第5章 基因突变及其他变异教案.docx

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第5章基因突变及其他变异教案

第5章基因突变及其他变异

第1节基因突变和基因重组

【课标定位】

1.简述基因突变的概念、特点及意义。

2.阐述基因重组的来源及其重要意义。

【教材回归】

进行有性生殖的生物，在通过减数分裂形成配子的过程中要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。

碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代之间的遗传信息保持一致。

但类似抄错句子一样的错误依然会发生。

UOfVf。

一、基因突变

（一）实例分析——镰刀型细胞贫血症

病征

患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂而使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡

病

因

直接病因

在组成患者血红蛋白分子的多肽链上，一个氨基酸被替换：

谷氨酸→缬氨酸

根本病因

控制合成血红蛋白分子的DNA上一个碱基对的改变：

T-A→A-T

特别提示：

①镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。

②除了碱基的替换可导致基因的改变，从而引起所编码的蛋白质发生改变以外。

编码蛋白质的DNA发生碱基的增添或缺失也会导致蛋白质结构的改变，从而引起生物性状的改变。

Gie3h。

（二）基因突变的概念

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变。

特别提示：

基因突变既可发生在配子中，也可发生在体细胞中。

若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

若发生在体细胞中，一般不能遗传。

但有些植物体细胞中发生的基因突变可通过无性繁殖进行传递。

此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能使其发展为癌细胞。

WDxJc。

（三）基因突变的原因和特点

1.基因突变的原因

（1）外因——外界因素的诱发

易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素可分为三类：

物理因素、化学因素和生物因素。

例如，紫外线、X射线以及其他辐射能损伤细胞内的DNA分子；亚硝酸和碱基类似物等能改变核酸的碱基组成；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA分子等。

3a5EX。

（2）内因——DNA分子复制时出错

由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。

2.基因突变的特点

普遍性

所有生物都会由于基因突变而引起性状的改变。

例如，棉花的短果枝、水稻的矮秆、果蝇的白眼、鸡的卷羽、人的红绿色盲以及白化病等

随机性

由于DNA碱基组成的改变是随机的，因而基因突变是随机发生的。

可以发生在生物个体发育的任何时期，也可发生在细胞内不同DNA分子上以及同一DNA分子的不同部位

不定向性

由于DNA碱基组成的改变是不确定的，因此基因突变是不定向的。

一个基因可向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因

低频性

在自然状态下，基因突变的频率很低。

据估计，在高等生物中大约105~108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变

多害性

大多数基因突变对生物体是有害的，但也有少数基因突变是有利的，如大肠杆菌由于基因突变产生的对某些抗生素的抗性等

（四）基因突变的意义

基因突变是新基因产生的途径、生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。

二、基因重组

概念

在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合

来

源

减

数

分

裂

过

程

非同源染

色体上非

等位基因

间的重组

发生时期

减数第一次分裂后期

重组原因

在同源染色体分离的同时，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因随之自由组合，从而导致非同源染色体上的基因重组

同源染色

体上的非

等位基因

间的重组

发生时期

减数第一次分裂前期（四分体时期）

重组原因

位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的交换而发生交换，从而导致同源染色体的非姐妹染色单体之间的基因重组

