数量遗传学习知识点情况总结文档格式.docx
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3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。
有许多数量性状受主基因（majorgene）或大效基因（geneswithlargeeffect）控制。
果蝇的巨型突变体基因（gt）；
小鼠的突变型侏儒基因（dwarf,df）；
鸡的矮脚基因（dw）；
美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；
牛的双肌（doublemuscling）基因（MSTN）；
猪的氟烷敏感基因（RYR1）
三、数量遗传学的研究内容
数量性状的数学模型和遗传参数估计；
选择的理论和方法；
交配系统的遗传效应分析；
育种规划理论。
4、数量遗传学与其他学科间的关系
理论基础奠定：
孟德尔遗传学+数学+生物统计学
理论体系完善：
与群体遗传学关系最为密切；
学科应用：
与育种学最为密切，是育种学的理论基础和方法论；
学科发展：
与分子生物学、生物进化学、系统科学和计算机科学密切结合，并产生了新的遗传学分支学科，如分子数量遗传学等。
5、数量遗传学与群体遗传学的关系
群体遗传学以孟德尔定律为依据，分析群体内控制质量性状的主基因的活动及其消涨规律，着重于基因频率变化规律的探讨。
其基本原理可用于育种学中质量性状的遗传改良。
数量遗传学着重分析群体数量性状的遗传变异规律，主要研究群体内控制数量性状的多基因的数量效应。
其重点在于通过统计分析估计各种遗传变异的数量参数，进而用于育种学中数量性状的遗传改良。
第2章数量遗传学基础
第一节均数与方差
一、数量性状表型值的剖分
数量性状的表型值，即观察值，是由遗传与环境共同作用的结果，即
P=G+E+IGE其中，P为表型值，G为基因型值，E为环境偏差，IGE为遗传与环境效应间的互作。
通常，假定遗传与环境间不存在互作，即IGE=0，则有：
P=G+E基因型值G是由基因的加性效应（additiveeffect,A）、显性效应（dominanteffect,D）和上位互作效应（epistaticinteraction,I）共同作用的结果。
假定3种遗传效应间的互作为0，则G=A+D+I式中的D和I，由于世代传递中的分离和重组，不能真实遗传，因而在育种中不能被固定；
而加性效应值A则能稳定地遗传给后代，因此，育种中又称之为育种值。
二、表型值：
一个多基因系统控制的数量性状能够直接度量或观察的数值。
基因型值：
表型中由基因型决定的那部分数值。
环境偏差：
表型值与基因型值的离差。
加性效应：
等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的遗传效应。
显性效应：
同一基因座上等位基因间的互作所产生的遗传效应。
上位效应：
不同基因座间非等位基因相互作用所产生的遗传效应。
环境偏差又可剖分为一般环境偏差Eg和特殊环境偏差Es，即E=Eg+Es，综上所述，有：
P=G+E=A+D+I+Eg+Es，从育种学角度来看，上式中，只有A可以真实遗传，通常将A和D合并到环境偏差中，称为剩余值（residualvalue,R），即：
P=A+R
大群体中，D、I和E的值有正有负，则：
三、一般环境：
是指影响个体全身的、时间上是持久的、空间上是非局部的环境。
例如奶牛在生长发育早期营养不良，生长发育受阻，成年后无法补尝，影响是永久的。
特殊环境：
是指暂时的或局部的环境。
例如，成年奶牛因一时营养条件差而泌乳量减少，但如果环境有了改善，其产量仍可恢复正常。
永久性环境：
对某一特定个体的性能产生持久影响，而且是以相似的方式影响一个个体的每个记录的环境。
暂时性环境：
只对某一特定性能产生影响的环境。
永久性环境和暂时性环境的剖分，是针对重复测定性状而言的。
群体的平均表型值就等于平均基因型值，也等于平均育种值。
四、群体平均值
显性水平与显性度
