第5章第3节人类遗传病.ppt

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课前准备,1.拿出笔、课本和练习本等学习工具。

2.端正坐姿，集中精力，准备上课。

3.回顾：

（1）变异的类型以及可遗传变异的三个来源。

（2）染色体变异的类型。

（3）染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的联系。

第3节人类遗传病,学习目标1.举例说出人类遗传病的主要类型。

2.进行人类遗传病的调查。

3.探讨人类遗传病的监测和预防。

4.关注人类基因组计划及其意义。

学习指导一,用4分钟的时间阅读教材90-91页“人类常见遗传病的类型”，思考下列问题，并在教材中标注出来：

1.什么是遗传病?

2.遗传病有哪些类型？

并举例说出。

3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式？

要求：

1、2题背诵作答。

遗传病：

通常指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

问题1：

什么是遗传病？

（1）孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症。

（2）由于饮食缺少维生素A，一家中多个成员都患夜盲症。

（3）一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。

（4）一家三口由于未注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎。

（5）一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发。

【思考判断】,问题2：

人类遗传病有哪些类型?

典型病例是什么？

（1）单基因遗传病,

（2）多基因遗传病,（3）染色体异常遗传病,显性致病基因引起：

受一对等位基因控制的遗传病,隐性致病基因引起：

（1）单基因遗传病,（6500种）,多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,多指、并指、软骨发育不全,受一对等位基因控制的遗传病,

（1）单基因遗传病,（6500种）,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。

智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。

多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,受一对等位基因控制的遗传病,

（1）单基因遗传病,（6500种）,智力低下，60%患儿有脑电图异常。

头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

苯丙酮尿症,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸（正常）,苯丙酮酸（异常）,积累,苯丙酮尿症,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。

目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。

苯丙酮尿症,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,受一对等位基因控制的遗传病,

（1）单基因遗传病,（6500种）,外耳道多毛症,病例：

原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,早衰,特征：

家庭聚集现象；易受环境影响；群体中发病率高,受两对以上的等位基因控制的遗传病,

（2）多基因遗传病,病例：

猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良等,“天才”音乐指挥家舟舟,（3）染色体异常遗传病,（100种）,性腺发育不良（特纳氏综合征）,患者缺少了一条X染色体。

患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。

外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。

性腺发育不良,性染色体异常,常隐白聋苯色友伴性隐常显多并软抗D伴性显唇哮高压少特纳愚猫叫,人类常见遗传病,先天性疾病都是遗传病吗？

遗传病是一出生就表现出来的吗？

家族性疾病都是遗传病吗？

【思考与讨论】,不一定,不一定,不一定,调查遗传病的发病率,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。

调查完之后进行分析。

画出遗传系谱图进行分析,问题3：

如何确定遗传病的发病率和遗传方式,学习指导二,用4分钟的时间阅读教材92-93页“遗传病的监测和预防”“人类基因组计划与人体健康”思考下列问题，并在教材中标划出来：

1.如何对遗传病进行监测和预防?

2.遗传咨询的内容和步骤有哪些？

3.产前诊断的检测手段有哪些？

4.人类基因组计划的内容、目的、结果、意义。

问题4：

如何对遗传病进行监测和预防？

（3）禁止近亲结婚,

（1）遗传咨询,

（2）产前诊断,（诊-析-算-防）,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,夫妻双方从共同祖先那里继承同种致病基因的机会较大。

近亲关系,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,问题4：

如何对遗传病进行监测和预防？

（3）禁止近亲结婚,

（1）遗传咨询,（4）提倡“适龄生育”,

（2）产前诊断,（诊-析-算-防）,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,（24-29岁）,夫妻双方从共同祖先那里继承同种致病基因的机会较大。

问题5：

人类基因组计划的内容、目的、结果、意义,（3）结果：

（1）内容：

（4）意义：

（2）目的：

绘制人类遗传信息的地图。

测定人类基因组（包括22条常染色体+X染色体+Y染色体上的基因）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要的意义。

人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2-2.5万个。

我的收获呢？

1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.单基因显性

（2）21三体综合征B.单基因隐性（3）抗维生素D佝偻病C.单基因显性（4）软骨发育不全D.多基因遗传病（5）青少年型糖尿病E.常染色体数目异常（6）性腺发育不良F.性染色体数目异常,堂清检测,2.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？

（A表示常染色体）23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和,C,3.下列措施中与遗传病的监测与预防无关的是A.遗传咨询和产前诊断B.禁止近亲结婚和基因诊断C.产前诊断和适龄生育D.结扎输精管和输卵管,D,5.禁止近亲结婚的理论依据是A.违反社会伦理道德B.后代患遗传病的几率增大C.后代必然患遗传病D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,B,4.我国婚姻法规定：

“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

”对任何一个人来说，下列血亲关系属于旁系血亲的是亲兄弟、亲姐妹祖父、祖母表兄弟、表姐妹外祖父、外祖母ABCD,作业,搜集资料：

1.人类基因组计划的利与弊2.基因诊断,做练习册57-58页。