基因工程

（非减数分裂过程）

通过基因工程人们可以有意识地将目的基因导入受体细胞，让受体细胞获得新的基因，从而实现基因重组（能实现不同物种间的基因重组）

意义

生物变异的主要来源，对生物的进化也具有重要意义

【要点突破】

一、生物变异的来源

变异类型

比较项目

不可遗传变异

可遗传变异

变异特点

①仅由环境条件的改变引起，遗传物质没有发生变化；②一般仅在亲代出现

①由于遗传物质的改变引起；②既可在亲代出现，也可遗传给子代

变异来源

环境条件的改变

基因突变、基因重组和染色体变异

应用价值

无育种价值，但在农业生产上可采用优良的环境条件影响生物的性状表现，从而获取高产、优质产品

生物育种的原始材料，生物进化的主要原因，能从中选育出符合人类需要的生物新类型或新品种

变异实例

通过手术将单眼皮做成的双眼皮

一株黄色圆粒豌豆自交，后代出现部分黄色皱粒豌豆

特别提示：

不同生物可遗传变异的来源：

原核生物和病毒

真核生物

有丝分裂（无性生殖）

减数分裂（有性生殖）

基因突变

基因突变和染色体变异

基因突变、基因重组和染色体变异

二、基因突变

1.有关基因突变概念的理解

（1）DNA分子中碱基的替换、增添和缺失，不一定导致基因突变。

（2）基因突变的时期：

有丝分裂间期和减数第一次分裂间期（DNA复制的过程中）。

（3）基因突变的实质：

基因中遗传信息（脱氧核苷酸排列顺序）的改变。

（4）基因突变的结果：

一个基因变成它的等位基因（新基因）。

可见，基因突变只改变基因的结构及表现形式（如A→a或a→A），并未改变染色体上基因的数量和位置。

E1hR1。

（5）基因突变既可发生在配子中，也可发生在体细胞中。

若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

若发生在体细胞中，一般不能遗传。

但有些植物体细胞中发生的基因突变可通过无性繁殖进行传递。

GVGPB。

（6）RNA病毒的基因突变：

由于RNA病毒的遗传物质是RNA分子，因而RNA病毒的基因突变为RNA分子结构的改变。

由于RNA分子通常是一条单链，因而结构很不稳定、突变频率高，这就是许多RNA病毒（如禽流感病毒、SARS病毒、HIV病毒等）更容易出现变种的根本原因，也是人们不易研制RNA病毒疫苗的根本原因。

C4OYD。

2.基因突变的实质

szHMr。

3.基因突变与生物性状的关系

（1）碱基对的增添或缺失

①若基因中增添或缺失的碱基对数目不是3的整数倍，则会导致突变位点后遗传信息发生改变→转录形成的mRNA上密码子发生改变→突变位点后氨基酸的种类发生改变→生物的性状发生变化。

KZZFU。

②若基因中增添或缺失的碱基对数目恰好是3的整数倍，且增添或缺失位点恰为完整密码子的位置→蛋白质分子中氨基酸序列（数目或种类）发生改变（突变位点后的氨基酸种类和数目不会发生改变）→生物的性状发生变化。

9RhQF。

（2）碱基对的替换

①若突变后的密码子不同于原密码子，且导致编码的氨基酸分子发生改变，则会导致生物的性状发生变化，如镰刀型细胞贫血症。

udr1B。

②若突变后的密码子不同于原密码子，但编码的氨基酸分子没有发生改变，则不会导致生物的性状发生变化。

③若突变后的密码子变成了终止密码子，则会导致蛋白质的合成提前终止，从而导致生物的性状发生变化。

特别提示：

基因突变不一定导致生物性状改变的原因：

①某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸分子的种类，但并不影响该蛋白质的功能；②有的氨基酸分子有多个密码子，突变前后的密码子决定的可能是同种氨基酸分子；③基因型AA中的A→a或Aa中的a→A。

EtTLy。

4.基因突变的特点

（1）基因突变的种类：

在自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，在人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。

r8szQ。

（2）基因突变发生的早晚与生物体表现突变多少的关系：

一般来说，在生物体个体发育的过程中，基因突变发生的时期越早，生物体表现突变的部分就越多；反之就越少。

KQRg6。

（3）基因突变虽然是不定向的，但不是没有限制的任意突变，而只能限定在相对性状的范畴内突变。

例如，小鼠毛色基因的突变，只能限定在色素的范围内，不会超出这个范围。

P2C2B。

（4）基因突变通常是成对基因中的1个基因发生突变，可以是显性突变（a→A），也可以是隐性突变（A→a）。

OKItn。

三、基因重组

1.在自然条件下，基因重组只能发生于真核生物、有性生殖的核遗传过程中，即真核细胞进行减数分裂的过程中。

mUOpY。

2.由于基因重组只是已有基因的重新组合，基因结构并没有发生改变，自始至终没有产生新的基因。

因而，基因重组只能使生物产生新的基因型，不能产生新的蛋白质，也就不会使生物产生新的性状。

pNiKH。

四、基因突变和基因重组的比较

项目

基因突变

基因重组

本质

基因的分子结构发生了改变，从而产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新的性状，但并未改变基因的“量”

只是已有基因的重新组合，从而产生了新的基因型，导致已有性状重新组合，但并未改变基因的“质”和“量”

原因

在一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基的种类、数目和排列顺序发生改变，从而致使基因结构发生改变

减数分裂过程中，同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换或非同源染色体之间的自由组合

时期

有丝分裂间期或减数第一次分裂间期

减数第一次分裂前期或后期

意义

新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料

生物产生变异的主要来源，也是生物进化的重要因素之一

应用

通过诱变育种可培育生物新品种

通过杂交育种可培育生物优良品种

发生可能性

可能性很小，突变频率低

非常普遍，产生的变异类型多

适用范围

所有生物

真核生物有性生殖的核遗传

特别提示：

基因重组是指非同源染色体上的非等位基因或自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换，而不是非同源染色体之间的交叉互换。

