高考生物二轮复习讲义第19讲 基因突变和基因重组Word文件下载.docx

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（3）随机发生：

生物个体发育的任何时期和部位。

5．意义

（1）新基因产生的途径。

（2）生物变异的根本来源。

（3）生物进化的原始材料。

6．实例——镰刀型细胞贫血症形成的原因

思考　造成该病的直接原因和根本原因是什么？

提示　直接原因：

血红蛋白结构异常；

根本原因：

控制血红蛋白的基因由

突变成

，发生了碱基对的替换。

二、基因重组

1．实质：

控制不同性状的基因重新组合。

2．类型

（1）自由组合型：

位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。

（2）交叉互换型：

四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。

（3）人工重组型：

转基因技术，即基因工程。

3．结果：

产生新的基因型，导致重组性状出现。

4．意义：

形成生物多样性的重要原因之一。

[解惑]　

（1）受精过程中未进行基因重组。

（2）亲子代之间差异主要是由基因重组造成的。

（3）基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。

[判一判]

1．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组（　×

　）

2．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组（　×

3．纯合子自交因基因重组发生性状分离（　×

三、重组DNA技术

将从一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物体中，使后者获得新的遗传性状或表达所需要的产物的技术。

2．基因工具

3．重组DNA技术的一般过程

4．应用

（1）转基因微生物被用于生产各种药品等。

（2）定向地改造生物，特别是改造高等动植物，如我国培育出的转基因抗虫作物——转基因抗虫棉。

考点一　聚焦基因突变

1．基因突变概念图解

2．分析基因突变的原因

3．分析基因结构中碱基对的增添、缺失、改变对生物的影响

碱基对

影响范围

对氨基酸的影响

改变

小

只改变1个氨基酸或不改变

增添

大

不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列

缺失

不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列

4.讨论基因突变不一定导致生物性状改变的原因

（1）不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。

（2）由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。

（3）某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。

（4）隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。

易错警示　与基因突变有关的6个易错点

（1）无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。

（2）基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。

（3）基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。

（4）生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。

（5）基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。

如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。

（6）基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、改变。

1．（2010·

福建卷，5）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突变是（　　）

A．①处插入碱基对G－C

B．②处碱基对A－T替换为G－C

C．③处缺失碱基对A－T

D．④处碱基对G－C替换为A－T

答案　B

解析　首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。

2．（2012·

新课标全国卷，31）一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。

分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：

一是基因突变的直接结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；

二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。

假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。

为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。

请预测结果并作出分析。

（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是______性基因突变为______

性基因的直接结果，因为_______________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

（2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。

答案　

（1）1∶1　隐　显　只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果（其他合理答案也可）　

（2）1∶1　毛色正常

解析　

（1）若毛色异常鼠为基因突变所致，则毛色正常鼠应为纯合子，被发现的毛色异常鼠应为杂合子。

则题干中的交配实验，其子代中表现型比例为毛色正常鼠∶毛色异常鼠＝1∶1。

（2）设控制毛色的基因为A、a，若毛色异常鼠的出现是隐性基因携带者之间交配的结果，则一对毛色正常鼠交配有：

♀Aa×

♂Aa→1AA∶2Aa∶1aa，用毛色异常的雄鼠（aa）分别与其同一窝的多只毛色正常雌鼠交配，可能出现两种情况：

①Aa×

aa→1Aa∶1aa；

②AA×

aa→Aa。

1.基因突变的类型及性状表现特点

（1）显性突变：

如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。

（2）隐性突变：

如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定

遗传。

2．验证基因突变实验设计的思路

（1）验证生物变异是基因突变还是环境影响：

可以把矮秆植株与原始亲本种植在

相同的环境条件下，观察比较两者的表现型是否相同，若相同则说明变异是由环

境引起的。

（2）验证基因突变的显隐性：

可让矮秆植株和原始亲本杂交，若出现性状分离，

则说明为显性突变，若没有出现性状分离，则说明为隐性突变。

考点二　三种基因重组类型的比较

重组类型

同源染色体上非等位基因间的重组

非同源染色体上非等位基因间的重组

人为导致基因重组（DNA重组）

图像示意

发生时间

减数第一次分裂四分体时期

减数第一次分裂后期

发生

机制

同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合

同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因重组

目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组

易错警示　与基因重组有关的4点提示

（1）通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程属于分子水平的基因重组；

减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组，属于染色体水平的基因重组；

动物细胞融合技术，以及植物体细胞杂交技术下的基因重组，属于细胞水平的基因重组。

（2）自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。

（3）基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。

（4）基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，产生了新的表现型（或新品种）。

3.如图为高等动物的细胞分裂示意图。

图中不可能反映的是（　　）

①该细胞一定发生了基因突变

②该细胞一定发生了基因重组

③该细胞可能发生了基因突变

④该细胞可能发生了基因重组

A．①②B．③④C．①③D．②④

答案　A

解析　由于图中没有同源染色体，同时着丝粒分开，可以确定该细胞为减数第二次分裂后期的图像。

同时注意到该细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因

不完全相同，分别是B、b，其原因可能是减数第一次分裂前的间期染色体复制出现错误，

发生了基因突变，也可能是减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色

单体之间发生了交叉互换，使得两姐妹染色单体上的基因不完全相同。

4．下列有关基因重组的说法中，正确的是（　　）

A．基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因

B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体

C．基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中

D．基因重组可发生在四分体时期的同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换

答案　D

解析　基因突变可产生新的基因；

同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂过程中能联会的两条染色体，它们形态大小不一定相同，如性染色体X、Y；