设一对等位基因A1、A2的频率分别为p和q，三种基因型A1A1、A1A2、A2A2的基因型值分别为+a、d、和-a。
其中d决定于基因的显性程度大小，即显性水平。
基因型值的标准尺度
不同显性水平下的d值
显性水平
显性基因
d
负向超显性
负向完全显性
负向部分显性
无显性
正向部分显性
正向完全显性
正向超显性
Ａ2
无
Ａ1
d<
-a
d=-a
0>
d>
-a
d=0
0<
d<
a
d=a
d>
a
群体平均值的计算
基因型
基因型频率（f）
基因型值
（x）
频率×
基因型值（fx）
A1A1
p2
+a
p2a
A1A2
2pq
2pqd
A2A2
q2
-q2a
群体平均值=∑基因型频率×
M=∑fx=[p2a+2pqd+q2（-a）]=a（p-q）+2pqd
注意：
①用上式计算出的群体平均基因型值也等于群体的平均表型值（各基因型值是以与两纯合子平均值的离差度量的）；
②涉及多个基因座时，根据加性原理，由多个基因座产生的群体平均值是各基因座各自贡献之和，即：
MP=∑a（p-q）+2∑pqd
五、基因的平均效应
概念：
在一个群体内，携带某一基因的配子，随机和群内的配子结合，所形成的全部基因型的均值与群体平均基因型值的离差。
计算：
设A1、A2基因的平均效应值分别为α1、α2，A1可以与A1、A2形成两种基因型A1A1、A1A2，其均值为pa+qd；
同样A2可以与A1、A2形成两种基因型A1A２、A2A2，其均值为pd–qa。
基因平均效应的计算：
配 子
产生基因型的频率
基因型平均值
A1A1（a）
Ａ1A2（d）
A2A2（-a）
p
q
－
pa+qd
A2
pd-qa
α1=[pa+qd]-[a（p-q）+2pqd]=q[a+d（q-p）]
α2=[pd-qa]-[a（p-q）+2pqd]=-p[a+d（q-p）]
基因替代的平均效应（两个平均效应之差）
设α1与α2之差为，即：
α=α1-α2＝a+d（q-p），于是：
α1=α+α2＝qα；
α2=α1-α＝-pα；
α被称为基因替代的平均效应
6、育种值（BV）
概念:
育种值即加性遗传效应值，为组成某一基因型的两个等位基因平均效应之和。
计算:
A（A1A2）=2α1=2qα;
A（A1A2）=α1+α2=（q-p）α;
A（A1A2）=2α2=-2pα
说明:
育种值是用群体平均值的离差表示的；
一个HW平衡的大群体，平均育种值等于0，即：
Ā=ΣfA=2p2qα+2pq（q-p）α-2q2pα=2pqα（p+q-p-q）=0;
如用绝对值表示，则平均育种值等于平均基因型值，也等于平均表型值。
七、显性离差（显性遗传效应）
考虑一个基因座时,特定基因型值G与育种值A之差,称为显性离差，常用D表示。
将各基因型值表示为与群体平均值的离差：
Gd（A1A1）=a-M=2q（α-qd）；
Gd（A1A2）=d-M=（q-p）α+2pqd；
Gd（A2A2）=-a-M=-2p（α+pd）
D=Gd-A，有D（A1A1）=Gd（A1A1）–A（A1A1）=-2q2d；
D（A1A2）=Gd（A1A2）–A（A1A2）=2pqd；
D（A2A2）=Gd（A2A2）–A（A2A2）=-2p2d
频率（f）
基因型值（G）
离差基因型值（Gd）
或
2q（a-pd）
a（q-p）+d（1-2pq）
-2p（a+qd）
2q（α-qd）
（q-p）α+2pqd
-2p（α+pd）
育种值（A）
2qα
（q-p）α
-2pα
显性离差（D）
-2q2d
-2p2d
所有基因型的显性离差都是d的函数；
在一个HW平衡群体中，平均显性离差值为0，即：
=ΣfD=-2p2q2d+4p2q2d-2p2q2d=0
八、上位互作离差
如果考虑两个以上的基因座,基因型值可能包含基因座间非加性组合产生的互作离差。
令GA和GA分别为A、B二基因座的基因型值，则IAB为两个基因座基因的互作离差，即：
G=GA+GB+IAB
由于数量性状涉及的基因座很多，互作的情况相当复杂，难以将各单一基因间的作用都区分开来。
