CSCO会议材料总结文档格式.docx

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无锡，GenomeCenter提供二代测序，微阵列芯片，生物信息学分析系列服务。

临床样本的二代测序服务：

石蜡包埋组织—Cancerpanel测序，转录组，外显子组测序，可获得50个致癌基因的突变类型。

组织活检---转录组，外显子组测序。

血浆----小RNA测序。

针对基因突变肺癌靶向药物：

ALK融合，EGFR,KRAS,HER2，BRAF,ROS1融合，RET融合突变

三．益善（液相芯片技术）

欧洲EGFR突变检测室间质量评价

全国EGFR突变检测室间质量评价

1.循环肿瘤细胞分离，分型，分析：

痕量存在于数目庞大的血细胞中，难点在于循环肿瘤细胞的分离与鉴定，实现对所有循环肿瘤细胞分离，分析---应用免疫去除结合纳米过滤法。

检测ctcs数量变化，评估手术，放疗，化疗，靶向治疗，生物，免疫，物理治疗的疗效；

检测CTCs型别转变，获知肿瘤稳定、恶化信息；

分析患者CTCs分子特征，制定实时个体化治疗方案。

2.可菲---结直肠癌靶标检测，液相芯片技术，同步完成9种基因突变与表达检测（2种化疗药物疗效相关的基因检测，6种靶向药物疗效相关，1种与伊立替康毒副作用相关的基因检测），以中国人基因库为基础。

VEGFR，血管内皮细胞生长因子（VEGF）及其受体（VEGFR）是血管生成抑制剂的主要靶标，目前FDA批准的药物包括舒尼替尼，索拉非尼，贝伐单抗等。

3.吉坦----胃肠道间质瘤靶标检测，液相芯片技术，同步完成6种基因突变与表达检测，多VEGFR。

四．康圣环球

1.HPVE.Tect，一种宫颈癌筛查方法，检测感染HPV的宫颈细胞中的癌基因活性，基于原位杂交方法的流失细胞检测技术，检测完整的宫颈细胞的HPVE6和E7mRNA的表达。

HPV整合入宿主DNA后，致癌的HPV基因会过度表达E6，E7mRNA。

其高表达标志这些宫颈细胞发生了分子学改变，这是宫颈癌发展的早期阶段。

2.急性髓系白血病预后分层相关检测：

细胞遗传学，流式细胞术，分子生物学（基因突变，表达，融合基因）

五．贝瑞和康

全外显子组及目标区域重测序：

外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，它是基因行使其功能最直接体现。

目标区域捕获技术是根据感兴趣的特定目标区域参考序列设计的寡核苷酸探针，通过将探针与全基因组DNA片段进行杂交来实现特定目标区域富集，然后利用第二代测序技术完成该区域的测序。

六．上海宝藤

1.循环肿瘤细胞检测。

2.个体化用药：

基于高通量测序，42个基因全长，40000个位点，50多种常用抗肿瘤药物

3.遗传性肿瘤综合分子检测：

全基因组，遗传性乳腺癌，遗传性弥漫胃癌，遗传性非息肉病性结直肠癌癌，家族性腺瘤息肉病，一次检测覆盖常见肿瘤63个遗传相关基因，60000个位点，使用仪器IlluminaHiseq,IlluminaMiseq.

