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先天愚型眼距宽，内疵赘皮，耳小位低，鞍鼻。

2皮肤或毛发异常：

苯丙酮尿症患儿头发枯黄，皮肤白皙。

3头颅形态异常：

小头畸形。

4身体异常气味：

5肢体运动障碍,实验室检查：

1生化检查（血中苯丙氨酸含量测定，血清甲状腺素）。

2染色体检查（21三体）3放射学检查4脑电图,4、诊断病史家族史智力测验：

韦氏智力量表适应行为量表：

儿童适应行为量表实验室检查,诊断标准1.智力水平比同龄正常儿童明显低下；

2.社会适应能力较处于相同文化背景的同龄儿童显著低；

3.起病在18岁以前。

5、治疗药物治疗1病因治疗：

苯丙酮尿症使用低苯丙氨酸食物。

2促进脑细胞功能治疗：

多种氨基酸、脑复康、脑氨肽、氨络酸、叶酸。

3对症治疗：

对精神病性症状采用抗精神病药。

康复训练,儿童孤独症（infantileautism）,定义：

儿童孤独症，以男性多见，起病于婴幼儿，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。

约3/4的患者伴有明显的精神发育滞迟，部分患儿在一般智力落后的背景下某方面具有较好的能力。

广泛性发育障碍（pervasivedevelopmentdisorder）是起病于婴儿时期具有严重和广泛的社会交往、语言沟通和认知功能等发育性缺陷。

流行病学：

最早由Kanner（1943）在孤独症情感障碍一文中提出此名词。

Lotter（1966）：

一万个儿童中约有4-10个有孤独症，当中大部分为男孩。

儿童孤独症的患病率大约311/万，美国4/万，法国5.35/万，加拿大10/万，日本711/万。

临床表现语言障碍语言发育明显落后同龄儿童仅能说一些单词或简单句不会使用代词内容与当时环境、主题无关，非指向性的语言。

不在意别人是否在听自己讲话很少，或完全不使用语言进行正常的人际交流。

不主动与人交谈刻板重复语言,社会交往障碍不能与父母建立依恋关系不能同他人建立正常的人际关系无目光对视表情贫乏缺乏对父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态和意愿缺乏享受到爱时的愉快情绪缺乏丧失爱时的痛苦情绪缺乏分离性的焦虑情绪不主动接触别人,兴趣范围狭窄和刻板行为对儿童热衷的活动、游戏、玩具不感兴趣喜欢玩一些非玩具性的物品，如一段废铁丝、一个瓶盖等。

专注转动的东西，比如电风扇，可持续数十分钟甚至几个小时不厌倦。

固执地要求保持日常活动程序不变，如每天吃同样的饭菜，使用同样的便器，固定时间和地方解便等。

这些固定活动被制止或行为模式改变，会表示出明显的不愉快和焦虑甚至反抗。

反复拍手、捶胸、转圈、用舌舔墙等。

智能和感知障碍智商低于50者约一半智力的各方面发展不平衡操作好于言语机械记忆和空间视觉能力相对好感觉迟钝，伤后的疼痛感不明显对强烈的声音刺激感觉迟钝对某些特定声音却很敏感喜欢看发光或旋转的物体嗅某些物体的特殊气味,病程及预后多在3岁前缓慢起病部分患儿病前发育较同龄儿童落后部分自病前发育正常，起病后发生退行现象随年龄增长，症状逐渐改善，语言理解和会话能力提高，回避对视、多动、自我控制方面异常会减轻语言表达能力差,不与人交往存在自伤行为、破坏行为、刻板行为等难以减轻。

长期预后欠佳预后不良者4777有明显的社会适应不良5岁时语言发育状况对预后影响较大，如此时依然对有意义的语言理解缺乏，不能说话，则预后很差。

诊断3岁前逐渐出现言语发育障碍与社会交往障碍兴趣狭窄和刻板行为,鉴别诊断,精神发育迟滞儿童孤独症社会交往障碍相对较好有质的缺欠交流障碍与智力、言语水平相当言语、非言语交流均有明显障碍智力障碍普遍低下不平衡，机械记忆、空间视觉能力相对较好外貌特征重者多有先天畸形、痴呆外貌多正常,病因和发病机制：