2wUoY。

〖达标自测〗

1.在酵母菌的出芽生殖过程中，亲代与子代之间产生可遗传变异的来源可能是（B）

A.基因重组和基因突变B.基因突变和染色体变异

C.基因重组和染色体变异D.基因突变和环境条件的改变

2.人类正常血红蛋白β链第63位的氨基酸为组氨酸（CAU），异常血红蛋白β链第63位的氨基酸为酪氨酸（UAU）。

下列有关该变异产生的原因中最可能的是（D）PNFn3。

A.基因中缺失了一个碱基对B.基因中增添了一个碱基对

C.基因中CAU变成了UAUD.基因中某碱基对发生了替换

3.已知某原核生物的一基因中插入了一个碱基对，则在该插入点位置附近再发生下列哪种变化可对其编码的蛋白质的结构影响最小（D）i95JZ。

A.再替换1个碱基对B.再增加4个碱基对

C.再缺失3个碱基对D.再缺失4个碱基对

4.下列有关基因突变特点的叙述中，正确的是（A）

A.无论低等还是高等生物都可发生B.在个体发育的特定时期才可发生

C.突变只能定向形成新的等位基因D.突变对生物的生存往往是有利的

5.基因A、a1、a2、a3彼此之间的转化关系如右下图所示，该图不能表明的是（D）

A.生物体的基因突变具有不定向性pwdze。

B.正常基因与致病基因可通过突变相互转化

C.等位基因的产生是基因突变的结果

D.这些基因的遗传遵循基因的自由组合定律

6.在多代均为红眼的果蝇群体中，出现了一只白眼雄果蝇。

将该白眼雄果蝇与红眼雌果蝇进行交配，在子二代中也出现了白眼果蝇。

上述白眼果蝇出现的原因分别是（B）GZoMM。

A.基因突变、基因突变B.基因突变、基因重组

C.基因重组、基因重组D.均为等位基因的分离

【自我校对】

染色体DNA碱基互补配对保持一致

一、

（一）弯曲的镰刀破裂氨基酸谷氨酸缬氨酸碱基对T-AA-T特别提示：

碱基对

（二）替换增添缺失基因结构特别提示：

配子体细胞配子体细胞无性癌细胞（三）1.

（1）提高DNA分子碱基组成DNA分子

（2）复制改变2.所有随机随机任何不同不同不确定不定向不同等位很低有害的有利的（四）新基因根本原始二、有性生殖重新组合一后自由组合自由组合一前交换交换目的物种主要进化cf3cV。

第2节染色体变异

【课标定位】

1.说出染色体结构变异和数目变异的类型。

2.掌握二倍体、多倍体和单倍体的区别与联系。

【教材回归】

一、染色体结构的变异

主

要

类

型

缺失

一条正常染色体断裂后缺失某一片段引起的变异，如果蝇缺刻翅、人类猫叫综合征

重复

染色体的某一片段错误地移接到另一条同源染色体上引起的变异，如果蝇棒状眼

易位

染色体的某一片段错误地移接到另一条非同源染色体上引起的变异，如某种夜来香

倒位

染色体某一片段的位置倒转180°引起的变异，如普通果蝇3号染色体上的某些基因

实质

染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致生物性状的改变（变异）

对生物体的影响

大多数对生物体不利，有的甚至会导致生物体死亡。

人类许多遗传病就是由染色体结构变异引起的，如猫叫综合征就是由于人的第5号染色体部分缺失而引起的遗传病

二、染色体数目的变异

（一）个别染色体的增减

细胞内个别染色体增加或减少的原因：

1.在减数第一次分裂后期，个别同源染色体未彼此分离，而是同时进入一个子细胞中；2.在有丝分裂后期或减数第二次分裂后期，个别染色体的姐妹染色单体未彼此分离，而是同时进入一个子细胞中。