就一群体而言，∑I=0。
九、数量性状表型方差的剖分
假定，遗传效应间、环境效应间及遗传及环境效应间无互作，即不考虑协方差的情况，则：
VP=VG+VE=VA+VD+VI+VEg+VＥs
式中，VG称为基因型方差，VA称为加性遗传方差，VD称为显性方差，VI称为互作方差，VD+VI=VNA称为非加性遗传方差，VＥ称为环境方差。
VEg和VＥs分别为一般和特殊环境方差。
育种值方差：
VA=ΣfA2=p2（2qα）2+2pq[（q-p）α]2+q2（-2pα）2
=2pqα2=2pq[a+d（q-p）]2
显性遗传方差：
VD=∑fD2=p2（-2q2d）2+2pq（2pqd）2+q2（-2p2d）2=（2pqd）2
基因型值方差：
若d=0，即无显性时，VG=VA=2pqα2
若d=a，即完全显性时，
VG=VA+VD=8pq3a2+4p2q2a2=4p2q2a2（1+q）
若0<
a，即不完全显性时，
VG=VA+VD=2pq[a+d（q-p）]2+[2pqd]2
均数、方差与协方差
第2节数量性状的遗传机制微效多基因假说
一、多基因：
数量性状是由许多基因的联合效应控制的。
微效基因：
控制数量性状的基因效应，绝大多数是微小的。
加性基因：
控制数量性状的基因效应是加性的，共同作用于性状。
无显性基因：
微效基因间缺乏显性，或为共显性。
对于这些基因，有时用大小写表示，大写表示增效，小写表示减效。
但不表示显隐性。
以上对数量遗传基础的解释可以用无穷小位点模型概括，该模型假定：
控制性状的基因座很多（实际上是无穷多）；
每个基因座的效应无穷小；
各基因座不连锁且不具上位效应。
二、数量性状基因座：
Geldermann（1975）引入数量性状基因座这一概念来描述控制数量性状的基因。
基本概念：
数量性状基因座（QTL）：
控制数量性状的基因在基因组中的位置，控制数量性状的单个基因或染色体片段。
经济性状基因座（ETL）：
控制经济性状的基因在基因组中的位置，控制经济性状的单个基因或染色体片段。
对QTL的进一步说明：
用DNA分子标记技术，对QTL的研究表明，一个数量性状的QTL并不很多，一般为4～8个。
QTL的效应（a）大小用两种对应纯合子基因型值之差的一半来度量，即a=（AA-aa）/2，当a为0.5个标准差（SD）时被认定为该QTL具有中等遗传效应。
一般认为，只有QTL效应a>
0.5SD时才有进行定位研究的价值。
多数QTL既有加性效应也有显性效应。
以加性效应为主，显性效应较小。
超显性效应和上位效应只有在少数的QTL中才存在。
三、主基因：
主基因是指能对数量性状（或阈性状）的表型值产生较大效应的单个基因或基因座。
它是相对于数量性状的微效基因而言的。
一般认为一个主基因的遗传效应应该大于1个表型标准差。
主基因的存在及其在群体中的频率会对遗传参数产生显著的影响。
对于遗传力较低的性状和需要进行间接选择的性状，在选择时利用主基因就会显著加大选择反应。
四、QTL和主基因的检测方法
1.分离分析法基本原理：
对性状的遗传模式作出不同假设，如微效多基因模型、微效多基因－主基因混合效应模型等;
计算不同模型下观察值的似然函数;
通过比较不同模型下的似然函数值判断群体中是否有主基因或QTL存在。
2.候选基因法基本原理：
根据生理生化理论和对数量性状的剖析以及在其他物种中发现的控制某些性状的基因，选定一些候选基因;
研究这些基因和相关的DNA标记对某种数量性状的遗传效应;
筛选出对该数量性状有影响的主基因和DNA标记，并估计出对数量性状的效应值。
3.基因组扫描法也称为标记-QTL连锁分析，是基于遗传标记等位基因与QTL等位基因之间的连锁关系，通过对遗传标记从亲代到子代遗传过程的追踪、它们在群体中的分离以及与数量性状表型间关系的分析，来判断是否有QTL存在、它们在染色体上的相对位置以及其效应大小。
该方法检测QTL的效率较高，是目前QTL检测的主要方法。
五、几个重要的主基因
1.牛的双肌基因（MSTN/GDF8）肌肉过分生长；
饲料效率提高；
难产；
