个人执业医师考试重点血液系统Word格式.docx
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1）内源性（红细胞自身异常）
遗传性红细胞膜异常：
遗传性球形细胞增多症，遗传性椭圆形细胞增多症。
获得性红细胞膜异常：
阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）。
遗传性红细胞酶异常：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）。
遗传性珠蛋白合成异常：
镰状细胞贫血，地中海贫血。
内源性：
歪瓜裂枣——不要了（破坏）
2）外源性（红细胞外部异常）
机械性：
行军性血红蛋白尿，人造心脏瓣膜溶血性贫血，微血管病性溶血性贫血。
化学、物理或微生物因素：
大面积烧伤，感染性溶血。
免疫性：
自身免疫性溶血性贫血。
单核-巨噬细胞系统破坏增多：
脾功能亢进。
2.根据细胞形态学分类
类型
MCV（fl）
MCH（pg）
MCHC（%）
大细胞性贫血（巨幼细胞贫血）
＞100
＞34
32～35
正细胞性贫血（再生障碍性贫血、急性失血性贫血）
80～100
27～34
小细胞性贫血（慢性病性贫血）
＜80
＜27
小细胞低色素性贫血（缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血、地中海贫血）
＜32
实验室检查
（1）血常规检查
（2）周围血涂片检查：
细胞形态
（3）网织红细胞计数：
判断骨髓增生程度
（4）骨髓检查
【例题】肾性贫血最主要的原因是
A.铁及叶酸摄入不足
B.消化道失血
C.蛋白质摄入量不足
D.红细胞寿命缩短
E.红细胞生成素合成不足（EPO）
【正确答案】E
【例题】不属于小细胞性贫血的是
A.缺铁性贫血
B.海洋性贫血
C.慢性感染性贫血
D.铁粒幼细胞贫血
E.再生障碍性贫血
【例题】再生障碍性贫血的主要原因是
A.红细胞内在缺陷
B.红细胞破坏过多
C.红细胞寿命缩短
D.造血原料缺乏
E.骨髓造血功能衰竭
【例题】周围血反应骨髓幼红细胞增生程度准确的指标是
A.血红蛋白和红细胞数
B.网织红细胞百分数
C.网织红细胞绝对数
D.出现有核红细胞
E.出现染色质小体
【正确答案】C
缺铁性贫血
铁代谢
1.铁的来源
①来自食物
②内源性铁主要来自衰老和破坏的红细胞
2.铁的吸收
食物中铁以三价铁为主，必须在酸性环境中或有还原剂如维生素C存在下还原成二价铁才便于吸收。
十二指肠和空肠上段肠黏膜是吸收铁的主要部位。
3.铁的转运——转铁蛋白
4.铁的分布
5.铁的贮存——铁蛋白和含铁血黄素
6.铁的排泄
缺铁三步走
首先引起贮存铁缺乏→继而发生红细胞内缺铁，→最后由于血红素合成量减少而形成一种小细胞低色素性贫血，即缺铁性贫血。
【例题】缺铁性贫血的改变顺序是
A.低血清铁－骨髓贮存铁减少－贫血
B.低血清铁－贫血－骨髓贮存铁减少
C.骨髓贮存铁减少－贫血－低血清铁
D.贫血－骨髓贮存铁减少－低血清铁
E.骨髓贮存铁减少－低血清铁－贫血
病因和发病机制
1.摄入不足而需要量增加:
小儿的主要原因
2.丢失过多（成人）多种原因引起慢性失血是最常见原因。
女性——月经过多——B超妇科检查
老年人——消化道出血（直肠癌、结肠癌）——便潜血
3.吸收不良胃及十二指肠切除、慢性胃肠炎、慢性萎缩性胃炎等。
临床表现
1.咽下困难或咽下时梗阻感（Plummer-Vinson综合征）
2.反甲（匙状指）
3.组织缺铁表现为异食癖
1.红细胞形态—首选
小细胞低色素性贫血
中心淡染区扩大
MCV＜80、MCH＜27、MCHC＜32
2.骨髓象和骨髓铁染色↓—最可靠