qFvMB。

（二）染色体组的增减

1.染色体组的概念

细胞中形态和功能各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体叫做一个染色体组。

lri8y。

2.二倍体、多倍体和单倍体

二倍体

概念

由受精卵发育而来的，体细胞中含有两个染色体组的个体

实例

几乎全部的动物和过半数的高等植物，如人、果蝇、玉米等

多倍体

概念

由受精卵发育而来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。

其中，含有三个染色体组的个体叫做三倍体，含有四个染色体组的个体叫做四倍体，依此类推

实例

在植物中很常见，如香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体；在动物中极少见

特点

与二倍体植株相比，多倍体植株的茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，但发育延迟、结实率低

单倍体

概念

体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体

实例

蜜蜂中的雄蜂（由未受精的卵细胞直接发育而成），自然条件下的玉米、高粱、水稻、番茄等高等植物偶尔也会出现单倍体植株

特点

与正常植株相比，单倍体植株长得弱小且高度不育。

因此，单倍体植株在生产上无实际意义，但在育种上利用单倍体植株培育新品种却能明显缩短育种年限

【要点突破】

一、染色体结构的变异

1.重复与易位的区别

重复是指染色体的某一片段移接到与其同源的另一条染色体上，使另一条染色体多出与自身相同的片段；易位是指染色体的某一片段移接到与其非同源的另一条染色体上。

r4BGp。

2.相互易位与交叉互换的区别

相互易位是指在细胞分裂过程中，非同源染色体之间相互交换染色体片段；交叉互换是指在减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间进行相同区段的相互交换。

v9m81。

二、有关染色体组的理解

1.一个染色体组中染色体的特点

（1）无同源染色体，因而一般不存在等位基因或相同基因；

（2）染色体的形态、大小和功能各不相同；（3）含有控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。

jwm9A。

2.细胞中染色体组数目的判定

（1）根据染色体形态判定：

细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

（2）根据细胞内的染色体数和染色体的形态数进行推算：

染色体组的数目=染色体数/染色体的形态数。

（3）根据基因型进行判定：

在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因有几个（不区分大小写），则含有几个染色体组。

7TXeT。

三、二倍体、多倍体和单倍体

1.二倍体、多倍体和单倍体的判定方法：

凡是由配子直接发育而成的个体，无论其体细胞中含有几个染色体组均属单倍体；凡是由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体。

G837v。

2.单倍体、多倍体的育性问题：

无论是单倍体还是多倍体，只要体细胞中染色体组的数目是偶数则是可育的，如果是奇数则是不可育的。

Yr64x。

3.体细胞中含奇数个染色体组表现不育的原因：

在减数分裂过程中，染色体联会紊乱而不能产生正常配子所致。

四、染色体组增减在育种上的应用

1.人工诱导多倍体育种

育种原理

染色体变异

人工诱导多

倍体的方法

目前最常用而且最有效的方法，是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。

当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能抑制纺锤体的形成而导致染色体不能移向两极，从而引起细胞内的染色体数目加倍。

染色体数目加倍的细胞继续进行正常的有丝分裂，则可发育成多倍体植株

实例——三

倍体无籽西

瓜的培育

特别提示：

①两次传粉的目的：

第一次传粉是为了获得含三个染色体组的种子，第二次传粉是为了提供生长素刺激三倍体西瓜植株的子房发育成果实。

BAlIu。

②秋水仙素的生理作用：

A.能够抑制细胞分裂时纺锤体的形成，从而导致细胞中的染色体数目加倍；B.能够作为化学诱变剂诱发基因突变。

F2kDw。

③用秋水仙素诱导染色体数目加倍时，最佳的处理时期是处于有丝分裂前期或减数第一次分裂前期的细胞；诱发基因突变时，最佳的处理时期是处于分裂间期的细胞。

lrBer。

④用秋水仙素处理植株幼苗后，新产生的茎、叶等细胞中染色体数目加倍，而未处理的根细胞中染色体数目不变。

⑤低温（4℃）也能抑制纺锤体的形成，从而导致细胞中的染色体数目加倍。

2.单倍体育种

育种原理

染色体变异

育种过程

优点

明显缩短育种年限（一般只需两年），并且后代都是纯合子

五、可遗传变异与可育的区分

只要是由于遗传物质的改变而引起的变异，即使不可育也属于可遗传变异；只要遗传物质未发生改变，即使可育也属于不可遗传变异。

xgRz6。

六、基因突变与染色体变异的区别

1.基因突变是染色体的某一个位点上基因结构的改变，属于分子水平的变异，这种改变在光学显微镜下是无法观察到的；而染色体变异是可以用光学显微镜观察到的比较明显的染色体结构或数目的改变，属于细胞水平的变异。

kL2ec。

2.染色体变异导致的是基因的整体移动，只有染色体上基因数目的增减，基因的结构并没有发生改变；而基因突变是基因结构的改变，染色体的结构或数目并没有改变，也没有导致染色体上基因数目的增减。