七、上海源奇

产品

技术类型

适用仪器

备注

UGT1A1*28基因检测试剂盒

PCR毛细管电泳法

ABI系列DNA遗传分析仪

UGT1A1*28位点检测

EGFR基因突变检测试剂盒

吉菲源（ARMS+测序）

ABI/安捷伦PCR仪、ABIDNA遗传分析仪

EGFR31种突变类型

伊维源（白血病相关整合基因检测试剂盒）

RT-PCR

ABI/安捷伦PCR系列

BCR-ABL、PML-RARa、AML1-ETO的8种剪接体

爱必源（人K-ras和B-raf基因突变检测试剂盒）

PCR荧光探针法

K-ras基因8种突变，B-raf基因V600E突变

白血病预后基因检测试剂盒

PCR+基因测序

检测相关基因：

NPM1、FLT3、CEBPA、C-KIT

肿瘤相关基因突变检测试剂盒（Kras）

肿瘤相关基因突变检测试剂盒（Braf）

肿瘤相关基因突变检测试剂盒（EGFRe19、e21）

肿瘤相关基因突变检测试剂盒（EGFRe19）

肿瘤相关基因突变检测试剂盒（EGFRe21）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（EML4-ALK）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（肺癌相关整合基因）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（ERCC1）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（TYMS）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（BRCA1）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（TUBB3）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（TOP2A）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（TP）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（RRM1）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（VEGF）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（MSI）

测序法

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（Braf）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（EGFR）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（C-kite9）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（C-kite11）

肿瘤相关基因表达检测试剂盒（PDGFRα）

八、艾德生物

1.靶向药物个体化治疗

肿瘤类型

试剂盒

非小细胞肺癌

EGFR突变检测

E20插入及T790M突变耐药

EML4-ALK融合基因检测

ROS1整合基因检测

阳性患者接受克唑替尼疗效显著

C-MET基因扩增检测

基因扩增导致对易瑞沙、特罗凯耐药

PIK3CA基因突变检测

MEK1基因突变检测

突变患者可接受靶向药物AZD624治疗（即将上市）

非小细胞肺癌、结直肠癌

KRAS基因7种突变检测

结直肠癌、甲状腺癌、肺癌

BRAFV600E突变检测

胃肠间质瘤

CKITD816V突变检测

突变对格列卫耐药

PDGFRAD842V突变检测

白血病

BCR-ABL基因T315I突变检测

骨髓增殖性疾病

JAK2基因V617F突变检测

用于骨髓增生性疾病诊断

乳头状甲状腺癌

RET基因重组检测

对融合突变状态的定性评估

II型多发性内分泌腺瘤

RET基因M918T突变检测

2.化疗药物个体化治疗

肺癌、乳腺癌、结直肠癌等

TP53基因突变检测

与铂类化疗药物相关，不影响紫杉醇类药物敏感性

ERCC1表达水平检测

表达水平低患者对铂类药物敏感

TYMS表达水平检测

表达水平低患者接受氟类或培美曲赛化疗效果较好

STMN1表达水平检测

表达水平低患者接受长春瑞滨、紫杉醇治疗效果较好

BRCA1表达水平检测

表达水平低患者对铂类药物敏感，但对紫杉醇等耐药

肺癌、胰腺癌、结直肠癌等

RRM1表达水平检测

肺癌、结直肠癌等

TYMP表达水平检测

表达水平高患者接受卡培他滨化疗效果优于低水平患者

DPD表达水平检测

表达水平低患者接受氟类化疗效果较好

肺癌、乳腺癌、胃癌等

TOP2A表达水平检测

TUBB3表达水平检测

肺癌、结直肠癌、卵巢癌等

UGT1A1突变检测

3.核酸提取试剂盒

FFPE样本DNA分离试剂盒（离心柱型）

FFPE样本RNA分离试剂盒（离心柱型）

FFPE样本DNA/RNA共分离试剂盒（离心柱型）

组织、胸水样本DNA分离试剂盒（离心柱型）

组织、胸水样本RNA分离试剂盒（离心柱型）

组织样本DNA/RNA共分离试剂盒（离心柱型）

新鲜血液DNA分离试剂盒（离心柱型）

血清、血浆游离DNA分离试剂盒（离心柱型）

4.Adx系列产品

灵敏度

技术依靠

检测样本类型

可检测含量低至1%的突变DNA

Adx-ARMS专利技术开发

新鲜组织、冰冻组织、石蜡包埋组织

StratageneMx3000P/3005P、ABI7900/7500/7300/STEPONE、LC480、BIORAD-CFX96等

EGFR基因29种突变检测

新鲜组织、冰冻组织、石蜡包埋组织、血清、血浆

BRAF基因V600E突变检测

StratageneMx3000P/3005P、ABI7900/7500/7300/STEPONE、LC480、BIORAD-CFX96、ROTOR-GENE6000等