自然条件下的基因重组发生在减数分裂过程中，人工实验条件下的DNA重组也属于基因重组。

　根据题意来确定图中变异的类型

1．若为有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变

造成的。

2．若为减数分裂，则原因是基因突变（间期）或基因重组（减数第一次

分裂）。

3．若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本

来源——基因突变。

4．若题目中有×

×

分裂×

时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间

期造成的则考虑基因突变。

考点三　重组DNA技术

根据重组DNA技术操作步骤，完成下面图解中的内容

易错警示　

（1）限制性内切酶和DNA连接酶的作用部位都是脱氧核苷酸之间形成的磷酸二酯键（不是氢键），只是一个切开，一个连接。

（2）质粒是最常用的载体，不要把质粒等同于载体，除此之外，λ噬菌体的衍生物和动植物病毒也可作为载体。

载体的化学本质为DNA，其基本单位为脱氧核苷酸。

（3）要想从DNA上切下某个基因，应切2个切口，产生4个黏性末端。

（4）DNA酶即DNA水解酶，是将DNA水解的酶；

DNA聚合酶是在DNA复制过程中，催化形成新DNA分子的酶，是将单个游离的脱氧核苷酸加到DNA片段上，需要模板；

但DNA连接酶是将两个DNA片段的两个缺口同时连接，不需要模板，两者作用的化学键相同，都是磷酸二酯键。

（5）原核生物基因（如抗虫基因来自苏云金芽孢杆菌）可为真核生物（如棉花）提供目的基因。

（6）受体细胞动物一般用受精卵，植物若用体细胞则通过组织培养的方式形成新个体。

（7）抗虫棉只能抗虫，不能抗病毒、细菌。

（8）第一步和第二步需要限制酶，且要求用同一种，目的是产生相同的黏性末端。

（9）第二步中有两种工具酶并用到了载体，故是基因工程中最核心的一步。

（10）对基因操作是否成功不但要在分子水平上鉴定还要在个体水平上鉴定。

（11）目的基因指要表达的基因，标记基因指载体上的用于鉴定筛选的基因。

（12）目的基因表达的标志：

通过转录、翻译产生相应的蛋白质。

5．通过DNA重组技术使原有基因得以改造而得到的动物称为转基因动物。

运用这一技术可使羊奶中含有人体蛋白质，下图表示了这一技术的基本过程，在该过程中所用的基因“剪刀”能识别的序列和切点是－G↓GATCC－，请据图回答：

（1）从羊染色体中“剪下”羊蛋白质基因的酶是__________。

人体蛋白质基因“插入”后连接在羊体细胞染色体中时需要的酶是____________。

（2）人体蛋白质基因之所以能“插入”到羊的染色体内，原因是______________________

_________________________________________________。

（3）将人体蛋白质基因导入羊体内并成功地表达，使羊产生新的性状。

这种变异属于____________，这里“成功地表达”的含义是___________________________________。

（4）你认为此类羊产生的奶安全可靠吗？

理由是什么？

答案　

（1）限制性内切酶　DNA连接酶　

（2）人和羊DNA分子的空间结构、化学组成相同；

有互补的碱基序列（答出其中一点即可）　（3）基因重组　人体蛋白质基因在羊体细胞内控制合成人体蛋白质　（4）安全，因为目的基因导入受体细胞后没有改变，控制合成的人体蛋白质成分没有改变（或不安全，因为目的基因导入受体细胞后，可能由于羊细胞中某些成分的影响，使合成的蛋白质成分发生一定的改变）

解析　

（1）基因工程的基本操作中用到的工具酶是限制性内切酶、DNA连接酶。

（2）不同生物的DNA分子的化学组成和空间结构相同，即都具有相同的物质基础和结构基础。

（3）人体蛋白质基因导入羊体内并成功地表达，使羊产生新的性状，这是将一种基因导入另一种生物，变异类型属于基因重组，目的基因成功表达的含义是人体蛋白质基因在羊体细胞内通过转录、翻译两个过程控制合成人体蛋白质。

（4）为开放性的题目，但要注意回答的理由要与观点相对应。

6．下列有关基因工程技术的叙述，正确的是（　　）

A．重组DNA技术所用的工具酶是限制酶、DNA连接酶和载体

B．所有的限制酶都只能识别同一种特定的核苷酸序列

C．选用细菌作为重组质粒的受体细胞是因为细菌繁殖快

D．只要目的基因进入受体细胞就能成功实现表达

答案　C

解析　重组DNA技术所用的工具有三种，但其中工具酶是限制酶和DNA连接酶，载体不是工具酶；

