轻惊厥性脑损伤，有助于改善预后。
规律用药的疗程长短可影响停药后的复发率，疗程长则复发率低。
成人癫痫经过长期治疗而停药后，约40％在5年内有复发。
小儿癫痫在发作控制后继续服药4年者，停药后约1／4复发。
一般来说病程短、及时药物治疗控制发作者复发率低；
病程长、有神经系统异常、脑电图异常、智力低下及症状性癫痫病因未去除者复发率高。
总之，小儿癫痫若诊断正确，治疗得当，多数预后良好。
少数经正规抗癫痫药物治疗难以控制发作的患儿，如有外科治疗的适应证，应尽早手术治疗，以避免反复发作加重脑损伤。
升级会员 