第20讲 人类遗传病及伴性遗传的综合应用Word文件下载.docx

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染色体异

常遗传病

往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产

3.人类遗传病的监测和预防

（1）主要手段

①遗传咨询：

了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

②产前诊断：

包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

（2）意义：

在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

4．人类基因组计划及其影响

（1）目的：

测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

[深度思考]

（1）观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？

提示　两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。

（2）下图为三体综合症患儿的发病率与母亲年龄的关系：

据图回答预防该遗传病的主要措施是什么？

提示　适龄生育和染色体分析。

题组一　人类遗传病的判断与分析

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构的改变可以导致遗传病

C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

答案　D

解析　人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；

近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；

多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。

2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

⑤先天性的疾病未必是遗传病

A．①②⑤B．③④⑤

C．①②③D．①②③④

解析　单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；

若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；

携带隐性遗传病基因的杂合子（Aa）表现正常；

染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病，故选D。

易错警示

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别

比较项目

先天性疾病

家族性疾病

划分依据

疾病发生时间

疾病发生

的人群

发病原因

三者关系

①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障

②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症

③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病

特别提醒　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；

不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

题组二　人类遗传病的概率分析及优生措施

3．（2014·

新课标Ⅰ，5）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。

近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（　　）

A．Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子

B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子

C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子

D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子

答案　B

解析　A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。

根据遗传学原理，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均为Aa，与Ⅰ2和Ⅰ4是否纯合无关。

B项，若Ⅱ1和Ⅲ1纯合，则Ⅲ2基因型为Aa的概率为1/2，Ⅳ1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ4为纯合子，则Ⅳ2基因型为Aa的概率为2/3×

1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×

1/3×

1/4＝1/48。

C项，若Ⅲ2和Ⅲ3是杂合子，则无论Ⅲ1和Ⅲ4同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48。

D项，第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ5无关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，与题意不符。

4．（2011·

广东，6）某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如下图）。

下列说法正确的是（　　）

A．该病为常染色体显性遗传病

B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者

C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2

D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩

解析　由于患者Ⅲ－11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A项错误。

通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。

假设致病基因为a，若Ⅲ－11基因型为aa，则Ⅱ－5基因型为Aa，Ⅱ－6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/4×

1/2＝1/8；

若Ⅲ－11基因型为XaY，则Ⅱ－5基因型为XAXa，Ⅱ－6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项正确，C项错误。

若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ－9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ－9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。

思维建模

遗传病类型的判断方法

题组三　由减数分裂异常导致的遗传病分析

5．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是（　　）

A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方

B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错

C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致

答案　C

解析　由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；

患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；

若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。

6．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是（　　）

A．与母亲有关、减数第二次分裂

B．与父亲有关、减数第一次分裂

C．与父母亲都有关、受精作用

D．与母亲有关、减数第一次分裂

答案　A

解析　红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，父母正常，儿子患病，则母亲必然是携带者，儿子的红绿色盲基因来自于母亲；

