医学遗传学网上作业Word文档下载推荐.docx

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A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）　　B.超雌综合征

C.睾丸女性化综合征　　　D.女性假两性畸形　E.真两性畸形

5.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：

A.45,XY,-14,-21,+t（14q21q）

B.46,XY,-14,+t（14q21q）

C.46,XY,-21,+t（14q21q

D.46,XY,t（14q21q）

E.46,XY,-14,+t（14p21p）

6.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。

常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。

你认为此男孩可能是

A.13三体综合征（Patau综合征）

B.18三体综合征（Edwards综合征）

C.21三体综合征（Down综合征）

D.4p-综合征（Wolf综合征）

E.XYY综合征

7.下列哪一种为X染色质阴性:

A.45,XB.46,XXC.47,XXXD.47,XXYE.48,XXXY

8.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的?

A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起

C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺,但性激素水平异常

E.以上均不对

9.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？

A.外显率降低　　　　　　B.表现度降低　　　　　　C.遗传异质性

D.基因新突变　　　　　　E.孩子另有生父

10.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:

A.遗传异质性

B.基因突变

C.女性的X染色体随机失活

D.X染色体非随机失活引起

E.以上都不对

11.一个Down综合征患者的染色体总数是46,你认为其产生原因是什么?

A.21-单体B.X染色体失活

C.罗伯逊易位D.染色体不分离

E.Ph易位

12.一个女性患者，染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？

A.46,XXi（Xq）

B.46,Xi（Xq）

C.46,X,i（Xq）

D.46,X,+i（Xq）

E.46,X,（iXq）

13.一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？

A.46,XY,+r

（1）

B.46,XY,+（r1）

C.46,XY,+r（1-）

D.46,XY,r（1-）

E.46,XY,r

（1）

14.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号？

A.46,XY,+t（15q21q）

B.46,XY,+t（15p-;

21q-）

C.46,XY,+t（15p+;

D.46,XY,-15,+t（15q21q）

E.46,XY,-15,-21,+t（15p21p）,+t（15q21q）

15.下列哪种遗传是没有父传子的现象：

A.常染色体显性遗传　　　B.常染色体隐性遗传

C.X伴性遗传　　　　　　D.Y伴性遗传　　　　　E.多基因遗传

16.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.X伴性显性遗传病D.X伴性隐性遗传病

E.伴性遗传病

17.下列遗传病哪一种有限性遗传现象

A.Huntington舞蹈病B.成骨发育不全症C.男性性早熟

D.白化症E.早秃

18.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：

A.CCCB.CTGC.CCGD.CGCE.CAG

19.下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？

A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者

B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者

C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者

D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者

E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者

20.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?

A.遗传度适用于所有人群

B.遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用

C.遗传度可适用于个体评价

D.遗传度能直接用于再发风险估计

E.遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用

21.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:

A.比出现女性患者为高

B.比出现女性患者为低

C.与出现女性患者一样

D.不能确定

22.下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?

A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎

B.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子

C.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎

D.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿

E.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子

23.对多基因遗传病的复发风险,下列哪种说法是不正确的？

A.家族中患者人数增多，复发风险增高

B.亲缘越近,复发风险增高

C.如群体中女性发病率低于男性，当家庭中出现了男性患者时,其子代的复发风险增高

D.患者症状严重，复发风险增高

E.父母中有患者，复发风险增高

24.某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。

现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：

A.1/1600B.1/800C.1/400

D.1/100E.1/50

25.某种先天畸形,人群中的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是

A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.04

26.据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？

A.0.01B.0.04C.0.08

D.0.02E.0.06

27.X连锁隐性遗传中男性患者的频率为（设显性基因频率为p,隐性基因频率为q）

A.p　B.q　C.p2　D.2pq　E.q2

28.设苯硫脲尝味基因T的频率为p，非尝味基因t的频率为q，群体中Tt×

tt随机婚配，其子代非尝味者的频率为：

A.2p3qB.4p2q2　　　　　C.4pq3

D.2pq3E.2p2q2

29.一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：

A.Wilson病B.Lesch-Nyhan综合征C.半乳糖血症

D.镰形红细胞贫血E.家族性高胆固醇血症

30.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？

A.单个碱基置换　　　B.终止密码突变　　　　C.密码子缺失或插入

D.移码突变　　　　　E.融合基因

31.HbConstantSpring的α珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中，1-141个氨基酸是完全正常的，试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么？

A.碱基置换B.终止密码突变

C.密码子插入D.移码突变E.融合基因

32.HbBart'

s可见于哪种遗传病?

