第五单元《遗传的物质基础与遗传规律》知识点归纳梳理学生阅读材料Word格式.docx
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2．DNA的粗提取与鉴定
（1）步骤：
提取血细胞核物质（蒸馏水涨破）→溶解（2mol/L的NaCl）→过滤取滤液（除杂质）→析出（滴蒸馏水，降NaCl浓度至0.14mol/L）→过滤、取含DNA的粘稠物→再溶解（2mol/L的NaCl）→过滤取滤液→进一步提纯（体积分数为95%的冷却酒精）→鉴定（二苯胺沸水浴加热）。
（2）原理、方法和目的
基本原理
方法
目的
DNA在不同浓度的NaCl溶液中的溶解度不同，在0.14mol/L的NaCl溶液中的溶解度最低
溶于NaCl溶液中并稀释
①NaCl溶液为2mol/L时,DNA溶解，而部分蛋白质发生盐析而生成沉淀，通过过滤可除去部分蛋白质及不溶于NaCl溶液的杂质②当NaCl溶液稀释至0.14mol/L时，DNA析出，过滤可除去溶于NaCl中的部分蛋白质和其他杂质
DNA不溶于酒精溶液
加入冷却酒精（95%）
DNA析出，除去溶于酒精的蛋白质
DNA可被二苯胺染成蓝色
加入二苯胺,并沸水浴
鉴定DNA
3．DNA的组成单位、分子结构和结构特点
（磷酸二酯键---用限制性核酸内切酶处理可切断，用DNA连接酶处理可连接；
碱基对之间的化学键为氢键，可用解旋酶断裂，也可加热断裂。
）
4．DNA分子的复制
①解旋：
利用细胞提供的能量，在解旋酶的作用
下，两条螺旋的双链解开。
②合成子链：
以DNA分子的两条母链为模板，在DNA聚合酶等酶的作用下，利用细胞中游离的4种脱氧核苷酸为原料，按碱基互补配对原则合成互补的子链。
③形成子代DNA：
每条新链（子链）与其对应的模板链（母链）盘绕成双螺旋结构（半保留复制）。
④1个DNA分子复制n次，产生子代DNA分子数为2n个，其中：
含母链的DNA数为2个；
含子链的DNA数为2n个；
不含母链的DNA数为2n-2个。
⑤若DNA分子含某碱基m个，如该DNA分子进行n次复制，则共需消耗该碱基数为m×
（2n-1）；
如进行第n次复制，需消耗该碱基数为
m×
（2n-1）-m×
（2n-1-1）=m×
2n-1。
5.DNA半保留复制的实验证明
6．DNA中碱基数量的计算（了解）
规律1：
在双链DNA分子中，互补碱基两两相等，A=T，C=G，A+G=C+T，即嘌呤碱基总数等于嘧啶碱基总数。
A1=T2、T1=A2、C1=G2、G1=C2.
规律2：
在双链DNA分子中，互补的两碱基之和（如A+T或C+G）占全部碱基的比例等于其任何一条单链中这两种碱基之和占该单链中碱基数的比例。
A+T=A1+T1=A2+T2=n%。
（单双链转化公式）
【例】下列对双链DNA分子的叙述，哪项是不正确的（D）
A.若一条链G的数目为C的2倍，则另一条链G的数目为C的0.5倍
B.若一条链A和T的数目相等，则另一条链A和T的数目也相等
C.若一条链的A∶T∶G∶C=1∶2∶3∶4，则另一条链相应碱基比为2∶1∶4∶3
D.若一条链的G∶T=1∶2，另一条链的C∶A=2∶1（解释:
C∶A=1∶2才是正确）
【例】一个DNA分子的一条链上，腺嘌呤比鸟嘌呤多40%，两者之和占DNA分子碱基总数的24%,则这个DNA分子的另一条链上，胸腺嘧啶占该链碱基数目的（）
A.44%B.24%C.14%D.28%
解析:
A1、G1分别表示一条链上腺嘌呤和鸟嘌呤的数目，T2表示另一条链中胸腺嘧啶数目，A1+G1占DNA分子碱基总数的24%，即（A1+G1）/（A+T+G+C）=24%.由于A1+G1+C1+T1=1/2（A+T+G+C），
∴A1+G1占本链碱基总数的48%。
又∵A1=（1+40%）G1,∴由以上分析可解得A1=28%，G1=20%。
根据碱基互补配对原则T2=A1=28%。
