2颅脑先天性畸形的影像学表现Word下载.docx

2颅脑先天性畸形的影像学表现Word下载.docx

《2颅脑先天性畸形的影像学表现Word下载.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2颅脑先天性畸形的影像学表现Word下载.docx（15页珍藏版）》请在冰点文库上搜索。

大部分脑组织正常，约20-25%病例可出现轻/中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60%）、颅底内陷（25-50%）、Klippel-Feil综合征（5-10%）及寰枕融合（1-5%）。

②CHIARI畸形（Ⅱ型）

特点：

a．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；

b．幕上畸形发生率高；

c．伴随畸形发生率高：

包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。

d．表现复杂多样：

（i）颅骨和硬膜

颅盖缺裂（“扇形腔隙性”颅骨），后颅窝浅小，窦汇、横窦低位，大脑镰发育不全或裂隙，与灰质交错，使半球间裂呈扇形或锯齿状，小脑幕发育低下，枕骨大孔裂开，斜坡和岩骨凹陷，边缘硬化。

（ii）脑组织

延髓小脑向下移位，延髓突起/纽结（约占70%），喙状顶盖，脑回结构异常，相互交错，小脑向前内侧生长包绕脑干，向上经过裂开的幕切迹呈“塔状”。

此外，还可出现其他畸形，如胼胝体发育不良、灰质异位、脑回狭小。

（iii）脑室

约90%病例发生梗阻性脑积水，第四脑室管状扩张并向下移位，第三脑室中间块增大，侧脑室正常或显著扩大，枕角扩大明显并指向前下方，额角凹陷，矢状位显示为扇形。

透明隔缺如或开窗。

（iv）脊髓

几乎100%出现脑脊膜膨出，其中腰骶部膨出占75%，颈胸部占25%。

还有部分病例可发生脊髓积水空洞症，脊髓纵裂和脊髓低位伴脂肪瘤也常见。

③ChiariIII型：

在ChiariⅡ型基础上出现低枕或高颈部脑膨出，非常罕见。

④ChiariIV型：

在ChiariⅡ型基础上出现严重小脑发育不全，比ChiariIII型更为罕见。

⑤Joubert'