限制酶具有特异性，每种限制酶只能识别特定的核苷酸序列；

目的基因进入受体细胞不一定就能成功实现表达，需要通过检测来确定。

案例投影

序号

错因分析

正确答案

①

表述不准确

核糖体

②

不能理解题意，没有从碱基的差别上去考虑

丝氨酸

③

要同时突变两个碱基

④

审题不清，不能从DNA链上找碱基差别

A

⑤

专业术语记忆不牢

简并性

⑥

不能从氨基酸与密码子的对应关系上回答问题

增强了密码容错性，保证了翻译的速度

题组一　基因突变

1．判断正误：

（1）诱变获得的突变体多数表现出优良性状（2008·

江苏，23D）（　　）

（2）基因突变的方向是由环境决定的（2008·

广东理基，47B）（　　）

（3）DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变（2011·

江苏，22A）

（　　）

（4）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置（2010·

江苏，6C）

答案　

（1）×

（2）×

　（3）√　（4）×

2．（2011·

安徽卷，4）人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。

临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。

积聚在细胞内的131I可能直接（　　）

A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变

B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变

C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异

D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代

解析　碘是人体甲状腺激素的构成元素，为组成人体的微量元素。

由于131I有放射性，能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但这属于体细胞的基因突变，不会遗传给下一代，D项错误。

131I不是碱基类似物，故不能直接插入到DNA分子中，也不能替换DNA分子中的某一碱基，A、B项错误。

大剂量的放射性元素会引起染色体结构变异，C项正确。

3．（2010·

江苏卷，6）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。

下列叙述正确的是（　　）

A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的

B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体

C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置

D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系

解析　因突变性状在当代显现，该突变为隐性基因变为显性基因引起的，突变株为杂合子，故该变异植株自交可产生有“一秆双穗”这种变异性状的纯合子；

因显微镜下不能观察到基因，故观察有丝分裂中期细胞染色体，无法判断发生基因突变发生的位置；

将该株水稻的花粉离体培养后还需诱导染色体加倍，再筛选获得稳定遗传的高产品系。

题组二　基因重组

4．（2008·

宁夏卷，5）以下有关基因重组的叙述，错误的是（　　）

A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组

B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组

C．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离

D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关

解析　纯合子可以稳定遗传，自交后代不会发生性状分离。

导致基因重组的主要原因有减数第一次分裂结束时非同源染色体的自由组合、四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，这也是同胞兄妹间遗传差异的根本原因。