可检测出低至25个拷贝的整合突变

九、华大基因

检测项目1

检测技术

宫颈癌

对14种高危型HPV（16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68）以及2种低危型HPV（6、11）进行精确分型

1、PCR-MS技术（单碱基延伸技术（SBE）及基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术（MALDI-TOFMS））

2、第二代测序技术

乳腺癌（2个基因）

BRCA1、BRCA2

乳腺癌（21个基因）

BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2、BRIP1、TP53、PTEN、STK11、CDH1、ATM、BARD1、MLH1、MRE11、MSH2、MSH6、MUTYH、NBN、PMS1、PMS2、RAD50、RAD51C

（芯片捕获+高通量测序）该检测通过抽取5mL外周血，提取基因组DNA，采用基因芯片捕获与高通量测序技术，对遗传性乳腺癌、卵巢癌相关基因的所有外显子和剪切位点进行测序，并通过生物信息学分析受检者遗传性乳腺癌、卵巢癌特定基因的突变情况。

卵巢癌（2个基因）

卵巢癌（21个基因）

结直肠癌（14个基因）

APC、AXIN2、EPCAM、MLH1、MLH3、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS1、PMS2、STK11、PTEN、SMAD4、BMPR1A

胃癌（7个基因）

CDH1、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC

肾癌（4个基因）

VHL、MET、FH、FLCN

前列腺癌（7个基因）

BRCA2、CHEK2、ELAC2、HSD17B3、HSD3B2、RNASEL、SRD5A2

多发性内分泌瘤（3个基因）

MEN1、RET、CDKN1B

甲状腺癌（2个基因）

RET、NTRK1

甲状旁腺癌（2个基因）

CDC73、MEN1

多发性神经纤维瘤（2个基因）

NF1、NF2

嗜铬细胞瘤（8个基因）

SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、RET、VHL、MAX、NF1

家族性副神经节瘤（4个基因）

SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2

视网膜母细胞瘤（1个基因）

RB1

黑色素瘤（2个基因）

CDKN2A、CDK4

多发性骨软骨瘤（2个基因）

EXT1、EXT2

全套（15种肿瘤）

共54个基因

十、illumina

TruSeqAmplicon-CancerPanel

TruSeqAmplicon-CancerPanel（TSACP）是一个高度多重的定向重测序分析，可检测体细胞突变。

凭借MiSeq系统长的末端配对读取能力、速度以及高的数据质量，整个项目如今可在几天内完成，而不是几个月。

TSACP实现了癌症相关重要基因（包括BRAF、KRAS和EGFR）中高度灵敏的突变检测。

这些基因中的突变与多种癌症相关，包括黑色素瘤、结肠直肠癌、卵巢癌和肺癌。

此分析筛查宝贵FFPE样品了解这些重要变异的独特能力将揭开多个肿瘤类型的大量基因组信息。

TruSeqAmplicon-CancerPanel中的基因

ABL1EGFRGNASMLH1RET

AKT1ERBB2HNF1AMPLSMAD4

ALKERBB4HRASNOTCH1SMARCB1

APCFBXW7IDH1NPM1SMO

ATMFGFR1JAK2NRASSRC

BRAFFGFR2JAK3PDGFRASTK11

CDH1FGFR3KDRPIK3CATP53

CDKN2AFLT3KITPTENVHL

CSF1RGNA11KRASPTPN11

CTNNB1GNAQMETRB1

TruSightTumor

