中国医科大学考试《医学遗传学》考查课答案.docx
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中国医科大学考试《医学遗传学》考查课答案
中国医科大学2015年7月考试《医学遗传学》考查课答案
.一、单选题(共20道试题,共20分。
)
1. 线粒体遗传属于()
A.显性遗传
B.隐性遗传
C.多基因遗传
D.非孟德尔遗传
E.体细胞遗传
正确答案:
2. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概
念的是()
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
正确答案:
3. 端粒中含有的六核苷酸重复序列为()
A.TAATGG
B.TTAGGG
C.TATCGG
D.TTTGCG
E.TAACGG
正确答案:
4. 下列表型中由一对等位基因决定的为()
A.寿命
B.血压
C.智商
D.唇裂
E.白化病
正确答案:
5. ()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明,遗传
物质是DNA
A.Avery和McLeod
B.Watson和Crick
C.Jacob和Monod
D.Khorana和Holley
E.Arber和Smith
正确答案:
6. 染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为()
A.47,XXY/45,X
B.46,XX/47,XXY/45,X
C.46,XX/47,XXY
D.46,XX/45,X
E.48,XXXY/47,XXY/45,X
正确答案:
7. 生物所具有连锁群的数目()
A.与细胞中染色体数目相同
B.与细胞中染色体对数相同
C.是细胞染色体数目的二倍
D.与细胞数目相同
E.是细胞数目的二倍
正确答案:
8. 核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是()
A.H2A,H2B,H3,H4各一分子
B.H2A,H2B,H3,H4各二分子
C.H2A,H2B,H3,H4各三分子
D.H2A,H2B,H3,H4各四分子
E.H2A,H2B,H3,H4各五分子
正确答案:
9. 重组DNA技术(recombinantDNAtechnique)是指()
A.对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测
B.选择转移的目的基因和表达载体
C.选择目的基因和基因运载体在体外重组
D.用一定的方法转移目的基因至宿主细胞
E.如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段
正确答案
10. 在多基因遗传病中,由遗传基础决定个体患某种多基
因遗传病的风险称为()
A.易感性
B.易患性
C.遗传度
D.阈值
E.阈值模型
正确答案:
11. 符合母系遗传的疾病为()
A.甲型血友病
B.家族性低磷酸血症佝偻病
C.PKU
D.Leber遗传性视神经病
E.家族性高胆固醇血症
正确答案:
12. 当基因为杂合子时,两个基因所控制的性状都完全表
现出来,这叫()
A.完全显性
B.不完全显性
C.共显性
D.不规则显性
E.从性显性
正确答案:
13. 下列哪一项不是AR病的系谱特征()
A.男女患病机会相等
B.患者双亲都无病而是肯定携带者
C.患者同胞中1/4将会患病
D.连续遗传
E.在近亲婚配的情况下,子女中发病风险增高
正确答案:
14. 复等位基因是指()
A.一对染色体上有三种以上的基因
B.一对染色体上有两个相同的基因
C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D.同源染色体相同位点有三种以上的基因
E.非同源染色体相同位点上不同形式的基因
正确答案:
15. RFLP可以用如下方法检测()
A.Southern印迹杂交和Northern印迹杂交
B.Southern印迹杂交和PCR后酶切
C.PCR后酶切和斑点杂交
D.Southern印迹杂交和原位杂交
E.PCR后酶切和原位杂交
正确答案:
16. 磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是()
A.增强细胞膜的通透性
B.通过细胞膜融合
C.通过细胞内吞作用
D.转移率高
E.以上都正确
正确答案:
17. 基因型为――/αα的个体称为()
A.HbBart胎儿水肿综合征
B.血红蛋白H病
C.轻型α地中海贫血
D.静止型α地中海贫血
E.正常
正确答案:
18. 对于X连锁基因,姑表兄妹婚配的近婚系数为()
A.1/4
B.1/8
C.1/16
D.3/16
E.0
正确答案:
19. Watson-Crick的DNA双螺旋结构模型()
A.是一个三链结构
B.双股链的走向是反向平行的
C.嘌呤和嘌呤配对,嘧啶和嘧啶配对
D.碱基之间共价结合
E.磷酸戊糖主链位于螺旋内侧
正确答案:
20. 遗传病最基本的特征是()
A.先天性
B.家族性
C.遗传物质改变
D.罕见性
E.不治之症
正确答案:
二、简答题(共10道试题,共20分。
)
1. 荧光原位杂交(FISH)
2. 遗传印记(geneticimprinting);
3. Y染色质
4. 融合基因(fusiongene);
5. 临床遗传学(Clinicalgenetics)
6. 载体
7. 异常血红蛋白病;
8. 适合度
9. PCR
10. X连锁显性(X-linkeddominant,XD);
三、判断题(共10道试题,共10分。
)
1. 启动子、增强子、终止子本质是蛋白质因子。
A.错误
B.正确
正确答案:
2. 基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体
功能障碍的一类疾病,称为分子病。
A.错误
B.正确正确答案:
3. 先天性疾病是出生时即表现出来的疾病,所以认为先
天性疾病都是遗传病。
A.错误
B.正确
正确答案:
4. Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均
发生在体细胞中。
A.错误
B.正确
正确答案:
5. 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。
A.错误
B.正确
正确答案:
6. 正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒
染色体。
A.错误
B.正确
正确答案:
7. 先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是
47,XXY。
A.错误
B.正确
正确答案:
8. 罗氏易位时,染色体断裂点位于端粒部位。
A.错误
B.正确
9. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。
A.错误
B.正确
10. α珠蛋白基因簇位于16号染色体短臂上,β珠蛋白基
因簇位于11号染色体短臂上。
A.错误
B.正确
正确答案
四、主观填空题(共6道试题,共10分。
)
1. 一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤
倾向,称为。
2. RB基因定位于。
3. 46,XX型真两性畸形的原因是染色体上的基因易位于其
它染色体的结果。
4. 遗传异质性包括异质性和异质性。
5. 每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是,3ˊ端末
尾的两个核苷酸都是。
6. 人类中期分裂细胞中含有46条染色体,可构成23对,
1-22对为男女共有,称为染色体;另一对则男女不同,女
性为两条X染色体,男性为一条X染色体和一条Y染色体,X
和Y染色体称为染色体。
五、论述题(共4道试题,共40分。
)
1. 简述减数分裂的意义?
2. 叙述XD系谱的特点。
3. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制?
4. 阐述Knudson二次打击学说?