常染色体隐性（2q12-q22）
2.猪的恶性高温综合征（MHS）基因（RYR1）应激/氟烷敏感性加强；
产生PSE肉，pH24降低；
提高瘦肉量；
常染色体隐性（6p11-q21）
3.猪的RendementNapole（RN）基因（PRKAG3）加快生长，提高胴体中的瘦肉含量；
降低系水力和pH24；
提高肌肉中的糖原含量；
常染色体显性（15q2.1）；
也称为酸肉基因或Hampshire效应
4.猪的抗水肿基因（α-1岩藻糖转移酶基因FUT1）与大肠杆菌F18受体（ECF18R）基因座连锁；
抗F18大肠杆菌菌株；
常染色体隐性（6q11）
第三节亲属间相关分析
一、亲属间相关的分类
亲属间的表型相关：
亲属间性状表型值的相关，包括遗传相关和环境相关两部分。
亲属间的遗传相关：
亲属间的亲缘相关程度，因亲属个体具有共同祖先而产生，用来自共同祖先的概率计算，与性状无关系。
亲属间的环境相关：
主要是指由共同环境造成的亲属间的相似性程度。
共同环境效应：
是指不同的动物组（如家系）在同一环境条件下而产生的相似性的增加。
它可以严重影响遗传协方差估值的准确性。
共同环境效应的主要来源
母体效应：
因同一母体环境而造成的后代与母亲以及后代间相似性的增加。
这一效应可能会持续到断奶后较长一段时间，因此，遗传评估时，往往要考虑母体效应，并将其称作母体永久环境效应。
采食竞争：
是一种不利的共同环境效应，往往造成亲属间负的协方差，即导致相似性的降低。
二、亲属间的遗传协方差
遗传协方差：
为两个有亲缘关系个体的基因型值Gx和Gy间的协方差。
同源相同（IBD）基因与同态基因
IBD基因：
亲属个体共享的来自某一共同祖先的等位基因。
同态基因：
也称为同类基因，状态相同，但不一定来自同一共同祖先。
IBD基因同态与同源相同
IBSIBD
三、遗传协方差的计算公式
利用亲属个体间基因同源的概率和基因效应，即对遗传协方差的贡献，可计算它们间的遗传协方差。
若不考虑互作，则：
若进一步不考虑显性效应，则：
其中，β=1/2（两个个体共享1个IBD基因的概率）
+（两个个体共享2个IBD基因的概率
λ=两个个体共享2个IBD基因的概率
四、举例
全同胞（Fullsibs）
Pr（2个IBD基因）=来自父亲IBD基因的概率×
来自母亲IBD基因的概率=1/2×
1/2=1/4
Pr（0个IBD基因）=来自父亲非IBD基因的概率×
来自母亲非IBD基因的概率=1/2×
Pr（1个IBD基因）=1-Pr（2个IBD基因）-Pr（0个IBD基因）
=1-1/4-1/4=1/2
∴β=1/2*1/2+1/4=1/2，λ=1/4。
即：
半同胞（Halfsibs）
Pr（2个IBD基因）=1/2×
0（或0×
1/2）=0
Pr（0个IBD基因）=1/2×
1=1/2
Pr（1个IBD基因）=1-0-1/2=1/2
∴β=1/2*1/2=1/4，λ=0。
亲子（Offspringandoneparent）
Pr（2个IBD基因）=0（不可能共享2个IBD基因）
Pr（0个IBD基因）=0（不可能不共享IBD基因）
Pr（1个IBD基因）=1（只可能共享1个IBD基因）
∴β=1/2×
1+0=1/2，λ=0。
计算β和λ的另外方法
公式
其中，和是两个个体父系基因和母系基因为同源相同的概率。
举例全同胞关系示意图
S（e，f）D（g，h）
X（a，b）Y（c，d）
全同胞关系示意图中，S和D分别为父亲和母亲，括号中前面的小写字母表示父系基因，后面的表示母系基因。
假定S和D是非近交个体，则
因此有：
若X和Y为父系半同胞，则Φ'
=0。
思考题
1.名词解释：
表型值、基因型值、环境偏差、加性效应、显性效应、上位效应、一般环境、特殊环境、永久环境、临时环境、共同环境、QTL、主基因、IBD基因、遗传协方差、母体效应
2.数量性状的表型值如何剖分？
3.什么是基因的平均效应和基因替代的平均效应？
4.什么是育种值、显性离差和互作离差？
5.数量性状的表型方差如何剖分？
6.微效多基因假说的要点是什么？