【例】在一个DNA分子中，腺嘌呤与胸腺嘧啶之和占全部碱基数目的54%，其中一条链中鸟嘌呤、胸腺嘧啶分别占该链碱基总数的22%和28%，则由该链转录的信使RNA中鸟嘌呤占碱基总数的:
A.24%B.22%C.26%D.23%
双链DNA中，A+T占全部碱基总数的54%，则一条单链中A1+T1=54%，按下面的图示分析：
7．遗传的中心法则
①图示中的①②⑤是遗传物质为DNA的生物信息流动方向。
②图示中的④⑤是RNA病毒的信息流动方向，如车前草病毒。
③图示中的③①②⑤是逆转录病毒的信息流动方向，如HIV。
8．DNA复制、转录、翻译的比较
比较内容
DNA复制
转录
翻译
时期
间期（DNA复制时）
整个个体发育过程中
场所
细胞核（线粒体、叶绿体）
核糖体
模板
解开螺旋的DNA的两条母链
DNA分子的一条链
mRNA
原料
氨基酸
条件
解旋酶+DNA聚合酶、能量
RNA聚合酶+解旋酶、能量
酶、能量、tRNA
产物
子代DNA
多肽（或蛋白质）
过程
DNA→DNA
DNA→RNA
RNA→蛋白质
9．相关结论性语句
①基因是有遗传效应的DNA片段，基因在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体（叶绿体和线粒体中的DNA上也有基因存在）。
②遗传信息是指基因（或DNA）上脱氧核苷酸的排列顺序。
③遗传密码是指信使RNA上的核糖核苷酸的排列顺序。
④密码子是指信使RNA上的决定一个氨基酸的三个相邻的碱基。
信使RNA上四种碱基的组合方式有64种，其中，决定氨基酸的有61种，3种是终止密码子。
⑤反密码子是指转运RNA上能够和它所携带的氨基酸的密码子配对的三个碱基，由于决定氨基酸的密码子有61种，所以，反密码子也有61种。
⑥基因的表达是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的，包括转录和翻译两个过程。
10．基因的结构及控制蛋白质的合成
11．基因和基因结构
（1）原核细胞与真核细胞基因结构的区别
①原核细胞：
编码区是连续的、不间隔的（或编码区无外显子与内含子之分）。
②真核细胞：
编码区是间隔的、不连续的（或编码区有外显子与内含子之分）。
（2）原核细胞与真核细胞细胞结构的区别---原核细胞无核膜包围的成型的细胞核。
（3）基因中某一个碱基对的改变（基因突变）不一定导致生物性状改变的原因？
①一种氨基酸可能对应多种密码子；
②发生突变的位点可能为非编码区或内含子；
③显性纯合体中一个显性基因突变为隐形基因；
（4）基因控制生物的性状
①直接控制：
基因控制蛋白质分子结构从而直接影响性状。
②间接控制：
基因控制酶的合成来控制代谢过程从而控制生物性状。
12．基因工程的基本内容
①基因工程三大工具---限制性内切酶（简称：
限制酶）+DNA连接酶+运载体；
基因工程四大步骤：
提取目的基因→目的基因与运载体结合→将目的基因导入受体细胞→目的基因的检测和表达。
②真核生物的目的基因一般用人工合成法（逆转录法+逆推合成法），鸟枪法只能提取原核生物的
基因（因为真核细胞的基因中含有不表达的DNA片段）。
将运载体与目的基因结合时，必须用同一种限制酶将两者切割，以产生相同的黏性末端。
③运载体（A）与目的基因（B）具有相同的黏性末端，结合的方式有多种：
A与A结合，A与B结合，
B与B结合，而我们需要的是A与B结合的类型。
④目的基因在受体细胞中的存在与表达是有区别的：
目的基因被受体细胞摄取是表达的前提，但
被摄取并不意味着表达。
目的基因能否得到表达，决定于导入受体细胞后，该受体细胞中的RNA聚合酶能否识别该目的基因编码区上游非编码区内的RNA聚合酶结合位点。
即基因能否表达取决于非编码区，蛋白质结构是否改变取决于编码区或外显子。
⑤基因工程是在DNA分子水平上对生物进行定向改造，赋予其新的遗传特性，打破了不同物种间
的生殖隔离。
基因工程引发的生物变异类型为基因重组。