wzP8C。

〖达标自测〗

1.父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，则此染色体变异发生在什么细胞中？

若父亲色盲，母亲正常，则此染色体变异又发生在什么细胞中？

（B）rmH4I。

A.精子、卵细胞B.精子、不确定C.卵细胞、精子D.卵细胞、不确定

2.下列有关染色体组的叙述中，正确的是（C）

A.染色体组只存在于体细胞中B.染色体组只存在于生殖细胞中

C.染色体组内不存在同源染色体D.染色体组在减数分裂过程中消失

3.用基因型分别为AABBCC与aabbcc的豌豆进行杂交得F1，F1自交得F2，则用秋水仙素处理F2幼苗后发育而成的植株为（C）q8laU。

A.二倍体B.三倍体C.四倍体D.六倍体

4.湘云鲫是细胞工程技术的产物，肉质鲜美，细胞刺少，深受消费者的欢迎。

湘云鲫原本是四倍体，但在养殖中却通过有性杂交变成了三倍体，主要考虑的因素是（A）CPAWF。

A.自身不育B.抗病力更强C.生长更快D.食性更广

5.性腺发育不良者的体细胞中缺少一条X染色体（记为44+XO），原因可能是母方产生的卵细胞中无X染色体，则与该卵细胞同时形成的3个极体的染色体组成为（A）CnXgj。

A.22+O，22+XX，22+XXB.22+X，22+O，22+O

C.22+X，22+XX，22+XXD.22+X，22+X，22+O

6.从理论上分析，下列各杂交组合中一般不可能实现的杂交结果是（C）

A.二倍体×四倍体→三倍体B.二倍体×二倍体→二倍体

C.三倍体×三倍体→三倍体D.二倍体×六倍体→四倍体

7.普通小麦是六倍体，体细胞中含有42条染色体。

下列有关叙述中不正确的是（C）

A.它的每个染色体组含有7条染色体B.它的单倍体体细胞中含有21条染色体

C.它的受精卵中仅含有2个染色体组D.离体培养它的花药产生的植株高度不育

8.已知某小麦植株的基因型为AaBbCc，三对等位基因独立遗传。

若利用该小麦植株的花药离体培养获得N株小麦植株幼苗，则其中基因型为aabbcc的小麦植株约占（D）sicWT。

A.N/4B.N/8C.N/16D.0

9.采用花药离体培养的方法培育出的某马铃薯植株，在进行减数分裂时显微观察发现细胞中的染色体能够两两配对形成12对，则产生这些花药的马铃薯植株是（C）FRESg。

A.二倍体B.三倍体C.四倍体D.六倍体

【自我校对】

一、缺失同源非同源倒转数目或排列顺序不利5缺失

二、

（一）一后同源后二后姐妹染色单体

（二）1.形态功能非同源2.受精卵两几乎全部过半数受精卵三个或三三四很常见极少见粗壮比较大增加延迟低本物种配子卵细胞弱小高度不育育种明显缩短L5cfV。

第3节人类遗传病

【课标定位】

1.简述人类遗传病的类型及其遗传特点。

2.通过调查了解人类遗传病的监测和预防。

【教材回归】

一、人类常见遗传病的类型

（一）人类遗传病的概念

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

（二）人类常见遗传病的类型

1.单基因遗传病

概念

受一对等位基因控制的遗传病

种

类

显性遗传病

概念

由显性致病基因引起的遗传病

常染色体

特点

一般在家系中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等

实例

多指、并指、软骨发育不全

X染色体

特点

在家系中表现为代代相传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者

实例

抗维生素D佝偻病

隐性遗传病

概念

由隐性致病基因引起的遗传病

常染色体

特点

通常在家族中表现为隔代遗传，家庭中男女发病的概率相等

实例

镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

X染色体

特点

隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均为患者

实例

红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良

2.多基因遗传病

概念

受两对以上等位基因控制的遗传病

特点

①常具家族聚集现象；②在群体中的发病率比较高；③起因于遗传物质的改变，但易受环境因素的影响

实例

原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等

3.染色体异常遗传病

概念

由染色体异常而引起的遗传病（简称染色体病）

种类

常染色体

人类猫叫综合征（第5号染色体部分缺失引起）、21三体综合征又叫先天性愚型（患者比正常人多了一条21号染色体）

性染色体

女性的性腺发育不良

特点

染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产

二、调查人群中的遗传病