7.主基因和QTL检测的常用方法有哪些？
第3章重复力
一、遗传参数概述
参数：
是大量同类数量现象的概括，是某些规律的量化特征。
遗传参数：
是数量遗传学的基本内容，也是各种育种方法和技术得以实施的基础。
遗传参数包括遗传力、重复率和遗传相关。
三个遗传参数反映了数量性状的三种重要关系。
遗传力反映性状遗传与环境的关系；
重复力（率）反映同一性状各次度量值间的关系；
遗传相关表明性状与性状间的遗传关系。
二、估计遗传参数的目的
1.预测育种值—遗传评估2.预测选择反应3.设计选择方案
三、估计遗传参数的时机
1.一个新性状，其参数尚未估计。
2.育种群中，方差和协方差已随时间发生变化，如经过短期的强度选择。
3.育种群结构发生了较大改变，如由于引种。
第1节重复力的概念
一、概念1：
从字面上讲，重复力是畜禽不同生产周期间同一性状所能重复的程度。
1.某些经济性状在一生中往往要测定多次，而且每次测定数值不尽相同。
如产奶量、产仔数、产毛量等。
2.就某一性状而言，究竟需要度量多少次就能代表个体的真正生产力？
3.不同次记录间有多大相似程度呢？
4.只有一次记录的性状，重复力为0。
如屠宰率、鸡的开产日龄等。
概念2：
从遗传上讲：
是遗传方差和永久环境方差占表型方差的比例。
单次和重复记录情况下，环境效应的对应关系
单次记录重复记录
一般环境效应（VEG）永久环境效应（VEP）
特殊环境效应（VES）暂时环境效应（VET）
概念3：
从统计学估计方法上讲，重复力是以个体多次度量值为组的组内相关系数。
若每次记录都相同，组内相关系数为1，重复力也等于1。
若各次记录很不一致，几乎没有关系，则重复力接近于0。
重复力的取值范围为0≤re≤1。
可将re分为3类：
高重复力中等重复力低重复力
re≥0.600.30≤re<
0.60re<
0.30
二、组内相关系数
1.组内相关系数是指组内（有某种特定联系的）多组数据两两之间的平均相关系数。
2.这里的组可以是个体，也可以是家系。
3.若以个体分组，则每组数据就是一个个体的多次度量值（不同生产周期的度量值）。
4.若以家系分组，则每组数据就是一个家系内各个个体的度量值。
5.组内相关系数可通过计算方差和协方差得到。
第二节重复力的估计原理和方法
一、重复力的估计:
重复力只能用统计学方法估计，即重复力是以个体多次度量值为组的组内相关系数。
如有n个家系，每个家系有k个成员，家系及个体组成如下：
家系1：
x11，x12，…x1k
家系2：
x21，x22，…x2k
家系n：
xn1，xn2，…xnk
由此列出方差分析表如下：
变因
自由度
平方和
均方
期望均方
家系间
（组间）
家系内
（组内）
总计
表中，SSB为组间平方和，且有：
SSW为组内平方和，且有：
其中，N为总的个体数，即：
表中，k为家系内成员数或者为度量次数。
若每个家系的度量次数不等，则需用下式计算加权平均度量次数k：
于是，重复力可用如下公式计算：
二、重复力估值的显著性检验
实质：
对组内相关系数的显著性检验
原理：
t检验
方法：
计算抽样标准误：
计算t值：
t检验（自由度为dfB）：
比较t值与t0.05,dfB即可。
举例:
下表中列有5头母猪的产仔数，试估计猪产仔数的重复力，并检验其显著性。
猪号
产仔数
∑x
∑x2
（∑x）2/k
ki
ki2
1
8，13，12，9，9，9
60
620
600
6
36
2
7，8，10，7
32
262
256
4
16
3
13,14,10,11,12,12
72
874
864
13，9，8，8，10
48
478
460.8
5
25
12，11，15，14
52
686
676
∑∑x=264,∑∑x2=2920,∑（∑x）2/k=2856.8,
N=∑ki=25,∑ki2=129
三、估计步骤
1.计算有关总和及平方和等中间数据（上表右侧各列）；
2.计算组间和组内平方和；
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