⑥限制性内切酶和DNA连接酶都作用于磷酸二酯键，不同的是限制性内切酶打开此键，而DNA连接酶使其重新形成。
13．目的基因的检测与表达：
检测目的
检测依据
检测方法
目的基因
的导入
目的基因是否已被导入受体细胞
依据受体细胞是否具有运载体所特有的“标记基因”所控制的性状
常用选择培养基：
如运输目的基因的运载体含有抗四环素基因，目的基因导入成功与否，主要看受体细胞能否在含有四环素的培养基上生长。
的表达
目的基因是否已完成表达
依据受体细胞是否表现出“目的基因”所控制的性状
受体细胞是否变现出特定性状；
受体细胞是否表达出“目的基因”相对应的蛋白质。
14.基因分离规律的理解及应用
（1）理解遗传学基本概念及相互关系
①杂交：
基因型不同的生物体间互相交配。
②自交：
基因型相同的生物体间互相交配。
（提醒：
植物体自花受粉和雌、雄异花的同株受
粉，属于自交。
③测交：
杂种F1与隐性纯合子杂交。
④正交和反交：
相对而言的，正交中父方和母方分别是反交中的母方和父方。
⑤相对性状：
同种生物同一性状的不同表现类型。
⑥显性性状:
具有相对性状的纯种亲本杂交,F1表现出来的那个亲本性状。
隐性性状：
具有相对性状的纯种亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本性状。
隐性性状不是不表现的性状，而是指F1未表现的性状。
⑦性状分离：
在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象，在遗传学上叫做性状分离。
⑧等位基因：
在遗传学上，把位于一对同源染色体的相同位置上，控制着相对性状的基因,叫做等位基因。
具有等位基因的个体一定是杂合子。
⑨显性基因：
控制显性性状的基因，用大写英文字母表示，写在前面。
隐性基因：
控制隐性性状的基因，用小写英文字母表示，写在后面。
⑩a.基因型是性状表现的内因，表现型是基因型与环境共同作用的结果，即表现型=基因型+环境条件；
b.表现型是基因型的表现形式，表现型相同，基因型不一定相同，如DD和Dd均表现为高茎;
c.在相同的环境条件下，基因型相同，表现型一定相同；
在不同环境中，即使基因型相同，表现型也未必相同。
（2）基因分离定律中亲本的可能组合及其比例
亲本组合
AA×
AA
Aa
aa
Aa×
aa×
基因型比
1AA
1AA∶1Aa
1Aa
1AA∶2Aa∶1aa
1Aa∶1aa
1aa
表现型比
全显性
3显性∶1隐性
1显性∶1隐性
全隐性
（3）基因分离定律的特殊情况
特殊形式
子代的基因型比
子代的表现型比
（一般形式）
AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1
显性∶隐性＝3∶1
显性相对性
AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1
显性∶相对显性∶隐性＝1∶2∶1
显性纯合致死
Aa∶aa＝2∶1
显性∶隐性＝2∶1
隐性纯合致死
AA∶Aa＝1∶2
显性
单性（雄或雌）隐性配子致死
AA∶Aa＝1∶1
单性（雄或雌）显性配子致死
Aa∶aa＝1∶1
显性∶隐性＝1∶1
复等位基因
如ABO血型的遗传：
IA、IB对i为显性，IA对IB并显性。
（4）性状的显隐性及纯合子、杂合子的判断
①相对性状中显隐性判断
方法1：
<
杂交法>
。
A×
B后代只表现一个亲本性状，则出现的即为显性性状（要求子代数量足够多，不适合人类遗传），未出现的即为隐性性状（A、B为一对相对性状）。
方法2：
自交法>
自交,若能发生性状分离的亲本性状一定为显性；
不能发生性状分离的无法确定,可为隐性纯合子也可为显性纯合子,此情况下可用方法三或方法四判断。
②显性纯合子、杂合子的判断
方法1：
让某显性性状的个体进行自交,若后代能发生性状分离，则亲本一定为杂合子；
若后代无性状分离，则可能为纯合子。
提醒：
此法是最简便的方法，但只适合于植物，不适合于动物。