XYY产生的原因是父亲减Ⅱ后期Y染色体移向细胞的同一极所致，A正确。

遗传病形成原因——减数分裂异常

（1）某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析

假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如图所示。

（2）性染色体在减数分裂时分裂异常分析

卵原细胞减数分

裂异常（精原细胞

减数分裂正常）

精原细胞减数分

裂异常（卵原细胞

不正常

卵细胞

子代

精子

减Ⅰ时

异常

XX

XXX、XXY

XY

XXY

O

XO、YO

XO

减Ⅱ时

XXX

YY

XYY

－

考点二　常染色体遗传与伴性遗传的综合分析

1．伴性遗传与遗传定律之间的关系

（1）伴性遗传与基因的分离定律的关系：

伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上说伴性遗传符合基因的分离定律。

（2）伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：

在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因的自由组合定律处理。

2．判断基因位置——在常染色体上还是X染色体上

（1）已知显隐性的情况下（若在X染色体上，位于X、Y染色体的非同源区段），可通过一次杂交实验进行判断，应选择的杂交组合为：

隐性性状的雌性个体与显性性状的纯合雄性个体。

若子代中雌性全为显性性状，雄性全为隐性性状，说明基因位于X染色体上，否则基因位于常染色体上。

（2）不知显隐性的情况下，利用正交和反交的方法判断：

①正交与反交结果相同——基因在常染色体上。

②正交与反交结果不同——基因在X染色体上。

（3）根据子代性别、性状的数量比分析推断

性别

灰身、直毛

灰身、分叉毛

黑身、直毛

黑身、分叉毛

雌蝇

3/4

1/4

雄蝇

3/8

1/8

据表格信息：

灰身与黑身的比例，雌蝇中3∶1，雄蝇中也为3∶1，二者相同，故为常染色体遗传。

直毛与分叉毛的比例，雌蝇中1∶0，雄蝇中1∶1，二者不同，故为伴性遗传。

（4）假设分析逆向推断法

假设位于X染色体，分析现象结果；

假设位于常染色体上，分析现象结果；

将得到结果作为条件，若出现某一相应情况，即确定基因在X染色体或常染色体上。

题组一　综合考查遗传方式的判断、基因型推断和概率计算

1．（2014·

广东，28节选）下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。

甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。

在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是____________________________，乙病的遗传方式是______________________________，丙病的遗传方式是______________________________，

Ⅱ6的基因型是_______________________________________________。

（2）Ⅲ13患两种遗传病的原因是____________________________________________

________________________________________________________________________。

（3）假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是____________，患丙病的女孩的概率是____________。

答案　

（1）伴X染色体显性遗传　伴X染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传　DDXABXab或DdXABXab　

（2）Ⅱ6在减数分裂过程中，X同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，产生了XAb的卵细胞　（3）301/1200　1/1200　

解析　

（1）据题意，甲病为伴性遗传病，且Ⅱ7不患甲病，其女儿Ⅲ14患甲病，可判断甲病为伴X染色体显性遗传。

Ⅱ7不携带乙病的致病基因，且Ⅱ6和Ⅱ7所生后代男性（Ⅲ12、Ⅲ13）均患乙病，女性均正常，则乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。

不患丙病的Ⅱ10和Ⅱ11所生女儿Ⅲ17患丙病，则丙病为常染色体隐性遗传病。

因为不知Ⅱ6家族中是否有丙病致病基因，所以Ⅱ6对应的基因型为D_；

Ⅱ6患甲病而不患乙病，因此Ⅱ6存在A基因和B基因；

Ⅲ15正常，则Ⅱ6也存在a和b基因；

因为Ⅲ12的基因型为XabY，则Ⅱ6中A和B在一条X染色体上，a和b在另外一条X染色体上，所以Ⅱ6的基因型为DDXABXab或DdXABXab。

（2）Ⅱ6甲病和乙病的相关基因型为XABXab，而Ⅲ13的基因型为XAbY，则其患两种病是因为Ⅱ6在减数分裂产生卵细胞的过程中X同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，产生了XAb的卵细胞。