3.血清铁↓，总铁结合力升高↑，转铁蛋白饱和度↓。
4.血清铁蛋白↓是体内储备铁的指标—最敏感
5.红细胞游离原卟啉值↑
货物（Fe）卡车饱和度总铁结合力
卟啉+Fe=血红素+珠蛋白=血红蛋白（Hb）
【例题】缺铁性贫血的实验室检查结果应是
A.血清铁降低、总铁结合力降低、转铁蛋白饱和度降低
B.血清铁降低、总铁结合力升高、转铁蛋白饱和度降低
C.血清铁降低、总铁结合力正常、转铁蛋白饱和度降低
D.血清铁降低、总铁结合力升高、转铁蛋白饱和度正常
E.血清铁正常、总铁结合力升高、转铁蛋白饱和度降低
【正确答案】B
【例题】下列哪一项不符合缺铁性贫血
A.血清铁蛋白减低
B.血清铁减低
C.红细胞游离原卟啉减低
D.转铁蛋白饱和度减低
E.骨髓有核红细胞内铁减低
治疗
1.口服铁剂硫酸亚铁、富马酸亚铁、琥珀酸亚铁、多糖铁复合物（力蜚能）。
口服铁剂后5～10天网织红细胞开始上升达高峰，2周后血红蛋白开始上升，平均2个月恢复，待血红蛋白正常后，再服药4～6个月（补充贮备铁）。
2.注射用铁剂——消化道右旋糖酐铁
3.病因治疗
【例题】男，55岁。
3个多月来乏力、面色苍白。
体重下降6kg。
既往体健。
化验Hb60g／L，RBC3.0×
1012／L，WBC8.2×
109／L，PLT310×
109／L。
外周血涂片见红细胞中心淡染区扩大。
为寻找贫血的病因，首选的检查是
A.腹部B超
B.血清铁蛋白
C.尿常规
D.大便隐血
E.骨髓检查
【正确答案】D
【例题】
（1～3题共用题干）
女性36岁，主诉头晕乏力，3年来月经量多，浅表淋巴结及肝脾未触及。
血红蛋白58g/L，白细胞8×
109/L，血小板185×
109/L，血涂片可见红细胞中心淡染区扩大，网织红细胞计数0.005。
1.寻找病因应做哪项检查
A.同位素骨扫描
B.妇科检查
C.51Cr红细胞半寿命期测定
D.钡剂灌肠
E.叶酸维生素B12测定
2.除治疗病因外，还应采取哪项措施
A.血浆输注
B.补充铁剂
C.大剂量丙球蛋白滴注
D.维生素B12和叶酸
E.红细胞集落刺激因子
3.对上述治疗效果反应最早的指标是
A.白细胞数量
B.血红蛋白含量
C.网织红细胞计数
D.叶酸，维生素B12含量
E.铁蛋白浓度
【例题】26岁农民，头昏乏力，粪中寄生虫虫卵（+++），血红蛋白55g/L，治疗应是
A.驱钩虫
B.驱钩虫+口服铁剂
C.驱钩虫+注射右旋糖酐铁
D.输血+注射右旋糖酐铁
E.口服叶酸或注射维生素B1
叶酸和（或）维生素B12缺乏引起的一种大细胞性贫血。
1.摄入量不足
2.需要量增加
3.吸收不良：
内因子生成减少
4.利用障碍
（1）口角炎、舌炎，称“镜面舌”或“牛肉舌”
（2）神经、精神症状
（3）眼睑水肿
1.外周血象红细胞、血红蛋白降低，呈大细胞正色素型。
MCV增大，而MCHC正常。
白细胞、血小板减少，中性粒细胞呈多分叶现象，可见巨大血小板。
实验室鉴别
名称
Hb
RBC
小细胞低色素型
缺铁性贫血
↓↓↓
↓
大细胞正色素型
巨幼细胞贫血
2.骨髓象有核细胞增生，以红细胞系增生为主，出现巨幼样变，“老浆幼核”现象。
巨核细胞数正常或增多，胞体巨大。
3.胃酸缺乏
4.叶酸、维生素B12测定减低是诊断本病的重要指标。
补充叶酸，维生素B12。
巨幼细胞贫血经标准治疗后，一般于48～72小时症状即见好转，网织红细胞开始上升，以后接着血红蛋白上升。
【例题】女性45岁，贫血1年。
皮肤黏膜苍白，疲乏无力，并时常出现口角炎、舌炎，手足对称性麻木。
肝、脾肋下刚可触。
血红蛋白90g/L，红细胞2.0×
1012/L，白细胞5.2×
109/L，血小板150×
109/L。
骨髓象以红细胞系增生为主，出现巨幼样变，巨核细胞数正常。