方法2：
测交法>
让待测个体与隐性类型测交,若后代出现隐性类型,则一定为杂合子；
若后代只有显性性状个体，则可能为纯合子。
待测对象若为生育后代少的雄性动物，注意应与多个隐性雌性个体交配，以使后代产生更多的个体，使结果更有说服力。
③基因分离定律的验证方法
方法一：
.杂种F1自交，后代F2中显性∶隐性=3∶1。
若F2中表现为3:
1的性状分离比，则该性状遗传符合基因分离定律，否则不符合。
方法二：
.杂种F1×
隐性纯合子→显性∶隐性=1∶1。
若测交后代显、隐性之比为1:
1，则该性状遗传符合基因分离定律，否则不符合。
【例】
（2008·
北京理综，4）无尾猫是一种观赏猫。
猫的无尾、有尾是一对相对性状，按基因的分离定律遗传。
为了选育纯种的无尾猫，让无尾猫自由交配多代，但发现每一代中总会出现约1/3的有尾猫,其余均为无尾猫。
由此推断正确的是（）
A.猫的有尾性状是由显性基因控制的B.自由交配后代出现有尾猫是基因突变所致
C.自由交配后代无尾猫中既有杂合子又有纯合子D.无尾猫与有尾猫杂交后代中无尾猫约占1/2
解析：
无尾猫自由交配后代有两种表现型：
即有尾和无尾两种,因此可以判断出猫的无尾性状是由显性基因控制的。
后代出现有尾猫是性状分离的结果。
假设有尾、无尾是由一对等位基因（A或a）控制,无尾猫自由交配,发现每一代中总会出现约1/3的有尾猫，说明显性纯合致死，因此自由交配后代中无尾猫只有杂合子。
无尾猫（Aa）与有尾猫（aa）杂交后代中，1/2为Aa（无尾），1/2为
aa（有尾）。
答案D
15.基因自由组合定律的理解及应用
（1）熟记子代表现型及比例与亲代杂交组合的关系
子代表现型比例
亲代基因型
3∶1
1∶1
9∶3∶3∶1
AaBb×
AaBb
1∶1∶1∶1
aabb或Aabb×
aaBb
3∶3∶1∶1
aaBb或AaBb×
Aabb
（2）乘法法则的熟练运用
①原理：
基因分离定律是基因自由组合定律的基础。
②思路：
首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。
在独立遗传的情况下，有几对基因就可分解为几个分离定律问题，如AaBb×
Aabb可分解为如下两个分离定律：
Aa；
Bb×
bb。
（3）理解n对等位基因（完全显性）分别位于n对同源染色体上的遗传规律
亲本相对性状的对数
F1基因型
F2表现型
F2基
因型
种类
基因型
配子
比例
1对，（AA×
aa）
2
（3:
1）1
（3/4）1
（1/4）1
31
2对，（AABB×
aabb）
4
1）2
（3/4）2
（1/4）2
32
3对，（AABBCC×
aabbcc）
AaBbCc
8
1）3
（3/4）3
（1/4）3
33
n对，（AABBCC…×
aabbcc…）
AaBbCc…
2n
1）n
（3/4）n
（1/4）n
3n
宁夏理综，29）某植物的花色由两对自由组合的基因决定。
显性基因A和B同时存在时，植株开紫花，其他情况开白花。
请回答：
开紫花植株的基因型有种，其中基因型是的紫花植株自交，子代表现为紫花植株∶白花植株=9∶7。
基因型为和的紫花植株各自自交，子代表现为紫花植株∶白花植株=3∶1。
基因型为的紫花植株自交,子代全部表现为紫花植株。
AaBb植株自交,可产生9种基因型,其中AaBb、AaBB、AABb和AABB植株都含有基因A和B,开紫花,开紫花的表现型比例为3/4A_×
3/4B_=9/16，其余的开白花；
同理可推知其他亲代的基因型。
答案：
4AaBbAaBBAABbAABB
（4）基因自由组合定律的异常情况（F1为双杂合体）
特点
举例
1
A、B同时存在时表现为一种性状,否则表现为另一种性状。
F1自交F2表现为9∶7；
F1测交F2表现为1:
3
两种显性基因同时存在时产生一种新性状，单独存在时表现相同性状，没有显性基因时表现为隐性性状。
F1自交F2表现为9∶6∶1；
2:
1.
