遗传学Word文件下载.docx
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C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查
D
7、确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
A.尿三氧化铁试验
B.血尿苯丙氨酸浓度检测
C.苯丙氨酸耐量试验
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
8、女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。
查:
精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。
入院初诊为()
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
9、8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。
下列病史体检哪项不符合()
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
10、苯丙酮尿症是属于()
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
11、新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2,4-二硝基苯肼试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
12、典型苯丙酮尿征的发病机制是()
A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
13、以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()
A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色,尿有霉臭气味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
14、新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征()
A.肢体畸形
B.手和(或)足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
15、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是()
A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查
16、先天愚型染色体绝大部分是()
A.标准型21-三体
B.G/G易位型21-三体
C.D/G易位型
D.18-三体畸变
E.嵌合体型
A
17、若母亲为21/2易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
18、患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。
4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。
血红蛋白65/L,红细胞3.26×
109/L,PLT67×
109/L。
X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。
可能的诊断是()
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病
19、苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
20、苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素不足
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
21、最常见的21-三体综合征的核型分析是()
A.嵌合体型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.标准型
E.白血病
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22、男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征),其最常见的核型是()
A.45,X
B.47,XXY
C.47,XYY
D.47,XXX
E.46,XY/47,XXY
23、肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统
24、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
A.单用生长激素
B.确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素
25、糖原累积病最常见的类型是()
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
26、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Adel(Xp)
D.46,Adel(Xp)
E.46,Xi(Xp)
27、1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()
A.补充蛋白质
B.补充维生素
C.无特殊治疗
D.低苯丙氨酸饮食
E.补充多种氨基酸
28、先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于()
A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雌激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期即开始治疗
29、苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥
苯丙酮尿症临床表现为智力低下,惊厥,皮肤白嫩,毛发黄,尿有“鼠尿”样气味。
最突出的临床表现是智能发育落后。
但是早期进低苯丙氨酸饮食,脑损伤减少,智力可达到正常水平。
30、人体内铜代谢的主要器官是()
A.肝脏
B.脾脏
C.肾脏
D.肠道
E.胰腺
31、可有出牙迟缓的疾病,除了()
A.严重的营养不良
B.佝偻病
C.先天性甲状腺功能减低症
E.21-三体综合征
32、9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。
为明确诊断,应选择下列哪项检查()
A.血T3、T4red、TSH
B.染色体检查
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片
33、儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
34、苯丙酮尿症的主要临床表现是()
A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
35、3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氢蝶呤还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
36、朋豆状核变性早期损害的器官是()
B.神经系统
C.眼
D.肾脏
E.骨骼系统
37、肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于()
A.学龄期
B.学龄前期
C.幼儿期
D.青春期
E.婴儿期
38、患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B期,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病()
A.生长激素缺乏症
B.Tumer综合征
C.先天性甲状腺功能低下
D.青春期发育延迟
E.特发性矮小
39、21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A.消化道畸形
B.先天性心脏病
C.肾脏畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂
40、3岁男孩,不会独立行走。
不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
A.呆小病
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型
41、治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
42、患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检查()
A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检
43、女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
A.白化病
B.脑白质营养不良
C.甲状腺功能低下
44、女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
确诊首选检查是()
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
45、男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;
空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。
肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
诊断首先考虑()
A.脑苷脂沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积病
E.脂肪肝
[多项选择题]
46、患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽,无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检:
T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。
此时的进一步处理包括()
A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
A,D,E
47、患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。
嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。
心肺未见异常,腹部软,未触及包块。
四肢肌张力低。
根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遗传代谢病筛查
D.尿遗传代谢病筛查
E.患儿及父母染色体检查
A,C,D,E
48、患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。
若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括()
A.特殊饮食
B.补充维生素B12
C.补充L-肉碱
D.补充叶酸
E.长期口服小剂量抗生素
A,B,C,D
49、患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。
若实验室检查提示:
pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血钾3.5mmol/L,血钠129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×
109/L,N45%。
需紧急做的处理包括()
A.机械通气
B.纠正酸中毒
C.输液
D.输血治疗
E.抗生素治疗
B,C
50、患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
若辅助检查提示:
Hb85/L,直接胆红素970μmol/L,间接胆红素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。
尿常规:
尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。
腹部B超示:
慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。
考虑诊断的疾病有()
A.胆道蛔虫病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒综合征
E.病毒性肝炎
51、男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积病,当前的治疗原则()
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
52、女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
确诊后应()
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
53、标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()
A.染色体缺失
B.染色体断裂
C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易变
E.染色体发生倒位
54、下列哪个病不属于单基因病()
A.血友病甲
B.红绿色盲
C.唐氏综合征(先天愚型)
D.肾性尿崩症
E.苯丙酮尿症
55、患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体:
肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:
肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊()
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.肌电图
E.血清铜蓝蛋白
56、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()
A.0.06~0.12mmol/L(1~2m/L)
B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/L)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/L)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/L)
57、28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外()
A.夫妻双方进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并做酶及生化测定
E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染
58、12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:
表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:
K-F环,AsT105U/L,应考虑为()
A.小脑共济失调
B.小舞蹈病
D.病毒性肝炎
59、5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:
46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
60、患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%