最可能的诊断为
B.巨幼细胞性贫血
C.地中海贫血
D.自身免疫性溶血性贫血
多种原因导致造血干细胞的数量减少和（或）功能异常，引起红细胞、中性粒细胞、血小板减少的一个综合病症。
病因①药物如抗癌药、氯霉素、保泰松；
②化学毒物：
苯；
③放射线；
④病毒感染；
发病机制：
①造血干细胞受损；
②造血微环境异常；
③免疫因素：
CD8+T
临床表现主要为贫血所致，如头晕、乏力及心悸等。
血小板显著减少时则有出血。
若粒细胞明显减少时则可发生感染。
肝脾一般不大。
1.重型再障起病急骤，出血、感染严重，常发生在内脏，内脏感染和败血症，网织红细胞绝对值、中性粒细胞和血小板数明显减低，骨髓增生极度减低。
2.慢性再障起病缓慢，贫血常为首发症状，出血较轻，感染偶有发生，病程较长。
1.外周血象全血细胞减少，贫血呈正细胞型。
重型再障具备下述三项中两项：
①网织红细胞绝对值＜15×
109／L
②中性粒细胞绝对值＜0.5×
③血小板＜20×
2.骨髓象重型再障多部位增生极度减低，造血细胞极度减少，巨核细胞均明显减少或缺如。
再障的治疗包括去除病因、支持疗法和恢复造血功能的治疗。
重性再障应尽早进行骨髓移植或抗淋巴细胞球蛋白等免疫抑制治疗。
慢性再障则以雄激素（丙酸睾酮、司坦唑醇、达那唑、十一酸睾酮）为主综合性治疗。
【例题】引起继发性再生障碍性贫血较常见的病因是
A.营养因素
B.物理因素
C.病毒感染
D.细菌感染
E.药物及化学物质
（1～2题共用题干）
男性，32岁，头晕乏力两年半，皮肤散在出血点，血象Hb60g/L，RBC2.2×
1012/L，WBC2.0×
109/L，PLT32×
109/L，白细胞分类：
淋巴细胞80%，中性20%，中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高，肝脾无肿大，骨髓增生低下。
1.最可能的诊断是
A.骨髓纤维化
B.慢性再障
C.急性再障
D.脾功能亢进
E.白血病
2.治疗上应首选哪一项措施
A.肾上腺皮质激素
B.骨髓移植
C.输洗涤红细胞
D.脾切除
E.丙酸睾酮
溶血性贫血
发病机制
溶血性贫血是由于红细胞寿命缩短、破坏加速，超过造血代偿能力时发生的贫血。
红细胞内部异常所致溶血性贫血
（1）红细胞膜结构与功能缺陷：
如遗传性球形细胞增多症，遗传性椭圆形细胞增多症，遗传性口形细胞增多症等。
（2）红细胞内酶缺陷：
如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、谷胱甘肽合成酶缺陷导致的蚕豆病。
（3）血红蛋白异常：
珠蛋白肽链量的异常，如海洋性贫血；
珠蛋白肽链分子结构异常，如镰状细胞贫血。
（4）获得性红细胞膜糖化磷脂酰肌醇（GPI）锚连膜蛋白异常：
阵发性睡眠性血红蛋白尿。
红细胞外部因素所致溶血性贫血
（1）物理与机械因素：
大面积烧伤、人工机械瓣膜、微血管病性溶血性贫血。
（2）化学因素：
如苯肼、蛇毒等。
（3）感染因素
（4）免疫因素：
如新生儿溶血性贫血、血型不合的输血反应、自身免疫性溶血性贫血等。
临床表现贫血+黄疸
1.急性溶血性贫血起病急骤，如异型输血，表现为严重腰背四肢酸痛、寒战，随后出现高热、面色苍白和黄疸、血红蛋白尿。
严重者出现周围循环衰竭和急性肾衰竭。
2.慢性溶血性贫血起病缓慢，有贫血、黄疸、脾大三个特征。
由于长期高胆红素血症，可并发胆石症和肝功能损害等表现。
3.血管外溶血与血管内溶血
血管外溶血
血管内溶血
起病、病程
多慢、长
多急、短
遗传、获得
多遗传性
多获得性
血红蛋白尿
阴性
阳性
含铁血黄素尿
血红蛋白血症
高铁血红白蛋白血症
脾大
多有
多无
切脾效果
多好
不佳
1.红细胞破坏增多：