有两种显性基因时与只有一种显性基因时表现型相同。
没有显性基因时表现为隐性性状。
F1自交F2表现为15∶1；
F1测交F2表现为
3:
1。
一种显性基因抑制了另一种显性基因的表现。
F1自交F2表现为12∶3∶1。
右例中I基因抑制B基因的表现。
I决定白色，B决定黑色，但有I时黑色被抑制
5
一对基因中的隐性基因对另一对基因起抑制作用。
F1自交F2表现为9∶3∶4。
右例中c纯合时，抑制了R和r的表现。
6
根据显性基因在基因型中的个数影响性状表现
F1自交F2表现为AABB∶（AaBB、AABb）∶（AaBb∶
aaBB、AAbb）∶（Aabb、aaBb）∶aabb=1∶4∶6∶4∶1；
F1测交F2表现为AaBb∶（Aabb、aaBb）∶aabb=1∶2∶1
7
F1自交F2表现为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=4∶2∶2∶1，其余基因型个体致死；
F1测交F2表现为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=1∶1∶1∶1
16．生物性状遗传方式的判断
（1）细胞质遗传、细胞核遗传的判断-----正、反交
具有相对性状的亲本进行正、反交：
①如果F1表现型不一致且具有母系遗传的特点，则该性状的遗传属于细胞质遗传；
②如果F1表现型相同，则该性状遗传属于常染色体遗传；
③如果F1表现型不同且具有明显性别关联现象，则该性状遗传属于伴X染色体遗传。
【例】下表为果蝇三个不同的突变品系与野生型正交和反交的实验结果。
组数
正
交
反
①
♀野生型×
♂突变型a→野生型
♀突变型a×
♂野生型→野生型
②
♂突变型b→野生型
♀突变型b×
♂野生型→♀野生型♂突变型b
③
♂突变型c→野生型
♀突变型c×
♂野生型→突变型c
（1）①组的正交与反交结果相同，控制果蝇突变型a的基因位于染色体上，为
性突变。
（2）②组的正交与反交结果不相同，用遗传图解说明这一结果（基因用B、b表示）。
（3）解释③组正交与反交不同的原因。
。
（1）常隐
（2）由题意可知，该突变基因位于X染色体上，为隐性突变。
遗传图解略。
（3）由题可推知，突变的基因可能位于细胞质中，属于细胞质遗传，表现出母系遗传的特点，即杂交所得的子代总表现出母本的性状
（2）遗传系谱图中遗传类型判断
第一步：
确定是显性遗传还是隐性遗传。
具有相同性状的亲本杂交，子代中新出现的性状为隐性性状（无中生有为隐性）。
第二步：
判断是常染色体遗传还是伴性遗传。
在确认了性状显隐性的前提下，一般可通过否定伴性遗传的方式来肯定常染色体遗传，若不能否定，则伴性遗传和常染色体遗传均有可能。
①伴Y遗传表现为“限雄遗传”现象，所以：
若有女性患者出现，可否定伴Y遗传。
②伴X显性遗传中，男性患者的母亲和女儿均应为患者，若出现反例即可否定伴X显性遗传，即只能为常染色体显性遗传。
③伴X隐性遗传中，女性患者的父亲和儿子均应为患者，若出现反例即可否定伴X隐性遗传，即只能为常染色体隐性遗传。
总结：
人类遗传病判断口诀
无中生有为隐性，有中生无为显性；
隐性遗传看女病，女病父或子正非伴性；
显性遗传看男病，男病母或女正非伴性。
【例】分析下列遗传图解，判断患病性状的遗传方式。
分析与答案：
乙中的患病性状一定是常染色体隐性；
甲中的患病性状可能是常染色体隐性，也可能是X染色体隐性；
丁中的患病性状一定是常染色体显性；
丙中的患病性状可能是常染色体显性，也可能是X染色体显性。
（3）判断多对基因是否位于同一对染色体上
判断多对基因是否位于同一对染色体上，可先杂交再自交或测交，看自交或测交后代是否符合基因的自由组合定律，如果符合，则说明多对基因位于不同对染色体上；
如果不符合，则说明位于同一对染色体上。
【例】实验室中有一批未交配的纯种灰体紫眼和纯种黑体红眼果蝇，每种果蝇雌雄个体都有。
已知：
上述两对相对性状均属完全显性遗传，性状的遗传遵循遗传的基本定律，灰体和黑体这对相对性状由一对位于第Ⅱ号同源染色体上的等位基因控制，所有果蝇都能正常生活。
如果控制果蝇紫眼和红眼的基因也位于常染色体上，请设计一套杂交方案，以确定控制紫眼和红眼的基因是否也位于第Ⅱ号同源染色体上，并预期结果，作出相应的结论。
解析与答案：
杂交方案：
让纯种灰体紫眼果蝇和纯种黑体红眼果蝇交配得子代F1，再让F1雌雄果蝇杂交得F2，观察并记录F2的性状分离比。
预期结果和结论：
①如果F2出现四种性状，其分离比为9:
1（符合基因的自由组合定律），则说明控制紫眼和红眼这对基因不是位于第Ⅱ号同源染色体上。
②如果F2不出现为9:
1的分离比
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