s综合征：

表现为小脑蚓部发育不全，脑干细小，多发合并畸形，如多囊肾、多指等。

（2）脑膨出

脑膨出的主要病理改变是颅骨缺损和脑内容物疝出。

如果疝出物是脑膜和脑脊液，则称为“脑膜膨出”；

如果是脑膜、脑脊液和脑组织，则称为“脑膜脑膨出”。

在临床上分为原发和继发性两种。

①枕部：

约80-90%脑膨出发生于枕部，女孩多见，常合并神经管缺损，约7%合并脑脊膜膨出。

②顶部：

约10-15%脑膨出发生于顶部，男孩多见，常合并脑中线结构畸形，包括胼胝体发育不良、前脑无裂畸形和Dandy-Walker畸形。

③经蝶骨脑膨出：

不常见，多合并蝶鞍/内分泌异常、胼胝体发育不全等。

④前顶部脑膨出：

男孩常见，罕见合并神经管缺损。

⑤鼻部脑膨出；

胼胝体发育不全是较常见的颅脑发育畸形，包括胼胝体全部或部分缺如，临床和影像学特点分别有哪些？

（3）胼胝体发育不良

①分型：

全部型：

指胼胝体完全缺如或未发育。

部分型：

胼胝体膝部存在，但压部和嘴部缺如。

②临床表现：

胼胝体发育不良伴发中枢神经系统畸形率高，约50％。

最常见的伴发畸形是脑膨出和脂肪瘤，后者占所有颅内脂肪瘤病例的30%。

③影像学表现：

侧脑室：

额角和体部宽大，两侧侧脑室分离平行；

枕角部对称性扩大；

侧脑室中部边缘凹陷。

三脑室：

扩张并上抬，延伸至双侧脑室中间；

Monro孔常拉长。

半球间裂向背侧延伸，矢状位显示正常扣带回缺失，中央旁回及脑沟围绕三脑室呈放射状或轮辐状。

2．脑憩室形成和脑分裂障碍

（1）前脑无裂畸形

①单叶前脑无裂畸形

颅面部正常，前脑分裂几乎正常，脑镰存在，额叶前下回融合，脑室系统形态良好，透明隔缺如，丘脑和基底节分离，视泡和嗅球发育不全。

②半叶前脑无裂畸形

颅面轻度畸形或正常，颅内表现为“H”形单脑室，枕角和颞角存在，残存半球间裂和大脑镰，丘脑融合并/部分分离并突入侧脑室腔内。

③全叶前脑无裂畸形

严重颅面畸形，颅内表现为中央单脑室，圆球形脑，丘脑融合，正常中线结构（脑镰、胼胝体）缺失，周围脑组织数量减少。

应注意与脑积水和积水性无脑畸形相鉴别，脑积水有脑镰和半球间裂存在，而积水性无脑畸形则存在脑镰，丘脑不融合。

单叶前脑无裂畸形

半叶前脑无裂畸形

全叶前脑无裂畸形

侧脑室额角融合，透明隔缺如，丘脑分离，形态基本不正常。

可见部分半球间裂。

丘脑分离，疝入到脑室腔内。

脑室呈单一结构，残存小部分半球间裂。

丘脑融合，脑镰缺失，大脑后部呈液体样信号囊，中央呈单脑室结构。

（2）视隔发育不良

视隔发育不良是单叶前脑无裂畸形中最轻的类型，表现为双侧脑室额角融合呈五边形，视神经和视交叉细小，约50%病例在MR上可显示，2/3患儿伴下丘脑垂体功能障碍，50%出现脑裂畸形。