A.镰形红细胞贫血症

B.α-地中海贫血

C.β-地中海贫血

D.高铁血红蛋白症

E.不稳定血红蛋白病

33.HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血（α-地中海贫血），病人异常的血红蛋白主要是:

A.γ4　B.α2β2　C.α4　D.β4　E.α2γ2

34.β0珠蛋白生成障碍性贫血（β0-地中海贫血）患儿的珠蛋白链构造为：

　A.γ4　B.α2β2　C.α4　D.β4　E.α2γ2

35.Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。

A．酪氨酸酶缺乏

B．葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

C．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

D．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏

E．硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏

36.经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶

B.二氢蝶啶还原酶

C.半乳糖激酶

D.酪氨酸酶

E.乙酰转移酶

37.HbLepore的α链正常，其非α链的N端为δ链氨基酸顺序,C端为β链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？

A.碱基置换B.终止密码子突变C.密码子插入

D.移码突变E.融合基因

38.恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶?

A.色氨酸羟化酶

B.半乳糖激酶

C.酪氨酸羟化酶

D.苯丙氨酸羟化酶

E.二氢喋啶还原酶

39．粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏

A.磷酸葡萄糖变位酶B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

C.葡萄糖-6-磷酸酶D.艾杜糖苷酸酶

E.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶

40.下列哪一条不是线粒体基因病的特点？

A.母系遗传B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病

C.常表现为肌病、神经系统疾病D.突变纯质病情严重

E.多系统受累

41.某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。

你认为谁是合适供者？

A．患者的父亲

B．患者的母亲

C．患者HLA完全相同的同胞

D．患者的妻子

E．患者的儿子

42.ABO血型系统中有一种特殊的"

O"

型血,称为孟买型,它的特点是：

A.有H物质，而无A抗原B.有H物质，而无B抗原

C.有H物质，而无A和B抗原D.无H物质，但有A和B抗原

E.无H物质，无A和B抗原

43.下列何种情况最可能发生新生儿溶血症:

A.胎儿为高铁血红蛋白症患者

B.母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体

C.母亲的血型为O型,胎儿的血型为A型

D.母亲的血型为AB型,胎儿的血型为O型

E.母亲的血型为Rh（+）,胎儿的血型为Rh（-）

44.一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？

A.1/2B.1/3C.1/4D.2/3E.1/8

45.人细胞癌基因（Cellularoncogene）是指：

A.整合于细胞染色体内的病毒癌基因

B.人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因

C.激活了的细胞原癌基因

D.细胞质内游离病毒基因组

E.细胞核内游离病毒基因组

46.下述对病毒癌基因（V-onc）和细胞癌基因（C-onc）的说法,哪个是正确的：

A.V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因

B.V-onc在起源上来自C-onc

C.C-onc在起源上来自V-onc

D.V-onc亦可称为原癌基因

E.V-onc和C-onc均需激活才能致癌

47."

两次击中学说"

怎样解释遗传性癌肿的起因:

A.第一次突变发生在亲代的体细胞中，第二次突变发生在子代的体细胞中

B.两次突变都发生在同一个体的体细胞中

C.两次突变都发生在亲代生殖细胞中

D.一次突变发生在亲代的生殖细胞中，另一次突变发生在子代的体细胞中

48.下列孕妇中，除了哪一种对象外均需作产前诊断：

A.年龄大于35岁的孕妇

B.有原因不明的习惯性流产的孕妇

C.患有先天性心脏病的孕妇

D.已生育过一个Down综合征的孕妇

E.已生育过一个血友病患儿的孕妇

49.一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为46,XX和45,XY,-21,-21,+t（21q21q）。

夫妻渴望有一个孩子,你可提供何种咨询意见?

A.妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型

B.妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描

C.妻子再次怀孕后作羊水造影

D.妻子再次怀孕后作羊水AFP测定

E.妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子

50.在下列家系中，II-2患有一种常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/250,000。

II-3与随机正常男性结婚，胎儿得此症的风险有多大？

A.1/250B.1/375C.1/500

D.1/1,500E.1/2,000