此分析选择了与实体瘤相关的基因，包括26个基因的175个扩增子，它们来自CAP和NCCN指南，相关文献及后期制药临床试验的相关基因。

有助于更全面地查看实体瘤中的体细胞变异，包括肺癌、结肠癌、黑色素瘤、胃癌及卵巢癌，让临床研究人员能够超越点突变，了解单个基因中的热点区域。

AKT1EGFRGNASNRASSTK11ALKERBB2KITPDGFRATP53APCFBXW7KRASPIK3CABRAFFGFR2MAP2K1PTENCDH1FOXL2METSMAD4CTNNB1GNAQMSH6SRC

测序产品

HiSeq2000

HiSeq1000

HiScanSQ

重新定义测序的轨迹。

强大。

灵活。

扩展

两种久经考验的技术。

一个强大的平台。

产量 

（最大）

600Gb

300Gb

150Gb

单个读取 

（最多）

总共30亿个

总共15亿个

总共7.5亿个

1.87亿个/通道

9400万个/通道

末端配对读取 

60亿个

30亿个

15亿个

3.74亿个/通道

1.88亿个/通道

所需的起始量

50ng需Nextera

100ng–1µ

g需TruSeq

读长

2×

100bp

高于Q30的碱基比例

>

85%（2x50bp）

80%（2x100bp）

genomeAnalyzerIIx

MiSeq

引用最多的平台。

我的样本。

我的研究。

MiSeq。

95Gb

1Gb

总共3.2亿个

总共340万个

4000万个/通道

340万个/通道

6.4亿个

总共680万个

8000万个/通道

680万个/通道

150bp

十一、金域检验

技术服务详细描述

项目名称

检测方法

临床意义

肺癌

病理诊断

显微镜检

确定肿瘤类型、分级分期

CK7/CK20/villin/CK5/6/TTF-1/napsin/CDX-2 

IHC

判断原发或转移、腺癌或鳞癌

CK5/6/TTF-1/WT-1/Calretinin

肺癌与间皮瘤的鉴别诊断

Chromogranin/Synaptophysin/CD56/Ki67

神经内分泌肿瘤鉴别及肿瘤分级

靶向治疗

EGFR

EGFR通路：

确定转移性肺癌是否适用EGFR拮抗药物治疗及治疗的反应

EGFR基因突变检测

PCR+ 

测序

BRAF（V600E）基因突变检测

PCR+测序

KRAS基因突变检测

HER-2

确定是否适用Herceptin靶向治疗

HER-2/CEP17

FISH

ALK-非小细胞肺癌

约3-5%肺癌病人中有ALK基因重排，发生这种基因重排的病人适合crizotinib治疗。

预后判断

TS/ERCC1

治疗及预后判断

P53/Ki67/CEA

TP53体细胞基因突变检测

检测Exon5，Exon6，Exon7，Exon8，Exon9，Exon10，TP53基因突变一般意味着差的预后和肿瘤的早期发生

乳腺癌

明确肿瘤类型、分级分期

ER/PR/EGFR/CK5/6/Ki67/HER2/E-cad

乳腺癌分子分型

CK5/6/CK8/18/MHC/P63

DCIS诊断与鉴别诊断

MHC/P63

DCIS、IDC鉴别诊断

ER/PR/HER-2

HER-2基因扩增

P53/Ki67

该检测仅针对PIK3CA基因exon9,20进行检测，PIK3CA基因突变可引起乳腺癌患者对HER2靶向药物赫赛汀（Herceptin）的治疗耐药

食管腺癌及胃癌

CD5/6/CDX-2/MOC-1/P63

食管鳞癌和腺癌的鉴别诊断

CDX-2/mammaglobin/GCDFP-15/ER/PR

女性胃印戒细胞癌鉴别诊断

EBV

ISH

判断肿瘤有无EBV感染

决定是否适用抗肿瘤药物herceptin靶向治疗

决定是否适用EGFR拮抗药物治疗

判断预后

结直肠癌

CK7/CK20/villin/CDX-2

肿瘤原发或转移判断

CgA/Syn/CD56/Ki67

确定转移性结直肠癌是否适用EGFR拮抗药物治疗及治疗的反应。