①血管外溶血时包括高胆红素血症、粪胆原、尿胆原排出增多。
②血管内溶血时包括血红蛋白血症、血红蛋白尿、含铁血黄素尿。
2.红细胞形态改变、红细胞渗透性脆性增加和红细胞寿命缩短。
3.红细胞代偿性增生的检查网织红细胞增多。
4.确定溶血性贫血病因的实验室检查
①抗人球蛋白试验（Coombs）阳性者—自身免疫性溶血性贫血。
②红细胞畸形者，大量红细胞碎片，红细胞渗透性脆性增加和红细胞寿命缩短—遗传性球形细胞增多症。
③高铁血红蛋白还原试验阳性—红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）。
④蔗糖溶血试验及酸溶血（Ham）试验阳性—阵发性睡眠性血红蛋白尿。
治疗原则
1.病因治疗停用药物、食物（蚕豆）等。
2.支持治疗输注悬浮红细胞或洗涤红细胞以缓解贫血症状，积极治疗急性溶血时的休克和急性肾功能衰竭。
3.药物治疗如用糖皮质激素和免疫抑制剂等治疗免疫性溶血性贫血等。
4.脾切除治疗如遗传性球形细胞增多症。
阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）
临床表现高峰年龄20～40岁，有家族史，男性多于女性。
可有全血细胞减少引起的贫血、感染与出血表现。
特征性表现是反复发作的血红蛋白尿，多与睡眠有关，感染、手术、饮酒、药物均可诱发。
酸溶血试验（Ham）、蔗糖水试验、蛇毒因子溶血试验或尿含铁血黄素试验阳性。
（1）对症支持治疗：
如输注洗涤红细胞以纠正贫血、控制感染及防治血管栓塞等。
（2）控制溶血发作：
可应用中分子右旋糖酐、糖皮质激素等。
（3）促进红细胞生成：
雄激素
（4）有条件者可考虑骨髓移植
自身免疫性溶血性贫血
自身免疫性溶血性贫血（AIHA）系免疫功能调节紊乱，产生自身抗体或（和）补体吸附于红细胞表面而引起的一种溶血性贫血。
抗人球蛋白（Coombs）试验阳性
1.病因治疗：
治疗原发病最为重要
2.糖皮质激素：
泼尼松
3.免疫抑制剂：
环磷酰胺
4.脾切除
【例题】诊断溶血性贫血最可靠的指标是
A.网织红细胞明显增高
B.尿胆原排泄增加
C.尿含铁血黄素阳性
D.血清结合珠蛋白降低
E.红细胞寿命缩短
【例题】男性，36岁，表现为贫血和脾大，有贫血家族史，实验室检查红细胞渗透脆性增加，最可能的诊断是
A.自身免疫性溶血性贫血
B.遗传性球形细胞增多症
C.阵发性睡眠性血红蛋白尿
D.G6PD缺乏症
E.海洋性贫血
【例题】男性，26岁。
高热、寒战、腰痛2天，尿呈酱油色，红细胞2.0×
1012/L，网织红细胞50%，血Ham试验（+），血红蛋白尿（+）。
其弟弟也有相关症状，下列处理方法适宜的是
A.输新鲜全血
B.输压积红细胞
D.输血浆
E.脾切除
【例题】男性，26岁，轻度黄疸，肝肋下1.5cm，Hb70g/L，Coombs试验阳性，诊断应先考虑
A.黄疸性肝炎
B.早期肝硬化
C.缺铁性贫血
D.肝炎并贫血
E.自身免疫性溶血性贫血
四大贫血总结
病因
临床表现
治疗
小细胞低色素性贫血（缺铁性贫血）
缺乏铁剂
咽下哽噎感、反甲、异食癖
铁剂
缺乏维生素B12、叶酸
镜面舌、神经精神症状、眼睑水肿
维生素B12、叶酸
正细胞性贫血（再生障碍性贫血）
骨髓造血干细胞
贫血、出血、感染
重型—造血干细胞移植
慢性—雄激素
溶血性贫血
红细胞破坏过多，寿命缩短
贫血+黄疸
洗涤红细胞、激素、脾切除
急性白血病
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。
其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。