有两种亚型：

①脑裂畸形、癫痫、视觉症状；

②白质发育不全、脑室增大和下丘脑垂体功能障碍；

视隔发育不良，两侧侧脑室体部融合，整个外形呈“T”形。

视隔发育不良，侧脑室前角融合，侧脑室呈囊状扩张。

（3）无嗅脑畸形：

极为罕见。

下列畸形中，脑镰存在、丘脑不融合的是（）

A.全前脑无裂畸形

B.脑积水

C.积水性无脑畸形

D.半叶前脑无裂畸形

正确答案：

C

解析：

全前脑无裂畸形表现为严重颅面畸形，中央单脑室，圆球形脑，丘脑融合，正常中线结构（脑镰、胼胝体）缺失，周围脑组织数量减少；

脑积水有脑镰和半球间裂存在；

积水性无脑畸形存在脑镰，丘脑不融合。

半叶前脑无裂畸形残存半球间裂和大脑镰，丘脑融合并/部分分离并突入侧脑室腔内

脑沟形成不良和移行障碍包括哪些畸形？

3．脑沟形成不良和移行障碍

随着脑组织的不断成熟，原本光滑的脑表面开始出现皱褶折叠，形成脑沟。

在此之前，脑神经细胞从生发中心呈放射状向外移位，即脑皮层形成。

在胚胎中，如果胚胎发育受到干扰，则这些过程会出现停滞或过度进行，无论哪种情况均会导致畸形。

脑沟形成不良和移行障碍包括无脑回、脑裂畸形，灰质异位，巨脑回、多小脑回和单侧巨脑。

（1）无脑回畸形（平滑脑）

脑表面及灰白质交界面平滑，岛盖完全或不完全缺如，大脑皮层增厚，大脑呈“8”字形，脑室扩大，胼胝体部分/完全缺如。

（2）脑裂畸形

脑裂畸形是临床上较为常见的一种脑先天发育畸形，表现为衬有灰质的裂隙从脑室延伸至蛛网膜下腔，穿过大脑半球。

临床上可分为：

①Ⅰ型：

少见，为单侧，位于侧裂旁区，从大脑半球表面延伸至脑室，多小脑回或裂隙附近衬有增厚的皮层。

②Ⅱ型：

常见，双侧不融合对称性裂隙，内衬皮层，常位于侧裂。

此外，约80-90%病例合并透明隔缺如。

（3）灰质异位

当灰质在从生发中心向脑表面移行过程中受到阻碍而停留在中间层或脑室旁区时，称为灰质异位。

影像学上表现为白质区内出现灰质信号，常合并脑裂畸形，分为层状、室管膜下、弥漫性和局灶性灰质异位。

（4）巨脑回、多小脑回

①巨脑回：

脑回宽大，脑发育幼稚。

②多小脑回：

在妊娠过程中，脑发育受到干扰，使脑表面折叠、凹陷过度发生，形成数量较多的脑沟，但脑沟浅小，酷似巨脑回，患儿脑表面面积低于正常儿童。

灰质呈葡萄样，白质内胶质增生，血管造影可见不规则静脉引流。

（5）单侧巨脑

单侧巨脑是指一侧大脑半球全部/部分错构瘤样过度生长，局部灰质移行障碍，白质增生或发育不良，同侧脑室扩张。

平滑脑：

患儿2月，CT可见皮层增厚，脑室扩张，脑白质发育幼稚，脑回宽大，脑沟稀少。

巨脑回畸形：

右侧大脑半球额叶和颞叶出现巨脑回，皮层较厚，脑沟数量减少。

多小脑回畸形：

有多条脑回深入到白质区内，而且脑沟细小。

灰质异位：

在脑白质区内可见一圈灰质样密度区域，此外可见侧脑室扩张及灰质形态异常。

Ⅱ型脑裂畸形：

一侧裂隙深达脑室，另一侧仅达脑白质区一半，合并透明隔缺如。

单侧巨脑畸形：

患侧脑容积增大，脑沟回宽大，皮层下皮髓交界区可见少量钙化，患侧脑室扩张。

4．后颅窝畸形或囊肿

在后颅窝畸形和囊肿中，最常见的是Dandy-Walker综合征，其次还有蛛网膜囊肿和大枕大池。

（1）Dandy-Walker综合征

Dandy-Walker畸形表现为四脑室囊样扩张，与枕大池“融合”。

后颅窝变大，窦汇位于人字缝之上，小脑半球和蚓部发育不良，幕上脑室不同程度扩张。

60%以上患者合并其他畸形，注意与蛛网膜囊肿和大枕大池鉴别。

（2）各种后颅窝囊肿

蛛网膜囊肿常表现为中线或小脑桥脑角囊性病变，囊肿与脑室和蛛网膜下腔不相通，四脑室、小脑受压但形态正常，小脑半球不同程度发育不良。

常见的并发畸形包括：

80%合并脑积水，20-25%合并胼胝体发育不良，还有部分病例发生灰质异位、脑裂畸形和脑膨出。

Dandy-Walker 

综合征：

胼胝体发育不良，两侧脑室下角呈水滴状，小脑几乎缺失，呈囊状，幕上相应扩张。

中线结构缺如，周围皮层脑回浅小，皮层变薄。

后颅窝蛛网膜囊肿：

囊肿位于右侧小脑外的蛛网膜下腔，同侧小脑半球受压、变小。

（二）组织发生异常

包括神经-皮肤综合征、血管性病变和先天性肿瘤。

1．基因学发现

（1）斑痣性错构瘤病

①神经纤维瘤病：

分为I型和II型，异常基因分别位于常染色体17q11和22q12。

②结节性硬化：

异常基因位于常染色体9q和16p。

③VonHippel-Lindau病：

异常基因位于常染色体3p25。

（2）CNS肿瘤

常见的中枢神经系统肿瘤及相应的异常染色体位置：

①脑膜瘤：

常染色体22q；

②神经鞘瘤：

③室管膜瘤：

常染色体22；

④髓母细胞瘤：

常染色体17p；

⑤神经纤维肉瘤：

⑥视网膜母细胞瘤：

常染色体13q；

神经纤维瘤可分为I型和II型，两者有哪些异同点？

2.神经纤维瘤

（1）Ⅰ型神经纤维瘤

在神经纤维瘤病中，I型远远多于Ⅱ型，发生率为1/4000。

皮肤表现明显，伴有神经胶质瘤、神经鞘瘤、错构瘤和丛状神经纤维瘤等，脊髓胶质瘤发生不确定。

①诊断标准

a.六处或大于5mm的咖啡牛奶斑；

b.一个丛状神经纤维瘤或两个以上任何类型神经纤维瘤；

c.两个或多个着色的虹膜错构瘤（Lisch结节）；

d.腋窝或腹股沟雀斑；

e.视神经胶质瘤；

f.骨损伤（蝶骨大翼发育不全）；

②中枢神经系统表现

主要表现为视神经胶质瘤和脑干、导水管周围的低级胶质瘤，伴有Willis环附近血管发育不全/狭窄，另外还可出现其他肿瘤，如颅神经肿瘤、丛状神经纤维瘤、恶性周围神经鞘瘤（5-10%），可见到颅骨变化和硬膜膨大。