（3）据题意，对乙病来说，Ⅲ15的基因型为XBXb，Ⅲ16的基因型为XBY，两者婚配所生子女患乙病的概率为1/4；

对丙病来说，Ⅲ15的基因型为Dd的概率是1/100，Ⅲ16的基因型为Dd的概率是2/3，两者婚配所生子女患丙病的概率为1/100×

2/3×

1/4＝1/600，则生患丙病女孩的概率为1/600×

1/2＝1/1200。

综合两种病来看，Ⅲ15与Ⅲ16结婚，所生子女只患一种病的概率为（1－1/4）×

1/600＋1/4×

（1－1/600）＝3/2400＋599/2400＝301/1200。

2．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。

甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。

已知Ⅲ－4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。

根据系谱图回答问题：

（1）甲遗传病的致病基因位于________（填“X”“Y”或“常”）染色体上，乙遗传病的致病基因位于________（填“X”“Y”或“常”）染色体上。

（2）Ⅱ－2的基因型为____________，Ⅲ－3的基因型为_____________。

（3）若Ⅲ－3和Ⅲ－4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是________。

（4）若Ⅳ－1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是________。

答案　

（1）常　X　

（2）AaXBXb　AAXBXb或AaXBXb

（3）1/24　（4）1/8

解析　

（1）由Ⅱ－1和Ⅱ－2生Ⅲ－2判断甲病为隐性遗传病，结合Ⅰ－1所生男孩Ⅱ－3正常，则甲病是常染色体上的隐性遗传病，同理推测乙病是伴X染色体隐性遗传病。

（2）结合子女患病情况，Ⅱ－2基因型为AaXBXb，Ⅲ－3的基因型为AAXBXb或者AaXBXb。

（3）由题意可知Ⅲ－4的基因型为AaXBY，Ⅲ－3和Ⅲ－4再生一个同时患两种病的男孩的概率是2/3×

1/4×

1/4＝1/24。

（4）Ⅳ－1是XBXb的概率是1/2，与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是1/8。

快速突破遗传系谱题思维方法

题组二　与常染色体遗传和伴性遗传有关的实验探究

3．用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。

下列说法不正确的是（与眼色相关的基因用B、b表示，与体色相关的基因用A、a表示）（　　）

组合

P

F1

①

♀灰身红眼、♂黑身白眼

♀灰身红眼、♂灰身红眼

②

♀黑身白眼、♂灰身红眼

♀灰身红眼、♂灰身白眼

A.果蝇的灰身、红眼是显性性状

B．由组合②可判断控制眼色的基因位于X染色体上

C．若组合①的F1随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16

D．若组合②的F1随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼占1/8

解析　对于灰身和黑身这一对相对性状来说，无论正交还是反交，后代雌、雄都是灰身，说明灰身为显性，且位于常染色体上；

对于红眼和白眼这一对相对性状来说，正反交后代雌、雄表现型不同，且雌性亲本为红眼时，后代全为红眼，可判定红眼为显性性状，且控制红眼的基因位于X染色体上。

组合①中，F1的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，它们随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼个体占1/4×

1/2＝1/8。

组合②中，F1的基因型分别为AaXBXb和AaXbY，它们随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼个体占1/4×

4．科学兴趣小组偶然发现某植物雄株出现一突变体。

为确定突变基因的显隐性及其位置，设计了杂交实验方案：

利用该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代中表现突变性状的雄株在全部子代雄株中所占的比率（用Q表示），以及子代中表现突变性状的雌株在全部子代雌株中所占的比率（用P表示）。

下列有关叙述不正确的是（　　）

A．若突变基因位于Y染色体上，则Q和P值分别为1、0

B．若突变基因位于X染色体上且为显性，则Q和P值分别为0、1

C．若突变基因位于X染色体上且为隐性，则Q和P值分别为1、1

D．若突变基因位于常染色体上且为显性，则Q和P值分别为1/2、1/2

解析　若突变基因位于X染色体上且为隐性，则子代中表现突变性状的雄株在全部子代雄株中所占的比率（Q）为0（均为野生型），表现突变性状的雌株在全部子代雌株中所占的比率（P）也为0（均为野生型）。

题组三　伴性遗传综合拓展规范审答案例

错因分析

正确答案

忽视了研究伴性遗传要观察相对性状在性别上的差异

b与a，或b与c，或b与d或b与e，或b与f

忽视了自由组合定律发生的细胞学基础

d和e

③

题目并没有告诉直毛与分叉毛的显隐性

取直毛雌果蝇与分叉毛雄果蝇进行正交和反交（或直毛雄果蝇与分叉毛雌果蝇进行正交和反交），若正、反交后代性状表现一致，则该等位基因位于常染色体上；

否则，该等位基因位于X染色体上

考点三（实验）　调查人群中的遗传病

1．实验原理

（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2．实验步骤

（1）请写出某种遗传病发病率的计算公式。

提示　某种遗传病的发病率＝

×

100%。

（2）能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？

提示　不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。

（3）调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？

提示　调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

题组　遗传病调查方法的分析

1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究×

病的遗传方式”为课题。

下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（　　）

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

解析　研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。

2．（2010·

江苏，8）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括（　　）

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

解析　A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；

双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；

C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；

D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是由遗传物质引起的。

思维辨析

发病率调查与遗传方式调查

项目

调查对象

及范围

注意事项

结果计算

及分析

发病率

广大人群、

随机抽样

考虑年龄、性别等因素，群体足够大

患病人数占所调查的总人数的百分比

遗传方式

患者家系

正常情况与患病情况

分析基因的显隐性及所在的染色体类型

网络构建

要语强记

1．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。

2．多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。

3．先天性疾病不一定是遗传病。

4．染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。

5．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。

6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

探究高考　明确考向

1．（2012·

江苏，6）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（　　）

A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

解析　人类基因组计划的目的是测定人类基因组（24条染色体）的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体（22＋X或22＋Y），C项错误；

人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；

该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。

上海，27）如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。

据图判断下列叙述中错误的是（　　）

A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病

B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响

C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病

D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病

解析　图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是全都同时发病，故A正确、D错误。

同卵双胞胎的基因型相同，一方发病而另一方正常，即表现型不同，因此发病与否受非遗传因素影响，可见B正确；

异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病，也可能正常，C项正确。

3．（2012·

广东，25）人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。

结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是（多选）（　　）

BB

Bb

bb

男

非秃顶

秃顶

女

A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4

B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8

C．秃顶色盲儿子的概率为1/8

D．秃顶色盲女儿的概率为0

答案　CD

解析　按题意，控制秃顶与非秃顶的一对基因为B、b，设控制色觉正常与色盲的一对基因为A、a，则Ⅱ3的基因型为BbXAXa，Ⅱ4的基因型为BBXa