在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增殖聚集，并可浸润全身器官和组织，而正常造血受抑制。
根据白血病细胞的成熟程度和自然病程，将白血病分为急性白血病和慢性白血病。
FAB分型（法美英协作组）：
急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓细胞白血病（AML）（亦称急性非淋巴细胞白血病，ANLL）。
ALL分为三个亚型
（1）L1型：
以小细胞为主，大小一致。
（2）L2型：
以大细胞为主，大小不一。
（3）L3型：
以大细胞为主，大小均一，胞质内有许多空泡。
AML分为八个亚型
（1）M0（急性髓细胞白血病微分化型）
（2）M1（急性粒细胞白血病未分化型）
（3）M2（急性粒细胞白血病部分分化型）
（4）M3（急性早幼粒细胞白血病）：
骨髓中以多颗粒的早幼粒细胞为主≥30%。
（5）M4（急性粒-单核细胞白血病）：
骨髓中原始细胞占骨髓NEC的＞30%，各阶段粒细胞≥20%，单核细胞≥20%。
M4Eo（急性酸粒-单核细胞白血病）：
除上述M4型特点外，嗜酸性粒细胞在NEC中≥5%。
（新增）
（6）M5（急性单核细胞白血病）：
骨髓中各阶段单核细胞占骨髓NEC的≥80%，原始单核细胞≥80%为M5a，＜80%为M5b。
（7）M6（急性红白血病）
（8）M7（急性巨核细胞白血病）
起病急缓不一，急者常以高热、感染、出血为主要表现，缓慢者以贫血、皮肤紫癜起病。
1.贫血常为首发表现，进行性加重。
2.发热白血病本身虽然可以发热，但是较高发热往往提示有继发感染。
3.出血M3易并发DIC而出现全身广泛性出血。
颅内出血是常见死亡原因。
4.器官和组织浸润
最具特征性的体征——胸骨中下段压痛。
淋巴结和肝脾大、睾丸浸润多见于ALL。
中枢神经系统白血病（CNS-L）多见于ALL。
粒细胞肉瘤（绿色瘤）常见于粒细胞白血病（M2）。
齿龈和皮肤浸润以M4和M5多见。
实验室检查：
骨髓象——确诊和分型的依据
骨髓增生活跃或极度活跃，原始细胞占非红系细胞≥30%（WHO分型规定骨髓原始细胞≥20%），可出现裂孔现象。
少数患者呈低增生性白血病。
白血病性原始细胞常有形态异常，Auer小体见于AML。
Auer（奥尔）小体
细胞化学染色在分型中的意义
（1）过氧化物酶（POX）：
AML（+～+++），ALL（-），急性单核细胞白血病（-～+）。
（2）糖原染色（PAS）：
AML（-）或（+）；
ALL（+）；
急性单核细胞白血病（M5）（-）或（+）。
（3）非特异性酯酶（NSE）：
AML（-）或（+），不被NaF抑制。
M5（+），被NaF抑制。
过氧化物酶（POX）
M3强阳性（+++）
M5弱阳性（+）
糖原反应（PAS）
ALL（+）
非特异性酯酶（NSE）
M5（+），被NaF抑制
白血病常见的染色体和基因特异改变
染色体改变
基因改变
M2
t（8；
21）（q22；
q22）
AML1/ETO
M3
t（15；
17）（q22；
q21）
PML/RARa
M4Eo
Inv/del（16）（p13；
CBFβ/MYH11
M5
T/del（11）（q23）
MLL/ENL
L3（B～ALL）
14）（q24；
q32）
MYC与IgH并列
ALL（5%～20%）
t（9；
22）（q34；
q11）
BCR/ABL
1.一般治疗防治感染、纠正贫血、控制出血。
2.化疗原则早期、联合、足量、分阶段（诱导缓解、巩固强化、维持治疗）。
完全缓解（CR）指白血病症状、体征消失，血象和骨髓象基本正常。
3.常
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