遗传：

遗传因素对孤独症的作用已趋于明显，但具体遗传方式不明。

围产期因素：

围产期各种并发症，如产伤、宫内窒息等。

神经内分泌和神经递质：

与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关，诸如5-HT和儿茶酚胺发育不成熟。

患儿脑内阿片含量过多，与孤独、情感麻木以及难以建立感情有关。

血浆内啡肽的水平与刻板行为的严重程度有关。

社会心理因素：

教养方式、被忽略、缺乏强化,治疗教育和训练目前最有效、最主要的治疗方法。

心理治疗多采用行为治疗，强化形成良好行为。

游戏治疗、音乐治疗,药物治疗目前没有药物可改变孤独症的病程，也缺乏治疗核心症状的特异药物。

药物可改善一些情绪和行为症状中枢兴奋药物：

抗精神病药物：

小剂量短期使用，对冲动，多动、刻板行为及情绪不稳等精神病性症状有效。

抗抑郁药：

能减轻重复刻板行为强迫行为，改善情绪问题。

三、注意缺陷多动性障碍attentiondeficitandhyperactivedisorder，ADHD,1、定义注意缺陷多动性障碍又名儿童多动症，是一类较常见的儿童行为问题。

主要表现为：

以多动不宁的行为障碍、注意障碍、易分心、易激惹、好冲动、坐立不安等。

ADHD是以注意力不集中、活动过度、冲动行为为主要特征的儿童期常见的行为障碍。

行为特征与年龄不相称,患病率,国外:

学龄期儿童患病率3-10我国:

1.5-13.4湖南省:

4-16岁时患病率6.04；

男孩明显多于女孩，门诊男:

女9:

1流调4:

1,2、临床表现,活动过度（Hyperactivity）,冲动性（Impulsivity）,注意缺陷（Inattention）,三大主征,1注意缺陷：

注意障碍为本症最主要的表现之一，为本症必须具备的症状。

上课不能认真听老师讲课易分心做事情不能坚持，常半途而废注意随境转移,2活动过度：

活动过度是另一常见的主要表现。

持续的多动做事事前缺乏慎密的考虑，事后不顾后果情境性多动：

有人认为是轻微的多动症，有人则认为不是一种疾病，因为没有社会能力的损害。

3冲动性：

想到什么做什么过于频繁地转变活动情绪不稳，波动性大易激惹冲动易于过度兴奋易受挫折,4学习成绩不佳5神经发育障碍或延迟症状精细协调动作笨拙，如翻掌、系鞋带、扣钮扣不灵活视觉空间障碍，眼手协调、左右分辨言语发育延迟,发育损害或延迟,家庭遗传因素,神经生化异常,ADHD,脑功能异常,心理社会因素,病因学研究,3、病因1生物学原因精神发育损害或延迟：