5．（2009·

海南卷，21）填空回答下列问题：

（1）水稻杂交育种是通过品种间杂交，创造新变异类型而选育新品种的方法。

其特点是将两个纯合亲本的________通过杂交集中在一起，再经过选择和培育获得新品种。

（2）若这两个杂交亲本各具有期望的优点，则杂交后，F1自交能产生多种非亲本类型，其原因是F1在________形成配子过程中，位于______________________基因通过自由组合，或者位于______________________基因通过非姐妹染色单体交换进行重新组合。

（3）假设杂交涉及n对相对性状，每对相对性状各受一对等位基因控制，彼此间各自独立遗传。

在完全显性的情况下，从理论上讲，F2表现型共有________种，其中纯合基因型共有________种，杂合基因型共有________种。

答案　

（1）优良性状（或优良基因）　

（2）减数分裂　非同源染色体上的非等位　同源染色体上的非等位　（3）2n　2n　3n－2n

解析　水稻杂交育种是通过品种间杂交，创造新变异类型而选育新品种的方法。

其特点是将两个纯合亲本的优良基因通过杂交集中在一起，再经过选择和培育获得新品种，也体现杂种优势。

减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因通过自由组合，或者四分体时期位于同源染色体上的非等位基因通过非姐妹染色单体交换进行重新组合。

每对含一对等位基因的亲本自交，产生三种基因型、两种表现型的后代。

n对等位基因，能产生2n种表现型，3n种基因型，其中纯合基因型有2n，那么杂合基因型有3n－2n。

题组三　重组DNA技术

6．（2011·

浙江卷，6）将ada（腺苷酸脱氨酶基因）通过质粒pET28b导入大肠杆菌并成功表达腺苷酸脱氨酶。

下列叙述错误的是（　　）

A．每个大肠杆菌细胞至少含一个重组质粒

B．每个重组质粒至少含一个限制性内切酶识别位点

C．每个限制性内切酶识别位点至少插入一个ada

D．每个插入的ada至少表达一个腺苷酸脱氨酶分子

解析　大肠杆菌成功表达出腺苷酸脱氨酶，说明这些大肠杆菌都至少含有一个重组质粒，A项正确；

作为载体的条件为至少含有一个或多个酶切位点，所以作为载体的质粒至少含有一个限制性内切酶识别位点，B项正确；

作为基因表达载体应包括目的基因、启动子、终止子、标记基因四部分，但并不是每个酶切位点都至少插入一个ada，C项错误；

由于这些目的基因成功表达，所以每个ada至少表达一个腺苷酸脱氨酶分子，D项正确。

7．（2010·

江苏卷，18）下列关于转基因植物的叙述，正确的是（　　）

A．转入到油菜的抗除草剂基因，可能通过花粉传入环境中

B．转抗虫基因的植物，不会导致昆虫群体抗性基因频率增加

C．动物的生长激素基因转入植物后不能表达

D．如转基因植物的外源基因来源于自然界，则不存在安全性问题

解析　转基因的抗虫植物在长期栽培过程中，会导致以该植物为食物来源的昆虫的抗性基因频率增加。

动物和植物共用一套遗传密码，因此转入植物体内的动物生长激素基因也可能进行表达。

转基因植物的外源基因来源于自然界，也可能存在食品安全、生物安全和环境安全等安全性问题。

【组题说明】

考　点

题　号

错题统计

基因突变及应用

1、2、3、5、9、12、14

基因重组及应用

6、7、8、11

重组DNA技术

4、13

实验探究

10、15、16

1．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果可能是（　　）

A．变成其等位基因

B．DNA分子内部的碱基配对方式改变

C．此染色体的结构发生改变

D．此染色体上基因的数目和排列顺序发生改变

解析　DNA分子中发生碱基对（脱氧核苷酸对）的增添、缺失或改变，引起的基因结构的改变叫做基因突变，可产生原基因的等位基因。

2．基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是（　　）

A．生物体内的基因突变属于可遗传的变异

B．基因突变的频率很低，种群每代突变的基因数不一定很少

C．基因只要发生突变，生物的表现型就一定改变

D．基因突变