③脊柱表现

1/3~1/2病例出现脊柱侧弯，常见于T3~T7。

椎体后部扇形破坏，椎弓根破坏，侧方脊膜膨出。

（2）Ⅱ型神经纤维瘤

发生率为1/50000，皮肤改变少见，常伴有脑膜瘤、神经鞘瘤，脊髓可见室管膜瘤和星形细胞瘤。

a.双侧听神经肿块

b.与NF-2相关和其他肿瘤：

单侧听神经肿瘤或以下任何两个肿瘤：

神经纤维瘤、脑脊膜瘤、神经鞘瘤。

②皮肤表现

皮肤可见一些小的苍白奶油斑，极少或无皮肤神经纤维瘤，无Lisch结节。

③中枢神经系统表现

多种肿瘤发生，如前庭耳蜗神经鞘瘤、其他颅神经鞘瘤、多发脊柱神经鞘瘤和其他肿瘤（星形细胞瘤、室管膜瘤）。

I 

型神经纤维瘤：

在颅底有多个结节样软组织密度影。

Ⅱ型神经纤维瘤：

颅内可见多处肿瘤发生，包括脑膜瘤。

3.Sturge-Weber综合征

（1）临床表现

Sturge-Weber综合征又称为“脑三叉神经血管瘤病”，主要是软脑膜层静脉瘤。

临床上表现为癫痫、痴呆、智力迟缓、先天性青光眼、轻度偏瘫、偏盲，还可出现内脏血管瘤。

颅内病变通常与面部神经同侧。

（2）影像学表现

①头颅平片：

顶枕区曲线样或脑回样钙化；

②CT：

皮层沿脑回曲线状钙化，局部脑萎缩；

③MR：

对钙化的敏感性不如CT，但可用于检查脑萎缩和反应性胶质增生，有轻度强化。

CT显示脑回样、曲线样钙化。

MRI显示胶质增生。

4.结节性硬化

发生率为1:

10000～50000，在临床上表现为三联征：

皮脂腺瘤、癫痫和智力低下（80%以上）。

主要特点是是室管膜下错构瘤和巨细胞型星形细胞瘤，其他病变包括肾脏血管肌脂瘤，心脏横纹肌瘤，肺、肝脾、肢体等肿瘤。

影像学表现：

（1）室管膜下结节/结节样钙化；

（2）增强后强化；

（3）脑室扩大；

（4）巨细胞星形细胞瘤常位于monro孔附近；

（5）MR对胶质增生和灰质异位敏感。

在室管膜和皮层下可见短T1信号的胶质增生结节。

在侧脑室旁的室管膜下有高密度结节影，代表钙化。

在monrn孔边缘有一个巨细胞星形细胞瘤，增强时可见环形强化。

5.VonHippel-Lindau病

又称为“血管网织细胞瘤病”，临床上满足以下任意一条即可诊断：

①存在一个以上的CNS血管网织细胞瘤；

②一个CNS血管网织细胞瘤，伴有一个内脏病变；

③家族史＋一种阳性表现；

影像学表现为小脑囊样肿瘤，约95%是小于1cm的大囊小结节，80%的壁结节可强化。

8～35%病例出现脊髓病变，表现为瘘管样囊肿和临近血管增粗，MRI显示病变血管流空。

小脑的大囊小结节，结节在增强中有明显强化。

在脑血管检查中，表现为一团的血管染色。

颅脑先天畸形可导致多种颅脑的形态改变和不同的神经系统功能障碍，在进行影响学检查时，除各种畸形外，还需注意与其它颅内疾病如囊性肿瘤、脑脓肿、大枕大池等相鉴别。

先天性颅脑畸形主要采取手术治疗。

借助影像学检查手段，了解畸形的部位与性质，可为术前评估、手术方式的选择以及术后治理提供可靠依据。

然而，部分畸形已造成严重智力低下、瘫痪、失明等神经症状者，则不适合手术，疗效不佳。