现代研究发现神经发育延迟或损害（额叶）常常伴有严重而持续的多动症。

常见问题有某些精细运动笨拙、语言发育延迟等。

遗传、素质因素：

家系调查及双生子研究发现患儿的血缘兄弟姐妹中患多动症者明显高于非血缘者。

单卵双生子的同病率更高（5185），双卵为33.3。

神经递质及有关酶的研究：

有不少研究报道患儿的血或尿中去甲肾上腺素和多巴胺功能低下及五羟色胺活动亢进。

铅重度和食物添加剂问题：

严重的铅重度可导致致命的中毒性脑病、痴呆等早以为人所公知。

而轻微的中毒是否可以产生多动症，许多研究至今尚未发现明确的因果关系。

多种食物添加剂曾一度被认为是导致多动症的原因，但目前仍未有确切的研究结果证实。

2社会、家庭、心理因素不良的社会环境家庭破裂经济过于贫困、住房拥挤父母性格不良,4、实验室检查1心理测评行为评定量表：

Conners父母问卷及老师问卷，Achenbach儿童行为评定量表。

智力测验学业成就测验语言功能测定注意测验,2脑电图：

有脑电异常者约占患儿的4590。

表现为慢波较多、调幅不佳、不规则、基线不稳、波的频率及波幅均较低。

5、诊断1起病年龄早（小于6岁），症状持续在半年以上。

2症状标准注意损害和活动过度常见的可以协助诊断的症状：

易冲动、行为鲁莽、做事不顾后果、违纪行为、学习困难。

3排除标准智力低下其他行为障碍情绪障碍,6、鉴别诊断1品行障碍：

斗殴、外逃、偷窃、严重的说谎、纵火等明显违反与其年龄相应的社会规范或道德准则。

2情绪障碍：

主要的表现为：

焦虑、心烦、忧郁等。

3学习困难：

4精神发育迟滞5抽动症及秽语综合症：

完全不自主的头、面、四肢及躯干的不规则的抽动，表现有挤眉弄眼、耸肩歪颈、投手掷足、全身扭动等。

7、预后现代的研究提示本症的预后并不乐观，约有一半以上成年后仍有这样或那样的行为问题，如注意障碍、反社会/品行障碍、酒精或其他物质的滥用等。

8、治疗1药物治疗：

利他灵（Ritalin），常用剂量540mg/日，由小剂量开始，白天早餐后顿服。

2心理治疗：

行为矫正、家庭治疗。

家庭治疗,精细运动训练,社交技能训练,游戏治疗,四、品行障碍,1、定义儿童品行障碍是指儿童期出现的反社会行为：

如逃学、离家出走、说谎、偷窃；

及攻击行为：

如争吵、斗殴、破坏物品、放火、械斗、性攻击、损害他人等行为。

以上行为严重时损害他人生命、财产或社会治安，触及法律禁令时称违法行为。

青少年违法是指18岁以下有违法行为者。

以上行为具有下列特点：

反复持续出现。

在严重程度上及持续时间上超出同龄儿童所允许的范围。

具有社会适应困难的特征。

不由躯体疾病或精神疾病所致。

内在生物学缺陷可能是产生这些行为的基础行为的产生与家庭、学校教育和社会环境等文化因素有关。

2、病因学1生物学因素遗传作用：

6070年代研究提出性染色体异常如47XYY和47XXY与反社会暴力行为有关。

后来的研究指出大多数具有XYY和XXY异常仍并不违法，表明这些遗传的异常仅仅增加了易出现攻击行为的可能，而不是遗传因素导致暴力行为。

激素作用：

雄激素在攻击行为发展中起着重要的作用。

不论动物还是人都是雄性的攻击行为比雌性高。

神经递质与攻击行为：

近十年的研究揭示中枢神经系统的5羟色胺量的降低和攻击行为有关。

暴力犯罪惯犯和非惯犯的对照研究表明：

惯犯脑脊液中的5羟吲哚醋酸和高香草酸明显低。

2社会环境因素对攻击行为的影响家庭环境的影响：

父母虐待与儿童的攻击行为有关；

与父母缺乏亲密关系的儿童产生攻击行为。

社会环境对暴力行为及违法行为的影响,3、临床表现81.1反社会性品行障碍81.2对立违抗性障碍,反社会性品行障碍,一、症状标准：

1.至少有下列3项：

1）经常说谎（不是为了逃避惩罚）；

2）经常暴怒，好发脾气；

3）常怨恨他人，怀恨在心，或心存报复；

4）常拒绝或不理睬成人的要求或规定，长期严重的不服从；

5）常因自己的过失或不当行为而责怪他人；

6）常与成人争吵，常与父母或老师对抗；

7）经常故意干扰别人；

2.至少有下列2项：

1）在小学时期即经常逃学（1学期达3次以上）；

2）擅自离家出走或逃跑至少2次（不包括为避免责打或性虐待而出走）；

3）不顾父母的禁令，常在外过夜（开始于13岁前）；

4）参与社会上的不良团伙，一起干坏事；

5）故意损坏他人财产，或公共财物；

6）常常虐待动物；

7）常挑起或参与斗殴（不包括兄弟姐妹打架）；

8）反复欺负他人（包括采用打骂、折磨、骚扰及长期威胁等手段）；

3.至少有下列1项：

1）多次在家中或在外面偷窃贵重物品或大量钱财；

2）勒索或抢劫他人钱财，或入室抢劫；

3）强迫与他人发生性关系，或有猥亵行为；

4）对他人进行躯体虐待（如捆绑，刀割，针刺、烧烫等）；

5）持凶器（如刀、棍棒、砖、碎瓶子等）故意伤害他人；

6）故意纵火；

4.必须同时符合以上第1.、2.、3.项标准。

对立违抗性障碍多见于10岁以下儿童，主要为明显不服从、违抗，或挑衅行为，但没有更严重的违法或冒犯他人权利的社会性紊乱或攻击行为。

必须符合品行障碍的描述性定义，即品行已超过一般儿童的行为变异范围，只有严重的调皮捣蛋或淘气不能诊断本症。

有人认为这是一种较轻的反社会性品行障碍，而不是性质不同的另一类型。

采用本诊断（特别对年长儿童）需特别慎重。

症状标准：

2.肯定没有下列任何1项：

4）对他人进行躯体虐待（如捆绑，刀割，针刺，烧烫等）；

6）故意纵火。

4、诊断品行障碍必须具有下列三条：

1发生于儿童少年期，一般在7岁以上，持续半年。

2至少有介绍的临床表现中的不轨行为一项。

3不是由于其他精神疾病所引起的。

5、治疗1药物治疗：

无特效药治疗，对症治疗，如伴有多动症可用利他林。

2父母管理训练3社区治疗,五、学习障碍,

（一）定义:

世界卫生组织对“学习障碍”的定义:

从发育的早期阶段起，儿童获得学习技能的正常方式受损。

这种损害不是单纯缺乏学习机会的结果，不是智力发展迟缓的结果，也不是后天的脑外伤或疾病的结果。

这种障碍来源于认识处理过程的异常，由一组障碍所构成，表现在阅读、拼写、计算和运动功能方面有特殊和明显的损害。

首先，这一定义区分了学习障碍与智力落后。

把学习障碍者当做一个特殊的对象。

在学校中，许多智力正常甚至是优等的学生在学业方面表现的极差，与其智商不相匹配。

这些孩子的问题属于学习过程受到了妨碍，是学习能力的缺损，这些儿童的学习问题是内部固有的，可能是遗传的，表现为完成特殊学习任务方面的心理功能受损，这不是他们本人的错，也不是家长和教师的错，可能通过特殊的训练来减少这一缺损造成的损失。

考尔克的定义明确指出了这一点，为家长和教师带来了新的希望。

其次，这一定义区分了生理残疾和学习障碍。

将那些因明显生理残疾而导致学习落后的儿童从学习障碍中划分出去，规定了学习障碍特定的问题主要是与学习有关的基本心理过程的缺损或失调。

这有利于使学习障碍的研究模式摆脱脑伤模式的束服，走向更宽泛的领域。

就在这定义提出的当晚，与会人士决定成立“学习障碍儿童学会”（）。

（二）学习障碍类别:

语言接受和表达方面的障碍阅读方面的障碍算术方面的障碍书写方面的障碍其他：

先天性思维方面的障碍,（三）病因遗传：

儿童家族中，3080有阅读问题。

单卵双生子阅读障碍一致性为87。

双卵为29。

阅读障碍的遗传基因位点为15对染色体。

器质性因素围产期损害，窒息、早产及低体重儿发生多。

环境及营养早期营养不良微量元素锌、铁。

环境刺激贫乏。

（六）诊断与鉴别诊断诊断必要的二个条件学业成就与智力潜能间存在重大的差距。

能力与学业成就之间的差距不是由智力低下、视觉和听觉损害、动作障碍、情绪困扰、或缺乏学习动机引起。

（七）治疗特殊教育训练措施药物一般营养大脑营养：

脑复康、r-氨珞酸。

六、儿童情绪障碍,特发于儿童期的情绪障碍主要是社会心理因素所致，与儿童的发育和境遇有一定的关系，表现为焦虑、恐惧、强迫或害羞等异常情绪，患者自身感到痛苦或影响他们的日常生活和学习，病程多呈短暂性，与成人期神经症无内在联系或连续性。

国内调查，这类情绪问题的发生率为17.7，女性多于男性，城市多于农村。

病因遗传的素质家庭教养其他创伤,临床表现儿童分离性焦虑障碍儿童与所依恋对象分离时产生过度的焦虑情绪多起病在6岁前分离前过分担心依恋对象可能受伤害过分担心依恋对象不在身边会有危险发生在自己身上每次分离出现强烈的情绪反应分离时出现头痛、恶心、呕吐等害怕分离而不上学恶梦,儿童恐怖症对日常生活中一般事物或处境产生过分的恐惧情绪多发生在学龄前儿童表现为过分害怕某些事情或处境恐惧身体的损伤恐惧自然对象或事件，如黑暗有回避行为,儿童社交恐怖症儿童对陌生环境或陌生人产生恐惧和回避行为。

在新环境中，或与陌生人、包括同龄人交往时，持续地紧张不安表现过分害羞对自己的行为过分的关注出现强烈的情绪反应回避行为,诊断有上述临床表现病程持续一个月以上严重干扰病人的正常生活、学习和社会交往排除其他疾病，如孤独症等治疗心理治疗为主药物治疗：

抗焦虑药和抗抑郁药,七、进食障碍与排泄障碍,

（一）进食障碍（eatingdisorders）1.神经性厌食障碍（anorexianervosa）2.贪食症（bulimia）3.神经性呕吐4.异食癖（pica）,

（二）排泄障碍1.功能性遗尿症（functionalenuresis）儿童5岁以后在白天或夜间仍经常发生不自主排尿2.遗粪症（functiunalencopresis）儿童5岁以后发生的在不适宜场合和时机排泄大便为主要症状，有的伴有便秘。